Ar jūsų vaikas nuolat jaučiasi pavargęs? Ar abejojate dėl jo raidos? O gal kartais net ir nedidelis įpjovimas užtrunka, kol sustoja kraujavimas? Normalu, kad mama ar tėtis, pamatę tokius dalykus, jaučiasi išsigandę. Šiandien kalbėsime apie retą būklę, apie kurią daugelis žmonių net nėra girdėję, bet apie kurią labai svarbu žinoti. Tai Fanconi anemija (FA) . Nors pavadinimas gali skambėti kiek keistai, pakalbėkime apie ją paprastai, taip, kad jūs suprastumėte.
Paprastai tariant, kas yra Fanconi anemija (FA)?
Fanconi anemija, arba trumpai FA, yra reta paveldima liga . Ji daugiausia pažeidžia kaulų čiulpus . Dabar jums gali kilti klausimas, kas tie kaulų čiulpai yra.
Įsivaizduokite kaulų čiulpus kaip kempinę primenančią dalį dideliuose mūsų kūno kauluose. Tai tarsi mūsų kūno kraują gaminanti gamykla. Ši gamykla gamina trijų pagrindinių tipų ląsteles, kurių reikia mūsų organizmui:
- Raudonieji kraujo kūneliai: darbuotojai, pernešantys deguonį po visą kūną.
- Baltieji kraujo kūneliai: mūsų kūno armija, kovojanti su ligomis ir mikrobais.
- Trombocitai: Maži darbeliai, kurie stabdo kraujavimą ir kreša kraują, kai yra trauma.
Žmogui, sergančiam FA, kaulų čiulpai, ši gamykla, neveikia tinkamai. Tai reiškia, kad jis negali pagaminti pakankamai sveikų kraujo ląstelių. Tai vadiname kaulų čiulpų nepakankamumu . Tai gali sukelti daug problemų organizme. Be to, ši liga gali paveikti kitas kūno dalis ir kūno išvaizdą.
Kaip FA veikia mano ar mano vaiko organizmą?
FA poveikis kiekvienam žmogui gali skirtis, tačiau apskritai jį galima paveikti trimis pagrindiniais būdais.
1. Fiziniai sutrikimai: apie 75 % vaikų, gimusių su FA, turi tam tikrų fizinių sutrikimų. Kai kurie iš jų gali būti matomi (pavyzdžiui, rankų ir nykščių pokyčiai), o kiti gali būti susiję su vidaus organais.
2. Kaulų čiulpų nepakankamumas: ši būklė pasireiškia maždaug 90 % pacientų, sergančių FA. Tai reiškia, kad kaulų čiulpai palaipsniui nustoja gaminti sveikas kraujo ląsteles. Tai gali sukelti anemijos sutrikimus, tokius kaip aplazinė anemija ir būklė, vadinama mielodisplaziniu sindromu (MDS) . MDS taip pat laikomas preleukemija.
3. Padidėjusi vėžio rizika:Žmonėms, sergantiems FA, yra didesnė rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis nei bendra populiacija. Jiems ypač didelė rizika susirgti kraujo vėžiu, tokiu kaip leukemija ir galvos, kaklo bei odos vėžys. Nuo 10 % iki 30 % šių žmonių susirgs tam tikra vėžio forma.
Svarbu tai, kad ne visi šie simptomai pasireiškia kiekvienam pacientui. Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti daug šių simptomų, o kitiems – tik labai mažai.
Taigi, ar FA yra vėžys?
Tai problema, su kuria susiduria daugelis žmonių. Ne, FA nėra vėžys. Tačiau kadangi tai genetinė liga, organizmo gebėjimas atkurti pažeistas ląsteles sumažėja. Todėl laikui bėgant šioms pažeistoms ląstelėms kyla didesnė rizika tapti vėžinėmis. Paprastai tariant, FA yra būklė, kuri gali atverti kelią vėžiui, bet pati tai nėra vėžys.
Kokie yra FA ligos simptomai?
