Ar taip pat turite klausos praradimą, dėl kurio pasikeičia odos, plaukų ir akių spalva? Pakalbėkime apie tai (Waardenburgo sindromą)!

Galbūt pastebėjote, kad tarp mūsų žmonių yra žmonių, kurie nuo vaikystės turi baltų plaukų lopinėlį, arba žmonių, kurių viena akis yra mėlyna, o kita – ruda. Kai kurie žmonės nuo vaikystės turi klausos problemų. Kartais tokiems dalykams gali būti genetinė priežastis, kurios mes nežinome. Tai viena iš tokių ypatingų būklių, apie kurią šiandien kalbėsime (Vardenburgo sindromas) . Nebijokite, apie tai pakalbėsime paprastai, jums suprantama kalba.

Kas yra Waardenburgo sindromas? Paprasčiau tariant...

Gerai, dabar pažiūrėkime, kas yra šis (Vardenburgo sindromas). Tai genetinė liga . Tai yra, ją sukelia mūsų kūno genų pokyčiai. Tiksliau sakant, ši liga gali pakeisti plaukų, akių ir odos spalvą (pigmentaciją) . Be to, kai kuriems žmonėms dėl to gali sutrikti klausa . Yra keturi pagrindiniai šio (Vardenburgo sindromo) tipai. Šiuos tipus sukelia skirtingi šešių genų pokyčiai (mutacijos). Kiekvienas tipas turi unikalių savybių.

Kas suserga Waardenburgo sindromu?

Kadangi tai genetinė liga, ji gali paveikti bet ką. Dažniausiai vaikas šios ligos geną paveldi iš motinos arba tėvo. Medicininiu požiūriu tai vadinama „autosominiu dominantiniu“ paveldėjimu. Tokiu atveju geną davęs tėvas paprastai taip pat turi šią ligą. Įsivaizduokite, jei šias savybes turi motina arba tėvas, jas gali gauti ir vaikas.

Tačiau kartais II ir IV tipų Waardenburgo sindromas gali būti perduodamas ir kaip „autosominis recesyvinis“ genas. Tai reiškia, kad abu tėvai turi būti paveikto geno nešiotojai, tačiau jie neturi simptomų. Tačiau jei abu tėvai perduoda geną savo vaikui, vaikui gali išsivystyti ši liga.

Labai retai ši būklė gali išsivystyti asmeniui be šeimos istorijos dėl naujos genetinės mutacijos.

Kaip dažnai tai pasitaiko?

Waardenburgo sindromas paveikia maždaug vieną iš 40 000 žmonių . Jis taip pat yra atsakingas už 2–5 % įgimto klausos praradimo atvejų.

Kaip Waardenburgo sindromas veikia mano kūną?

Genetinės mutacijos, dėl kurių tai atsiranda, gali paveikti jūsų klausą . Kai kurie žmonės turi normalią klausą, tačiau kiti gimsta su sunkiu klausos praradimu (įgimtu). Šie genai taip pat gali pakeisti jūsų akių, odos ir plaukų išvaizdą . Galite turėti dvi ar daugiau skirtingų akių spalvų. Dėl šios būklės kai kurios jūsų odos sritys gali būti šviesesnės nei kitos, pakeisti plaukų spalvą ir pražylėti, ypač labai jauname amžiuje .

Kokie yra Waardenburgo sindromo simptomai?

Šio sindromo simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Jie gali skirtis net toje pačioje šeimoje. Pagrindiniai simptomai yra klausos praradimas ir plaukų, odos bei akių pigmentacija. Be to, yra specifinių simptomų, priklausančių nuo Waardenburgo sindromo tipo. Pavyzdžiui, 1 tipo atveju padidėja atstumas tarp akių, 3 tipo atveju – rankų ir pirštų anomalijos, o 4 tipo atveju – žarnyno liga, vadinama Hirschsprungo liga .

Klausos sutrikimas

Kai kuriems žmonėms, sergantiems Waardenburgo sindromu, gali išsivystyti vidutinio sunkumo ar sunkus klausos praradimas vienoje ar abiejose ausyse. Tačiau kai kuriais atvejais klausa gali būti visiškai nepaveikta. Šis klausos praradimas yra įgimtas .

Pigmentacijos simptomai

Waardenburgo sindromas gali sukelti plaukų, odos ir akių spalvos pokyčius, tokius kaip:

• Labai šviesios, mėlynos akys.
• Turi dvi dviejų spalvų akis. Įsivaizduokite, viena mėlyna, o kita ruda.
• Heterochromija iridas yra akies spalvotos dalies (rainelės) spalvos pasikeitimas net toje pačioje akyje.
• Balto plaukų kuokšto arba kuokšto buvimas plaukuose, dažniausiai virš kaktos (priekinės dalies).
• Žilų plaukų atsiradimas labai jauname amžiuje.
• Dėmės ar pleistrai ant odos, kurie yra šviesesni nei kitose vietose (įgimta leukoderma) .

Kokie yra Waardenburgo sindromo tipai?

Yra keturi pagrindiniai Waardenburgo sindromo tipai. Gydytojas diagnozuos šį tipą, remdamasis jūsų simptomais.

• I tipas: Atstumas tarp akių per didelis, o nosies tiltelis per platus.
• II tipas: vidutinio sunkumo arba sunkus klausos praradimas.
• III tipas – dar vadinamas „Klein-Waardenburg sindromu“: klausos praradimas, odos pigmentacijos pokyčiai ir rankų bei pirštų kaulų vystymosi sutrikimai.
• IV tipas – dar žinomas kaip Waardenburgo-Shaho sindromas: kartu su visais kitais Waardenburgo sindromo požymiais pasireiškia ir būklė, vadinama Hirschsprungo liga . Tai gali sukelti sunkų vidurių užkietėjimą arba žarnyno nepraeinamumą.

