Ar jūsų mažylis turi klausos problemų ir gerklų problemų? Sužinokime apie Pendredo sindromą!

Ar jūsų mažylis nedrebteli nuo garsių garsų? O gal jis neatsigręžia, kai ištariamas jo vardas? Kartais už šių dalykų gali slypėti reta genetinė liga, apie kurią net nepagalvojame. Tai ir yra Pendredo sindromas . Nesijaudinkite, šiandien apie tai pakalbėsime paprastai, jums suprantama kalba.

Kas yra Pendredo sindromas?

Paprastai tariant, Pendredo sindromas yra reta genetinė liga . Tokiu atveju jūsų kūdikis gali gimti su nuolatiniu klausos praradimu. Šis klausos praradimas dažnai pažeidžia abi ausis ir laikui bėgant gali blogėti. Be to, vaikams ir jauniems suaugusiesiems, sergantiems Pendredo sindromu, gali išsivystyti struma – padidėjusi skydliaukė kakle. Kartais, bet labai retai, ši struma taip pat gali sukelti nepakankamą skydliaukės veiklą (hipotireozę).

Įsivaizduokite, kaip sunku sužinoti, kad jūsų vaikas serga šia liga. Tačiau svarbiausia – nepanikuoti . Gydytojas padės jums valdyti ligą ir kiek įmanoma labiau kontroliuoti vaiko simptomus. Jis taip pat papasakos apie jūsų vaikui tinkamus klausos aparatus ir bendravimo strategijas. Tuomet klausos praradimas nebus didelė kliūtis jūsų vaiko kalbos įgūdžiams ir mokymuisi.

Kokie yra Pendredo sindromo simptomai?

Pagrindinis ir akivaizdžiausias šios būklės simptomas yra klausos praradimas . Šio praradimo mastas kiekvienam žmogui gali skirtis. Kai kuriems vaikams klausos praradimas (kurtumas) gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Pavyzdžiui, vaikas, turintis vidutinio sunkumo klausos praradimą, gali girdėti kalbančius žmones, bet gali nesuprasti, ką jie sako.

Dažniausiai šis klausos praradimas pasireiškia nuo gimimo, tačiau kartais jis gali pasireikšti kūdikystėje, vaikystėje ar net vėliau.

Pendredo sindromo sukelto klausos praradimo simptomai gali būti šie:

• Mažas kūdikis net išgirdęs garsų triukšmą nesudreba.
• Kūdikis nereaguoja, kai yra šaukiamas vardu.
• Kūdikis beveik metus neištarė nė žodžio.
• Pradėjo kalbėti vėliau nei kiti to paties amžiaus vaikai.
• Vaikas nuolat prašo „pasakyti tai dar kartą“.

Be šių klausos sutrikimų, gali būti ir kitų simptomų:

• Pusiausvyros problemos einant – pavyzdžiui, užtrunka pradėti vaikščioti. Tačiau tai nutinka ne visiems ir yra gana reta.
• Struma – tai dažniausiai pastebima, kai vaikas yra šiek tiek vyresnis, tai yra paauglystėje ar jaunystėje.
• Hipotireozė – tai taip pat labai reta būklė.

Kodėl atsiranda šis Pendredo sindromas?

Pagrindinė Pendredo sindromo priežastis yra genetinė geno, vadinamo „SLC26A4“, mutacija . Šis genas padeda mūsų organizmui gaminti baltymą, vadinamą „pendrinu“ . Šis pendrinas yra susijęs tiek su mūsų klausa, tiek su skydliaukės veikla. Ar žinojote, kad skydliaukė gamina hormonus, kurie kontroliuoja, kaip mūsų organizmas naudoja energiją (medžiagų apykaitą)?

Taigi, kai yra šio pendrino baltymo problema, vaiko vidinėje ausyje esančios struktūros, susijusios su klausa, gali netinkamai išsivystyti . Tai sukelia būklę, vadinamą sensorineuraliniu klausos praradimu . „Sensorineuralinis“ reiškia, kad šis klausos praradimas yra nuolatinis ir jį sukelia pačios vidinės ausies problema. Šios problemos gali būti:

• Padidėję vestibiuliariniai akvedukai (EVA) : Jūsų vestibiuliariniai akvedukai yra maži kauliniai vamzdeliai, jungiantys vidinę ausį su kaukole. Daugelis žmonių, turinčių padidėjusius vestibiuliarinius akvedukus, praranda klausą.
• Sraigė su mažiau „apsisukimų“ nei įprastai : sraigė yra giliausia mūsų klausos sistemos dalis. Tai spiralinė struktūra, panaši į sraigės vagą. Paprastai ji turi 2 ir 3/4 apsisukimų. Vaikas, sergantis Pendredo sindromu, šioje spiralėje gali turėti mažiau apsisukimų nei normalus žmogus. Tai taip pat siejama su klausos praradimu.

Taip pat, kaip jau minėjau anksčiau, pendrinas taip pat veikia skydliaukės veiklą. Taigi, kai yra skydliaukės problemų, ji gali patinti (atsirasti struma) ir negauti pakankamai hormonų.

Kaip Pendredo sindromas paveldimas vaikui?

Tai gali atrodyti šiek tiek sudėtinga suprasti, bet leiskite man pasakyti paprastai. Vaikas, sergantis Pendredo sindromu , šį požymį paveldi autosominiu recesyviniu būdu . Gerai, tai skamba šiek tiek sudėtingai, ar ne? Paprastai tariant, tai yra taip:

Kad vaikas parodytų šiuos simptomus, jis turi paveldėti dvi šios geno mutacijos kopijas – vieną iš motinos ir vieną iš tėvo.

Šiuo atveju abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai . Tai yra, jie abu turi vieną mutavusį ir vieną normalų geną. Dėl šio normalaus geno tėvams neišsivysto Pendredo sindromas. Tačiau, kai jie susilaukia vaiko, yra apie 25 % tikimybė , kad vaikui išsivystys ši liga. Įsivaizduokite tai kaip dviejų monetų metimą, ir abi jos iškris.

Kaip diagnozuojamas Pendredo sindromas?

Ką daryti norint patikrinti, ar naujagimiams nėra klausos problemųKlausos patikrinimai paprastai atliekami ligoninėse. Jei klausos tyrimas rodo klausos praradimą, diagnozei patvirtinti reikalingi tolesni tyrimai. Tik tada atliekami konkretesni tyrimai, siekiant patikrinti, ar nėra Pendredo sindromo. Arba, jei įtariate, kad jūsų vaikas turi klausos problemų, galite kreiptis į gydytoją. Šiuo metu greičiausiai apsilankysite pas otolaringologą (LOR) arba genetikos specialistą .

Gydytojas užduos jums klausimų apie jūsų vaiko klausos problemą. Pavyzdžiui, kada pirmą kartą ją pastebėjote ir ar kas nors jūsų šeimoje anksčiau turėjo klausos problemų. Kadangi Pendredo sindromas yra paveldimas, gali būti, kad kas nors jūsų šeimoje taip pat sirgo šia liga.

Šie testai padeda diagnozuoti Pendredo sindromą:

• Klausos tyrimai : tai tokie tyrimai kaip otoakustinės emisijos (OAE) ir klausos smegenų kamieno atsakas (ABR) . Šie tyrimai nagrinėja vidinės ausies ir klausos takų funkciją. Vaikui augant, gali būti atliekama daugiau tyrimų, siekiant nustatyti, ar klausos praradimas keičiasi.
• Vaizdavimo tyrimai : atliekamas KT arba MRT tyrimas , siekiant ieškoti nenormalių vidinės ausies struktūrų. Pavyzdžiui, šie tyrimai gali ieškoti padidėjusių vestibuliarinių akvedukų (EVA) arba nenormalių kochlejų.
• Genetiniai tyrimai : Kraujo tyrimai, siekiant patikrinti SLC26A4 geno mutacijos buvimą, gali patvirtinti diagnozę.

Jei jūsų vaikas serga struma, jis taip pat gali kreiptis į endokrinologą , kad patikrintų, ar nėra skydliaukės problemų.

Kaip gydomas Pendredo sindromas?

Tiesą sakant, Pendredo sindromas kol kas neišgydomas . Tačiau yra daug būdų, kaip valdyti šią būklę. Gydymas priklauso nuo daugelio veiksnių, pavyzdžiui, kokių sutrikimų yra vaiko vidinėje ausyje ir kokio sunkumo yra klausos praradimas.

Pendredo sindromo gydymo galimybės:

• Švietimo ir bendravimo metodai: vaikui reikia padėti išmokti kitų bendravimo ir sąveikos su kitais būdų, ne tik per klausą. Pavyzdžiui, tokių dalykų kaip gestų kalba.
• Klausos aparatai : klausos aparatai arba kochlearinis implantas , padedantis jūsų vaikui geriau girdėti.Taip, to gali prireikti. Šie prietaisai suteikia didelę pagalbą, bent jau vaikas pradeda girdėti garsus. Audiologas ir ausų, nosies ir gerklės specialistas kartu rekomenduoja vaikui tinkamiausią klausos technologiją.
• Skydliaukės gydymas : jei jūsų vaikui yra nepakankama skydliaukės veikla (hipotirozė), jam gali tekti vartoti skydliaukės hormonų tabletes (skydliaukės papildus). Jei struma yra labai didelė, gali tekti ją pašalinti chirurginiu būdu (tiroidektomija).

Jei mano vaikas serga Pendredo sindromu, ko turėčiau tikėtis?

Daugeliu Pendredo sindromo atvejų klausos praradimas palaipsniui blogėja (progresuojantis klausos praradimas) . Kai kurie vaikai laikui bėgant gali visiškai prarasti klausą. Tačiau šio reiškinio sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi. Daugelis vaikų naudoja klausos aparatus arba kochlearinius implantus, kad pasiektų beveik normalią klausą ir gyventų gerai. Jūsų vaiko medicinos komanda patars jums dėl geriausių gydymo būdų, padėsiančių pagerinti jūsų vaiko klausą.

Svarbiausia – kuo greičiau nustatyti šią būklę ir pradėti gydymą. Tokiu būdu vaikas išmoks bendrauti su kitais ir klestėti kartu su kitais bendraamžiais.

Pendredo sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Tačiau tai nereiškia, kad vaikas negalės suprasti kitų ar reikšti savo minčių.

Kaip turėčiau rūpintis savo vaiku?

Jei jūsų vaikas serga Pendredo sindromu, svarbu jį apsaugoti nuo galvos traumų, kaip ir bet kurį kitą vaiką . Pavyzdžiui, šalmo dėvėjimas važiuojant dviračiu gali padėti sumažinti staigaus klausos praradimo riziką dėl galvos traumos avarijos metu. Tokios smulkmenos gali turėti didelės įtakos.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Palikime nuošalyje klausimą, ar priežastis yra Pendredo sindromas, ar kažkas kita. Jei pastebėjote kokių nors vaiko klausos pokyčių ar trūkumų, būtinai kreipkitės į gydytoją. Kuo greičiau bus nustatyta diagnozė, tuo greičiau galėsite suvaldyti klausos praradimą ir pradėti gydymą. Tai labai svarbu vaiko ateičiai.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko gydytojui?

Kai eisite pas gydytoją, pasiruoškite užduoti tokius klausimus:

• Kas bus mano vaiką gydančios medicinos komandos dalis? (pvz., LOR gydytojas, audiologas, genetikas)
• Kokie požymiai rodo, kad mano vaiko klausa blogėja?
• Kokios yra gydymo galimybės?
• Koks jūsų siūlomas gydymo grafikas?
• Kokia kita veikla gali pakenkti mano vaiko klausai? (pvz., garsus triukšmas, tam tikros sporto šakos)
• Kokie ištekliai yra prieinami, siekiant padėti vaikams ir tėvams susidoroti su vaikystėje patirtu klausos praradimu? (pvz., konsultavimo paslaugos, paramos grupės)

Sergant Pendredo sindromu, vaikas gali prarasti gebėjimą girdėti garsus, kurie padeda jam užmegzti ryšį su aplinka. Tačiau tai nereiškia, kad vaikas turi vengti šios sąveikos amžinai. Klausos aparatai gali būti labai naudingi daugeliui vaikų, sergančių šia liga. Bendravimo įgūdžių mokymasis ankstyvame amžiuje gali padėti jūsų vaikui būti socialesniam, nesvarbu, koks didelis jo klausos praradimas. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda galės su jumis pasikalbėti apie veiksmus, kurių jūs ir jūsų šeima galite imtis, kad padėtumėte savo vaikui. Nenusiminkite, jūs ne vieni!

Svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

• Pendredo sindromas yra genetinė liga , daugiausia sukelianti klausos praradimą ir kartais vidurinės ausies uždegimą.
• Ankstyva diagnostika ir gydymas yra labai svarbūs. Tai gali labai pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
• Nors išgydyti šią ligą galima, yra būdų, kaip ją valdyti. Tai klausos aparatai, logopedija ir, jei reikia, skydliaukės gydymas.
• Labai svarbu vaikui suteikti meilės, palaikymo ir drąsinimo. Laikydamiesi medicininių patarimų, padėkite jam gyventi normalų ir laimingą gyvenimą.
• Apsaugokite savo vaiką nuo galvos traumų. Tai sumažins klausos praradimo pablogėjimo tikimybę.

Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Jis visada pasiruošęs jums padėti.

Pendredo sindromas, klausos sutrikimas, tonzilitas, genetinės ligos, vaikų sveikata, klausos aparatai, skydliaukė