Ar Jums paskirtas vaistas Jums tinka? Pakalbėkime apie farmakogenomiką!

Tikriausiai esate girdėję, kad tas pats vaistas nuo tos pačios ligos vieniems žmonėms padeda, kitiems – ne, o tretiems – turi šalutinį poveikį. Kodėl taip yra? Ar todėl, kad mūsų kūnai skirtingi? Taip, tai viena iš priežasčių. Tai susijusi, šiek tiek sudėtinga, bet labai svarbi tema, apie kurią šiandien kalbėsime. Tai vadinama farmakogenomika.

Kas yra farmakogenomika?

Paprastai tariant, farmakogenomika – tai mokslas apie tai, kaip mes reaguojame į vaistus, remdamiesi savo genais. Atminkite, kad farmakologija – tai vaistų vartojimo ir poveikio tyrimas. Genomika – tai genų ir jų funkcijos tyrimas. Šių dviejų junginių derinys vadinamas farmakogenomika. Kartais jis vadinamas farmakogenetika.

Tai iš tiesų patenka į platesnę „tiksliosios medicinos“ sritį. Tai yra, jums sudaromas individualus gydymo planas, pagrįstas tokiais dalykais kaip jūsų genai, aplinka, kurioje gyvenate, ir gyvenimo būdas. Farmakogenomika gali padėti gydytojui parinkti vaistą, kuris turi mažiau šalutinių poveikių arba kuris jums geriausiai tinka .

Tačiau reikėtų pažymėti, kad šis metodas dar nėra naudojamas kiekvienai ligai ar kiekvienam vaistui gydyti. Šiuo metu jis dažniausiai naudojamas ribotam skaičiui ligų ir vaistų, tokių kaip ŽIV, kai kurios vėžio rūšys, depresija ir širdies ligos. Tačiau ši sritis vystosi labai sparčiai. Tyrėjai tikisi, kad šis metodas netrukus padės parinkti geresnius vaistus net ir dažniausiai pasitaikančioms ligoms gydyti.

Kaip genai veikia vaistų veikimą?

Pagalvokite apie tai šitaip: mūsų genai yra tarsi instrukcijų rinkinys mūsų kūno ląstelėms. Šie genai padeda mums gaminti baltymų molekules, vadinamas fermentais . Fermentai mūsų kūne atlieka milijoną užduočių. Viena iš jų – skaidyti vaistus organizme arba juos metabolizuoti . Jei kai kurie žmonės nereaguoja į vaistus taip, kaip tikėtasi, tai gali būti dėl tam tikrų jų genų pokyčių. Dėl šių pokyčių fermentai gali būti mažiau veiksmingi arba netinkamai veikti.

Įsivaizduokite, kas nutiktų, jei jūsų organizmas per greitai, per lėtai arba visai nesuvirškintų vaisto? Tuomet įprasta doze vartojamas vaistas neveiktų taip, kaip tikėtasi. Vaistas gali sukelti rimtų šalutinių poveikių arba neturėti jokio poveikio esamai ligai.

Pavyzdžiui, kai kurie žmonės neužmiega greitai išgėrę kavos, o kiti – ne. Viena iš to priežasčių yra ta, kad mūsų genai turi įtakos tam, kaip greitai mūsų organizmas skaido kofeiną. Tas pats gali nutikti ir vartojant vaistus.

Kas yra šis farmakogenominis tyrimas?

Farmakogenominis tyrimas yra genetinis tyrimas. Jis gali tirti vieną ar daugiau genų, konkrečiai ieškant konkrečių genetinių variantų , kurie turi įtakos vaisto skaidymui. Tai tarsi rašybos klaidų tikrinimas mūsų kūno „instrukcijų vadove“.

Gydytojai paprastai tam naudoja kraujo mėginį arba burnos ertmės tepinėlį. Šis mėginys paimamas iš jūsų ir siunčiamas į laboratoriją. Ten technikas patikrina jūsų DNR, ar nėra specifinių pokyčių. Genas ar genai, kurių jie ieškos, priklausys nuo gydytojo paskirto tyrimo, ligos, kurią jis bando gydyti, ir vaistų, kuriuos jis planuoja jums skirti.

Kada man reikia farmakogenominio tyrimo?

Jei vartojate vaistus nuo tam tikrų sveikatos sutrikimų, jums taip pat gali būti atliekamas farmakogenominis tyrimas. Pateikiame keletą pavyzdžių (ir jų gali būti daugiau):

Didelis cholesterolio kiekis

Dėl tam tikrų „SLCO1B1 geno“ variantų mūsų organizme, vartojant tam tikrus vaistus, vadinamus statinais , nuo padidėjusio cholesterolio kiekio, gali pasireikšti raumenų skausmas ir silpnumas. Šių statinų pavyzdžiai:

• Atorvastatinas (pvz., Lipitor®)
• Fluvastatinas (pvz., Lescol®)
• Lovastatinas (pvz., Altoprev®)
• Pitavastatinas (pvz., Livalo®)
• Pravastatinas (pvz., Pravachol®)
• Rosuvastatinas (pvz., Crestor®)
• Simvastatinas (pvz., Zocor®)

Taigi, prieš pradėdami vartoti tokį vaistą arba jei kyla problemų jį vartojant, gydytojas gali su jumis aptarti tokį tyrimą.

Depresija

CYP2D6 ir CYP2C19 genų variantai gali paveikti, kaip greitai jūsų organizmas skaido kai kuriuos antidepresantus. Šių vaistų pavyzdžiai:

• Amitriptilinas (pvz., Elavil®) – tai triciklinis antidepresantas .
• SSRI klasės vaistai : citalopramas (pvz., Celexa®), escitalopramas (pvz., Lexapro®), sertralinas (pvz., Zoloft®), paroksetinas (pvz., Paxil®) ir fluvoksaminas (pvz., Luvox®).
• Venlafaksinas (pvz., „Effexor®“) – tai SNRI rūšis.

Šis testas gali būti naudingas pradedant vartoti tokius vaistus arba kai vienas vaistas neveikia ir bandote pereiti prie kito.

Vėžiai

Jei vartojate vaistus nuo konkretaus tipo vėžio, jums gali būti naudingi farmakogenominiai tyrimai. Štai keli pavyzdžiai:

• Krūties vėžys: vaistas trastuzumabas (pvz., Herceptin®) veikia tik žmonėms, sergantiems HER2 teigiamu krūties vėžiu . Tai reiškia, kad vėžio ląstelės turi genetinę mutaciją, dėl kurios jos gamina per daug HER2 baltymo.
• Ūminė limfoblastinė leukemija (ŪLL): Žmonėms, kurių organizme yra žemas fermento tiopurino metiltransferazės (TPMT) kiekis, vartojant įprastą merkaptopurino (pvz., purinetolio®) dozę, gali pasireikšti sunkus šalutinis poveikis ir padidėjusi infekcijos rizika.
• Storosios žarnos vėžys: Žmonėms, kurių organizme yra mažai fermento UGT1A1, gali padidėti stipraus viduriavimo ir infekcijos rizika, jei jie vartoja vaistą irinotekaną (pvz., Camptosar®).

Be to, priešvėžinis vaistas fluorouracilas „5-FU“ (pvz., Adrucil® – „Adrucil®“) gali sukelti rimtų šalutinių poveikių, jei vartojamas įprastomis dozėmis žmonėms, kurių organizme yra mažas fermento dihidropirimidino dehidrogenazės („dihidropirimidino dehidrogenazės – DPD“) kiekis. Gydytojai gali skirti šį vaistą storosios ir tiesiosios žarnos vėžiui, krūties, skrandžio ir kasos vėžiui gydyti.

Kraujo krešulių prevencija

Žmonėms, turintiems tam tikrų genetinių variantų, reikia vartoti mažesnę antikoaguliantų varfarino (pvz., Coumadin®) dozę . Per didelė dozė gali sukelti kraujavimą.

Be to, dėl kepenų CYP2C19 fermento pokyčio gali sutrikti tinkamas trombocitų agregaciją slopinančio vaisto klopidogrelio (pvz., Plavix®) veikimas . Tai vaistas, vartojamas siekiant išvengti tokių ligų kaip širdies priepuoliai ir insultai.

ŽIV infekcija

Tam tikras HLA-B geno variantas gali sukelti sunkią odos reakciją į vaistą abakavirą (pvz., Ziagen®).

Taip pat CYP2B6 geno variantas gali padidinti vaisto efavirenzo (pvz., Sustiva®) šalutinio poveikio, pvz., neurologinių pokyčių, riziką.

Imuninės sistemos problemos

Jei vartojate imunosupresantą, Jums gali būti naudingi farmakogenominiai tyrimai:

• Dėl baltymų „TPMT“ ir „NUDT15“ variacijų kaulų čiulpų funkcija gali būti slopinama, jei po inkstų transplantacijos arba dėl imuninės sistemos ligų, tokių kaip išsėtinė sklerozė, vartojate vaistą „azatioprinas“ (pvz., „Imuran®“).
• Dėl CYP3A5 fermento pokyčių, jei vartojate takrolimuzą (pvz., Prograf®) po organų transplantacijos, gali padidėti organų atmetimo rizika.

Kokie yra farmakogenomikos privalumai?

Tyrėjams ir gydytojams toliau tyrinėjant ir taikant farmakogenomiką, tai gali duoti daug naudos. Pažvelkite:

• Pagerintas saugumas: gydytojai galės išvengti vaistų, kurie kai kuriems žmonėms sukelia žalingą šalutinį poveikį arba gali sukelti problemų vartojant per daug, skyrimo. Tai reiškia, kad jums nereikės be reikalo kentėti.
• Efektyvumas ir mažesnės sveikatos priežiūros išlaidos: jei gydytojai iš anksto žinos, kurie vaistai veiksmingi, o kurie ne, jie galės pirmiausia paskirti veiksmingiausius vaistus , taip sutaupydami pinigų ir laiko .
• Tikslinis vaistų kūrimas: kai kurias ligas sukelia specifinis geno pokytis (variantas). Farmakogenomika leidžia tyrėjams atrasti naujus vaistus tiesiogiai veikiant tą genetinį variantą. Lygiai taip pat, kaip kuriant vaistą, kuris tinka ligai.

Kokie yra farmakogenomikos apribojimai / trūkumai?

Nors jūsų genetinė sandara yra svarbi nustatant geriausią daugelio ligų gydymą, ji nevisiškai paaiškina, kaip jūsų organizmas apdoroja vaistus. Gydytojai, rinkdamiesi tinkamus vaistus, vis tiek turi atsižvelgti į kitus veiksnius. Pavyzdžiui:

• Kiti vaistai: Šiuo metu vartojami vaistai gali trukdyti naujų vaistų veiksmingumui.
• Kitos sveikatos būklės: kai kurios ligos gali pakeisti vaistų įsisavinimą organizme. Pavyzdžiui, jei jūsų inkstai neveikia tinkamai, kai kurie vaistai bus pašalinti iš organizmo.
• Gyvenimo būdas: tokie dalykai kaip tai, ką valgote, kiek mankštinatės, tabako ir alkoholio vartojimas gali turėti įtakos vaistų įsisavinimui.

Kiti farmakogenomikos kūrimo ir taikymo iššūkiai:

• Kaina: Nors farmakogenominių tyrimų kaina palaipsniui mažėja, kaina vienam asmeniui arba tiesioginės išlaidos, kurias reikia padengti, dažnai skiriasi priklausomai nuo draudimo apsaugos. Šis tyrimas gali būti prieinamas ne visiems.
• Prieinamumas:Priklausomai nuo jūsų gyvenamosios vietos ir jus gydančio gydytojo, jūsų prieiga prie kai kurių genetinių tyrimų gali būti ribota.

Šiuo metu gydytojai gali naudoti farmakogenomiką tik ribotam skaičiui ligų ir vaistų. Tačiau ši įdomi „tiksliosios medicinos“ sritis sparčiai auga. Pasitarkite su savo gydytoju apie tai, kaip farmakogenomika gali padėti jūsų sveikatai ir kokią naudą ji galėtų duoti. Taip pat galite paklausti apie klinikinius tyrimus šioje srityje.

Pagaliau, pagaliau, prisiminkite tai.

Gerai, taigi, nors šiandien aptartas terminas „farmakogenomika“ yra šiek tiek sudėtingas, jis reiškia , kad padeda mums pasirinkti vaistą, kuris mums geriausiai tinka ir turi mažiausią šalutinį poveikį, remiantis mūsų genais.

Mūsų genai yra viena iš pagrindinių priežasčių, kodėl tie patys vaistai ne visiems veikia vienodai. Farmakogenomika – tai bandymas suprasti šią paslaptį ir pasiūlyti mums labiau suasmenintus, veiksmingesnius gydymo būdus.

Nors ši sritis vis dar besivystanti, ji gali pakeisti daugelio ligų gydymo būdus ateityje. Jei turite klausimų apie konkretų vaistą, ypač ar jis jums veiks, ar sukels šalutinį poveikį, nedvejodami pasikalbėkite su savo gydytoju apie šiuos farmakogenominius tyrimus. Jie gali būti jums labai naudingi.

Atminkite, kad jūsų genai yra tik viena svarbi jūsų sveikatos istorijos dalis. Gera mityba, mankšta ir gydytojo patarimų laikymasis yra lygiai taip pat svarbūs!

Farmakogenomika , genai, vaistai, medikamentai, tikslioji medicina, genetiniai tyrimai, šalutinis poveikis