Kadangi FA skirtingai veikia skirtingus žmones, simptomai gali labai skirtis. Kai kurie žmonės gali metų metus nejausti jokių akivaizdžių simptomų. Suskirstykime šiuos simptomus į kelias pagrindines kategorijas.
| 1. Su anemija susiję simptomai | |
|---|---|
| Dažnas didelio nuovargio jausmas | Jaučiatės taip pavargę, kad negalite atlikti net įprastų užduočių, ir nuolat jaučiatės mieguisti. |
| Blyški oda | Blyški oda, lūpos ir paakių sritis dėl kraujo trūkumo organizme. |
| Kvėpavimo sutrikimas | Dusulys net ir esant nedideliam krūviui, pavyzdžiui, lipant laiptais. |
| Širdies permušimai | Jausmas, kad tavo širdis plaka per greitai. |
| Dažni galvos skausmai | Galvos skausmą gali sukelti sumažėjęs smegenims reikalingo deguonies kiekis. |
| 2. Su kaulų čiulpų nepakankamumu susiję simptomai | |
|---|---|
| Dažnos ligos | Mažas leukocitų skaičius mažina organizmo imunitetą, todėl gali pasireikšti dažnos bakterinės ir grybelinės infekcijos. |
| Kraujavimas ir mėlynės | Dėl mažo trombocitų skaičiaus net maža žaizdelė nesustabdys kraujavimo. Galite kraujuoti iš dantenų ir nosies. Ant kūno gali atsirasti net mėlynių. |
| 3. Su fiziniais pokyčiais susijusios charakteristikos | |
|---|---|
| Rankų ir pirštų pokyčiai | Nenormali nykščio forma, kai vienoje rankoje yra du nykščiai arba jo visai nėra. |
| Augimo sulėtėjimas | Netinkamas ūgis ar svoris pagal amžių. Mažesnis nei vidutinis sudėjimas. |
| Galvos dydžio pokyčiai | Nenormaliai maža galva (mikrocefalija)arba nenormalus padidėjimas (hidrocefalija) . Tai gali paveikti vaiko augimą, kalbą ir eiseną. |
| Odos dėmės | Didelės, šviesiai rudos dėmės ant odos. Jos dar vadinamos „kavos su pienu“ dėmėmis, kurios atrodo kaip kava su pienu. |
| Kitos funkcijos | Klausos sutrikimas, nenormali ausų forma, stuburo iškrypimas (skoliozė) , tam tikros inkstų ar širdies problemos. |
Kodėl susidaro tokia FA situacija?
Tai sukelia mūsų genų defektas. Įsivaizduokite genus kaip mūsų kūno kūrimo planą. FA dalyvauja apie 20 genų. Pagrindinė šių genų funkcija yra atstatyti mūsų DNR pažeidimus .
Visą gyvenimą dėl aplinkos veiksnių ir maisto, kurį valgome, mūsų kūno ląstelių DNR šiek tiek pažeidžiama. Tai normalu. FA genų gaminami baltymai veikia kaip taisymo komanda, pataisanti pažeistą DNR.
Tačiau, kadangi asmuo, sergantis FA, turi šių genų mutaciją, taisymo komanda neveikia tinkamai. Kas tada nutinka?
- DNR pažeidimai kaupiasi.
- Dėl to ląstelės pradeda neįprastai dalytis (tai gali sukelti vėžį) arba žūti.
- Kaulų čiulpai susilpnėja ir žūstant ląstelėms atsiranda fizinių pokyčių.
Tai yra kažkas, kas paveldima iš tėvų vaikams. Jei abu tėvai yra šio defektinio geno nešiotojai, yra 25 % tikimybė , kad jų vaikui išsivystys FA.
Kaip gydytojai diagnozuoja FA?
FA dažnai diagnozuojama gydymo ar kitos ligos (pvz., anemijos ar vėžio) tyrimų metu. Gydytojas atidžiai ištirs jūsų arba jūsų vaiko simptomus ir, įtarus FA, rekomenduos kelis tyrimus.
Dažnai atliekami testai:
- Pilnas kraujo tyrimas (BKT): Tai matuoja raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičių kraujyje. Jis gali patikrinti, ar nėra žemo šių medžiagų kiekio.
- Kaulų čiulpų biopsija: paimamas nedidelis kaulų čiulpų mėginys ir tiriamas mikroskopu, siekiant pamatyti, kaip formuojasi ląstelės ir kokias problemas jos turi.
- MRT ir ultragarso tyrimai: šie tyrimai padeda pamatyti, ar nėra kokių nors pokyčių kūno viduje (pvz., inkstuose ir širdyje).
Specifiniai testai FA patvirtinimui:
- Chromosomų lūžio testas: tai pagrindinis testas, naudojamas diagnozuoti FA. Šio testo metu į kraujo mėginio ląsteles pridedama cheminė medžiaga ir tikrinama, ar chromosomos nėra pažeistos ar plyšusios. Asmens, sergančio FA, ląstelėse chromosomos pažeidžiamos daug greičiau nei sveiko žmogaus.
