Ar jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai? Ar turėtume žinoti apie Kearns-Sayre sindromą?

Ar jūsų vaikas kartais rodo keistus simptomus, kurių jūs nesuprantate? Galbūt pastebėjote kažką panašaus į regėjimo praradimą, nedidelį eisenos pasikeitimą ar silpnumo jausmą kūne? Tuomet tai gali būti jums labai svarbu. Kartais tai gali būti labai retos, bet vertos žinoti, ligos požymiai. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią būklę, vadinamą Kearns-Sayre sindromu.

Kas yra Kearns-Sayre sindromas?

Paprastai tariant, Kearns-Sayre sindromas yra labai reta būklė, pažeidžianti nervų sistemą ir raumenis. Jis dar vadinamas trumpai „KSS“. Jis daugiausia pažeidžia akis. Jis taip pat gali paveikti širdį, raumenis ir smegenų funkcijas, tokias kaip mąstymas ir atmintis. Dažniausiai šie simptomai pradeda pasireikšti iki 20 metų amžiaus .

Tai yra „(mitochondrijų sutrikimas)“, o tai reiškia, kad šią būklę sukelia mažų mūsų ląstelių dalių, vadinamų mitochondrijomis, problema. Deja, kol kas nėra visiškai išgydomos šios ligos. Tačiau ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali padėti kontroliuoti simptomus ir palaikyti gerą gyvenimo kokybę. Šią ligą pirmą kartą 1958 m. atrado du gydytojai, vardu Thomas P. Kearns ir George Pomeroy Sayer. Todėl ji ir gavo šį pavadinimą. Tai progresuojanti būklė, kuri laikui bėgant palaipsniui blogėja.

Sužinokime šiek tiek apie mitochondrijas, kurios suteikia mūsų kūnams energijos.

Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra šios mitochondrijos ir kodėl jos tokios svarbios. Pagalvokite, mitochondrijos yra tarsi mažytės energijos gamyklos kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje (išskyrus raudonuosius kraujo kūnelius). Kaip ir benzinas automobilyje, 90 % energijos, reikalingos mūsų organizmui funkcionuoti, pagaminama šiose mitochondrijose. Šios mažytės gamyklos paima maistines medžiagas iš mūsų valgomo maisto, panaudoja deguonį ir paverčia jas energija, kurią gali panaudoti mūsų ląstelės.

Taigi, įsivaizduokite, kas nutinka, jei šios mitochondrijos neveikia tinkamai arba yra pažeistos? Tuomet mūsų kūnas negauna reikiamos energijos. Dėl to sutrinka įvairių kūno sistemų, t. y. ląstelių, audinių ir organų, veikimas. Mitochondrijų ligas šiek tiek sunku diagnozuoti ir gydyti, nes jos pažeidžia daugelį kūno dalių, o ne tik vieną. Nors šių ligų simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, laikui bėgant jie paprastai sunkėja. Ypač labiausiai pažeidžiami raumenys ir nervų ląstelės, kurioms reikia daug energijos.

Kokie galėtų būti šios būklės simptomai?

Kearns-Sayer sindromo (KSS) simptomai paprastai prasideda iki 20 metų amžiaus , pirmiausia pažeidžiant abi akis. Laikui bėgant, tai kartais gali sukelti aklumą.

Ankstyvieji simptomai, paveikiantys akis:

• Regėjimo praradimas: regėjimas susilpnėja, ypač tamsioje aplinkoje, pavyzdžiui, naktį. Taip yra dėl akies tinklainės pažeidimo. Mediciniškai tai vadinama „pigmentine retinopatija“.
• Nukritę vokai: vienos ar abiejų akių viršutiniai vokai nekontroliuojamai nukrenta. Tai vadinama „(ptoze)“.
• Akių raumenų susilpnėjimas arba disfunkcija: raumenys, naudojami akims judinti, palaipsniui silpnėja. Tai vadinama „lėtine progresuojančia išorine oftalmoplegija (CPEO)“. Dėl to kartais gali būti neįmanoma pasukti abiejų akių ta pačia kryptimi.

Be akių, kiti simptomai:

Ši būklė neapsiriboja akimis. Ji gali paveikti daugelį kitų kūno dalių.

• Klausos praradimas (kurtumas): klausos praradimas palaipsniui mažėja ir galite net visiškai apkurti.
• Sutrikusi pažinimo funkcija arba atminties praradimas (demencija): tampa sunku mąstyti, suprasti ir mokytis. Kartais atminties praradimas gali pasireikšti ir palaipsniui.
• Širdies ligos: dėl širdies elektrinių signalų blokados gali atsirasti širdies laidumo sutrikimų. Tai gali būti gana pavojinga.
• Hormoninis disbalansas (endokrininės sistemos sutrikimai): Pavyzdžiui, gali pasireikšti cukrinis diabetas. Taip pat gali kilti kitų su hormonais susijusių problemų.
• Padidėjęs baltymų kiekis smegenų skystyje (CSF): Tai nustatoma atliekant stuburo čiaupą.
• Inkstų problemos.
• Problemos su ėjimu ir pusiausvyra (ataksija): pusiausvyros praradimas, suklupimas einant ir koordinacijos praradimas.
• Traukuliai: Tai labai reta.
• Žemas ūgis: Neauga aukštesnis nei įprastai.
• Silpnumas rankose ir kojose: galūnės jaučiasi negyvos, o raumenys tampa silpni.

Įsivaizduokite, kad jūsų vaikas anksčiau buvo labai žaismingas, bėgiojo ir žaisdavo. Tačiau pastaruoju metu jis sako, kad blogai mato naktį, jam sunku susikaupti atliekant namų darbus ir jis nebesijaučia toks stiprus kaip anksčiau vaikščiodamas. Jei taip atsitiktų, svarbiausia kreiptis į gydytoją ir neignoruoti šios problemos.

Kodėl atsiranda tokia reta būklė?

Kearns-Sayer sindromą (KSS) sukelia genetinė mitochondrijų DNR arba mitochondrijų DNR (mtDNR) mutacija. Ši mtDNR yra ląstelės dalis, kurioje yra genai, reikalingi sveikam mitochondrijų funkcionavimui. Tačiau tyrėjai vis dar nėra tikri, kodėl ši genetinė mutacija įvyksta.

Svarbiausia, kad tai ne mamos ar tėčio kaltė.Dažniausiai šie genetiniai pokyčiai įvyksta kūdikiui dar vystantis gimdoje. Kartais jie perduodami iš motinos vaikui (motinos paveldimumas), tačiau ši būklė gali pasireikšti ir be šeimos anamnezės. Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, ar genetinė mutacija yra paveldima, ar atsitiktinė.

Kaip tiksliai tai diagnozuoti?

Iš tiesų, Kearns-Sayer sindromą (KSS) gali būti šiek tiek sunku diagnozuoti, nes jis pažeidžia kelias kūno sistemas. Galite pastebėti neįprastų simptomų sau ar savo vaikui. Arba gydytojas gali pastebėti šiuos simptomus įprastinės medicininės apžiūros metu. Tačiau pastebėjus bet kurį iš šių simptomų, geriausia nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Gydytojai diagnozuoja šią „(KSS)“ būklę atlikdami šiuos veiksmus:

• Atidžiai išklausysime Jūsų ligos istoriją ir simptomus.
• Atliekamas pilnas fizinis tyrimas.
• Kiti tyrimai: gali būti atliekami šlapimo tyrimai, akių tyrimai, klausos tyrimai, kraujo tyrimai ir galbūt stuburo / juosmens punkcija.
• Genetinis konsultavimas ir genetiniai tyrimai: tai paprastai atliekama su kraujo mėginiu.

Be to, gydytojas gali paimti nedidelį jūsų raumeninio audinio gabalėlį ir jį ištirti (atlikti raumenų biopsiją) . Šio tyrimo metu bus ieškoma vadinamųjų „raukšlėtų raudonų skaidulų“. Jei jų yra, tai reiškia, kad raumenų ląstelės yra nenormalios dėl mitochondrijų ligos.

Tokie vaizdo gavimo testai taip pat gali būti atliekami siekiant atmesti kitas sąlygas:

• `KT tyrimas`
• Elektroencefalograma (EEG) (tyrimas, kuriuo matuojamas smegenų elektrinis aktyvumas)
• Elektroretinograma (ERG) (tyrimas, kuriuo matuojamas tinklainės aktyvumas)
• „MRT“ arba „spektroskopija (MRS)“

Ankstyva šios ligos diagnostika yra labai svarbi sėkmingam gydymui. Tik nustačius tikslią diagnozę, jūs ir jūsų vaikas galite gauti tinkamą gydymą.

Ar yra gydymas? Kaip tai valdoma?

Deja, Kearns-Sayer sindromo (KSS) išgydyti neįmanoma. Tačiau nesijaudinkite. Ankstyva diagnozė ir palaikomoji priežiūra gali padėti sumažinti komplikacijų riziką. Gydytojas gali rekomenduoti gydymą, kuris padės jums ir jūsų vaikui valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Pagalba iš specialistų gydytojų komandos

Kadangi ši būklė paveikia daugelį kūno dalių, jai reikalinga įvairių sričių gydytojų komandos pagalba. Jūsų gydymo komandą gali sudaryti:

• Oftalmologas
• Klausos specialistas (audiologas)
• Kardiologas
• Endokrinologas
• Genetikas
• Neurologas
• Ergoterapeutas arba kineziterapeutas
• Psichikos sveikatos specialistas (pvz., „neuropsichiatras“)

Kokie yra gydymo būdai?

Pagrindinis gydymo tikslas yra kontroliuoti simptomus ir sumažinti komplikacijas, kurios gali atsirasti, kai būklė palaipsniui blogėja.

• Kineziterapija ir ergoterapija: jos padeda palaikyti koordinaciją, jėgą ir pusiausvyrą. Jos taip pat padeda savarankiškai atlikti kasdienes užduotis.
• Vaistai: gydytojas gali skirti vaistų nuo širdies ligų, hormoninių problemų ar psichikos simptomų (pvz., depresijos).

Be to, gydytojas gali rekomenduoti tokius dalykus kaip:

• Klausos aparatai arba kochleariniai implantai (jei kai kuriems žmonėms jų reikia)
• Akių vokų įtvaras arba akių vokų operacija (blefaroplastika) gali padėti išlaikyti akis atmerktas, kai akių vokai nusvirę.
• Folio rūgšties papildas, jei folatų kiekis smegenų skystyje (CSF) yra mažas.
• Hormonų pakaitinė terapija hormonų nepakankamumui gydyti.
• Insulinas ar kiti vaistai nuo diabeto.
• Širdies stimuliatoriaus implantavimas, jei yra gyvybei pavojingų širdies elektrinių signalų sutrikimų.

Reguliarus medicininis stebėjimas yra svarbus žmogui, sergančiam (KSS), nes laikui bėgant, sutrikus įvairioms organizmo organų sistemoms, gali atsirasti naujų simptomų. Reguliariai pasitarkite su gydytoju apie galimybes, kurios gali padėti jums kuo ilgiau išlikti kuo sveikesniems.

Kaip sekasi gyventi šioje situacijoje? Kas laukia ateityje?

Kearnso-Sajerio sindromu (KSS) sergančio žmogaus prognozė priklauso nuo simptomų sunkumo. Tačiau daugelis žmonių su šia liga gyvena dešimtmečius. Palaikomasis gydymas gali padėti jums ir jūsų vaikui gyventi ilgą ir sveiką gyvenimą. Nepraraskite vilties.

Galiausiai, svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Gerai, tikiuosi, kad iš to, ką aptarėme, susidarėte šiek tiek įžvalgų apie Kearns-Sayre sindromą. Tai gana sudėtinga, reta būklė. Tačiau nepamirškite:

• Ankstyva diagnostika yra labai svarbi. Jei atsiranda neįprastų simptomų, ypač jei jie prasideda jauname amžiuje, pavyzdžiui, akių, širdies ar raumenų silpnumas, nedelskite kreiptis į gydytoją.
• Tai genetinė būklė, dėl kurios niekas dėl to nekaltinas. Todėl nekaltinkite savęs.
• Nors nėra visiškai išgydomos šios ligos, yra daug gydymo būdų , kurie gali valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę .
• Dirbkite su gydytojų specialistų komanda, kad parengtumėte konkretų gydymo planą. Visada laikykitės gydytojo nurodymų.
• Nors tai sudėtinga situacija, jūs ne vienas. Su palaikymu ir tinkama informacija galite ją įveikti.

Jei jūs ar jūsų pažįstamas susiduriate su šia problema, tikiuosi, kad ši informacija jiems taip pat padės. Būkite informuoti, būkite sveiki!

Kearns -Sayre sindromas, mitochondrijos, genetinės mutacijos, akių ligos, širdies ligos, raumenų silpnumas, neurologinės ligos