Ar yra problemų dėl deguonies kraujyje? Sužinokime apie methemoglobinemiją!

Ar kada nors matėte, kaip kažkieno oda ir lūpos staiga tampa keistai mėlyna spalva? O gal girdėjote, kad kai kurie kūdikiai gimsta šiek tiek mėlyni? Viena iš to priežasčių gali būti labai reta, bet potencialiai rimta kraujo liga. Šiandien kalbėsime apie vieną iš tokių sutrikimų – methemoglobinemiją . Kai kurie žmonės ją dar vadina „mėlyno kūdikio sindromu“.

Kas tiksliai yra methemoglobinemija?

Paprastai tariant, methemoglobinemija yra būklė, kai mūsų kraujyje esantys raudonieji kraujo kūneliai negali pernešti deguonies į kitas kūno ląsteles ir audinius. Pagalvokite, raudonieji kraujo kūneliai padeda pernešti deguonį po visą kūną, tiesa? Šiuose raudonuosiuose kraujo kūneliuose yra specialus baltymas, vadinamas hemoglobinu . Tai tarsi autobusas, ir šis hemoglobinas perneša deguonį po visą kūną.

Tačiau esant šiai būklei, vadinamai „methemoglobinemija“, mūsų deguonį pernešantis „hemoglobinas“ pasikeičia ir tampa kitokiu dalyku, vadinamu „methemoglobinu“. Problema ta, kad šis „methemoglobinas“ negali pernešti deguonies. Tai panašu į autobusą, kuris perneša deguonį, kai jis sugenda ir nebegali vežti keleivių.

Ši būklė kai kuriems žmonėms gali būti paveldima (genetiškai) . Tačiau dažniausiai ją sukelia tam tikri vaistai, kuriuos vartojame, narkotikai arba tam tikrų cheminių medžiagų poveikis . Kartais ji gali būti pavojinga gyvybei, ypač kūdikiams, gimusiems su sunkia ligos forma, ir žmonėms, kurie vartoja narkotikus. Tačiau daugeliu atvejų gydytojai gali skirti vaistų, skirtų sumažinti methemoglobino kiekį ir pašalinti simptomus.

Kaip tai veikia mano kūną?

Daugelis žmonių, sergančių methemoglobinemija, patiria būklę, vadinamą cianoze . Cianozė yra tada, kai jūsų nagai, liežuvis, lūpos ir oda tampa šviesiai mėlynos arba violetinės spalvos. Taip atsitinka, kai kraujyje nepakanka deguonies. Kaip jau minėjau anksčiau, raudonieji kraujo kūneliai yra tie, kurie paprastai perneša deguonį po visą kūną. Tai padeda baltymas, vadinamas hemoglobinu.

Sergant methemoglobinemija, „methemoglobinemija“ atsiranda, kai „hemoglobinas“ tampa „methemoglobinu“ dėl genetinės mutacijos arba kitos išorinės priežasties. Kadangi „methemoglobinas“ negali pernešti deguonies, deguonies kiekis kraujyje sumažėja ir išsivysto „cianozė“.

Kokie yra methemoglobinemijos simptomai?

Simptomai gali skirtis kiekvienam žmogui ir taip pat priklausyti nuo ligos tipo. Pažiūrėkime, kaip šie simptomai paprastai pasireiškia.

Įgytos methemoglobinemijos simptomai

Daugeliui žmonių ši būklė išsivysto pavartojus tam tikrų skausmą malšinančių vaistų, vaistų ar susidūrus su toksinėmis medžiagomis . Tai vadinama įgyta methemoglobinemija. Gali pasireikšti šie simptomai:

• Blyški oda (blyškumas)
• Didelis nuovargis (nuovargis)
• Silpnumas
• Galvos skausmas

Kartais žmonėms, sergantiems įgyta methemoglobinemija, gali pasireikšti sunkūs simptomai, kuriems reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją . Tai apima:

• Pykinimas ir vėmimas.
• Per didelis mieguistumas, nerišli kalba ir sulėtėjusi reakcija: tai gali būti centrinės nervų sistemos slopinimo požymiai.
• Sąmonės netekimas arba nekontroliuojami kūno judesiai (pvz., priepuolis): tai epilepsijos priepuolio simptomai.
• Greitas kvėpavimas, padažnėjęs širdies ritmas ir sumišimas: tai yra būklės, vadinamos metaboline acidoze , simptomai.

Svarbu: jei kas nors su jumis pastebi bet kurį iš šių epilepsijos, „(metabolinės acidozės)“ arba „(centrinės nervų sistemos depresijos)“ simptomų, nedelsdami skambinkite 1990 ir iškvieskite greitąją pagalbą .

Įgimtos methemoglobinemijos simptomai

Įgimta methemoglobinemija yra labai reta būklė. Visame pasaulyje pranešta tik apie kelis atvejus. Remdamiesi šia informacija, gydytojai ją suskirstė į tris pagrindinius tipus: 1 tipą, 2 tipą ir hemoglobino M ligą (HbM) .

• Žmonės, sergantys hemoglobino M liga (HbM), dažnai serga cianoze (mėlyna oda), tačiau jie paprastai yra sveiki.
• Nors žmonės, sergantys 1 tipo methemoglobinemija (1 tipo MetHb), taip pat serga cianoze, kitos rimtos sveikatos problemos yra retos.
• Tačiau kūdikiai, gimę su 2 tipo methemoglobinemija (2 tipo MetHb), gali susirgti sunkiomis neurologinėmis problemomis iki maždaug 9 mėnesių amžiaus. Deja, šie kūdikiai ilgai negyvena.

Kodėl atsiranda methemoglobinemija?

Ši būklė gali būti paveldima arba, kaip minėjau anksčiau, ją vėliau gali sukelti tam tikri vaistai, narkotikai ar toksiškos cheminės medžiagos.

Įgytos methemoglobinemijos priežastys

• Skausmą malšinantys vaistai, tokie kaip benzokainas ir lidokainas (ypač esantys vietinio poveikio geliuose ir purškikliuose) ir antibiotikas dapsonas gali tai sukelti.
• Nitratai, naudojami kai kuriuose vaistuoseNitritai, kurių gali būti maisto konservantuose ir kai kuriuose šulinių vandenyse, bei kai kurių žemės ūkyje naudojamų herbicidų poveikis taip pat yra priežastys.
• Žmonėms, vartojantiems rekreacinius narkotikus, tokius kaip amilo nitritas (dar vadinamas popperiu), azoto oksidą (linksminančias dujas) ir kai kuriuos anestetikus, sumaišytus su tokiais narkotikais kaip kokainas, padidėja gyvybei pavojingų sveikatos problemų rizika dėl labai didelio methemoglobino kiekio.

Įgimtos methemoglobinemijos priežastys

Įgimtą methemoglobinemiją (įgimtą MetHb) sukelia dvi skirtingos genetinės mutacijos.

• 1 ir 2 tipų atveju geno CYB5R mutacija sutrikdo hemoglobino ir methemoglobino pusiausvyrą raudonuosiuose kraujo kūneliuose.
• Hemoglobino M ligą (HbM) sukelia kelių hemoglobino M genų mutacijos.

Įgimta methemoglobinemija yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimas sutrikimas . Paprastai tariant, kad vaikui išsivystytų liga, abu tėvai turi būti geno mutacijos nešiotojai, o vaikas turi paveldėti mutaciją iš abiejų jų.

Hemoglobino M liga (HbM) yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga . Tai reiškia, kad vaikas gali susirgti šia liga, net jei genų mutaciją paveldi tik iš vieno iš tėvų.

Kaip gydytojai tai diagnozuoja?

Gydytojai diagnozuoja šią būklę surinkę visą jūsų ligos istoriją ir atlikę fizinę apžiūrą . Jei kas nors turi įgytos methemoglobinemijos simptomų, jie gali paklausti apie visus vartojamus vaistus ar toksines chemines medžiagas, su kuriomis galėjo būti paveiktas.

Kokie tyrimai atliekami diagnozuojant šią ligą?

Šie testai paprastai atliekami:

• Kraujo tyrimai: Kraujas, paimtas iš šia liga sergančių žmonių arterijų, paprastai yra tamsiai rudos spalvos. Ši tamsiai ruda spalva reiškia, kad arterijos tinkamai neperneša deguonies kraujyje.
• Methemoglobino (MetHb) lygio tyrimas: Tai matuoja, kiek methemoglobino yra jūsų kraujyje.
• CYB5R fermento aktyvumas: jei šio fermento aktyvumas yra mažesnis nei įprastai, tai yra įgimtos methemoglobinemijos požymis.
• Genotipavimas: jei įtariate, kad sergate įgimta methemoglobinemija, jūsų DNR bus patikrinta dėl genetinių pokyčių diagnozei patvirtinti. Tai taip pat gali padėti nustatyti ligos tipą.
• Hemoglobino elektroforezė:Tai raudonųjų kraujo kūnelių „hemoglobino“ tyrimo metodas. Šis tyrimas gali būti naudojamas diagnozuoti hemoglobino M ligą „(HbM)“.

Kaip tai gydoma?

Gydymo galimybės skiriasi priklausomai nuo jūsų methemoglobinemijos tipo. Pavyzdžiui, naujagimio, sergančio 2 tipo methemoglobinemija, gydymas labai skiriasi nuo gydymo, skirto asmeniui, kuriam ši būklė išsivystė dėl toksiškos cheminės medžiagos ar narkotikų vartojimo.

• Žmonėms, sergantiems 1 tipo methemoglobinemija arba hemoglobino M liga, gydymo gali nereikėti. Prireikus gydytojai gali skirti šiuos vaistus methemoglobino kiekiui sumažinti:
• Metileno mėlynasis: tai pagrindinis methemoglobinemijos priešnuodis.
• Vitaminas C ir vitaminas B2.

Įgytos methemoglobinemijos gydymas

Priklausomai nuo būklės, įgyta methemoglobinemija gali būti medicininės pagalbos reikalas. Tokiais atvejais gali prireikti intraveninės hidratacijos ir deguonies . Dažnai žmonėms, sergantiems įgyta methemoglobinemija, skiriamas metileno mėlynasis .

Kokios yra gydymo komplikacijos?

Jei asmuo, sergantis G6PD trūkumu (taip pat genetine liga), nuolat gydomas metileno mėlynuoju, gali pasireikšti būklė, vadinama hemolize . Hemolizė yra priešlaikinis arba nereikalingas raudonųjų kraujo kūnelių irimas.

Ar galiu sumažinti methemoglobinemijos išsivystymo riziką?

• Žmonės, paveldėję šios būklės genetinį variantą, turėtų vengti toksiškų cheminių medžiagų (pvz., pesticidų), kai kurių vaistų ir daugelio vietinių anestetikų, kurie gali padidinti methemoglobino kiekį. Jei sergate šia liga, pasitarkite su gydytoju, kam galite būti alergiški.
• Žmonės, vartojantys tokius narkotikus kaip amilo nitritas ar kokainas, padidina methemoglobinemijos riziką. Jei vartojate šiuos vaistus ir jums reikia pagalbos metant rūkyti, pasitarkite su gydytoju apie galimus gydymo būdus.

Kas atsitiks, jei man bus ši būklė?

Daugeliu atvejų gydymas gali palengvinti simptomus. Dauguma žmonių, sergančių 1 tipo įgimta methemoglobinemija arba hemoglobino M liga, turi nedaug simptomų. Jie paprastai gyvena tiek pat ilgai, kiek ir žmonės, nesergantys šia liga.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

• Apskritai žmonės, gimę su „įgimta“ ligos forma, turėtų būti atsargūs dėl vaistų ir cheminių medžiagų, kurios gali pabloginti ligą. Kadangi kiekvieno situacija yra šiek tiek skirtinga, geriausia pasikonsultuoti su gydytoju.
• Žmonės, sergantys įgyta methemoglobinemija (įgytu MetHb), turėtų visiškai vengti ją sukėlusių veiksnių, tokių kaip vaistai, vietiniai skausmą malšinantys vaistai ar toksinės cheminės medžiagos.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

• Jei sergate paveldima methemoglobinemijos forma, kreipkitės į gydytoją, jei pastebėjote kūno pokyčių, tokių kaip nuovargis ar letargija. Tai gali būti požymiai, kad jūsų raudonieji kraujo kūneliai nebegali pernešti deguonies po visą kūną.
• Jei pasireiškia sunkūs simptomai, tokie kaip cianozė (mėlyna oda) kartu su traukuliais ar per dideliu mieguistumu, nedelsdami skambinkite 911 arba vykite į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Methemoglobinemija yra labai retas kraujo sutrikimas. Kai kuriems žmonėms ji paveldima (įgimtas MetHb), tačiau daugumai žmonių išsivysto vėliau (įgytas MetHb). Priklausomai nuo jūsų būklės, galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

Apie įgytą methemoglobinemiją (įgytą MetHb):

• Kodėl man taip nutiko?
• Ar gydymas padės mano simptomams išnykti?
• Ar mano simptomai gali atsinaujinti?
• Ką turėčiau daryti, kad kažkas panašaus nepasikartotų?

Apie 1 tipo įgimtą MetHb:

• Ar cianozė (mėlyna oda) yra rimta medicininė problema?
• Ar visada turėsiu gydytis methemoglobinemija (MetHb)?
• Ar galiu turėti kitų simptomų?
• Ar mano vaikai gali paveldėti šią būklę?

2 tipo įgimtas MetHb (jei vaikui):

• Kaip ši būklė paveiks mano kūdikį?
• Ar yra gydymo būdų, kurie sumažintų mano kūdikio simptomus?
• Ką galiu padaryti, kad padėčiau savo kūdikiui?
• Jei turėsiu daugiau vaikų, ar jiems irgi taip nutiks?

Apibendrinant (pranešimas apie namus)

Methemoglobinemija yra reta kraujo liga, paveikianti mūsų raudonųjų kraujo kūnelių gebėjimą pernešti deguonį po kūną. Kai kuriems žmonėms ji yra paveldima, tačiau daugumai žmonių ją sukelia tam tikri vaistai, toksiškų cheminių medžiagų poveikis arba pramoginių narkotikų vartojimas. Įgimta methemoglobinemija (ypač 2 tipo) kartais gali sukelti rimtų neurologinių problemų, tačiau dažniausiai nesukelia didelių sveikatos problemų. Tačiau įgyta methemoglobinemija kartais gali būti pavojinga gyvybei.

Svarbiausia, jei manote, kad jums gresia šios ligos atsiradimas, nebijokite apie tai pasikalbėti su gydytoju. Jis mielai jums padės.

Methemoglobinemija , methemoglobinemija, mėlynojo kūdikio sindromas, cianozė, deguonies trūkumas kraujyje, hemoglobinas, kraujo ligos, genetinės ligos