Ar jūsų raudonieji kraujo kūneliai irgi „sferiniai“? Pakalbėkime apie paveldimą sferocitozę!

Kartais mūsų kūne nutinka dalykų, mums net nesuvokiant. Ar jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių jaučiatės nuolat pavargę? Galbūt jūsų oda šiek tiek pagelsta arba jums sunku kvėpuoti? Kartais tai gali būti retesnės, bet svarbios būklės, vadinamos paveldima sferocitoze , simptomai, apie kurią šiandien kalbėsime. Taigi, pažiūrėkime, kas tai yra?

Kas yra paveldima sferocitozė?

Paprastai tariant, tai yra paveldimas kraujo sutrikimas . Dėl to mūsų raudonieji kraujo kūneliai suyra greičiau nei įprastai. Tai sukelia būklę, vadinamą hemolizine anemija .

Dabar pažiūrėkite, mūsų kūne yra raudonųjų kraujo kūnelių. Tai ląstelės, kurios perneša deguonį po visą kūną. Normaliomis sąlygomis šie raudonieji kraujo kūneliai yra kaip diskai, iš abiejų pusių sulenkti į vidų, ir jie yra lankstūs. Jie kaip maži „spurgos“, bet be skylutės viduryje. Dėl šio lankstumo jie gali prasiskverbti net pro mažiausias kraujagysles.

Tačiau sergant šia paveldima sferocitoze, šių raudonųjų kraujo kūnelių forma pasikeičia. Jie praranda disko formą ir tampa panašesni į mažus rutuliukus arba sferinius . Šias sferines ląsteles vadiname sferocitais . Problema ta, kad šie sferocitai nėra tokie lankstūs. Jie yra šiek tiek standūs, todėl, keliaudami kraujagyslėmis, ypač kai praeina pro blužnį, jie įstringa ir lengvai lūžta. Jie pašalinami iš kraujotakos greičiau nei normalūs raudonieji kraujo kūneliai.

Kas labiausiai nukentėjo nuo šios situacijos?

Ši liga dažniausiai pasireiškia Šiaurės Europos arba Šiaurės Amerikos kilmės žmonėms. Tačiau ja gali susirgti bet kas pasaulyje. Remiantis duomenimis, gydytojai apskaičiavo, kad šia liga gali sirgti nuo 1 iš 2000 iki 5000 pasaulio gyventojų.

Gydytojai šią ligą paprastai diagnozuoja kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje . Kai kuriems vaikams simptomai pradeda pasireikšti nuo 3 iki 8 metų amžiaus. Tačiau stebėtina, bet kai kuriems žmonėms simptomai nejaučiami iki 30 ar 40 metų. Kartais, kai naujagimiui per savaitę po gimimo pasireiškia sunkios anemijos požymiai, gydytojai įtaria šią ligą ir atlieka kraujo tyrimus.

Kaip paveldima sferocitozė veikia mano organizmą?

Be anksčiau minėtos anemijos (hemolizinės anemijos), daugelis žmonių, sergančių šia liga, gali patirti ir keletą kitų būklių:

• Splenomegalija: Mūsų blužnis yra tarsi filtras, kuris valo kraują. Ji pašalina senus ir pažeistus raudonuosius kraujo kūnelius. Taigi, tie sferiniai „sferocitai“ įstringa bandydami praeiti pro mažas blužnies venas. Kai įstrigusių ląstelių skaičius padidėja, blužnis pradeda brinkti.
• Gelta:Tai yra tada, kai jūsų oda, akių baltymai (odena) ir gleivinės pagelsta. Kai raudonieji kraujo kūneliai suyra per greitai, kraujyje kaupiasi geltona medžiaga, vadinama bilirubinu . Gelta atsiranda, kai padidėja šio bilirubino kiekis.
• Tulžies akmenys: Jei bilirubino kiekis išlieka aukštas, gali susidaryti tulžies akmenys.

Kokie yra hemolizinės anemijos, kurią sukelia kraujo ląstelių irimas, simptomai?

Be geltos ir blužnies patinimo, gali būti ir kitų simptomų:

• Kvėpavimo sutrikimas (dusulys): Tai atsitinka, kai nėra pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių, kad perneštų organizmui reikalingą deguonį.
• Nuovargis: Tai didelis nuovargio jausmas, dėl kurio neįmanoma atlikti kasdienių užduočių.
• Dažnas širdies plakimas (tachikardija): širdis pradeda plakti greičiau nei turėtų. Kai taip nutinka, širdis neturi pakankamai laiko prisipildyti kraujo, todėl sumažėja organizmui reikalingas deguonies kiekis.
• Hipotenzija: žemesnis nei tikėtasi kraujospūdis.

Ar visi patiria visas šias situacijas?

Ne, taip nėra. Gydytojai šią būklę, paveldimą sferocitozę, suskirsto į tris kategorijas (kartais yra ketvirta kategorija – vidutinio sunkumo / sunkus ), remdamiesi simptomų pobūdžiu.

• Lengvas: Šiai kategorijai priklauso 20–30 % pacientų. Jie serga hemolizine anemija. Tačiau kiti simptomai pasireiškia tik sulaukus 30 ar 40 metų.
• Vidutinio sunkumo: šiai kategorijai priklauso nuo 60 % iki 75 % pacientų. Tai apima kūdikius ir mažus vaikus. Jiems gali pasireikšti lengva arba vidutinio sunkumo anemija ir gelta.
• Sunki: tai sunkiausia forma. Į šią kategoriją patenka apie 5 % pacientų. Naujagimiams sunkios anemijos požymiai pasireiškia per savaitę po gimimo.

Kokia to priežastis?

Kaip rodo pavadinimas, tai yra paveldima liga, o tai reiškia, kad ji perduodama iš tėvų vaikams . Mes visi gauname genų kopijas iš savo tėvų. Jei šiuose genuose yra kokių nors mutacijų arba pokyčių, jie gali būti perduoti mūsų vaikams. Paveldimos sferocitozės atveju šią būklę sukelia penkių genų mutacijos. Šie genai koduoja baltymus, kurie sudaro išorinį raudonųjų kraujo kūnelių apvalkalą. (Ligos sunkumas priklauso nuo mutacijos tipo.)

Apie 75 % šia liga sergančių žmonių ją paveldi autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad ligai sukelti reikia tik vieno iš tėvų mutavusio geno. Vaikas, gimęs iš tėvų su mutavusiu genu, turi 50 % tikimybę paveldėti šį geną.

Kiti paveldi, jei paveldi po vieną mutavusio geno kopiją iš abiejų tėvų. Tai vadinama autosominiu recesyviniu modeliu. Tokiu atveju tėvai yra tik nešiotojai ir paprastai nejaučia jokių simptomų.

Kai du nešiotojai susilaukia vaikų, kiekvieno vaiko tikimybė susirgti šia liga yra 25 %, tikimybė tapti nešiotoju – 50 %, o tikimybė, kad liga nepaveikta, yra 25 %.

Kas nutinka, kai šie genai mutuoja?

Visos mūsų ląstelės turi ląstelės membraną . Ji skiria ląstelės turinį nuo išorinės aplinkos ir ją apsaugo. Raudonųjų kraujo kūnelių membraną sudaro plona išorinė membrana ir vidinis citoskeletas , sudarytas iš juos jungiančių baltymų.

Raudonieji kraujo kūneliai turi lankstytis, suktis ir keisti formą. Taip jie gali prasiskverbti pro mažytes kraujagysles ir prasiskverbti pro blužnį. Įsivaizduokite, kad sulankstome minkštus marškinius į pilną lagaminą. Raudonųjų kraujo kūnelių membrana prireikus gali keisti formą, išlaikydama specialią disko formą.

Paveldimos sferocitozės atveju genetinės mutacijos paveikia raudonųjų kraujo kūnelių membranos baltymus. Tai sutrikdo citoskeleto ir išorinės membranos ryšį. Citoskeletas negali suteikti atramos išorinei membranai. Dėl to raudonieji kraujo kūneliai iš lanksčios disko formos pasikeičia į standžius, sferinius „sferocitus“.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią ligą?

Gydytojai diagnozuoja šią ligą, įvertindami jūsų simptomus, klausdami apie jūsų ir jūsų šeimos ligos istoriją ir atlikdami kelis tyrimus. Šie tyrimai gali apimti:

• Pilnas kraujo tyrimas (BKT): tai suteikia informacijos apie jūsų kraują ir bendrą sveikatą.
• Periferinio kraujo tepinėlis: šiuo tyrimu patikrinamas kraujo ląstelių dydis ir forma. Taip pat galima patikrinti, ar nėra sferocitų.
• Retikulocitų skaičius: Tai patikrina, ar jūsų kaulų čiulpai gamina pakankamai sveikų raudonųjų kraujo kūnelių.
• Tiesioginis antiglobulino testas (tiesioginis antiglobulino-Kumbso testas): Tai patikrina autoimuninę hemolizinę anemiją.
• Bilirubino lygis: kraujo tyrimas, kuriuo nustatomas didelis bilirubino kiekis kraujyje.
• Raudonųjų kraujo kūnelių osmosinis trapumas: tai rodo, kaip lengvai suyra raudonieji kraujo kūneliai.
• Plazminės membranos elektroforezė: tai speciali technika, kurios metu elektrinis laukas naudojamas DNR, RNR arba baltymams atskirti nuo gelio arba skysčio. Jos metu nustatoma, kuris eritrocitų membranos baltymas turi mutaciją.

Kaip tai gydoma?

Gydymo galimybės priklauso nuo simptomų. Pavyzdžiui, naujagimiui, sergančiam sunkia anemija, vos diagnozavus būklę, gali būti atliekami kraujo perpylimai ir (arba) skiriami eritropoetiną stimuliuojantys vaistai (ESA) . ESA yra vaistai, kurie stimuliuoja raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.

Kitos gydymo galimybės:

• Fototerapija: šviesos terapija, skirta naujagimių geltai gydyti.
• Kraujo perpylimai: Kraujas skiriamas kaip anemijos gydymas.
• Blužnies pašalinimas: blužnis chirurginiu būdu pašalinamas gydant sunkias ligas.
• Cholecistektomija: ši operacija atliekama kaip tulžies akmenų gydymas.
• Geležies chelatacijos terapija: dažni kraujo perpylimai gali sukelti geležies perteklių organizme (hemochromatozę) . Šis gydymas naudojamas šiam geležies pertekliui pašalinti.

Ar galima išvengti paveldimos sferocitozės?

Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, t. y. yra paveldimas polinkis, jos išvengti sunku. Nes liga kyla iš genų. Tačiau svarbiausia atsiminti, kad vien dėl to, jog kas nors jūsų šeimoje serga, dar nereiškia, kad jūs ar jūsų vaikai tikrai susirgs šia liga.

Pavyzdžiui, jei paveldite mutavusį geną iš vieno iš tėvų, turite 50 % tikimybę susirgti šia liga. Jei paveldite mutavusį geną iš abiejų tėvų, turite 25 % tikimybę susirgti šia liga. Taip pat yra 50 % tikimybė, kad būsite ligos nešiotojas ir nejausite jokių simptomų.

Jei dėl to turite kokių nors abejonių ar abejonių, galite pasikalbėti su savo arba savo vaiko gydytoju apie paveldimos sferocitozės tyrimą. Rezultatai padės išsiaiškinti, ar jūs arba jūsų vaikas paveldėjote genetinę mutaciją. Tada galėsite susidaryti vaizdą, ko tikėtis.

Gydytojas paaiškins, ką reiškia tyrimų rezultatai, ar liga lengva, vidutinio sunkumo ar sunki, kokios būklės gali išsivystyti ateityje ir kokie jų ankstyvieji simptomai.

Ko turėčiau tikėtis, jei aš / mano vaikas susirgtų šia liga?

Dauguma žmonių, sergančių paveldima sferocitoze, turi gerą prognozę . Tačiau ne visi yra vienodi. Jūsų ar jūsų vaiko prognozė priklauso nuo tokių veiksnių kaip ligos sunkumas, ar turite kitų sveikatos problemų, ir bendra jūsų sveikatos būklė.

Mano vaikui yra paveldima sferocitozė. Kaip juo pasirūpinti?

Reguliarūs tolesni vizitai vaikams, sergantiems šia liga.Tai skirta stebėti jų bendrą sveikatos būklę ir patikrinti, ar neatsiranda naujų simptomų, tokių kaip anemija ar tulžies akmenys. Jei jūsų vaikui reikia dažnai perpilti kraują, gydytojai gali rekomenduoti skiepytis nuo hepatito B viruso . Jie taip pat gali patarti, kokių veiksmų galite imtis, kad apsaugotumėte savo vaiką nuo virusinių infekcijų, tokių kaip parvovirusas B19 , kurios gali sukelti staigias, rimtas sveikatos problemas.

Paveldima sferocitozė yra reta paveldima kraujo liga, kuriai reikalinga nuolatinė medicininė priežiūra . Gydytojai gali gydyti kartais sunkias šios ligos sukeltas sveikatos problemas. Tačiau šios kraujo ligos išgydyti negalima.

Galiausiai turiu pasakyti... (Žinutė namo)

Gyventi su lėtine liga arba rūpintis sergančiu žmogumi ne visada lengva. Dar sunkiau gali būti, kai gyvenate su liga, apie kurią daugelis žmonių net nežino ar yra girdėję. Jei jūs ar jūsų vaikas sergate paveldima sferocitoze, galite jaustis prislėgti, vieniši ir neturėti į ką kreiptis pagalbos.

Nesijaudinkite. Pasikalbėkite su savo gydytoju. Jis padarys viską, ką gali, kad padėtų jums ir jūsų kūdikiui. Jis mielai atsakys į jūsų klausimus. Atminkite, kad šioje kelionėje nesate vienas. Galite gauti reikiamą paramą ir informaciją.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Būkite sveiki!

` Paveldima sferocitozė, raudonieji kraujo kūneliai, anemija, blužnis, paveldimos ligos, genai, kraujo ligos, gelta, tulžies akmenys