Mes visi nuolat kalbame apie cholesterolį ir dėl to nerimaujame, ar ne? Bet pagalvokite, ar kada nors girdėjote apie paveldimą ligą, kai cholesterolio kiekis yra neįprastai didelis nuo vaikystės, galbūt net vaikystėje? Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą, bet labai svarbią ligą. Ji vadinama homozigotine šeimine hipercholesterolemija (HoFH). Nors pavadinimas yra šiek tiek sudėtingas, supraskime jį paprastai.
Heart disease risk
Check the risk of developing a heart disease within the next 10 years with the Framingham Score
Kas yra homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija?
Paprastai tariant, tai genetinė liga, dėl kurios mūsų organizmui sunku pašalinti iš kraujo „blogąjį“ cholesterolį, tai yra MTL (mažo tankio lipoproteinų) cholesterolį . Visi žinome, kad cholesterolis yra vaškinė medžiaga, kurios reikia mūsų ląstelėms. MTL cholesterolio užduotis – pernešti šį cholesterolį po visą kūną per kraują.
Tačiau kai MTL lygis tampa per didelis, šis papildomas cholesterolis pradeda kauptis kraujagyslėse, kurios tiekia kraują į mūsų širdį, arterijose. Laikui bėgant, šios nuosėdos gali užkimšti arterijas, nutraukdamos kraujo ir deguonies tiekimą širdžiai ir padidindamos širdies priepuolio riziką.
Ši liga yra įgimta. Tai reiškia, kad padidėjęs cholesterolio kiekis gali būti nuo vaikystės. Tai rimta būklė, kurios negalima išgydyti ir kurią reikia gydyti visą gyvenimą.
Jei ši būklė negydoma, vyrams, sergantiems šia liga, širdies liga gali išsivystyti sulaukus 40 metų, o moterims – 50 metų. Todėl labai svarbu apie tai žinoti ir kreiptis dėl tinkamo gydymo.
Kokia to priežastis?
Mes tai vadiname genetine liga. Griežtai kalbant, šia liga susergama tik tuo atveju, jei paveldima dvi netinkamai veikiančio geno kopijas – vieną iš motinos, o kitą – iš tėvo .
Paprastai mūsų kepenys pašalina MTL cholesterolio perteklių iš kraujo. Kepenyse tam yra specialūs „MTL receptoriai“. Jie yra tarsi magnetai, kurie sugriebia cholesterolį ir pašalina jį iš kraujo. Tačiau sergant šia liga dėl paveldimo geno defekto šie receptoriai neveikia tinkamai. Dėl to cholesterolio kiekis nekontroliuojamai didėja.
Galbūt esate girdėję apie „heterozigotinę“ šeiminę hipercholesterolemiją. Tai būklė, kai defektinis genas paveldimas tik iš vieno iš tėvų. Ši būklė nėra tokia sunki kaip „homozigotinė“.
Kokie yra šios ligos simptomai?
Šiai ligai nustatyti galima naudoti kelis pagrindinius simptomus. Pažvelkime į juos lentelėje.
| Būdingas | Aprašymas |
|---|---|
| Labai aukštas cholesterolio kiekis | Bendras cholesterolio kiekis gali būti 600 mg/dl arba didesnis (sveikas lygis yra mažesnis nei 200). |
| Odos nuosėdos (ksantomos) | Geltoni, vaškiniai gumbai po oda ant alkūnių, kelių ir sėdmenų. Tai cholesterolio sankaupos. |
| Apnašos ant vokų (ksantelazmos) | Geltonos riebalinės sankaupos ant vokų. |
| Akių pokyčiai (Arcus cornealis) | Pilkas arba baltas žiedas aplink juodą akį. |
| Širdies simptomai | Tokie simptomai kaip krūtinės skausmas (krūtinės angina), dusulys ir padažnėjęs širdies plakimas gali pasireikšti jauname amžiuje. |
Kaip diagnozuoti ligą?
Jei jaučiate šiuos simptomus, svarbu kreiptis į gydytoją. Gydytojas pirmiausia atliks fizinę apžiūrą ir užduos keletą klausimų.
- Ar pastebėjote ką nors panašaus į geltonas dėmes ant odos?
- Ar jaučiate krūtinės skausmą?
- Ar jaučiate dusulį?
- Ar tavo tėvai irgi turi aukštą cholesterolio kiekį?
Tada gydytojas atliks kraujo tyrimą , kad patikrintų jūsų cholesterolio kiekį. Jis taip pat gali atlikti genetinį tyrimą , kad nustatytų, ar neturite klaidingo geno, sukeliančio ligą. Gydytojas taip pat gali ištirti jūsų artimus šeimos narius.
Gydymo metodai ir valdymas
Pagrindinis gydymo tikslas yra sumažinti MTL cholesterolio kiekį ir sumažinti širdies ligų riziką.Dažnai būsite nukreipti pas gydytoją, kuris specializuojasi tokiose cholesterolio ligose kaip ši (lipidologas).
Gyvenimo būdo ir mitybos pokyčiai
Pirmas žingsnis – laikytis širdies sveikatai palankios dietos, kurioje mažai sočiųjų riebalų, cholesterolio ir cukraus. Taip pat svarbu mesti rūkyti, riboti alkoholio vartojimą ir kasdien mankštintis.
Vaistai
Kadangi jūsų cholesterolio kiekis yra neįprastai didelis, galite pradėti vartoti dideles statinų dozes, kurios veikia sustabdydamos kepenis cholesterolio gamybą.
Kartu su tuo galima vartoti ir kitus vaistus, kurie mažina iš maisto absorbuojamo cholesterolio kiekį (pvz., ezetimibą , PCSK9 inhibitorius , lomitapidą ).
Specifinis gydymas
Jei cholesterolio kiekio negalima kontroliuoti vien vaistais, reikia apsvarstyti kitus gydymo metodus.
- Aferezė: tai procedūra, panaši į dializę inkstų ligomis sergantiems pacientams. Ligoninėje esate prijungiamas prie aparato, iš organizmo paimamas kraujas, išfiltruojamas MTL cholesterolis, o išvalytas kraujas grąžinamas į organizmą. Tai procedūra, trunkanti kelias valandas ir turinti būti atliekama reguliariai.
- Kepenų transplantacija: jei nė vienas iš aukščiau išvardytų gydymo būdų nepavyksta, kepenų transplantacija gali būti paskutinė išeitis. Naujos sveikos kepenys turi MTL receptorių, kurie gali padėti kontroliuoti cholesterolio kiekį. Tai labai rimta operacija, o atsigavimas gali trukti nuo 6 mėnesių iki metų.
Esant tokiam rimtam gydymui, labai svarbu kreiptis į šeimą ir draugus dėl emocinės paramos. Atvirai apie tai pasikalbėkite su savo gydytoju.
Žinutė namo
- Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija yra rimta, bet reta genetinė būklė, sukelianti labai aukštą cholesterolio kiekį.
- Taip yra todėl, kad jie paveldi du defektinius genus iš savo motinos ir tėvo.
- Ankstyvame amžiuje nustatant ir pradedant gydymą, galima sumažinti širdies ligų riziką jauname amžiuje.
- Gydymas trunka visą gyvenimą ir gali apimti vaistus, dietą, mankštą ir galbūt specializuotą gydymą (aferezę).
- Jei kas nors jūsų šeimoje jauname amžiuje sirgo širdies liga arba turėjo aukštą cholesterolio kiekį, jums protinga pasitikrinti cholesterolio kiekį, kaip patarė gydytojas.
- Šioje kelionėje nesate vieni. Bendradarbiaukite su savo gydytoju, šeima ir palaikymo grupėmis, kad sėkmingai valdytumėte šią būklę.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.