Ar kada nors jautėte, kad tuoj susidarys kraujo krešulys? O gal staiga pajutote, kad koja patinsta ir skauda? Šių dalykų priežastis gali būti kitokia, nei manote. Šiandien kalbame apie retą, bet labai svarbią būklę, į kurią reikia atkreipti dėmesį. Tai yra baltymo C trūkumas . Nors pavadinimas gali skambėti keistai, jis susijęs su kraujo krešėjimo procesu mūsų organizme. Pažiūrėkime, kas tai yra, kodėl tai atsiranda ir ką galite padaryti.
Kas tiksliai yra baltymo C trūkumas?
Paprastai tariant, baltymo C trūkumas yra būklė, kai mūsų kraujas kreša labiau nei reikia arba nenormaliai. Štai trumpas paaiškinimas.
Įsivaizduokite, kad kažkur ant kūno turite žaizdą. Norint sustabdyti kraujavimą, reikia, kad kraujas sukrešėtų. Tai normalu. Tai mūsų kūno gynybos mechanizmas. Bet kas nutinka, jei šis kraujo krešėjimas tampa nekontroliuojamas ir per didelis? Štai kur prasideda problema.
Mūsų kraujyje yra keletas natūralių dalykų, kurie kontroliuoja šį kraujo krešėjimo procesą, pavyzdžiui, automobilio stabdžių sistema. Baltymas C yra vienas iš tokių, labai svarbus baltymas, kontroliuojantis kraujo krešėjimą. Jis vadinamas natūraliu „antikoaguliantu“ arba antikoaguliantu . Tai yra medžiaga, kuri neleidžia kraujui krešėti.
Dabar suprantate, tiesa? Baltymo C trūkumas reiškia, kad jūsų kraujyje nepakanka šio baltymo. Kai taip nutinka, stabdys, kontroliuojantis kraujo krešėjimą, neveikia tinkamai. Dėl to kraujagyslėse pradeda formuotis kraujo krešuliai. Taip susidarę kraujo krešuliai gali sukelti labai pavojingas, net gyvybei pavojingas būkles. Pavyzdžiui, kraujo krešuliai susidaro giliosiose kojų venose (giliųjų venų trombozė) , o tokios būklės sukelia kraujo krešulio atitrūkimą ir įstrigimą plaučiuose (plaučių embolija) .
Kaip dažna ši būklė?
Iš tiesų tai nėra labai dažnas reiškinys, bet ir ne toks retas, kaip manome.
- Lengva forma: Manoma, kad tai gali paveikti tik vieną iš 200–500 žmonių bendrojoje populiacijoje.
- Sunki forma: tai rečiausia forma. Ja serga maždaug vienas iš 500 000–750 000 žmonių. Tačiau tikrasis skaičius gali būti daug didesnis nei šie skaičiavimai.
Ši būklė vienodai paveikia tiek vyrus, tiek moteris.
Kokie yra šio reiškinio simptomai?
Šios ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo to, ar ji lengva, ar sunki. Pažvelkime į toliau pateiktą lentelę, kad tai aiškiai suprastume.
| Ligos pobūdis | Simptomai, kuriuos galima pastebėti |
|---|---|
| Švelnus režimas |
|
| Sunki forma |
Kokios yra baltymo C trūkumo priežastys?
Pagrindinė šios būklės priežastis yra genetinis polinkis, tai yra, liga perduodama iš kartos į kartą.
Paveldimos priežastys
Mūsų kūne yra genas, kuris nurodo mums gaminti baltymą, vadinamą baltymu C. Jis vadinamas PROC genu . Jei šiame gene yra mutacija, baltymas C gali būti negaminamas tinkamai, o jei ir gaminamas, jis gali neveikti tinkamai.
- I tipo trūkumas: jį sukelia sumažėjęs baltymo C kiekis.
- II tipo trūkumas: Tai atsitinka, kai baltymo C lygis yra normalus, tačiau baltymas neveikia tinkamai.
Įsivaizduokite, kad vienas iš tėvų turi šį mutavusį PROC geną. Tuomet yra 50 % tikimybė , kad jų vaikas paveldės tą mutavusį geną. Jei taip atsitiks, vaikui išsivystys lengva šios ligos forma.
Įsivaizduokite, kad abu tėvai turi šį mutavusį geną. Tuomet yra 25 % tikimybė , kad vaikas paveldės abu šiuos mutavusius genus. Tas vaikas sirgs sunkia liga, kuri pasireiškia simptomais nuo pat gimimo.
Įgytos priežastys
Tai ne visada paveldima. Kai kurios sveikatos būklės ar kitos priežastys taip pat gali lemti žemą baltymo C kiekį.
- Vitamino K trūkumas
- Vartojant kraują skystinantį vaistą varfariną (apie tai kalbėsime vėliau)
- Sunki kepenų liga
- Būklė, vadinama išsklaidyta intravaskuline koaguliacija (DIK)
- Sunki bakterinė infekcija (sepsis)
Kaip diagnozuoti šią ligą?
Jei gydytojas įtaria, kad sergate šia liga, jis atliks kelis tyrimus, kad patvirtintų šią ligą.
- Jūsų asmeninė ligos istorija: ar anksčiau turėjote kraujo krešėjimo problemų.
- Jūsų šeimos ligos istorija: Ar kas nors jūsų šeimoje turi tokių kraujo krešėjimo problemų?
- Kraujo tyrimai: tai svarbiausia. Jie matuoja jūsų baltymo C aktyvumą ir baltymo C kiekį kraujyje.
- Genetiniai tyrimai: genetiniai tyrimai gali būti atliekami siekiant patikrinti PROC geno mutaciją. Tačiau tai nėra būtina ligai patvirtinti.
Kaip tai gydoma?
Gydymas priklauso nuo to, kokio tipo baltymo C trūkumo jums yra ir nuo simptomų sunkumo.
Lengvos formos gydymas
- Daugumai žmonių gydymo nereikia: Daugumai žmonių jokio gydymo nereikia. Tačiau operacijos metu, nėštumo metu, patekus į sunkų nelaimingą atsitikimą (pvz., automobilio avariją) arba fizinio neaktyvumo laikotarpiu (pvz., jei jie yra prikaustyti prie lovos), gali prireikti ypatingo dėmesio ir galbūt gydymo.
- Antikoaguliantai: Jei jau buvo trombozė, gydytojas paskirs antikoaguliantų.
Labai svarbu: jei vartojate tokius vaistus kaip varfarinas, prieš juos reikia suleisti heparino injekciją. To nedarius, kartais gali kilti rimtų komplikacijų, tokių kaip kraujo krešuliai odoje ir kitose vietose. Tačiau yra naujų vaistų, kuriems to nereikia. Kad ir kokį vaistą vartotumėte, gydytojas visada jį stebės. Atminkite, kad nenutraukite jokių vaistų, kuriuos jums paskyrė gydytojas, vartojimo savarankiškai. Jei turite kokių nors problemų, pasitarkite su gydytoju. Jei turite kokių nors problemų, pavyzdžiui, gausiai kraujuojate, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.Eikite į skubios pagalbos skyrių (SPA).
Sunkios formos gydymas
Šiai sunkiai naujagimių būklei gydyti skiriamas specialus gydymas, vadinamas baltymo C koncentratu (Ceprotin®) arba šviežiai šaldyta plazma.
Kokias komplikacijas tai gali sukelti?
Dėl šios būklės gali kilti keletas pagrindinių komplikacijų.
- Su varfarinu susijusios odos problemos: pradėjus vartoti varfariną, kai kuriems žmonėms gali atsirasti skausmingų, raudonų arba violetinių pažeidimų. Jie dažniausiai pasireiškia viršutinėje kūno dalyje, rankose ar kojose. Netinkamai gydant, tai gali sukelti odos ir poodinių audinių netekimą.
- Plaučių embolija: kojose susidaręs kraujo krešulys (giliųjų venų trombas) gali atpalaiduoti, nukeliauti kraujotaka ir įstrigti plaučių venoje. Tai pavojinga gyvybei būklė.
- Purpura Fulminans: kraujo krešėjimo sutrikimas visame naujagimio kūne. Negydoma ji gali būti mirtina.
- Šviežios plazmos terapijos komplikacijos: Kai kūdikiai nuolat gydomi šiuo būdu, gali kilti komplikacijų dėl padidėjusio skysčių kiekio organizme (skysčių perkrovos).
Ko galima tikėtis diagnozavus ligą?
Šio rezultato pasekmės labai skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo.
Kūdikių, kuriems yra sunkus baltymo C trūkumas, prognozė nėra gera. Jie netgi gali mirti netrukus po gimimo. Kol kas nėra pakankamai informacijos, kad būtų galima pasakyti, kokia yra ilgalaikė šia sunkia liga sergančių asmenų išgyvenamumo prognozė.
Jei sergate lengva forma, Jums kyla pasikartojančios venų tromboembolijos rizika. Taip pat yra rizika, kad krešuliai nukeliaus į plaučius. Siekiant geriausių rezultatų, svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją. Tai leis jam ar jai atidžiai stebėti Jūsų būklę ir prireikus koreguoti gydymą.
Ar to galima išvengti?
Kadangi baltymo C trūkumas yra paveldimas, jo išvengti neįmanoma. Tačiau tėvai ir vaikai gali pasikonsultuoti su hematologu , kad sužinotų daugiau apie tai ir atliktų reikiamus tyrimus.
Taip pat kartais galima išvengti baltymo C trūkumo, kurį sukelia kitos ligos. Pavyzdžiui,
- Kai kurių kontraceptinių tablečių, kurias vartoja moterys, sudėtyje esantis estrogeno hormonas gali padidinti kraujo krešulių riziką.
- Šią riziką dar labiau padidina tokie veiksniai kaip rūkymas, nutukimas, nėštumas ir fizinis neveiklumas.
Kai kuriais atvejais gydytojas gali skirti profilaktines antikoaguliantų dozes, kad sumažintų šią riziką. Todėl labai svarbu atvirai pasikalbėti su gydytoju apie savo rizikos veiksnius.
Žinutė namo
- Baltymo C trūkumas yra būklė, sukelianti nenormalų kraujo krešėjimą, dažnai paveldima.
- Yra du šios ligos tipai: lengvas ir sunkus. Daugelis žmonių, sergančių lengvais atvejais, nejaučia jokių simptomų.
- Jei jaučiate tokius simptomus kaip kojų patinimas ir skausmas, tai gali būti giliųjų venų trombozė (GVT). Neignoruokite jos.
- Jei gydymas būtinas, tiksliai laikykitės gydytojo nurodymų. Nenutraukite ir nekeiskite vaistų vartojimo savarankiškai.
- Jei sergate šia liga, labai svarbu vengti tokių rizikos veiksnių kaip rūkymas ir nutukimas.
- Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, patartina kreiptis į gydytoją patarimo ir, jei reikia, atlikti tyrimus.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą