Normalu jausti baimę ir šoką, kai gydytojas pasako, kad kas nors iš jūsų šeimos, ypač mažas vaikas, serga Pompės liga. Tai reta genetinė liga, todėl natūralu nerimauti. Tačiau leiskite man pasakyti, nesijaudinkite. Nors šiuo metu ši liga neišgydoma, yra daug veiksmingų gydymo būdų, kurie gali padėti pacientams gyventi ilgiau ir su mažiau komplikacijų.
Pagrindinis Pompės ligos gydymo metodas yra ERT (fermentų pakaitinė terapija).
Paprastai tariant, Pompės ligą sukelia fermento, kuris yra būtinas raumenų ląstelėms mūsų kūne, trūkumas. Kai šio fermento trūksta, ląstelių viduje kaupiasi glikogenas, kuris pažeidžia raumenis. Įsivaizduokite, kad mūsų kūne dirba maži darbuotojai, kuriuos vadiname fermentais. Sergant Pompės liga, šis darbuotojas neveikia tinkamai.
Taigi, pakaitinė fermentų terapija (PFT) – tai trūkstamo fermento, arba darbuotojo, skyrimas iš išorės. Šiuo tikslu į veną (intraveninė infuzija) į organizmą suleidžiamas vaistas, kurio sudėtyje yra sintetinio fermento, vadinamo „algliukozidaze alfa“. Šis gydymas yra vienintelis šiuo metu patvirtintas Pompės ligos gydymas.
Šis ERT gydymas smarkiai pailgino Pompės liga sergančių pacientų, ypač kūdikių, gyvenimo trukmę. Anksčiau šia liga sergantis kūdikis retai išgyvendavo ilgiau nei metus.
Be ERT gydymo, kūdikiai, sergantys Pompės liga, palaipsniui sustorėja širdies raumuo, susilpnėja kiti kūno raumenys ir miršta per pirmuosius gyvenimo metus. Jie taip pat praranda raumenis, reikalingus kvėpuoti. Pradėjus gydymą ERT, ši situacija visiškai pasikeitė. Kūdikiai, kurie pirmą kartą gavo gydymą ERT, dabar yra dvidešimties metų.
Kodėl taip svarbu pradėti gydymą anksti?
Tai svarbiausia. ERT gydymas gali sustabdyti ligos progresavimą, tačiau jis negali panaikinti jau pažeistų raumenų. Tai reiškia, kad jei gydymas bus atidėtas, galite prarasti gebėjimą kvėpuoti ar vaikščioti.
Gydytojai stengiasi pradėti gydymą ERT per pirmąsias kelias gyvenimo dienas , ypač kūdikiams, diagnozavus būklę. Net ir nedidelis vėlavimas gali visam laikui neleisti kūdikiui vaikščioti.
Žmonėms, sergantiems vėlyvos stadijos Pompės liga, gydytojas reguliariai tikrins ir stebės simptomus, kad nustatytų geriausią laiką pradėti ERT.
Tai ne vieno žmogaus kelionė – jus palaikė ekspertų komanda
Nors ERT gydymas gali išgelbėti gyvybę, to nepakanka. Siekiant užtikrinti geriausią Pompės liga sergančio žmogaus gyvenimo kokybę, reikalinga daugiadisciplininė specialistų komanda. Paprastai pagrindinis už gydymą atsakingas asmuo yra klinikinis genetikas.
Žemiau esančioje lentelėje pateikiami specialistų, kurių gali prireikti, tipai ir jų teikiama pagalba.
| Specialistas gydytojas / terapeutas | Kokią pagalbą jie gauna? |
|---|---|
| Kardiologas | Stebimas poveikis širdžiai ir skiriamas reikiamas gydymas. |
| Pulmonologas | Jie stebės kvėpavimo sutrikimus ir prireikus suteiks dirbtinės plaučių ventiliacijos aparatus. |
| Gastroenterologas | Gydo rijimo ir virškinimo sistemos problemas. |
| Mitybos specialistas | Užtikrinkite reikiamą mitybą geram augimui, o prireikus rekomenduojama laikytis specialių dietų arba maitinti per maitinimo zondą. |
| Kineziterapeutas | Atliekami pratimai ir procedūros, skirtos stiprinti raumenis ir mažinti jų silpnumą. |
| Ergoterapeutas | Padėti jiems savarankiškai atlikti kasdienes užduotis (pvz., rengtis, valgyti ir kt.). Prireikus jie mokomi naudotis pagalbinėmis priemonėmis, tokiomis kaip lazdelės. |
| Logopedas | Padeda įveikti kalbos sunkumus, kuriuos sukelia veido ir liežuvio raumenų silpnumas. |
Kiti gydymo būdai, išskyrus ERT
Vaistai, veikiantys imuninę sistemą
Kai kurių kūdikių organizmas atpažįsta šią išoriškai taikomą fermentų terapiją (ERT) kaip „svetimšalį“ ir pradeda gaminti prieš ją antikūnus. Tai vadinama „CRIM neigiama“ būsena. Jei taip atsitinka, ERT gydymas neveiks tinkamai.
Siekiant to išvengti, gydytojai pradeda imuninės tolerancijos indukcijos (ITI) gydymą . Šiuo atveju, kartu su ERT gydymu, skiriami keli vaistai, kurie kontroliuoja imuninę sistemą.
- Rituksimabas
- Metotreksatas
- Intraveninis imunoglobulinas (IVIG)
Šie vaistai „apgauna“ imuninę sistemą, priversdami ją manyti, kad ERT yra kažkas, kas priklauso organizmui. Tada organizmas nekovos su ERT.
Kineziterapija ir ergoterapija
Kadangi raumenų silpnumas yra pagrindinis Pompės ligos požymis, būtina kineziterapija . Ji gali padėti sustiprinti raumenis ir palaikyti kūno funkcijas. Ergoterapija taip pat gali padėti lavinti įgūdžius, reikalingus savarankiškai atlikti kasdienes užduotis.
Kalbos ir mitybos terapija
Kadangi raumenys, reikalingi maistui kramtyti ir ryti, gali būti silpni, logopedas gali padėti atliekant rijimo pratimus. Be to, kartais gali prireikti maitinimo zondo, kad kūdikis gautų reikiamų maistinių medžiagų. Mitybos specialistas gali suteikti reikiamų nurodymų.
Jūsų vaidmuo taip pat labai svarbus.
Gyvenant su Pompės liga, jūsų, kaip paciento ar tėvų, indėlis yra labai svarbus.
„Svarbiausias dalykas, kurį padariau, buvo tai, kad sužinojau apie Pompės ligą. Tai suteikė man daug pasitikėjimo savimi ir komforto gyvenant su ja kiekvieną dieną“, – sako šia liga sergantis Ryanas Colburnas.
Todėl turėtumėte bendradarbiauti su savo gydytoju, kad suprastumėte savo poreikius ir imtumėtės iniciatyvos, kad gautumėte geriausią gydymą. Niekada nebijokite užduoti gydytojui bet kokių klausimų apie šią ligą ar gydymą.
Žinutė namo
- Nors Pompės ligos visiškai išgydyti neįmanoma, šiandieniniai gydymo būdai gali padėti pacientams gyventi ilgiau ir geriau.
- Pagrindinis gydymas yra fermentų pakaitinė terapija (ERT). Tai gyvybę gelbstintis gydymas.
- Labai svarbu pradėti gydymą kuo greičiau, nes raumenų pažeidimo negalima atkurti.
- Be ERT, būtina įvairių specialistų, tokių kaip kineziterapeutas, mitybos specialistas ir logopedas, parama.
- Kaip pacientas ar tėvas, geriausių rezultatų galite pasiekti gerai informuodami apie ligą ir glaudžiai bendradarbiaudami su savo gydytoju.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą