Kas yra paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys (HNPCC)? Ar jūsų šeimoje yra buvę vėžio atvejų?

Kartais matome, kad keli šeimos nariai suserga tuo pačiu vėžio tipu. Arba sakoma, kad tos pačios šeimos nariai turi didesnę riziką susirgti šia liga. Apie tai šiandien ir kalbėsime. Nors tai šiek tiek sudėtinga tema, pabandykime ją suprasti paprastai.

Kas yra HNPCC ir Lyncho sindromas?

Paprastai tariant, HNPCC (paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys) yra kolorektalinio vėžio rūšis, kurią sukelia genetinės mutacijos. Taip yra todėl, kad tam tikri genai, kuriuos paveldime iš savo tėvų, padidina vėžio ląstelių išsivystymo tikimybę.

Galbūt esate girdėję apie Lyncho sindromą, kuris dar vadinamas Lyncho sindromu . HNPCC ir Lyncho sindromas iš tikrųjų yra susiję, bet jie nėra visiškai tas pats. Mes konkrečiai vadiname HNPCC kaip su Lyncho sindromu susijusį vėžį, diagnozuotą iki 50 metų amžiaus. Tai gali būti ne tik gaubtinės žarnos vėžys, bet ir gimdos gleivinės (endometriumo), plonosios žarnos, šlapimtakio ir inkstų geldelių vėžys. Sergant HNPCC, vėžys dažniausiai pasireiškia dešinėje gaubtinės žarnos pusėje .

Kaip dažnas yra HNPCC?

HNPCC sudaro nuo 2 % iki 4 % visų kolorektalinių vėžio atvejų. Jis gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau simptomai dažnai pasireiškia ir liga diagnozuojama iki 50 metų amžiaus.

Kokie yra HNPCC simptomai?

Ankstyvosiose stadijose HNPCC gali nesukelti jokių simptomų. Tai reiškia, kad vėžys gali augti jūsų kūne be jokio jausmo. Tačiau vėžiui augant, galite patirti tokius simptomus:

• Skrandžio skausmas arba pilvo pūtimas.
• Maistas beskonis.
• Kraujas išmatose. (Tai labai svarbus požymis, neignoruokite jo!)
• Nuolatinis nuovargio jausmas (nuovargis).
• Svorio kritimas be akivaizdžios priežasties.

Kokios yra HNPCC priežastys?

Kaip jau minėjome anksčiau, HNPCC sukelia genų mutacijos , paveldimos iš tėvų. Kai šie genetiniai defektai perduodami iš kartos į kartą, padidėja vėžio išsivystymo rizika toje šeimoje. Tai vadiname „šeimos vėžio sindromu“.

Pagrindinis šeiminio vėžio sindromas, sukeliantis HNPCC, yra Lyncho sindromas . Jį sukelia genų MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ir EPCAM mutacijos. Šių genų funkcija yra ištaisyti klaidas, kurios atsiranda DNR replikacijos metu, kai mūsų ląstelės dalijasi. Įsivaizduokite, jei šie genai neveikia tinkamai, šios klaidos nėra ištaisomos. Tuomet tikimybė, kad normalios ląstelės taps vėžinėmis ląstelėmis, yra daug didesnė.

Ar HNPCC yra užkrečiama?

Ne, HNPCC nėra užkrečiama liga. Tai reiškia, kad ji neplinta iš vieno žmogaus kitam liečiant ar čiaudint. Tačiau geno mutacija, sukelianti HNPCC, perduodama iš kartos į kartą . Todėl keliems šeimos nariams, turintiems šią geno mutaciją, gali išsivystyti gaubtinės žarnos vėžys ar kitas su Lyncho sindromu susijęs vėžys.

Svarbu tai, kad šis defektinis genas ir HNPCC išsivystymo rizika gali būti paveldimi iš tėvų vaikams.

Kaip gydytojai diagnozuoja gaubtinės žarnos vėžį?

Gydytojai paprastai atlieka fizinę apžiūrą, kad patikrintų, ar nėra gaubtinės žarnos vėžio. Tada jie rekomenduoja kolonoskopiją , kurios metu per išangę įkišamas mažas, apšviestas vamzdelis, kad būtų galima ištirti gaubtinės žarnos vidų.

Jei kas nors jūsų šeimoje serga HNPCC, būtinai pasakykite savo gydytojui . Tai labai svarbu.

Kokie tyrimai atliekami HNPCC patvirtinimui?

Jūsų gydytojas gali rekomenduoti genetinius tyrimus , kad nustatytų, ar Jums yra su Lyncho sindromu susijusi genų mutacija. Jūsų gydytojas taip pat paklaus apie:

• Ar kas nors iš jūsų artimiausios šeimos (mama, tėvas, broliai ir seserys) kada nors sirgo gaubtinės žarnos vėžiu? Ypač jei jis buvo diagnozuotas iki 50 metų amžiaus.
• Tai taip pat užtikrina, kad nesergate kita paveldima gaubtinės žarnos vėžio liga, vadinama šeimine adenomatozine polipoze (FAP) , kurią sukelia kita genetinė mutacija nei HNPCC.

Ar HNPCC atveju būtina operacija?

Taip, HNPCC dažnai gydoma chirurginiu būdu. Ši operacija vadinama kolektomija . Jos metu pašalinama dalis arba visa storoji žarna. Yra keletas operacijų tipų:

• Dalinė kolektomija arba segmentinė kolektomija: šiuo atveju pašalinama tik ta gaubtinės žarnos dalis, kurioje yra vėžys.
• Proktektomija: tai apima gaubtinės ir tiesiosios žarnos pašalinimą.
• Visa kolektomija: šios operacijos metu pašalinama visa dvitaškė.

Kokie kiti HNPCC gydymo būdai yra prieinami?

Jei gaubtinės žarnos vėžys išplito (metastazavo) į kitas kūno dalis, gydytojas gali rekomenduoti tokius gydymo būdus kaip:

• Chemoterapija: Tai apima vaistų, skirtų sunaikinti vėžio ląsteles, skyrimą.
• Imunoterapija: tai apima mūsų pačių organizmo imuninės sistemos stimuliavimą kovai su vėžio ląstelėmis.

Gydytojai dažnai renkasi imunoterapiją, nes ji dažnai yra veiksmingesnė ir turi mažiau šalutinių poveikių.

Ar galima išvengti HNPCC?

Šiuos šeimyninius vėžio sindromus sukelia paveldimos genetinės mutacijos. Todėl nėra jokio būdo užkirsti kelią šių genetinių mutacijų atsiradimui . Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje serga Lyncho sindromu arba HNPCC, labai svarbu pasikalbėti su gydytoju, ar jums taip pat reikėtų atlikti genetinius tyrimus.

Reguliarus patikrinimas ir, jei reikia, prevencinė chirurgija gali sumažinti mirties riziką žmonėms, sergantiems HNPCC.

Kaip sužinoti, ar man yra HNPCC išsivystymo rizika?

Jei genetiniai tyrimai patvirtina, kad turite su Lyncho sindromu susijusią genų mutaciją, gydytojas gali rekomenduoti pradėti tirtis dėl kolorektalinio vėžio nuo 20-ies metų . Jei vėžys nustatomas anksti, sėkmingo gydymo tikimybė yra daug didesnė.

Jei sergu HNPCC, ko dar turėčiau tikėtis?

Jei sergate HNPCC, Jums gali būti didesnė rizika susirgti kitomis su HNPCC susijusiomis vėžio rūšimis. Todėl gydytojas taip pat gali reguliariai tikrinti Jus dėl šių vėžio rūšių:

• Smegenų vėžys
• Inkstų vėžys
• Kepenų vėžys
• Kiaušidžių vėžys
• Skrandžio vėžys
• Odos vėžys
• Gimdos / endometriumo vėžys

Ar HNPCC galima išgydyti?

Lyncho sindromo visiškai išgydyti neįmanoma, nes tai genetinė liga. Tačiau operacija, kurios metu pašalinama visa gaubtinė žarna (visiška kolektomija), gali gydyti HNPCC ir užkirsti kelią gaubtinės žarnos vėžio vystymuisi .

Kokia yra HNPCC sergančių žmonių prognozė?

Apie 60 % žmonių, kuriems diagnozuota HNPCC, vis dar gyvi po penkerių metų . Tai reiškia, kad 60 iš 100 pacientų vis dar gyvi praėjus penkeriems metams po HNPCC diagnozės nustatymo. Bendras 10 metų išgyvenamumas žmonėms, sergantiems Lyncho sindromu, yra nuo 70 % iki 88 %. Ši statistika gali atrodyti bauginanti, tačiau atminkite, kad anksti nustačius ligą ir tinkamai gydant, šią būklę galima daugiausia kontroliuoti .

Kaip galiu savimi pasirūpinti, jei sergu HNPCC?

Jei atsiranda kokių nors naujų gaubtinės žarnos vėžio simptomų, nedelsdami pasakykite gydytojui . Kad išvengtumėte gaubtinės žarnos vėžio, galite imtis šių veiksmų:

• Venkite rūkymo.
• Valgykite sveiką mitybą.
• Reguliariai mankštinkitės.
• Atlikite visus gydytojo rekomenduojamus vėžio tyrimus.
• Ribokite alkoholio vartojimą.
• Palaikykite sveiką svorį.

Ar mano vaikui kyla rizika susirgti HNPCC?

Jei sergate Lyncho sindromu, jūsų vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti jį sukeliančią geno mutaciją. Tai reiškia, kad jei turite du vaikus, vienas gali paveldėti geną, o kitas – ne. Jei tokia geno mutacija paveldima, tam vaikui yra didesnė rizika susirgti HNPCC.

Ar FAP ir HNPCC gaubtinės žarnos vėžys yra tas pats?

HNPCC ir FAP (šeiminė adenomatozinė polipozė) yra genetiniai gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiai, tačiau juos sukelia skirtingų genų mutacijos .

Žmonėms, sergantiems FAP, gaubtinėje žarnoje išsivysto daug polipų. Kartais tokių mažyčių darinių, vadinamų polipais, būna tūkstančiai. Tačiau žmonėms, sergantiems HNPCC, polipų daug neišsivysto, o kartais vėžys gali išsivystyti ir be jokių polipų. Sergant HNPCC, polipai paprastai būna plokšti.

Polipai, kurie išsivysto esant abiem šioms būklėms, laikomi ikivėžiniais , tai reiškia, kad per trumpą laiką jie gali virsti vėžiu.

Svarbiausi dalykai, kuriuos turime prisiminti iš šios istorijos, yra šie:

HNPCC (paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys) yra kolorektalinio vėžio rūšis, kurią sukelia genetinis defektas, perduodamas iš kartos į kartą. Jis taip pat susijęs su Lyncho sindromu.

• Jei šeimoje yra buvę vėžio atvejų, labai svarbu apie tai pasikalbėti su gydytoju.
• Net jei nejaučiate jokių simptomų, jei esate rizikos grupėje , reguliariai tikrinkitės.
• Jei liga nustatoma anksti, gydymas yra sėkmingesnis.
• HNPCC nėra užkrečiama liga, tačiau ji gali būti genetiškai paveldima.
• Labai svarbu laikytis sveiko gyvenimo būdo ir laikytis medicininių rekomendacijų.

Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Jis jums padės.

` HNPCC, Lyncho sindromas, kolorektalinis vėžys, gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, tiesiosios žarnos vėžys, genetinės mutacijos, paveldimas vėžys, vėžio patikra, kolonoskopija, chirurgija, chemoterapija, imunoterapija