Ar jūsų naujagimio kūnas ar šlapimas keistai saldžiai kvepia, panašiai kaip klevų sirupas? Galite manyti, kad tai normalu. Tačiau tai gali būti rimtos ligos, kurios niekada negalima ignoruoti ir kuriai reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją, požymis. Ši būklė vadinama klevų sirupo šlapimo liga arba sutrumpintai MSUD. Šiandien apie tai pakalbėsime paprastai ir lengvai suprantamai.
Kas tiksliai yra klevų sirupo šlapimo liga (MSUD)?
Paprastai tariant, klevų sirupo šlapimo liga (MSUL) yra genetinė liga, kuri atsiranda nuo gimimo, trunka visą gyvenimą ir gali būti pavojinga gyvybei, jei negydoma. Tai medžiagų apykaitos sutrikimas. Medžiagų apykaitos sutrikimas jums gali atrodyti sudėtingas. Tačiau jis labai paprastas. Tai reiškia, kad yra problema procese, kurio metu mūsų organizmas paverčia suvalgytą maistą energija.
Sergant MSUD, mūsų organizmas negali tinkamai suskaidyti tam tikrų aminorūgščių, baltymų statybinių blokų, ir paversti jų energija. Ši problema ypač būdinga trims aminorūgštims:
- Leucinas
- Izoleucinas
- Valinas
Žmonėms, gimusiems su MSUD, šios trys aminorūgštys organizme nėra tinkamai suskaidomos, todėl jos kaupiasi organizme iki toksinio lygio. Ši toksinė būsena yra pagrindinis ligos simptomas – klevų sirupo arba deginto cukraus kvapas šlapime , ausų siera ir prakaitas.
Jei pastebėjote bet kurį iš šių simptomų savo kūdikiui, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Jei nebus nedelsiant gydoma, MSUD gali sukelti rimtų komplikacijų, tokių kaip sulėtėjęs augimas, intelekto sutrikimas ir net mirtis.
Kokie yra pagrindiniai MSUD tipai?
MSUD galima suskirstyti į keturis pagrindinius tipus. Ne visi tipai yra vienodi. Kai kurie yra labai sunkūs, o kiti – šiek tiek mažiau sunkūs.
| Ligos tipas | Aprašymas |
|---|---|
| Klasikinis MSUD | Tai sunkiausias ir dažniausias MSUD tipas. Simptomai paprastai pasireiškia per pirmąsias tris dienas po gimimo. |
| Tarpinis MSUD | Šis tipas yra mažiau sunkus nei klasikinis tipas. Simptomai paprastai pasireiškia nuo 5 mėnesių iki 7 metų amžiaus. |
| Protarpinis MSUD | Šio tipo vaikai vystosi normaliai, tačiau simptomai staiga atsiranda, kai organizmas susiduria su infekcija arba patiria psichinį stresą. |
| Tiaminui jautrus MSUD | Tai labai ypatingas tipas. Šie pacientai gerai reaguoja į gydymą didelėmis vitamino B1 (tiamino) dozėmis. Kartu su tuo būtina kontroliuoti ir mitybą. |
Ar ši liga dažna?
Ne. MSUD yra labai reta liga . Visame pasaulyje ja serga tik maždaug vienas iš 185 000 gimusių kūdikių.
Vis dėlto ši liga labiau paplitusi tarp kai kurių etninių grupių. Tai ypač dažna tarp tos pačios šeimos ar giminės žmonių, t. y. žmonių, kurie tuokiasi su artimais giminaičiais. Taip yra todėl, kad šią ligą sukeliantis genas yra labiau paplitęs šiose bendruomenėse.
Kokie yra MSUD simptomai? Kaip atpažinti ekstremalią situaciją?
Labai svarbu žinoti simptomus, nes tai padeda greitai pradėti gydymą.
Įsivaizduokite mamą su naujagimiu, kuri keičiant kūdikio sauskelnes ar glamonėjant jį užuodžia keistą, saldų kvapą. Iš pradžių galite į tai nekreipti dėmesio. Tačiau po dviejų ar trijų dienų kūdikis net negali gerti pieno, nuolat verkia ir atrodo vangus. Būtent tada reikia greitai susimąstyti, kad tai nėra normalu.
Jei ši būklė negydoma, ji gali progresuoti iki medžiagų apykaitos krizės, kuri yra labai pavojinga.
| Ankstyvieji simptomai | Metabolinės krizės simptomai |
|---|---|
| Saldus kvapas, sklindantis iš šlapimo , prakaito ar ausų sieros. | Nenormalūs raumenų susitraukimai (kūdikio galva, kaklas ir stuburas atlenkiasi atgal). |
| Letargija, mieguistumas ir gyvybingumo praradimas. | Traukuliai arba konvulsijos (nekontroliuojami kūno judesiai). |
| Nuolatinis verksmas ir neramumas. | Vėmimas. |
| Atsisakymas valgyti (negerti pieno). | Koma. |
Dėmesio: medžiagų apykaitos krizė yra gyvybei pavojinga būklė. Jei pastebite šiuos požymius, nedelsdami nuvežkite vaiką į ligoninės skubios pagalbos skyrių .
Net vaikams ir suaugusiesiems, kuriems diagnozuota MSUD, šio tipo metabolinę krizę gali sukelti tokie veiksniai kaip infekcija, nelaimingas atsitikimas ar stiprus stresas. Todėl svarbu visada apie tai žinoti.
Kodėl ši liga atsiranda?
MSUD sukelia genetinė mutacija , kuri paveldima iš tėvų vaikams.
Paprastai tariant, mūsų organizmui reikia specialaus tipo fermento, kad suskaidytų anksčiau aptartas aminorūgštis: leuciną, izoleuciną ir valiną. Mūsų genai nurodo mums gaminti šiuos fermentus.
Asmuo, sergantis MSUD, turi mutaciją arba defektą šiuose genuose, kurie teikia instrukcijas. Tai sukelia:
- Atitinkamas fermentas organizme gali būti visai negaminamas .
- Arba gali būti pagaminta nepakankamai fermentų .
- Kartais, net jei fermentai ir gaminami, jie gali neveikti tinkamai .
Kad ir kokia būtų priežastis, galiausiai nutinka taip, kad šios trys aminorūgštys kaupiasi organizme ir pasiekia toksišką lygį.
Kaip ši liga paveldima?
Tai paveldima autosominiu recesyviniu būdu . Skamba sudėtingai, ar ne? Pabandykime paprastai.
Kad vaikui išsivystytų ši liga, ir motina, ir tėvas turi būti defektinio geno nešiotojai . Nešiotojas reiškia, kad žmogaus organizme yra ir gera, ir defektinė geno kopija. Nešiotojai šia liga neserga. Taip yra todėl, kad gera geno kopija gamina reikiamą fermentą.
Tačiau jei abu tėvai yra nešiotojai, vaikas gali paveldėti defektinį geną ir iš motinos, ir iš tėvo. Tik paveldėjus abu defektinius genus, vaikui išsivystys MSUD.
Kokios galimos šios ligos komplikacijos?
Toksinai, kurie kaupiasi organizme, gali pažeisti kelias mūsų organų sistemas. Jei jie negydomi arba netinkamai gydomi, gali kilti šių komplikacijų:
- Smegenų pažeidimas , nervų sistemos problemos ir vystymosi vėlavimai.
- Padidėjusi psichikos sveikatos sutrikimų, tokių kaip dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD), nerimas ir depresija, rizika.
- Sumažėjusi kaulų masė ( osteoporozė ), dėl kurios kaulai gali lengvai lūžti.
- Kasos uždegimas ( pankreatitas ), ypač esant medžiagų apykaitos krizei.
- Lėtiniai galvos skausmai, kuriuos sukelia padidėjęs spaudimas kaukolės ertmėje.
- Judėjimo sutrikimai, tokie kaip drebulys ir nekontroliuojami raumenų susitraukimai.
- Dėl infekcijos, streso ar prastos mitybos gali ištikti koma ir net mirtis.
Kaip diagnozuoti ligą? (Diagnozė)
Klasikinė MSUD paprastai diagnozuojama naujagimių atrankos metu, t. y. atliekant kraujo tyrimus.
Be to, nėštumo metu galima atlikti tyrimus, siekiant nustatyti, ar kūdikis neserga šia liga. Tai galima padaryti paimant nedidelį placentos mėginį ( chorioninio gaurelio mėginys ) arba ištyrus vaisiaus vandenis aplink kūdikį ( amniocentezė ).
Vaikams, sergantiems kitų tipų MSUD, ankstyvoje vaikystėje simptomai gali nepasireikšti. Simptomai gali pasireikšti tik po kelerių metų. Tuomet gydytojas patvirtins ligą atlikdamas kraujo ir genetinius tyrimus . Be to, ypatingas saldus kvapas, sklindantis iš vaiko kūno, yra svarbus ligos požymis.
Kokie yra MSUD gydymo būdai?
Nors MSUD išgydyti negalima, ją galima gerai valdyti ir gyventi normalų gyvenimą. Gydymo tikslai yra du:
1. Šių trijų aminorūgščių kiekio organizme kontrolė.
2. Suteikite skubią pagalbą, jei ištinka medžiagų apykaitos krizė.
1. Dieta
Tai svarbiausia MSUD valdymo dalis. Pacientas visą likusį gyvenimą turi laikytis labai griežtos dietos . Tai reiškia, kad reikia riboti baltymų turinčio maisto vartojimą. Nes šios trys probleminės aminorūgštys randamos baltymuose.
| Pagrindiniai maisto produktai, kuriuos reikia riboti | |
|---|---|
| Mėsos produktai | Jautiena, kiauliena, vištiena, žuvis. |
| Pieno produktai | Pienas, sūris, kiaušiniai. |
| Ankštiniai augalai | Anakardžiai, žemės riešutai, avinžirniai, pupelės, lęšiai. |
Naujagimiui duodami specialūs pieno milteliai , kuriuose nėra šių trijų aminorūgščių, bet yra visos kitos maistinės medžiagos.
Svarbu bendradarbiauti su mitybos specialistu, kad būtų sudarytas saugus ir sveikas mitybos planas, tinkantis kiekvienam pacientui.
2. Nuolatinis stebėjimas
Pacientas, sergantis MSUD, visą likusį gyvenimą turi būti gydytojo priežiūroje. Reguliariai atliekami kraujo ir šlapimo tyrimai , siekiant patikrinti aminorūgščių kiekį organizme. Mityba koreguojama atsižvelgiant į rezultatus.
3. Skubioji pagalba esant medžiagų apykaitos krizėms
Jei atsiranda medžiagų apykaitos krizės simptomų, turite nedelsdami gultis į ligoninę. Ligoninėje medicinos komanda gali suteikti tokį gydymą:
- Aminorūgščių kiekis kontroliuojamas į veną (IV) leidžiant gliukozę ir insuliną.
- Būtinos, bet nekenksmingos maistinės medžiagos į organizmą patenka per nazogastrinį vamzdelį arba į veną.
- Hemodializė atliekama siekiant pašalinti toksines medžiagas iš kraujo.
- Reguliariai tikrinamos tokios komplikacijos kaip smegenų patinimas ir atliekamas būtinas gydymas.
Ar šią ligą galima išgydyti kepenų transplantacija?
Taip. Tai didžiausia viltis pacientams, sergantiems MSUD.Klasikinę MSUD galima sėkmingai išgydyti kepenų transplantacija.
Taip yra todėl, kad fermentą, kuris skaido problemines aminorūgštis, daugiausia gamina kepenys. Taigi, persodinus sveikas kepenis, tos kepenys gamina reikiamą fermentą. Po to pacientas gali gyventi normalų gyvenimą be jokių mitybos apribojimų ar simptomų.
Vis dėlto kepenų transplantacija yra didelė operacija. Ji turi riziką. Taip pat reikia visą gyvenimą vartoti imunosupresantus , kad organizmas neatmestų naujų kepenų. Tačiau daugeliui žmonių šis metodas davė geresnių rezultatų nei gyvenimas su MSUD.
Ar yra būdas išvengti šios ligos?
Kadangi MSUD yra genetinė liga, jos visiškai išvengti neįmanoma. Tačiau galima sumažinti riziką, kad vaikas paveldės šią ligą.
Jei kas nors jūsų šeimoje serga MSUD, svarbu apie tai pasikalbėti su gydytoju prieš susilaukiant kūdikio. Jūs ir jūsų partneris galite atlikti genetinį tyrimą, kad sužinotumėte, ar esate nešiotojai. Jei abu esate nešiotojai, galite pasikalbėti su genetikos konsultantu apie riziką perduoti ligą savo vaikui ir kokių priemonių galite imtis, kad jos išvengtumėte.
Žinutė namo
- Jei jūsų kūdikio šlapimas , prakaitas ar ausų siera kvepia klevų sirupu, niekada to neignoruokite. Tai gali būti pagrindinis MSUD įspėjamasis požymis.
- MSUD yra visą gyvenimą trunkanti būklė, kuriai gydyti reikalinga griežta baltymų neturinti dieta ir nuolatinė medicininė priežiūra.
- Jei jūsų vaikui pasireiškia traukuliai, per didelis mieguistumas ar vėmimas, tai gali būti „medžiagų apykaitos krizė“. Tai yra skubi situacija. Nedelsdami nuvežkite vaiką į ligoninės skubios pagalbos skyrių (ETU).
- Ankstyva diagnozė ir ankstyvas gydymas gali padėti išvengti rimtų komplikacijų ir suteikti vaikui galimybę gyventi sveiką gyvenimą.
- Šią ligą galima sėkmingai išgydyti kepenų transplantacija, kurią galite aptarti su gydytoju.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą