Ar jūsų sąnariai per daug linksta? Ar jūsų oda tempiasi? Sužinokime apie Ehlerso-Danloso sindromą (EDS)

Ar kada nors pastebėjote, kad jūsų sąnariai linksta labiau nei jūsų draugų arba kad jūs šiek tiek labiau išsitempiate nei jūsų draugai? Arba ar jums atsiranda didelė mėlynė, kai atsitrenkiate į mažą vietą? Nors galite manyti, kad tai normalu, tai gali būti dėl būklės, apie kurią mažai girdėjome, vadinamos Ehlerso-Danloso sindromu (EDS). Nesijaudinkite, pakalbėkime apie tai paprastai.

Paprastai tariant, kas yra Ehlerso-Danloso sindromas (EDS)?

Ehlerso-Danloso sindromas (EDS) yra genetinė liga, paveikianti mūsų kūnus. Dėl jos susilpnėja jungiamieji audiniai, laikantys mūsų kūnus kartu. Įsivaizduokite jį kaip klijus, kurie laiko tokius dalykus kaip mūsų kaulai, kremzlės ir kraujas. Sergančiam EDS šie klijai yra silpni.

Dėl to jūsų sąnariai gali atsilaisvinti, oda suplonėti ir lengvai atsirasti mėlynių, o kartais net susilpnėti kraujagyslės ir vidaus organai. Nors šiuo metu nėra vaistų nuo šios ligos, galite gerai kontroliuoti savo simptomus ir gyventi normalų gyvenimą.

Kokie yra pagrindiniai EDS tipai?

Ji pavadinta dviejų gydytojų, Ehlerso ir Danloso, kurie pirmieji aprašė šią ligą, vardu. Šiuo metu yra 13 pagrindinių ligos tipų. Nors kiekvienas tipas šiek tiek skiriasi, juos visus lemia bendra priežastis: sąnarių ir odos silpnėjimas. Pažvelkime į pagrindinius tipus.

Kokie yra dažni EDS simptomai?

Simptomai gali skirtis priklausomai nuo to, kokio tipo EDS turite, tačiau tai yra keletas dažniausiai pasitaikančių simptomų, kuriuos patiria dauguma žmonių:

• Pernelyg lankstūs sąnariai: įsivaizduokite, jei galite sulenkti didįjį kojos pirštą ir juo paliesti apatinę rankos pusę arba jei galite atlenkti kelius atgal – tai yra to požymis.
• Ištempta oda: ar galite ištempti odą nuo kūno ir ją paleisti, o ji vėl stos į savo vietą kaip guminė juostelė? Oda gali būti netgi labai minkšta, tarsi aksomas.
• Lengvai atsirandančios mėlynės: oda yra labai trapi. Net mažas guzelis gali sukelti didelę mėlynę, randus ir žaizdas, kurioms reikia daug laiko gyti.

Kitos matomos savybės

Be šių pagrindinių funkcijų, taip pat galite pamatyti tokius dalykus kaip:

• Dantų problemos (kreivi dantys, kraujuojančios dantenos)
• Sąnarių skausmas
• Jaučiamas nuovargis net ir gerai išsimiegojus
• Problemos sutelkiant dėmesį
• Galvos skausmas
• Plokščiapėdystė
• Raumenų silpnumas, ypač šaltu oru
• Sunkumas kontroliuoti šlapimą
• Galvos svaigimas
• Virškinimo sistemos problemos, tokios kaip pilvo pūtimas ir gastritas

Simptomai, kurie gali pasireikšti mažiems vaikams

Jei kai kuriems vaikams pasireiškia EDS, galite pastebėti ir tam tikrus jų vystymosi pokyčius.

• Motorinių įgūdžių, tokių kaip sėdėjimas, stovėjimas ir vaikščiojimas, vėlavimas.
• Neturintis ūgio ar svorio, kuris atitiktų amžių.
• Kai kurioms retoms veislėms galima pastebėti specifinius veido bruožus (dideles akis, mažą smakrą, ploną nosį).

Kodėl atsiranda EDS?

Paprastai tariant, EDS atsiranda, kai mūsų organizme netinkamai gaminamas baltymas, vadinamas kolagenu . Kolagenas, kaip minėjau anksčiau, yra „klijai“, kurie laiko mūsų kaulus, odą ir organus kartu. Kai šių klijų stiprumas sumažėja, viskas, kas yra sujungta, tampa silpna ir neveikia tinkamai.

