Paveldimas gaubtinės žarnos vėžys: ar žinote apie HNPCC?

Ar kada nors girdėjote, kad vienas, galbūt du ar trys jūsų šeimos nariai susirgo gaubtinės žarnos vėžiu? O gal šiek tiek bijote, nes jūsų šeimoje yra buvę vėžio atvejų? Iš tiesų, kai kurios vėžio rūšys gali būti perduodamos iš kartos į kartą. Šiandien kalbėsime apie specialų gaubtinės žarnos vėžio tipą, kuris perduodamas per genus. Mes jį vadiname HNPCC.

Kas yra HNPCC?

Paprastai tariant, HNPCC (paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys) yra gaubtinės žarnos vėžio rūšis, kurią sukelia tam tikri genų pokyčiai (mutacijos), perduodami iš kartos į kartą. Tai vėžys, atsirandantis storojoje žarnoje.

Taigi, ar tai tas pats, kas Lyncho sindromas?

Tikriausiai dažniau esate girdėję apie Lyncho sindromą nei apie HNPCC. Šie du reiškiniai yra glaudžiai susiję, bet ne visiškai tas pats. Pagalvokite apie tai šitaip. Lyncho sindromas yra genetinis mūsų kūno defektas. Tai genetinė būklė, kuri padidina vėžio riziką.

HNPCC – tai būklė, kai Lyncho sindromu sergančiam asmeniui, ypač iki 50 metų, išsivysto gaubtinės žarnos vėžys arba kitas susijęs vėžys (pvz., gimdos ar plonosios žarnos vėžys). HNPCC vėžys dažniausiai išsivysto dešinėje storosios žarnos pusėje.

Kaip dažnas yra HNPCC? Kokie yra simptomai?

HNPCC sudaro nuo 2 % iki 4 % visų pasaulyje užregistruotų kolorektalinio vėžio atvejų. Nors ši liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, dažniausiai ji diagnozuojama jaunesniems nei 50 metų žmonėms.

Ankstyvosiose stadijose HNPCC gali neturėti jokių specifinių simptomų, tačiau vėžiui progresuojant šie simptomai gali pasireikšti.

Kodėl išsivysto HNPCC? Ar tai užkrečiama?

Pagrindinė to priežastis yra mūsų genai. Įsivaizduokite savo kūną kaip pastatą, pastatytą pagal didelį planą. Knyga, kurioje yra tas planas, yra mūsų DNR. Šioje DNR esančias instrukcijas vadiname genais.

Žmonės, sergantys Lyncho sindromu, turi defektą keliuose specifiniuose genuose („MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ ir „EPCAM“), kurie taiso DNR klaidas. Kai šie genai neveikia tinkamai, DNR klaidos („DNR replikacijos klaidos“), atsirandančios ląstelių dalijimosi metu, nėra ištaisomos. Laikui bėgant, šios klaidos kaupiasi ir normali ląstelė tampa labiau linkusi tapti vėžine ląstele.

Svarbu tai, kad HNPCC nėra užkrečiama liga. Tai reiškia, kad ji neplinta iš vieno žmogaus kitam kaip peršalimas. Tačiau klaidingas genas, kuris ją sukelia, gali būti perduodamas iš kartos į kartą. Tai reiškia, kad jei kuris nors iš tėvų serga Lyncho sindromu, vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šį geną. Jei jie paveldi šį geną, tas vaikas ateityje turi didesnę riziką susirgti HNPCC ar kitais susijusiais vėžio tipais.

Kaip gydytojas tai nustato?

Jei jaučiate aukščiau paminėtus simptomus, ypač jei kas nors jūsų šeimoje sirgo storosios žarnos vėžiu, būtinai turėtumėte kreiptis į gydytoją.

Pirmiausia gydytojas jus apžiūrės. Tada, jei įtariamas gaubtinės žarnos vėžys, dažniausiai atliekamas kolonoskopijos tyrimas. Tai apima plono vamzdelio įvedimą per išangę ir kameros naudojimą storosios žarnos vidaus tyrimui.

Norėdamas patvirtinti, ar sergate HNPCC, gydytojas taip pat ieškos šių dalykų:

• Šeimos vėžio istorija:Jūsų tikrai bus paklausta, ar kas nors iš jūsų artimiausių giminaičių, pavyzdžiui, mama, tėvas ar broliai ir seserys, iki 50 metų amžiaus sirgo gaubtinės žarnos vėžiu ar kitu su Lyncho sindromu susijusiu vėžiu.
• Genetinis tyrimas: rekomenduojama atlikti specialų kraujo tyrimą, siekiant nustatyti, ar turite genetinių mutacijų, sukeliančių HNPCC.
• Kitų būklių atmetimas: kaip ir HNPCC, yra dar viena paveldima gaubtinės žarnos vėžio liga, vadinama FAP (šeimine adenomatozine polipoze) . Kadangi tarp šių dviejų ligų yra skirtumų, taip pat bus atliekami tyrimai, siekiant patvirtinti, kad sergate HNPCC, o ne FAP.

Kuo skiriasi HNPCC ir FAP?

Nors abi gaubtinės žarnos vėžio ligos yra paveldimos, jas sukeliantys genai skiriasi. Pagrindinis skirtumas yra gaubtinėje žarnoje išsivystančių polipų skaičius.

Kokie yra HNPCC gydymo būdai?

Pagrindinis HNPCC gydymo būdas yra chirurginis (kolektomija) . Tai apima chirurginį visos gaubtinės žarnos, kurioje yra vėžys, pašalinimą. Tai galima padaryti įvairiais būdais.

• Dalinė kolektomija: pašalinama tik ta storosios žarnos dalis, kurioje yra vėžys.
• Visapusiška kolektomija: visos storosios žarnos pašalinimas.
• Proktektomija: storosios ir tiesiosios žarnos pašalinimas.

Jei vėžys išplito (metastazavo) į kitas kūno dalis, gydytojas gali rekomenduoti ir kitus gydymo būdus, be operacijos.

• Chemoterapija: Vaistų terapija, kuri naikina vėžio ląsteles.
• Imunoterapija: stimuliuojame savo imuninę sistemą kovoti su vėžio ląstelėmis.

Daugeliu atvejų imunoterapija gali būti sėkmingesnė gydant HNPCC vėžį.

Kokia ateitis laukia žmogaus, sergančio HNPCC?

Lyncho sindromas yra genetinė liga, kurios negalima išgydyti. Tai visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau chirurgija gali išgydyti HNPCC vėžį ir užkirsti kelią būsimam gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiui.

Žmogui, sergančiam HNPCC, kyla rizika susirgti ir kitų rūšių vėžiu, be gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio. Todėl gydytojas patars reguliariai tikrintis.

• Endometriumo vėžys
• Kiaušidžių vėžys
• Skrandžio vėžys
• Inkstų, smegenų, kepenų ir odos vėžys

Vidutiniškai apie 60 % žmonių, kuriems diagnozuotas HNPCC, išgyvena 5 metus. O nuo 70 % iki 88 % žmonių, sergančių žarnyno vėžiu dėl Lyncho sindromo, išgyvena daugiau nei 10 metų. Ši statistika rodo, kokia svarbi ankstyva diagnostika ir gydymas.

Ką galima padaryti, kad būtų išvengta šios rizikos ir ją suvaldyta?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią genetinei mutacijai, kuri sukelia šį reiškinį. Tai paveldima liga. Tačiau yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad išvengtumėte vėžio arba jį nustatytumėte anksti.

• Atkreipkite dėmesį į savo šeimos istoriją: jei kas nors jūsų šeimoje serga Lyncho sindromu arba HNPCC, pasitarkite su gydytoju ir paklauskite, ar jums taip pat reikia atlikti genetinius tyrimus.
• Pradėkite atranką anksti: jei jums diagnozuotas Lyncho sindromas, gydytojas rekomenduos pradėti atlikti gaubtinės žarnos vėžio atranką (kolonoskopiją) sulaukus 20-ies.
• Sveikas gyvenimo būdas: šie dalykai labai padeda sumažinti vėžio riziką:
• Visiškai venkite rūkyti.
• Ribokite alkoholio vartojimą.
• Valgykite sveiką maistą, kuriame gausu daržovių ir vaisių.
• Reguliariai mankštinkitės.
• Palaikykite sveiką kūno svorį.
• Atkreipkite dėmesį į simptomus: jei atsiranda naujų simptomų, neignoruokite jų ir nedelsdami kreipkitės į gydytoją.