Ar jūsų mažylio pilvukas atrodo šiek tiek išsipūtęs? O gal jaučiate, kad jūsų vaikas neauga tinkamu tempu pagal savo amžių? Kartais tai gali būti normalu. Tačiau labai retais atvejais juos gali sukelti reta genetinė liga, apie kurią negirdėjome. Šiandien kalbame apie Niemann-Pick ligą, kuri priklauso vienai iš tokių retų ligų. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Pakalbėkime apie tai paprastai, kad jūs suprastumėte.
Kas yra Niemann-Pick liga?
Paprastai tariant, Niemann-Pick liga yra paveldima būklė, atsirandanti dėl nereikalingo riebalinių medžiagų arba lipidų kaupimosi mūsų kūno ląstelėse.
Dabar jums gali kilti klausimas: „Kas yra šie lipidai? Kodėl jie kaupiasi?“ Paaiškinkime tai štai kaip.
Įsivaizduokite kiekvieną mūsų kūno ląstelę kaip mažą gamyklą. Šiai gamyklai reikia energijos, kad ji veiktų. Ta energija gaunama iš maisto, kurį valgome. Šiuose maisto produktuose esantys riebalai (lipidai) ir baltymai mūsų ląstelėse suskaidomi į mažus gabalėlius ir naudojami energijai gaminti. Be to, šie lipidai (pavyzdžiui, cholesterolis ir aliejai) taip pat reikalingi daugeliui svarbių funkcijų, pavyzdžiui, ląstelių sienelių statybai ir hormonų gamybai.
Paprastai sveiko žmogaus organizme, kai šie lipidai sunaudojami arba jų yra per daug, yra specialūs fermentai, kurie juos suskaido ir pašalina iš organizmo. Lygiai taip pat, kaip sistema, kuri pašalina atliekas iš gamyklos, kai ji baigia dirbti.
Tačiau žmogui, sergančiam Niemann-Pick liga, yra genetinis defektas, susijęs su fermentų arba baltymų, skaidančių minėtus lipidus, gamyba. Dėl to ląstelių viduje pradeda kauptis nebenaudojami, nereikalingi lipidai. Tai tarsi šiukšlių krūva gamykloje su sugedusia atliekų šalinimo sistema.
Tokiu būdu lipidai nesikaupia vienoje vietoje.
- Smegenys
- Kepenys
- Blužnis
- Plaučiai
- Kaulų čiulpai
Jie kaupiasi gyvybiškai svarbių organų, tokių kaip širdis, ląstelėse. Laikui bėgant, šie lipidai kaupiasi ir neleidžia tiems organams tinkamai funkcionuoti. Tuomet pradeda ryškėti simptomai.
Kokie yra pagrindiniai šios ligos simptomai?
Simptomai gali skirtis priklausomai nuo organo, kuriame šie lipidai nusėda. Simptomai taip pat skiriasi priklausomai nuo ligos tipo. Tačiau yra keletas bendrų simptomų.
Neurologiniai simptomai
Šie simptomai atsiranda, kai lipidai nusėda smegenų ląstelėse.
- Ataksija: tai būklė, kai kūno raumenys negali kontroliuoti sąmoningų judesių, tokių kaip ėjimas ar kažko siekimas. Kūnas jaučiasi nestabilus ir netvirtas.
- Raumenų silpnumas:Kūnas jaučiasi negyvas, sumažėja raumenų tonusas.
- Spazmiškumas: kartais raumenys sustingsta ir gali tapti trūkčiojantys. Judėjimas tampa labai sunkus.
- Kalbos sutrikimai: nerišlūs žodžiai, nesugebėjimas aiškiai kalbėti.
- Laipsniškas smegenų funkcijos silpnėjimas: tokie dalykai kaip atmintis ir mokymosi gebėjimai laikui bėgant gali susilpnėti.
Simptomai, susiję su kitomis kūno dalimis
- Kepenų ir blužnies patinimas: tai dažnai vienas pirmųjų pastebimų požymių. Šie du organai padidėja dėl lipidų sankaupų. Dėl to vaiko pilvas išsikiša į priekį ir įgauna patinę išvaizdą.
- Sunku ryti ir gerti: ši būklė ypač paveikia mažus vaikus.
- Akių judesių pokyčiai: gali būti sunku žiūrėti aukštyn ir žemyn.
- Ragenos pokyčiai: ragena gali tapti drumsta.
- Vyšninės raudonumo dėmė: tai labai specifinis simptomas. Gydytojas, apžiūrėdamas akį, gali pamatyti raudoną dėmę tinklainės viduryje, kuri atrodo kaip vyšnia. Tai nutinka ne visiems, bet kai kuriems pacientams.
Svarbu tai, kad šie simptomai neatsirastų staiga. Jie vystosi palaipsniui, po truputį. Todėl, jei kyla abejonių, labai svarbu kuo greičiau kreiptis į kvalifikuotą gydytoją ir gauti patarimų.
Yra trys pagrindinės šios ligos rūšys.
Niemann-Pick liga nėra vienoda. Yra trys pagrindiniai tipai (kai kuriose klasifikacijose jų yra daugiau). Kiekvienas tipas turi skirtingas priežastis, simptomus ir ligos eigą. Pasinaudokime lentele, kad suprastume skirtumus.
| Ligos tipas | Pagrindinės savybės ir pobūdis | Priežastis |
|---|---|---|
| A tipas |
| Nepakankamas fermento sfingomielinazės aktyvumas. Šis fermentas skaido lipidą sfingomieliną. |
| B tipas | Priežastis tokia pati kaip ir A tipo. Tai reiškia, kad sfingomielinazės fermento aktyvumas sumažėja. Tačiau šiuo atveju, palyginti su A tipu, tam tikras fermento aktyvumas išlieka. | |
| C tipas | Priežastis nėra fermentas. Tai vieno iš dviejų baltymų, vadinamų NPC1 arba NPC2, trūkumas. Šie baltymai perneša cholesterolį ir kitus lipidus ląstelių viduje. |
Trumpas pastebėjimas apie D tipą
Anksčiau C tipo diabetu sergantys pacientai, kilę iš bendro protėvio Kanados Naujosios Škotijos regione, buvo vadinami D tipu. Tačiau dabar žinome, kad tai taip pat būklė, priklausanti C tipui ir kurią sukelia specifinis NPC1 geno defektas.
Ar yra gydymas?
Žinoti atsakymą į šį klausimą yra labai svarbu jums ir visiems. Tiesą sakant, iki šiol nėra Niemann-Pick ligos išgydymo.
Taigi, ką daro gydytojai?
Dabartiniai gydymo būdai yra palaikomasis gydymas . Tai yra, nors ligos išgydyti neįmanoma, jie kontroliuoja simptomus, suteikia pacientui kuo daugiau komforto ir palengvina gyvenimą.
- Apsauga nuo infekcijų: Šie pacientai, ypač vaikai, yra linkę dažnai sirgti infekcijomis. Todėl labai svarbu juos apsaugoti nuo tokių infekcijų kaip plaučių uždegimas.
- Mityba: Vaikus, kuriems sunku ryti, gali tekti maitinti per maitinimo vamzdelį.
- Kineziterapija: Pratimai ir kineziterapijos procedūros gali padėti kontroliuoti raumenų sustingimą (spazmą) ir išlaikyti sąnarių funkcionalumą.
- Kvėpavimo sutrikimų gydymas: Jei pažeisti plaučiai, kaip ir B tipo pacientams, gali prireikti papildomo deguonies.
Eksperimentiniai gydymo būdai
- Kaulų čiulpų transplantacija: tai buvo išbandyta keliems B tipo pacientams, tačiau tai dar nėra standartinis gydymas.
- Fermentų pakaitinė terapija ir genų terapija: Mokslininkai tikisi, kad šie gydymo būdai ateityje bus naudingi B tipo pacientams, tačiau jie vis dar yra tyrimų stadijoje.
Daugelis žmonių mano, kad kontroliuodami savo mitybą ir sumažindami riebaus maisto vartojimą, jie gali sustabdyti šių lipidų kaupimąsi. Tačiau tiesa ta, kad mitybos keitimas negali sustabdyti lipidų kaupimosi ląstelių viduje. Nes problema yra ne riebaluose, kurie suvartojami iš išorės, o procese, kuris vyksta ląstelių viduje dėl genetinio defekto organizme.
Ką galite pasakyti apie ateitį? (Prognozė)
Tai labai jautri tema. Paciento ateitis, arba prognozė, visiškai priklauso nuo ligos tipo.
- A tipas: Kaip minėta anksčiau, tai yra sunkiausias tipas. Kūdikiai, sergantys šia liga, paprastai miršta kūdikystėje, nesulaukę 2–3 metų, dėl infekcijos ar nervų sistemos disfunkcijos.
- B tipas: Šie pacientai gali gyventi gana ilgą gyvenimą. Kai kurie išgyvena iki pilnametystės. Tačiau dėl plaučių pažeidimo jiems gali prireikti visą gyvenimą trunkančios medicininės priežiūros, o kartais ir deguonies palaikymo.
- C tipas:Labai sunku numatyti šios ligos ateitį, nes amžius, kada atsiranda simptomai, ir ligos eiga kiekvienam žmogui labai skiriasi. Kai kurie vaikai miršta jauname amžiuje, o tie, kuriems simptomai pasireiškia vėlai ir yra mažiau sunkūs, gali gyventi iki pilnametystės.
Žinutė namo
- Niemann-Pick liga yra labai reta, paveldima genetinė liga, sukelianti riebalinių medžiagų (lipidų) kaupimąsi organizmo ląstelėse.
- Yra trys pagrindiniai šio tipo virusai (A, B ir C). A tipas yra sunkiausias. B tipas daugiausia pažeidžia plaučius ir kepenis, o C tipas smarkiai pažeidžia nervų sistemą.
- Iš pradžių gali pasireikšti tokie simptomai kaip pilvo patinimas (padidėjusios kepenys/blužnis), sunkumai vaikščiojant ir sulėtėjęs augimas.
- Ši liga kol kas išgydoma. Viskas, kas daroma, tai kontroliuoti simptomus ir palengvinti paciento būklę.
- Jei įtariate, kad jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, nepanikuokite ir kuo greičiau kreipkitės į kvalifikuotą pediatrą ar kitą gydytoją.
- Tokių retų ligų tyrimai vyksta visame pasaulyje. Tikėkimės, kad ateityje atsiras geresnių gydymo būdų.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą