Viskas apie prenatalinius genetinius tyrimus paprastais žodžiais

Ar esate būsima mama? Tuomet jūsų didžiausias noras yra pagimdyti sveiką kūdikį. Tikriausiai jau žinote apie kraujo tyrimus ir ultragarsinius tyrimus, kurie atliekami nėštumo metu, siekiant užtikrinti jūsų ir jūsų kūdikio sveikatą. Bet ar girdėjote apie specialų tyrimą, kuris gali iš anksto nustatyti, ar jūsų negimusiam kūdikiui gresia genetinė liga, ar apsigimimas? Šiandien kalbame apie labai svarbią temą, apie kurią daugelis žmonių turi klausimų, būtent prenatalinį genetinį tyrimą.

Paprastai tariant, kas yra šis genetinis testas?

Norėdami tai suprasti, pirmiausia panagrinėkime, kas yra genai ir chromosomos. Įsivaizduokite savo kūną kaip didelį pastatą. Genai yra visas brėžinys arba instrukcijų rinkinys, skirtas tam pastatui pastatyti. Chromosomos yra tarsi didelės knygos, kuriose šie genai saugomi tvarkingai. Vaikui augant, pusė šių „knygų“ paveldima iš motinos, o kita pusė – iš tėvo.

Taigi, kartais šiose instrukcijose ar „knygose“ gali būti trūkumų, klaidų ar variantų. Tokiu atveju vaikas gali turėti genetinę būklę ar apsigimimą. Taigi, prenatalinis genetinis tyrimas – tai procesas, kurio metu vaikas tiriamas prieš gimimą, nėštumo metu, siekiant nustatyti, ar vaikas neturi tokių problemų.

Yra du pagrindiniai testų tipai: supraskime skirtumą

Šiuos genetinius tyrimus galima suskirstyti į dvi pagrindines kategorijas. Labai svarbu suprasti tikslų skirtumą tarp jų.

1. Atrankos testai: tai testai, kuriais matuojama rizika.

2. Diagnostiniai tyrimai: tai tyrimai, patvirtinantys ligos būklę.

Įsivaizduokite tai kaip orų prognozę. Atrankinis testas sako: „Šiandien yra 70 % tikimybė, kad lis.“ Jis tik pasako, kad yra didelė tikimybė, jog lis, o ne tai, kad tikrai lis. Diagnostinis testas yra tarsi užtikrintas patvirtinimas, kad „dabar lyja“.

Šį skirtumą galima aiškiau suprasti iš toliau pateiktos lentelės.

Kokie yra dažniausiai naudojami atrankinės patikros testai?

Yra keletas atrankinės patikros testų tipų. Jūsų gydytojas rekomenduos tuos, kurie jums tinkamiausi.

1. Tėvų genetinis tyrimas (nešiotojų atranka)

Tai labai svarbus tyrimas. Jis atliekamas ne vaikui, o motinai ir tėvui. Yra genetinių ligų, ir nors mūsų kūne yra genas, sukeliantis tą ligą, mes nejaučiame tos ligos simptomų. Mes vadinami „nešiotoju“ . Įsivaizduokite, kad esate tam tikros ligos nešiotoja, o jūsų vyras taip pat yra tos pačios ligos nešiotojas. Net jei abu neturite simptomų, yra 25 % rizika, kad vaikas gims su šia liga. Talasemija, dažna liga Šri Lankoje, yra geras to pavyzdys.

• Tai atliekama atlikus paprastą kraujo tyrimą.
• Paprastai pirmiausia tiriama motina. Jei nustatoma, kad motina yra viruso nešiotoja, tiriamas ir tėvas.
• Šis testas turėtų būti atliekamas kartą gyvenime .

2. Kūdikio chromosomų anomalijų tyrimai

Kiekviena mūsų kūno ląstelė turi 23 chromosomų poras, iš viso 46. Kartais, prasidėjus kūdikiui, šių chromosomų skaičius gali pasikeisti. Pavyzdžiui, jei yra trys 21 chromosomos, o ne dvi, tai gali sukelti Dauno sindromą.Yra keletas bandymų, atliekami siekiant įvertinti tokių situacijų riziką.

• Ląstelinis vaisiaus DNR tyrimas (NIPT): tai sinhalų kalbos žodis, reiškiantis „neinvazinis prenatalinis tyrimas“. Tai labai pažangi technologija. Kai esate nėščia, jūsų kraujyje yra labai mažas kiekis jūsų kūdikio DNR fragmentų. Atliekant šį tyrimą, iš jūsų paimamas paprastas kraujo mėginys, kad būtų atskirti tie jūsų kūdikio DNR fragmentai ir patikrinta, ar nėra įprastų chromosomų anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas, rizikos. Tai galima atlikti po 10 nėštumo savaičių .
• Serumo patikra: tai taip pat motinos kraujo tyrimas. Tačiau šiuo tyrimu netiriama kūdikio DNR, o tam tikrų baltymų kiekis motinos kraujyje. Remiantis šiais baltymų kiekiais apskaičiuojama kūdikio genetinės ligos rizika. Keturių ląstelių patikra yra tokio tipo tyrimo pavyzdys. Jie turėtų būti atliekami tam tikromis nėštumo savaitėmis.

3. Testai, skirti patikrinti, ar nėra fizinių vaiko kūno anomalijų

Dažnai šie tyrimai atliekami ultragarsu.

• Kaklo permatomumo (NT) skenavimas: tai specialus skenavimas, atliekamas nuo 11 iki 14 nėštumo savaičių . Jo metu matuojamas skysčio sluoksnio storis po oda kūdikio kaklo gale. Jei šis storis yra didesnis nei įprastai, tai gali būti chromosomų anomalijos, pvz., Dauno sindromo, arba kūdikio širdies problemos, požymis.
• AFP patikra (motinos serumo patikra): tai kraujo tyrimas, atliekamas 15–22 savaitę. Jei motinos kraujyje padidėja baltymo, vadinamo AFP, kiekis, tai gali rodyti kūdikio stuburo (nervinio vamzdelio defektų) arba pilvo problemą.
• Vaisiaus anatomijos skenavimas (anomalijų skenavimas): tai skenavimas, su kuriuo susipažinę daugelis motinų. Šio išsamaus skenavimo, atliekamo nuo 18 iki 20 savaičių , metu gydytojas atidžiai apžiūri kiekvieną kūdikio organą nuo galvos iki kojų, įskaitant smegenis, širdį, inkstus, stuburą, galūnes ir veidą.

Diagnostiniai tyrimai, patvirtinantys ligą

Jei atrankinio testo rezultatai yra nenormalūs arba jei yra didelė rizika susilaukti vaiko, sergančio genetine liga (pvz., esate vyresnis nei 35 metų, šeimoje yra tokių ligų), gydytojas gali rekomenduoti diagnostinį tyrimą ligai patvirtinti.

Šie tyrimai yra labai tikslūs, nes paimami paties kūdikio ląstelių mėginiai. Tačiau jie nėra tokie paprasti kaip atrankos testai. Jie laikomi „invaziniais“ tyrimais,Persileidimo rizika yra labai maža (0,1–0,5 %).

Yra du pagrindiniai diagnostinių tyrimų tipai:

1. Amniocentezė: tai paprastai atliekama nuo 16 iki 20 nėštumo savaičių . Šio tyrimo metu gydytojas, vadovaujamas skenerio, įkiša labai ploną adatą per pilvą į gimdą ir pašalina nedidelį kiekį vaisiaus vandenų, supančių kūdikį. Šiame skystyje yra kūdikio ląstelės.

2. Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): paprastai tai atliekama šiek tiek anksčiau, tarp 11 ir 13 nėštumo savaičių . Šiuo atveju adata įkišama per pilvą arba makštį ir iš placentos paimamas labai mažas audinio gabalėlis. Placentos ląstelės yra genetiškai identiškos kūdikio ląstelėms.

Nusiuntus šiuos mėginius į laboratoriją tyrimams, galima tiksliai nustatyti, ar vaikas turi chromosomų anomalijų.

Ar būtina atlikti šiuos testus? Kas jiems svarbiausias?

Ne, atlikti šiuos tyrimus nėra privaloma . Tai visiškai asmeninis jūsų ir jūsų šeimos sprendimas . Prieš priimdami šį sprendimą, turite pagalvoti apie savo įsitikinimus, vertybes ir ateities planus.

Kai kurie tėvai nori sužinoti apie vaiko sveikatos sutrikimą dar prieš gimstant. Taip jie turi laiko planuoti iš anksto, apie jį sužinoti ir protiškai pasiruošti specialiai priežiūrai ir gydymui, kurio vaikui reikės.

Be to, kartais rezultatai gali būti labai nuviliantys, o kai kurie tėvai yra priversti priimti labai sunkius sprendimus, pavyzdžiui, ar tęsti nėštumą, ar ne.

Paprastai šiems bandymams skiriamas didesnis dėmesys šiais atvejais:

• Jei ankstesnio atrankinio testo rezultatas buvo „didelės rizikos“.
• Jei kas nors jūsų ar jūsų vyro šeimoje serga genetine liga.
• Jei motina yra vyresnė nei 35 metų (nes kai kurių genetinių ligų rizika didėja su amžiumi).
• Jei anksčiau buvo persileidimų ar negyvagimių.

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Prieš priimdami sprendimą šiuo klausimu, užduokite savo gydytojui visus jums rūpimus klausimus ir juos išsiaiškinkite. Nieko nepamirškite.

• "Atsižvelgiant į mano amžių ir ligos istoriją, kokie atrankos testai man geriausiai tinka?"
• "Jei atrankos testo rezultatas yra nenormalus, ką daryti toliau?"
• "Kokia rizika kūdikiui ar man, jei man bus atliktas diagnostinis tyrimas?"
• "Kokia tikimybė gauti klaidingai teigiamus rezultatus šiuose testuose?"
• "Kiek laiko užtrunka gauti rezultatus?"
• „Ar toks testas kaip NIPT gali nustatyti ir kūdikio lytį?“ (Taip, NIPT testas ir galbūt anomalijų skenavimas taip pat gali nustatyti kūdikio lytį.)