EDS yra genetinis sutrikimas . Tai reiškia, kad jis gali būti perduodamas iš tėvų vaikams. Jei jūsų motina ar tėvas serga šia liga, jūs taip pat turite didesnę tikimybę ja susirgti. Tačiau kartais liga gali išsivystyti kitam asmeniui, net jei šeimoje ja neserga kas nors kitas.

Kaip gydytojas tai diagnozuoja?

Kai dėl šių simptomų kreipiatės į gydytoją, jis pirmiausia atliks fizinę apžiūrą.

• Sąnarių apžiūra: šio tyrimo metu bus patikrinta, kiek galite sulenkti kelius, alkūnes ir pirštus. Ar galite nykščiu pasiekti apatinę rankos pusę? Ar galite sulenkti mažąjį pirštą daugiau nei 90 laipsnių kampu?
• Odos tyrimas: tikrinama, ar nėra odos tempimo, mėlynių ir randų.
• Šeimos istorija: Jūsų bus paklausta, ar jūs ar kas nors jūsų šeimoje anksčiau patyrėte šiuos simptomus.

Dažniausiai gydytojas gali susidaryti nuomonę vien iš šio tyrimo, tačiau kartais gali prireikti daugiau tyrimų, kad patvirtintų diagnozę.

Testai patvirtinimui

• Genetiniai tyrimai: galima paimti kraujo mėginį, siekiant nustatyti, ar yra tam tikrų genų mutacijų, sukeliančių EDS.
• Echokardiograma: Jei įtariama širdies ar kraujagyslių problema, šis neskausmingas tyrimas gali būti atliekamas siekiant patikrinti širdies funkciją.
• KT arba MRT tyrimas: šių tipų tyrimai gali būti reikalingi norint nustatyti, ar yra koks nors poveikis stuburui, nervams ar vidaus organams.
• Odos biopsija: paimamas nedidelis odos gabalėlis ir tiriamas mikroskopu, siekiant patikrinti, ar nėra kolageno sutrikimų.

Kaip tai gydoma ir valdoma?

Nustačius, kokio tipo EDS sergate, galite valdyti su juo susijusius simptomus. Tam gali prireikti įvairių specialistų pagalbos. Pavyzdžiui:

• Ortopedas
• Dermatologas
• Reumatologas
• Kardiologas

Gydymo galimybės gali apimti:

• Kineziterapija: Pratimai ir kineziterapija yra labai svarbūs raumenims stiprinti ir sąnarių sustingimui mažinti. Paprasti pratimai, tokie kaip vaikščiojimas ir plaukimas, yra labai geri.
• Ergoterapija: Išmoko technikos ir įrangos, reikalingos kasdienėms užduotims atlikti lengvai ir nekenkiant savo kūnui.
• Pagalbiniai įtaisai: Dėvėti sąnarių įtvarus ir, jei reikia, naudoti tokius įtaisus kaip neįgaliojo vežimėlis.
• Skausmą malšinantys vaistai: galite vartoti gydytojo paskirtus skausmą malšinančius vaistus nuo sąnarių skausmo.
• Chirurgija: jei kiti gydymo būdai nepadeda kontroliuoti būklės, atliekama sąnarių atstatymo operacija. Tačiau kadangi žmonėms, sergantiems EDS, žaizdų gijimas dažnai būna lėtas, tai laikoma paskutine išeitimi.

Į ką reikia atsižvelgti gyvenant su EDS

EDS yra visą gyvenimą trunkanti būklė, todėl svarbu išmokti su ja gyventi.

• Apsaugokite savo odą: naudokite švelnų muilą. Eidami į saulę visada tepkite apsauginiu kremu nuo saulės . Ant kelių ir alkūnių mūvėkite apsauginius įklotus .
• Venkite didelio poveikio sporto šakų: venkite bėgimo, šokinėjimo ir kontaktinio sporto. Venkite kelti sunkių daiktų.
• Rūpinkitės savo dantimis: naudokite dantų šepetėlį su minkštais šereliais.
• Psichinė sveikata: Gyvenimas su šia liga gali būti emociškai sekinantis, todėl kreipkitės pagalbos į konsultantą arba prisijunkite prie paramos grupės su bendraminčiais.

Jei galvojate apie šeimos kūrimą, galite kreiptis į genetinį konsultantą, kad sužinotumėte apie savo riziką susilaukti vaiko, paveldėjusio šią būklę.