Ar jūsų vaikas serga „22q11.2 delecijos sindromu“? Pakalbėkime apie tai paprastai.

Kartais, kai gydytojas pasako mūsų vaiko ligos pavadinimą, jaučiame didelę baimę, šoką ir sumišimą . „22q11.2 delecijos sindromas“ yra vienas iš tokių pavadinimų. Nebijokite, net jei pavadinimas skamba šiek tiek sudėtingai. Paprastai suprantant šią ligą, jums ir jūsų vaikui bus labai naudinga. Pakalbėkime apie tai labai paprastai, nuo pradžių.

Pirmiausia pažiūrėkime, kas yra šie genai ir chromosomos.

Paprastai tariant, mūsų kūnai yra tarsi didelė instrukcijų knyga. Šios knygos skyriai yra tai, ką mes vadiname „chromosomomis“. Paprastai žmogaus ląstelėje yra 46 tokios chromosomos. Kiekvienoje iš šių chromosomų yra tūkstančiai „genų“ – informacijos, kuri lemia visas mūsų kūno savybes. Viskas – nuo ​​mūsų ūgio iki odos spalvos ir plaukų tekstūros – yra nulemta šių genų.

„22q11.2 delecijos sindromas“ yra genetinė būklė. Esant šiai ligai , prarandama labai maža 22-osios chromosomos dalis iš 46 minėtų chromosomų. Angliškas žodis „delecija“ reiškia „ištrynimas“ arba „redukcija“. Kai tokiu būdu prarandama chromosomos dalis, prarandami ir toje dalyje buvę genai. Štai kodėl gali būti paveikta įvairių kūno dalių, tokių kaip širdis, imuninė sistema ir smegenys, veikla.

Ar tai tas pats, kas „DiGeorge sindromas“?

Taip, galbūt esate girdėję pavadinimą „DiGeorge sindromas“. Tai iš tikrųjų yra viena iš 22q11.2 delecijos būklės apraiškų. Anksčiau, prieš kuriant genetinius tyrimus, gydytojai šiai simptomų grupei vartojo skirtingus pavadinimus, pavyzdžiui, „DiGeorge sindromas“. Tačiau vėliau atlikus genetinius tyrimus nustatyta, kad daugelio šių būklių pagrindinė priežastis yra 22 chromosomos dalies praradimas. Taigi dabar jos visos sujungtos po vienu pavadinimu – „22q11.2 delecijos sindromas“.

Ne visi vaikai, sergantys šia liga, patirs tuos pačius simptomus. Kai kurie vaikai gali turėti keletą simptomų, o kiti – daug. Tai priklauso nuo trūkstamų genų skaičiaus ir tipo.

Žemiau pateikiamos kelios dažniausiai pasitaikančios su šia būkle susijusios problemos.

Kas tai sukėlė? Ar tai mano kaltė?

Kai sužinote, kad jūsų vaikas serga šia liga, vienas pirmųjų klausimų, kylančių jums, yra: „Kaip tai atsitiko? Ar aš už tai atsakingas?“

Čia yra kai kas, ką reikia labai aiškiai suprasti.

Dažniausiai (apie 90 % atvejų) šią būklę sukelia atsitiktinis genetinis pokytis. Tai reiškia, kad ji nėra paveldima. Tačiau nedaugeliu atvejų (apie 10 %) vaikas gali paveldėti šią būklę iš vieno iš tėvų. Kartais tie tėvai gali visai neturėti jokių simptomų arba turėti labai lengvus simptomus ir net nežinoti apie tai. Todėl prireikus gydytojas gali nukreipti jus abu atlikti genetinius tyrimus.

Kaip tai gydoma?

Šiuo metu nėra vieno universalaus šio tipo chromosomų sutrikimo „išgydymo“. Kadangi šis pokytis yra kiekvienoje kūno ląstelėje, jo visiškai ištaisyti neįmanoma. Tačiau svarbiausia, kad yra gydymo ir valdymo metodų beveik visoms šio sutrikimo sukeltoms problemoms.

Šių vaikų gydymo poreikiai kiekvienam vaikui yra skirtingi. Todėl jūsų gydytojas ir specialistų komanda kartu sudarys jūsų vaikui pritaikytą gydymo planą. Šis planas gali apimti:

• Širdies ligų gydymas: Jei reikia, atliekama chirurginė širdies ydos korekcija.
• Kineziterapija: skirta stiprinti ir lavinti raumenis tokiai veiklai kaip vaikščiojimas ir bėgimas.
• Ergoterapija: lavinti smulkius įgūdžius, tokius kaip batų raištelių rišimas ir rašymas.
• Logopedinė terapija: Kalbos sunkumams įveikti. (Ją reikės pradėti po operacijos, skirtos gomurio nesuaugimui ištaisyti, jei toks yra).
• Reguliarūs patikrinimai: reguliariai tikrinkite vaiko augimą, svorį, ūgį ir klausą.
• Imuninės sistemos gydymas: jei imuninė sistema nusilpusi, taikomas specifinis gydymas (pvz., kaulų čiulpų transplantacija) arba patarimai, kaip išvengti infekcijų.
• Hormoninių problemų gydymas: jei kalcio kiekis mažas, skiriamos kalcio ir vitamino D tabletės.
• Psichikos sveikatos palaikymas: konsultacijos dėl psichinio streso, kuris gali paveikti ir vaiką, ir jus.

Ar ši būklė gali pasireikšti kitam vaikui šeimoje?

Tai taip pat didelė problema tėvams.

• Jei abu tėvai neturi šio geno varianto , rizika, kad ateityje kitas vaikas susirgs šia liga, yra labai maža (apie 1%).
• Tačiau jei vienas iš tėvų turi šį genų variantą , kiekvienas gimęs vaikas turi 50 % riziką jį paveldėti.

Jei kas nors jūsų šeimoje turi šią būklę arba turite kokių nors abejonių dėl jos, geriausia kreiptis į gydytoją.Pasitarkite apie tai su savo gydytoju. Tuomet, jei reikia, kito nėštumo metu vaisius gali būti ištirtas dėl šios būklės. Tam naudojami tokie tyrimai kaip „(chorioninio gaurelio mėginių ėmimas)“ arba „(amniocentezė)“. Tačiau atminkite, kad nors šie tyrimai gali pasakyti, ar kūdikis turi genetinį pokytį, ar ne, jie negali tiksliai pasakyti, kokie bus simptomai.