- Genetinis patikrinimas: šis testas gali nustatyti konkretų genetinį defektą, sukeliantį FA.
Ar galiu atlikti tyrimą nėštumo metu?
Taip. Jei kas nors jūsų šeimoje serga FA, jūsų kūdikiui nėštumo metu galima atlikti šios būklės tyrimą. Tai galima padaryti naudojant tokius tyrimus kaip amniocentezė arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimas . Norėdami sužinoti daugiau, galite pasikalbėti su savo gydytoju.
Kokie yra FA gydymo būdai?
Pagrindinis gydytojų tikslas gydant FA yra kontroliuoti simptomus ir valdyti komplikacijas.
- Kaulų čiulpų transplantacija: tai vienintelis gydomasis FA sukeltų kraujo sutrikimų gydymo būdas . Jos metu paciento pažeisti kaulų čiulpai sunaikinami, o sveiko, suderinamo donoro kaulų čiulpai grąžinami pacientui.
- Androgenų terapija: tai hormonų rūšis. Šie vaistai stimuliuoja kaulų čiulpus, kad padidėtų raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų gamyba.
- Sintetiniai augimo faktoriai: jie skiriami injekcijomis ir padeda padidinti baltųjų ir raudonųjų kraujo kūnelių gamybą iš kaulų čiulpų.
- Chirurgija: Chirurgija gali būti reikalinga fiziniams pokyčiams (pvz., didelio piršto problemai) ištaisyti arba pažeistiems organams atkurti.
Svarbiausia, kad jus apžiūrėjęs gydytojas nuspręstų, koks gydymas jums ar jūsų vaikui yra geriausias. Todėl būtinai laikykitės gydytojo nurodymų.
Gyvenimas su FA ir dalykai, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį
FA yra visą gyvenimą trunkanti būklė, kurią reikia valdyti, todėl svarbu nuolat stebėti savo sveikatą.
- Vėžio rizika: Kadangi riebalų rūgštys padidina vėžio riziką, reikėtų visiškai vengti rūkymo ir alkoholio vartojimo . Be to, kadangi odos vėžio rizika padidėja, būnant saulėje.Turėtumėte apsaugoti savo odą naudodami gerą apsaugos nuo saulės priemonę ir dėvėdami kepurę. Saugokitės naujų dėmių ir iškilimų ant odos.
- Kraujavimas: venkite sporto ir veiklos, kuri gali sukelti traumų dėl mažo trombocitų skaičiaus. Valydami dantis, naudokite minkštą dantų šepetėlį. Jei atsiranda kraujavimas ar mėlynės, nedelsdami praneškite gydytojui.
- Reguliarūs medicininiai patikrinimai: lankykitės reguliariuose gydytojo nurodytuose patikrinimuose. Labai svarbu laiku atlikti kraujo tyrimus ir vėžio patikras.
Ar po sėkmingos kaulų čiulpų transplantacijos vis dar reikia nerimauti dėl šių dalykų?
Taip, be abejo. Nors kaulų čiulpų transplantacija gali išgydyti FA sukeltas kraujo ligas, FA genetinis defektas vis dar yra kitose kūno ląstelėse. Todėl išlieka vėžio išsivystymo rizika tokiose vietose kaip galva, kaklas ir oda. Todėl labai svarbu visą likusį gyvenimą būti gydytojo priežiūroje net ir po transplantacijos.
Žinutė namo
- Fanconi anemija (FA) nėra vėžys, bet tai reta, paveldima genetinė liga, didinanti vėžio riziką.
- Ši liga daugiausia pažeidžia kaulų čiulpus, sumažindama sveikų kraujo ląstelių gamybą.
- Dažni simptomai yra dažnas nuovargis, blyškumas, dažnas sergamumas ir lengvas kraujavimas ar mėlynės.
- Kaulų čiulpų transplantacija yra geriausias šios ligos su krauju susijusių problemų gydymas. Tačiau net ir po transplantacijos dėl vėžio rizikos būtina visą gyvenimą trunkanti medicininė stebėsena.
- Jei jūs ar jūsų vaikas patiriate šiuos simptomus arba turite šeimos istoriją, nepanikuokite ir nedelsdami kreipkitės į gydytoją patarimo.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą