Ar žinote apie hemofiliją B? Panagrinėkime ją išsamiau!

Ar kada nors pastebėjote, kad kai kurie žmonės kraujuoja net ir iš mažos žaizdelės? Arba ar pastebėjote, kad be jokios priežasties kai kurios kūno dalys pamėlynuoja ir atsiranda kraujo dryžių? Viena iš šių priežasčių gali būti būklė, apie kurią šiandien kalbėsime, vadinama hemofilija B. Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime paprastai, kad galėtumėte suprasti.

Kas yra hemofilija B?

Paprastai tariant, hemofilija B yra paveldimas kraujavimo sutrikimas. Ji atsiranda, kai įvyksta geno, kuris padeda kraujui krešėti, mutacija. Žmonėms, sergantiems hemofilija B, yra žemas IX faktoriaus (dar vadinamo 9 faktoriumi, F9, FIX) – pagrindinio baltymo, padedančio kraujui krešėti, – kiekis. Negydoma ši būklė gali būti pavojinga gyvybei. Geros žinios yra tai, kad gydytojai ją gydo 9 faktoriaus pakaitalais. Taip pat tiriami nauji gydymo būdai, pavyzdžiui, genų terapija.

Kaip ši būklė veikia jūsų kūną?

Kaip ir sergant kitų tipų hemofilija, sergantieji hemofilija B kraujuoja gausiau ir ilgiau nei įprastai, kai patiria traumą, operaciją ar ištraukia dantį. Ši būklė dažniausiai paveikia vyrus, tačiau gali paveikti ir moteris.

Gydytojai hemofiliją skirsto į lengvą, vidutinio sunkumo ir sunkią . Sergant sunkia hemofilija B, žmonės gali kraujuoti į sąnarius. Tai labai skausminga ir laikui bėgant gali sukelti tokias ligas kaip artritas. Kai kuriems žmonėms reikalinga operacija, kad būtų pašalinti pažeisti sąnariai ir jie pakeisti. Jiems taip pat gali kraujuoti į smegenis, o tai gali būti pavojinga gyvybei.

Kaip dažna yra hemofilija B?

Remiantis Jungtinių Valstijų statistika, maždaug 4 iš 100 000 vyrų serga hemofilija B. Moterys taip pat serga, tačiau sunku tiksliai pasakyti, kiek jų yra. Nes nors jos ir turi tokių simptomų kaip gausios mėnesinės, daugelis žmonių nemano, kad tai susiję su hemofilija.

Ar žinote, kuo skiriasi hemofilija A ir B?

Hemofilija A ir B yra paveldimi kraujavimo sutrikimai. Nors simptomai labai panašūs, juos sukeliančios genetinės mutacijos skiriasi. Tyrimai parodė, kad hemofilijos B simptomai gali būti šiek tiek silpnesni nei hemofilijos A. Tai reiškia, kad hemofilija B taip pat yra rimta liga, tačiau ja sergantys žmonės gali turėti mažiau problemų dėl gausaus kraujavimo. Štai keletas kitų skirtumų:

• Tyrimai rodo, kad žmonėms, sergantiems hemofilija B, mažiau kraujuoja į sąnarius (hematrozės) ir mažiau pažeidžiami sąnariai.
• Spontaninis kraujavimas žmonėms, sergantiems hemofilija B, yra retas.
• Kartais gydant hemofiliją organizme susidaro antikūnų, kurie trukdo gydymui. Tačiau žmonėms, sergantiems hemofilija B, šių problemų tikimybė yra mažesnė.

Kodėl anksčiau ši liga buvo vadinama „Kalėdų liga“?

Tai labai įdomi istorija. Daugiau nei 100 metų gydytojai manė, kad yra tik vienas hemofilijos tipas. Tačiau 1952 m. tyrėjas panaudojo septynių žmonių, sergančių hemofilija (vienas vardu „Kalėdos“), kraujo plazmą kitiems hemofilija sergantiems žmonėms gydyti. Keista, bet gydymas suveikė! Būtent tada tyrėjai suprato, kad ponas Kalėdos serga kitokio tipo hemofilija, tai yra, ją sukėlė kitokia genų mutacija. Todėl šį antrąjį hemofilijos tipą jie pavadino „Kalėdų faktoriumi“ arba „Kalėdų liga“. Vėliau jis buvo pavadintas hemofilija B.

Kas sukelia hemofiliją B?

Kaip minėta anksčiau, hemofilija B yra genetinis kraujavimo sutrikimas. Jei sergate hemofilija B, tai reiškia, kad paveldėjote nenormalų geną, kuris veikia 9 faktoriaus kiekį. Paprastai yra genas, vadinamas F9, kuris nurodo, kaip gaminti 9 faktorių. Hemofilija B atsiranda, kai šis F9 genas mutuoja, sukurdamas nenormalų geną, kuris sumažina 9 faktoriaus lygį arba visiškai jį panaikina. Dažniausiai berniukai paveldi hemofiliją B, jei jų motinos yra šios ligos nešiotojos.

Štai kaip tai vyksta:

• Visi mes gauname dvi X chromosomas iš motinos, vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą iš tėvo.
• Jei moteris vienoje iš X chromosomų turi nenormalų F9 geną, ji bus hemofilijos B nešiotoja, tačiau simptomų nejaus. Taip yra todėl, kad kitoje X chromosomoje ji turi normalų F9 geną.
• Ši moteris gali perduoti X chromosomą su pakitusiu F9 genu savo sūnui. Kadangi sūnūs turi tik vieną X chromosomą, jiems išsivystys hemofilija B.

Kartais savaiminė mutacija nėra paveldima iš motinos sūnui.Hemofiliją B taip pat gali sukelti procesas, vadinamas involiucija. Tai įvyksta, kai kiaušinėlis ir spermatozoidas susijungia ir sudaro embrioną, kuris vėliau dalijasi ir pradeda gaminti naujas ląsteles. Šios naujos ląstelės turi genų, kurie buvo pradinėje ląstelėje, kopijas. Taigi, kartais kopijuojant šiuos genus gali įvykti klaidų arba mutacijų. Jei kopijuojant F9 geną įvyksta klaida, jūsų vaikas gali susirgti hemofilija B arba tapti hemofilijos B nešiotoju. (Istorikai ir medicinos tyrėjai mano, kad tai nutiko Anglijos karalienei Viktorijai. Nors jos šeimoje niekas nesirgo hemofilija, ji sirgo. Ji perdavė šią ligą savo vaikams. Kai šie vaikai ištekėjo už Ispanijos ir Rusijos karališkųjų šeimų narių, jų vaikai taip pat susirgo šia liga. Vėliau ji buvo identifikuota kaip hemofilija B.)

Kokie yra hemofilijos B simptomai?

Jau minėjome, kad hemofilijos B simptomai skirstomi į lengvus, vidutinio sunkumo ir sunkius. Gydytojai juos klasifikuoja pagal 9 faktoriaus kiekį kraujyje.

Lengva hemofilija B

Žmonės, kurių 9 faktoriaus lygis yra nuo 6 % iki 49 %, serga lengva hemofilija B. Simptomai būna lengvi. Kartais lengva hemofilija B sergantiems žmonėms diagnozė nustatoma suaugus, ruošiantis operacijai, ruošiantis gimdyti, po sunkios traumos arba, moterų atveju, gydantis nuo gausaus menstruacinio kraujavimo.

Vidutinio sunkumo hemofilija B

Žmonės, kurių 9 faktoriaus lygis yra nuo 1 % iki 5 %, serga lengva hemofilija B. Simptomai taip pat būna lengvi. Vaikams, sergantiems šia liga, simptomai paprastai pradeda pasireikšti maždaug 18 mėnesių amžiaus.

Šiems vaikams gali pasireikšti šie simptomai:

• Mėlynės: Jos labai lengvai sumuša ir sumuša.
• Neįprastas kraujavimas: jei Jums atlikta operacija, kraujuojanti žaizda arba ištrauktas dantis, galite kraujuoti gausiau ir ilgiau nei įprastai.
• Spontaniškas kraujavimas: retais atvejais kraujavimas gali prasidėti be aiškios priežasties.

Sunki hemofilija B

Žmonės, kurių 9 faktoriaus lygis yra mažesnis nei 1 %, serga sunkia hemofilija B. Simptomai yra sunkūs. Kai kurie vaikai gali pradėti kraujuoti gimdami, netrukus po gimimo arba po apipjaustymo. Kitiems vaikams simptomai gali pasireikšti tik po kelių mėnesių po gimimo. Dažni simptomai:

• Kraujavimas: Maži kūdikiai ir maži vaikai gali kraujuoti iš burnos, jei į burną patenka kažkas mažo, pavyzdžiui, žaislas.
• Patinę guzeliai ant galvų: jei mažas kūdikis kažkur susitrenkia galvą, jam gali išsivystyti guzeliai, kurie atrodo kaip žąsies kiaušiniai.
• Dažnas verksmas, neramumas arba atsisakymas ropoti ar vaikščioti:Taip gali atsitikti, jei kūdikiui kraujuoja į raumenį ar sąnarį. Vietomis jos gali atrodyti pamėlusios ir patinusios. Šios vietos gali būti karštos liečiant, o kūdikiui gali skaudėti.
• Hematomos: hematoma yra kraujo krešulys, kuris kaupiasi po oda. Kūdikiui taip pat gali išsivystyti hematoma po injekcijos.
• Kvėpavimo sutrikimai: Kartais vaiko liežuvis gali išsipūsti dėl kraujavimo ir užblokuoti kvėpavimo takus.

Kaip gydytojai tai atpažįsta?

Gydytojai diagnozuoja hemofiliją B atlikdami fizinį tyrimą, ieškodami tokių simptomų kaip sąnarių mėlynės ir patinimas, ir klausdami, ar kas nors iš šeimos narių neserga hemofilija ar kitais kraujo sutrikimais.

Be to, atliekami ir šie bandymai:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): Tai patikrina kraujo ląstelių tipus ir jų skaičių.
• Protrombino laiko (PT) testas: Tai patikrina, kaip greitai kreša kraujas.
• Aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko testas: tai taip pat testas, kuriuo matuojamas laikas, per kurį susidaro kraujo krešulys.
• Fibrinogeno tyrimas: tyrimas, kuriuo matuojamas baltymo, vadinamo fibrinogenu, kiekis, kuris padeda kraujui krešėti.
• Krešėjimo faktoriaus tyrimas: tai padeda nustatyti tikslų hemofilijos tipą ir ligos sunkumą.

Kokie yra gydymo būdai?

Gydytojai hemofiliją B dažnai gydo pakaitine faktoriaus terapija . Tai reiškia, kad į veną suleidžiamas koncentruotas 9 faktorius. Šis koncentruotas 9 faktorius pakeičia trūkstamą faktorių, padėdamas išvengti gausaus kraujavimo arba jį kontroliuoti, kai jis atsiranda.

Paprastai lengva arba vidutinio sunkumo hemofilija B sergantiems žmonėms šis gydymas reikalingas tik tada, kai jiems reikia atlikti, pavyzdžiui, operaciją. Tačiau sunkia hemofilija B sergantiems žmonėms gali prireikti reguliarios pakaitinės faktorių terapijos.

Ar gydymo metu gali kilti kokių nors komplikacijų?

Šiuo gydymu sergantiems žmonėms gali pasireikšti tam tikrų komplikacijų. Pagrindinės iš jų yra inhibitorių ir virusinių infekcijų atsiradimas .

Inhibitoriai

Inhibitoriai atsiranda, kai organizmas nustoja priimti pakaitinį faktorių kaip įprasto kraujo dalį. Šie inhibitoriai neleidžia pakaitinei faktorių terapijai tinkamai veikti. Dėl to labai sunku sustabdyti arba sumažinti kraujavimą. Žmonėms, sergantiems sunkiais kraujavimo sutrikimais ir vartojantiems dideles faktorių terapijos dozes, ši komplikacija yra didesnė. Gydytojai tai gydo naudodami kitas medžiagas, kurios gali užbaigti kraujo krešėjimą neapeidamos 9 faktoriaus.

Virusinės infekcijos

Retai pasitaiko virusinių infekcijų, tokių kaip hepatitas C, atsiradimas, kai naudojami kraujo faktorių pakaitalai, pagaminti iš donorų kraujo. Tačiau taikant dabartinius tyrimo metodus ši rizika yra daug mažesnė.

Ar galima sumažinti šio įvykio riziką?

Kadangi hemofilija B yra paveldima liga, negalima užkirsti kelio jos vystymuisi ar perdavimui vaikams. Sužinokime šiek tiek daugiau apie genetinį procesą, kuriuo ji paveldima:

• Jei esate moteris ir vienoje iš X chromosomų turite pakitusį F9 geną (tai reiškia, kad esate nešiotoja), jūsų berniukams yra 50 % tikimybė susirgti hemofilija B, o mergaitėms – 50 % tikimybė būti nešiotojomis.
• Jūsų dukros, kurios paveldi šį geną, gali perduoti hemofiliją B savo sūnums. Jų dukros gali būti nešiotojos.
• Jūsų sūnūs, sergantys hemofilija B, gali perduoti šią chromosomą savo dukroms.
• Jei esate vyras ir sergate hemofilija B, jūsų sūnūs nesirgs šia liga. Tačiau visos jūsų dukros bus chromosomos su pakitusiu F9 genu nešiotojos.

Šioje situacijoje labai svarbios genetinės konsultacijos. Jei jūs arba kas nors jūsų šeimoje sergate hemofilija, prieš susilaukiant vaiko, patartina susitikti su genetiniu konsultantu.

Jei esu nėščia, ar galiu iš anksto sužinoti, ar mano kūdikis turi šią būklę?

Taip, galite. Gydytojai gali paimti kraujo mėginį iš jūsų virkštelės ir ištirti jį dėl krešėjimo faktorių. Tokiu būdu jūs ir jie galėsite iš anksto žinoti, ko tikėtis gimdant ir ką daryti, kad išvengtumėte kraujavimo komplikacijų.

Jei sergu hemofilija B, ko turėčiau tikėtis?

Hemofilija B yra lėtinė liga. Gydytojai negali jos visiškai išgydyti. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali užkirsti kelią stipriam sąnarių skausmui ir kitoms medicininėms problemoms arba juos sumažinti. Dauguma žmonių, sergančių hemofilija B, gali išlaikyti gerą sveikatą gydydami.

Žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija B, kraujavimo problemoms gydyti reikia reguliariai gauti pakaitines faktorių injekcijas (infuzijas arba injekcijas). Jie gali kreiptis į gydytoją dėl gydymo, injekciją gali suleisti šeimos narys ar globėjas arba jie gali ją susileisti patys. Tačiau žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija B, reikia reguliariai gydyti, kad būtų išvengta per didelio kraujavimo.

Jiems taip pat gali išsivystyti kitos sveikatos būklės, turinčios įtakos jų bendrai sveikatai ir gyvenimo trukmei. Pavyzdžiui, daugelis žmonių, sergančių hemofilija B, turi rimtų kelių ar klubų problemų, dėl kurių reikia operacijos, kad būtų pašalinti pažeisti sąnariai ir pakeisti juos naujais. Jei sergate hemofilija B, paklauskite savo gydytojo, ko tikėtis. Jis arba ji yra geriausias asmuo, galintis suteikti jums geriausią informaciją, nes jis arba ji žino jūsų būklę ir bendrą sveikatos būklę.

Ką turėčiau žinoti, jei mano vaikas serga šia liga?

Jei jūsų vaikui sergama lengva arba vidutinio sunkumo hemofilija B, svarbu informuoti gydytoją apie šią būklę, kad jis galėtų išvengti per didelio kraujavimo, jei jūsų vaikui bus atlikta operacija arba ištrauktas dantis. Štai dar keli pasiūlymai. Jūsų gydytojas gali turėti ir kitų pasiūlymų:

• Kai jūsų vaikai dar labai maži, patikrinkite, ar jų vaikiškos kėdutės ir automobilinės kėdutės turi tinkamus saugos diržus.
• Kai jie šiek tiek paauga ir žaidžia su kitais vaikais, jų globėjai ir mokyklos mokytojai turi žinoti, ką daryti, jei vaikas netyčia susižalotų ir pradėtų kraujuoti.
• Jūsų vaikui reikės vengti tam tikros veiklos, pavyzdžiui, žaidimų, kuriuose yra sunkus kontaktas su kitais arba galimybė nukristi.

Ką daryti, jei mano vaikas serga sunkia hemofilija B?

Vaikams, sergantiems sunkia hemofilija B, visą likusį gyvenimą reikės medicininio gydymo – kraujavimui išvengti, sumažinti ar simptomams valdyti. Štai keletas iššūkių, su kuriais galite susidurti, ir keletas patarimų, kurie gali padėti:

• Kūdikiai, sergantys hemofilija B, mokantis vaikščioti, gali pradėti kraujuoti, jei pasistumtų ar pargriūtų. Neįmanoma išvengti visų kritimų, tačiau gera idėja namuose uždengti aštrius baldų kampus apsauginiais uždangalais.
• Kai jūsų vaikas paaugs ir pradės bėgioti bei šokinėti, pasitarkite su gydytoju apie apsaugos priemones, tokias kaip šalmas ir kelių apsaugos. Tiesą sakant, visi vaikai, važiuodami dviračiu, turėtų dėvėti šalmą. Jūsų vaikui gali prireikti papildomos apsaugos, kad būtų išvengta susidūrimų, kurie gali sukelti kraujavimą.
• Jūsų vaikui reikės reguliarios medicininės priežiūros, kad sustabdytų kraujavimą. Jis gali jausti pyktį ir nusivylimą, kad negali praleisti laiko su draugais ir praleidžia pamokas, kai jam reikia vykti gydytis.
• Vaikas, sergantis hemofilija, žino, kad jo mokytojai ir kiti žino apie jo būklę. Jis gali jaustis nejaukiai, kai mokytojai ir kiti mokykloje bando jam padėti, bet elgiasi su juo kitaip.
• Vyresniems vaikams ir jauniems žmonėms gali prireikti pagalbos susidorojant su savo jausmais ir kitų reakcijomis. Jei jūsų vaikas yra panašioje situacijoje, pasitarkite su gydytoju apie programas ar paramos grupes jaunimui.

Sergu hemofilija B. Kaip savimi pasirūpinti?

Gyvenimas su hemofilija B reiškia, kad reikia imtis papildomų priemonių savo sveikatai apsaugoti ir tuo pačiu metu rūpintis gydymu. Štai keletas patarimų:

• Apsaugokite save nuo infekcijų: pasitarkite su gydytoju, kokios vakcinos jums tinka.
• Palaikykite sveiką svorį: jei dėl vidinio kraujavimo ir sąnarių pažeidimų jums sunku judėti, svorio kontrolė gali padėti.
• Pradėkite sportuoti: galite bijoti susižeisti sportuodami. Pasitarkite su gydytoju apie būdus, kaip sumažinti kraujavimo riziką aktyvios veiklos metu.
• Valdykite stresą: hemofilija B yra visą gyvenimą trunkanti liga. Gali prireikti papildomų pastangų, kad ją suderintumėte su šeimos ir darbo pareigomis.
• Venkite tam tikrų skausmą malšinančių vaistų: jei sergate hemofilija B, neturėtumėte vartoti aspirino ar ibuprofeno. Šie skausmą malšinantys vaistai sutrikdo kraujo krešėjimą.

Dėl suplanuoto gydymo ir bet kuriuo metu, kai atsiranda kitų simptomų, tokių kaip neįprastas kraujavimas ar stiprus sąnarių skausmas, turėtumėte kreiptis į gydytoją.

Kada reikia kreiptis dėl skubios pagalbos?

Jei patyrėte galvos traumą , nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos. Šie simptomai gali rodyti kraujavimą į smegenis (intrakranijinį kraujavimą):

• Galvos skausmas.
• Silpnumas.
• Pykinimas ir vėmimas.
• Tirpimas arba paralyžius.

Jei negalite sustabdyti kraujavimo iš bet kokios rūšies žaizdos arba jei pradedate kraujuoti be jokios priežasties, nedelsdami kreipkitės į gydytoją arba vykite į skubios pagalbos skyrių.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Hemofilija B yra dar viena reta ligos forma. Kaip ir hemofilija A, hemofilija B yra paveldimas kraujavimo sutrikimas. Nors tyrimai rodo, kad sergantieji hemofilija B gali turėti ne tokius sunkius simptomus kaip sergantieji hemofilija A, hemofilija B vis tiek yra būklė, sukelianti daug medicininių, gyvenimo būdo ir psichologinių iššūkių.

Moterys, kurios yra šios ligos nešiotojos, gali nerimauti, kad ją paveldės jų vaikai. Vaiko, sergančio hemofilija B, tėvai gali nerimauti, kaip apsaugoti savo vaiką nuo atsitiktinių sužalojimų. Vėliau jiems gali tekti padėti augančiam vaikui išmokti gyventi su hemofilija B. Žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija B, gali prireikti visą gyvenimą trunkančio gydymo, kad būtų išvengta per didelio kraujavimo.

Tačiau vilties yra! Tyrėjai tiria naujus gydymo būdus, tokius kaip genų pakeitimas ir genų terapija. Tai gali labai pakeisti sunkios hemofilijos B gydymo būdą. Jei jūs arba jūsų vaikas sergate šia liga, pasitarkite su gydytoju apie klinikinius tyrimus, kurie jums gali tikti. Atminkite, kad tinkamai pasikonsultavę su gydytoju ir tinkamai gydydami galite gyventi sėkmingą ir sveiką gyvenimą su hemofilija B.

Hemofilija B, kraujavimas, genetinės ligos, kraujo krešėjimas, IX faktorius, paveldimos ligos, Kalėdų liga