Iš jų dažniausiai pasitaiko I ir II tipai. III ir IV tipai yra labai reti.

Kokios yra Waardenburgo sindromo priežastys?

Waardenburgo sindromą sukelia vieno ar kelių iš šių genų mutacija:

• „(EDN3)“ (IV tipui)
• „(EDNRB)“ (IV tipui)
• „(MITF)“ (II tipui)
• „(PAX3)“ (I ir III tipams)
• „(SNAI2)“ (II tipui)
• „(SOX10)“ (IV tipui)

Šie genai sukuria skirtingus ląstelių tipus mūsų kūne. Tarp jų yra specialus ląstelių tipas, vadinamas „melanocitais“ . Šios ląstelės gamina pigmentą „melanino pigmentą“, kuris suteikia spalvą mūsų odai, plaukams ir akims.Be pigmentų gamybos, šios ląstelės taip pat prisideda prie vidinės ausies funkcijos. Taigi, jei yra bet kurio iš šių genų pokytis, tai gali sukelti šiuos simptomus.

Kaip diagnozuojamas Waardenburgo sindromas?

Jūsų vaiko gydytojas greičiausiai diagnozuos Waardenburgo sindromą gimimo metu arba ankstyvoje vaikystėje . Jis atliks fizinį tyrimą, kad nustatytų simptomus ir jūsų šeimos ligos istoriją. Jūsų gydytojas taip pat gali rekomenduoti genetinius tyrimus diagnozei patvirtinti ir kitiems su būkle susijusiems simptomams ieškoti, pavyzdžiui:

• Akių tyrimas.
• Klausos testas .
• Priklausomai nuo simptomų tipo, vaizdiniai tyrimai gali būti atliekami vidinėje ausyje, rankose ir pirštuose arba žarnyne.

Kaip gydomas Waardenburgo sindromas?

Ne visiems Waardenburgo sindromo tipams reikalingas gydymas. Tačiau jei yra kokių nors simptomų, jie gydomi pagal poreikį. Pavyzdžiui:

• Klausos aparatų naudojimas arba kochlearinės implantacijos operacija dėl klausos sutrikimo.
• Apsaugoti nuo saulės odos pigmentacijos pakitimų vietas naudojant apsaugos nuo saulės priemones .
• Jei sergate vidurių užkietėjimu (ypač IV tipo), vartokite vaistus arba laikykitės daug skaidulų turinčios dietos .
• Chirurgija , skirta pašalinti arba atkurti užsikimšusią žarnyno dalį (IV tipas).
• Vietinių losjonų ar tepalų naudojimas odos sveikatai palaikyti.

Ar galima išvengti Waardenburgo sindromo?

Kadangi tai sukelia genetinė mutacija, nėra jokio realaus būdo to išvengti . Tačiau, jei norite sužinoti, kokia yra jūsų rizika susilaukti vaiko su genetine liga, galite pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą ir tyrimus .

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas serga Waardenburgo sindromu?

Jei jūsų vaikui diagnozuotas Waardenburgo sindromas, svarbu reguliariai tikrintis klausą visą gyvenimą. Tai gali apimti apsilankymus pas gydytoją arba audiologą. Taip yra todėl, kad vaikystėje atsirandančios klausos problemos gali sulėtinti vystymosi etapus ir paveikti kognityvinį vystymąsi . Tačiau žmonėms, sergantiems šia liga, dažnai gali būti naudingi kochleariniai implantai ir klausos aparatai .

Svarbiausia – anksti nustatyti vaiko klausos praradimą ir imtis reikiamų priemonių.

Dėl vaiko plaukų, akių ir odos spalvos jis gali jaustis nejaukiai ir kitaip nei jo bendraamžiai. Tokiais atvejais kai kuriems vaikams naudingos psichologinio konsultavimo technikos, tokios kaip kognityvinė elgesio terapija (KET) , padedančios jiems sustiprinti pasitikėjimą savimi.

Žmonės, sergantys Waardenburgo sindromu , gyvena normaliai . Ši liga neišgydoma, tačiau simptomus galima suvaldyti ir žmonės gali gyventi gerą gyvenimą.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei dėl simptomų sunku atlikti kasdienę veiklą, ypač jei turite klausos sutrikimų arba jei turite tokių problemų kaip dažnas vidurių užkietėjimas , būtinai kreipkitės į gydytoją.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Apsilankę pas gydytoją, galite užduoti tokius klausimus:

• Ar man reikia naudoti klausos aparatą?
• Ar man reikia operacijos, kad pagerinčiau klausą?
• Kaip galiu apsaugoti savo odą nuo saulės?
• Jei pasikeitė plaukų spalva, ar galiu dažyti plaukus?

Galiausiai, ką reikia atsiminti (žinutė namo)

Nors dėl Waardenburgo sindromo galite šiek tiek pakeisti savo išvaizdą, būtent šie dalykai jus daro unikaliais . Kartais, ypač vaikams, jei šie simptomai verčia jaustis nepatogiai, patartina pasikalbėti su psichikos sveikatos konsultantu, kuris padėtų jam sustiprinti pasitikėjimą savimi . Jei jūsų vaikui diagnozuotas Waardenburgo sindromas, atidžiai stebėkite jo raidos etapus visą vaikystę. Tai padės užtikrinti, kad simptomai nepaveiktų jo intelekto vystymosi ar gebėjimo gerai augti. Nesijaudinkite, su tinkama medicinine konsultacija ir parama galite sėkmingai gyventi su šia būkle!

` Vaardenburgo sindromas, genetinės ligos, odos spalvos pakitimas, plaukų spalvos pakitimas, akių spalvos pakitimas, klausos sutrikimas, įgimtas klausos praradimas