Būdamos būsimos mamos, kartais galite turėti kitokių minčių apie savo negimusį kūdikį. Nors daugeliu atvejų tai yra normalu, pravartu žinoti apie retas ligas, kurios gali turėti įtakos jūsų kūdikio vystymuisi. Viena iš tokių būklių, apie kurią šiandien kalbėsime, yra triploidija . Paprastai tariant, tai būklė, kuri atsiranda, kai mūsų ląstelėse yra skirtingas chromosomų skaičius.
Kas yra triploidija? Supraskime ją tiksliai.
Gerai, pirmiausia pažiūrėkime, kaip mūsų kūnai paprastai turi chromosomas. Paprastai kiekviena sveiko žmogaus ląstelė turi 46 chromosomas , kurios yra tarsi maži paketėliai, kuriuose yra visa mūsų genetinė informacija. 23 iš jų gauname iš motinos ir 23 iš tėvo. Taigi, šios dvi kartu sudaro visą rinkinį, kuris yra 46.
Esant būklei, vadinamai triploidija , šis normalus chromosomų skaičius pasikeičia. Tai reiškia, kad kūdikio ląstelės turi 69 chromosomas, o ne 46. Įsivaizduokite, kad turite visą papildomą chromosomų rinkinį (23). Tai genetinis sutrikimas, kuris gali turėti labai neigiamą poveikį vaisiui gimdoje ir netgi gali būti pavojingas gyvybei. Tai dažnai gali sukelti persileidimus arba kūdikis gali mirti netrukus po gimimo.
Kaip dažna ši būklė (triploidija)?
Triploidija yra labai reta būklė. Remiantis statistika tokiose šalyse kaip Amerika, ši būklė pasireiškia nuo 1% iki 3% iš 100 nėštumų. Tai reiškia, kad apie tai retai girdime ir Šri Lankoje. Teigiama, kad daugiau nei 66% vaisių, sergančių šia liga, yra vyriškos lyties.
Kokie yra triploidijos simptomai?
Jei diagnozuojama ši būklė, gali pasireikšti nemažai simptomų, turinčių įtakos kūdikio vystymuisi gimdoje. Be to, nėščia motina taip pat gali patirti kai kuriuos simptomus.
Simptomai, kuriuos gali patirti kūdikis:
- Įgimtos širdies ligos.
- Nenormalus smegenų vystymasis: kartais tai gali sukelti traukulius, traukulius ir vystymosi sutrikimus.
- Cistinė inkstų liga.
- Žarnyno, nugaros smegenų, kepenų ir tulžies pūslės vystymosi sutrikimai.
- Sulieti pirštai ir kojų pirštai.
- Žemas ūgis.
- Specifiniai veido bruožai: Pavyzdžiui, išplėstos akys, lūpos ar gomurio plyšys, žemai išsidėsčiusios ausys ir žemas nosies tiltelis.
- Intelektinė negalia.
Simptomai, kuriuos gali patirti nėščia mama:
Kartais motina taip pat gali patirti simptomus, panašius į būklę, vadinamą preeklampsija . Tai apima:
- Placenta gali būti užpildyta tokiais dalykais kaip cistos.
- Aukštas kraujospūdis.
- Patinimas (edema).
- Per didelis baltymų (albumino) kiekis šlapime (albuminurija).
Kas sukelia triploidiją?
Šią būklę sukelia papildomo chromosomų rinkinio pridėjimas prie kūdikio ląstelių. Paprastai ląstelėje yra 46 chromosomos. Triploidijos atveju jų skaičius tampa 69. Tai gali nutikti trimis pagrindiniais būdais:
1. Kiaušialąstę apvaisina du spermatozoidai.
2. Normalią kiaušialąstę (su 23 chromosomomis) apvaisiną spermatozoidas, turintis papildomą chromosomų rinkinį (tai yra 46 chromosomos).
3. Kiaušialąstės su papildomu chromosomų rinkiniu (t. y. 46 chromosomomis) apvaisinimas normaliu spermatozoidu (su 23 chromosomomis).
Svarbu tai, kad tai nėra tėvų padaryta klaida prieš nėštumą ar jo metu . Tai dažnai būna atsitiktinis, atsitiktinis įvykis. Jis neturi jokio ypatingo ryšio su šeimos istorija ar motinos amžiumi.
Kaip diagnozuojama triploidija?
Gydytojai dažnai diagnozuoja šią būklę ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Ji įtariama remiantis simptomais, kurie turi įtakos jums ir jūsų negimusiam kūdikiui. Pavyzdžiui, tokie dalykai kaip aukštas kraujospūdis ar kūdikio vystymosi sutrikimai.
Norint patvirtinti situaciją, atliekami šie bandymai:
- Ultragarsinis tyrimas: tai leidžia gydytojui apžiūrėti kūdikį gimdoje. Jis gali patikrinti, ar nėra kūdikio vystymosi sutrikimų ir bet kokių šios būklės požymių.
- Amniocentezės tyrimas: šio tyrimo metu švirkštu paimamas nedidelis kiekis skysčio aplink kūdikį gimdoje (amniono skystis), o jame esančios ląstelės laboratorijoje tiriamos dėl chromosomų anomalijų.
- Chorioninio gaurelio mėginių ėmimo (CVS) testas: tai apima labai mažo mėginio paėmimą iš placentos ir chromosomų tyrimą ląstelėse.
Dėl šios būklės daugelis nėštumų baigiasi persileidimu. Kartais persileidimas įvyksta dar neatlikus šių tyrimų, o būklė (triploidija) nustatoma tik vėlesnių tyrimų metu.
Retais atvejais, jei vaikas gimsta su šia liga, genetinis tyrimas gali būti atliekamas paimant vaiko kraujo mėginį.
Kokie yra triploidijos gydymo būdai?
Iš tiesų, kadangi daugelis (triploidinių) nėštumų baigiasi persileidimu arba kūdikis gali būti prarastas netrukus po gimimo, gydymas pirmiausia skirtas tėvų ir globėjų palaikymui. Pokalbis su psichikos sveikatos konsultantu ar psichologu gali būti labai naudingas susidorojant su sielvartu, kylančiu ištikus tokiai netikėtai tragedijai.
Retais atvejais, kai kūdikis gimsta su šia liga, gydymas sutelktas į kūdikio gyvybei pavojingų simptomų mažinimą. Tai gali apimti operaciją, vaistus arba palaikomąją priežiūrą, siekiant padėti kūdikiui jaustis patogiai.
Ar galima išvengti triploidijos?
Ne. To išvengti neįmanoma. Nes tai nutinka atsitiktinai, netikėtai dėl kūdikio genetinės medžiagos (DNR) pokyčių. Tai, ką darote prieš nėštumą, ką darote nėštumo metu ir jūsų amžius, tam neturi jokios įtakos. Todėl nesijaudinkite.
Ko galite tikėtis sergant triploidine būkle?
Kadangi dauguma nėštumų baigiasi persileidimu, svarbu, kad jūs ir jūsų šeima būtumėte tam pasiruošę. Tai gali būti labai skausminga patirtis. Kai kurie žmonės palengvėjimą randa kreipdamiesi į netekties konsultantus arba pasikalbėdami su psichikos sveikatos specialistu.
Labai retai, jei vaikas gimsta su įgimtu vystymosi sutrikimu, jis gali susidurti su daugybe komplikacijų. Jam gali prireikti pagalbinių priemonių, tokių kaip klausos aparatai, daugybės operacijų per visą gyvenimą arba ilgalaikių vaistų simptomams kontroliuoti.
Vaikams, išgyvenantiems ilgiau nei kūdikystę, gali pasireikšti triploidijos tipas, vadinamas mozaicizmu . Tai reiškia, kad tik kai kurios vaiko ląstelės turi papildomą chromosomą (69 chromosomos). Kitos ląstelės turi normalų chromosomų skaičių (46 chromosomos). Tai gali sumažinti vystymosi sutrikimų skaičių ir sunkumą. Visiška triploidija yra sunkiausia ir gyvybei pavojinga būklė, kai visos vaisiaus ląstelės turi papildomą chromosomą.
Kaip įmanoma gyventi su šia būkle (triploidija)?
Dauguma (triploidinių) nėštumų baigiasi ankstyvu persileidimu, nes simptomai neleidžia vaisiui vystytis gimdoje. Jei kūdikis gimsta, jo išgyvenimas priklauso nuo simptomų sunkumo. Dauguma kūdikių miršta per kelias dienas po gimimo. Nors ir retai, jie gali išgyventi iki pilnametystės, tačiau medicininiuose įrašuose tokių atvejų yra tik keli. Tokiam kūdikiui visą gyvenimą reikės intensyvios palaikomosios priežiūros.
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?
Jei jaučiate persileidimo simptomus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją arba vykite į ligoninę. Šie simptomai gali būti:
- Daugiau ar mažiau kraujavimas .
- Skrandžio spazmai.
- Pilvo skausmas.
- Apatinės nugaros dalies skausmas.
Klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui
Štai keli klausimai, kuriuos galite užduoti savo gydytojui šioje situacijoje:
- Jei patirsiu persileidimą, ar galiu susilaukti dar vieno kūdikio?
- Kokia yra tyrimų (pvz., amniocentezės) rizika siekiant nustatyti triploidiją?
- Kaip turėčiau rūpintis savimi, kad išvengčiau persileidimo? (Nors šios būklės išvengti neįmanoma, galite užduoti šį klausimą, kad sužinotumėte, kaip rūpintis savo sveikata nėštumo metu.)
- Ar geriau pasikalbėti su psichikos sveikatos konsultantu , kuris padėtų man susidoroti su liūdesiu ir susidoroti su šia situacija?
Kuo skiriasi (trisomija) ir (triploidija)?
Trisomija ir triploidija yra genetinės būklės, susijusios su chromosomomis, tačiau yra nedidelis skirtumas.
- Trisomija yra papildomos vienos chromosomos kopijos buvimas. Pavyzdys yra Dauno sindromas, kai yra papildoma 21 chromosoma. Dėl to bendras chromosomų skaičius padidėja iki 47 (vietoj įprastų 46).
- Triploidija reiškia papildomą chromosomų rinkinį . Tai reiškia, kad bendras chromosomų skaičius yra 69.
Galutinis pranešimas namo
Triploidija yra labai reta ir potencialiai gyvybei pavojinga būklė. Ji gali būti labai emociškai sekinanti jums ir jūsų šeimai. Jei sužinosite, kad jūsų negimusiam kūdikiui pasireiškia triploidija, supraskite, kad to negalėjote išvengti . Tai sutapimas.
Pokalbis su psichikos sveikatos konsultantu ar psichologu tokiu metu gali labai padėti jums ir jūsų šeimai susidoroti su šiuo netikėtu sielvartu ir netektimi. Jie suteiks jums reikiamą paramą, kad įveiktumėte šį sunkų laikotarpį. Atminkite, kad nesate vieni.
Triploidija , chromosomos, nėštumas, genetinės ligos, persileidimas, vaisiaus vystymasis, preeklampsija, ultragarsas, amniocentezė, chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, mozaicizmas, chromosomos, genetinė būklė, nėštumas, persileidimas
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න