Ar pastebėjote didelį, tamsiai raudoną, vyno spalvos apgamą ant savo kūdikio kūno, kai jis gimė? Arba, kūdikiui augant, viena koja atrodo ilgesnė ir storesnė už kitą? Taip pat galite pastebėti, kad yra susisukusių venų. Jei jūsų kūdikiui būdingas vienas ar keli iš šių simptomų, svarbu žinoti apie retą būklę, apie kurią šiandien kalbame, vadinamą Klippel-Trenaunay sindromu (KTS). Nors tai gali skambėti sudėtingai, laikykimės paprastumo.
Paprastai tariant, kas yra Klippel-Trenaunay sindromas (KTS)?
KTS yra labai reta įgimta liga, pasireiškianti gimimo metu. Ja serga tik maždaug vienas iš milijono žmonių visame pasaulyje. Taigi, ji nėra labai dažna. Yra trys pagrindinės problemos, kurias galima pastebėti sergant šia liga.
1. Raudonas apgamas ant odos: jis dar vadinamas „portveino dėme“, nes savo spalva primena nedidelį kiekį vyno.
2. Venų varikozė: šią būklę vadiname „venų varikoze“.
3. Viena ranka ar koja tampa didesnė už kitą: viena koja gali tapti ilgesnė arba storesnė už kitą.
Be šių trijų pagrindinių simptomų, kai kuriems žmonėms taip pat gali kilti limfinės sistemos problemų, kuri padeda palaikyti skysčių pusiausvyrą mūsų organizme.
Gydytojai kartais tai vadina „CLVM“. Tai reiškia, kad ši būklė paveikia kelias mūsų kūno dalis.
- C (Kapiliarai): Tai labai plonos kraujagyslės, jungiančios mūsų venas ir arterijas. Tas raudonas apgamas atsiranda dėl šių kraujagyslių pokyčių.
- L (limfinė sistema): Tai reiškia limfinę sistemą. Mūsų imuninės sistemos dalis.
- V (Venos): Tai reiškia venas. Kraujagysles, kurios neša kraują į širdį.
- M (malformacija): Tai reiškia, kad dalis neišsivystė normaliai.
Šią būklę pirmą kartą 1900 m. atrado du prancūzų gydytojai. Štai kodėl šis sindromas pavadintas jų vardu.
Kokie yra KTS simptomai?
Atidžiau panagrinėkime, kaip ši būklė veikia KTS sergančio žmogaus kraujagysles, minkštuosius audinius, kaulus ir limfagysles. Norėdami aiškiai suprasti šiuos simptomus, žr. toliau pateiktą lentelę.
| Simptomas | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Portveino dėmė | Tai gali būti pirmasis KTS požymis. Ją sukelia mažyčių kraujagyslių (kapiliarų) patinimas po oda. Jos spalva gali skirtis nuo šviesiai rausvos iki tamsiai vyno raudonumo. Senstant ši dėmė gali tapti tamsesnė arba šviesesnė. Kartais toje vietoje atsiranda mažų pūslelių, kurios gali sprogti ir kraujuoti. |
| Varikozinės venos | Ši būklė gali paveikti beveik visus, sergančius KTS. Kai šios problemos atsiranda odos paviršiuje esančiose venose, kojų venos, ypač kirkšnyse ir šlaunyse, pamėlynuoja. Kartais tai gali paveikti ir giliai kūno viduje esančias venas. Jei taip atsitinka, kyla kraujo krešulių (giliųjų venų trombozės – GVT) rizika. |
| Nenormalus rankos ar kojos augimas | Dažnai tik viena ranka ar koja užauga didesnė už kitą. Tai gali prasidėti kūdikystėje. Dažniausiai tai pažeidžia vieną koją. Viena koja gali būti ilgesnė arba storesnė už kitą. Dėl to gali būti sunku vaikščioti ir judėti. |
| Limfinės sistemos problemos | Kai kurie žmonės gali turėti papildomų arba neįprastos formos limfagyslių. Kai šios kraujagyslės netinkamai veikia, jos gali pradėti leisti limfą, sukelti kojų patinimą arba dubens, šlapimo pūslės ar žarnyno problemas. |
| Skausmas | Venos gali niežėti arba skaudėti. Dėl kraujotakos problemų kojos gali patinti ir tapti skausmingos. Be to, padidėjusios kojos gali būti sunkios arba skausmingos. |
Kodėl iš tikrųjų susidaro tokia situacija?
Dažniausiai KTS sukelia vieno iš mūsų genų pakitimas. Tiksliau sakant, jį sukelia geno, vadinamo PIK3CA, mutacija.
Svarbu tai, kad tai nėra paveldima iš motinos vaikui. Ši genetinė mutacija įvyksta sporadiškai, be jokios priežasties. Todėl, kaip tėvams, nėra jokios priežasties dėl to liūdėti ar kaltinti savęs.
Kartais KTS serga ir žmonės, neturintys PIK3CA geno pokyčių, todėl tyrėjai mano, kad tai gali būti susiję su kitais genetiniais pokyčiais.
Kokios kitos komplikacijos gali kilti dėl KTS?
Jei KTS nėra tinkamai gydomas, gali kilti tam tikrų komplikacijų, apie kurias svarbu žinoti.
- Kraujo krešuliai: kraujo krešuliai (GVT) gali susidaryti giliosiose kojų venose. Didžiausia rizika yra ta, kad jei šis kraujo krešulys atpalaiduoja ir įstringa plaučių venoje, tai gali būti pavojinga gyvybei būklė (plaučių embolija).
- Odos infekcijos: Gali pasireikšti bakterinės infekcijos, atsirandančios po oda (celiulitas).
- Patinimas: Limfinės sistemos sutrikimai gali sukelti skysčių kaupimąsi organizme ir patinimą (limfedemą).
- Vidinis kraujavimas: kraujavimas gali pasireikšti iš skrandžio, žarnyno, šlapimo pūslės arba, moterims, reprodukcinės sistemos.
Labai retai kai kuriems KTS sergantiems žmonėms taip pat gali pasireikšti apsigimimai, susiję su pirštais ar kojų pirštais.
- Papildomų pirštų turėjimas (polidaktilija)
- Sindaktilija (pirštai sujungti)
Kaip gydytojas tiksliai diagnozuoja KTS?
Gydytojas pirmiausia diagnozuos būklę, įvertinęs kūdikio fizinę išvaizdą. Jei yra bent du iš trijų pagrindinių anksčiau aptartų požymių (apgimimai, išplitusios venos ir padidėjusios galūnės), įtariama, kad tai gali būti KTS. Kadangi šie požymiai dažnai matomi gimimo metu, kartais tai galima diagnozuoti dar prieš kūdikiui išvykstant namo iš ligoninės.
Gydytojas gali paskirti įvairius tyrimus, kad patvirtintų šią būklę ir tiksliai išsiaiškintų, koks poveikis organizmui.
| Testas | Ką jūs čia matote? |
|---|---|
| KT arba MRT nuskaitymas | Patikrinkite kūno minkštųjų audinių ir kaulų būklę bei nenormalaus augimo mastą. |
| MRA (magnetinio rezonanso angiograma) | Tai specialus MRT tyrimo tipas. Jo metu galima labai aiškiai matyti kraujagyslių ir venų būklę. |
| Doplerio ultragarsas | Apžiūrėkite, kaip kraujas teka venomis ir arterijomis, ir pažiūrėkite, ar nėra kokių nors užsikimšimų ar atgalinio srauto. |
Kokie yra KTS gydymo būdai?
KTS išgydyti neįmanoma. Tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti žmonėms valdyti simptomus ir komplikacijas bei gyventi normalų gyvenimą. Gydymas priklauso nuo individualių simptomų.
| Gydymo metodas | Kas su tuo atsitiks? |
|---|---|
| Kraujo skiedikliai (antikoaguliantai) | Šis vaistas padeda sumažinti kraujo krešulių riziką. |
| Vaistas Sirolimusas | Šis vaistas sulėtina arba sustabdo nenormalių kraujagyslių augimą, taip sumažindamas simptomus ir komplikacijas. |
| Kompresinės kojinės | Jie padeda sumažinti kojų patinimą ir skausmą, taip pat sumažina kraujo krešulių riziką. Jie padeda kraujui tekėti iš kojų į širdį. |
| Batų keltuvai | Jei jūsų kojos nėra vienodo ilgio, aukštesnio bato dalies pridėjimas gali palengvinti vaikščiojimą. Tai taip pat padeda sumažinti skoliozės riziką. |
| Lazerinė terapija | Šis gydymas naudojamas norint pašviesinti „portveino dėmės“ – apgamo ant odos – spalvą. |
| Skleroterapija | Į problemines venas suleidžiamas specialus skystis, kuris jas deaktyvuoja ir užsandarina. Tai veiksmingas varikozinių venų gydymo būdas. |
| Chirurgija | Chirurgija gali būti atliekama siekiant ištaisyti pagrindines venų problemas, suvienodinti kojų ilgį arba sumažinti padidėjusios rankos / kojos dydį pašalinant audinių perteklių. |
Į ką ypač reikia atkreipti dėmesį gyvenant su KTS?
Gyvenant su KTS, labai svarbu gerai suprasti savo kūną ir rūpintis tam tikrais dalykais.
- Gerai prižiūrėkite savo odą: odos švara ir be sužalojimų gali sumažinti odos infekcijų riziką.
- Būkite kuo aktyvesni: per ilgai neužsibūkite toje pačioje padėtyje. Reguliarus fizinis krūvis ir vaikščiojimas gali sumažinti kraujo krešulių riziką.
- Dėvėkite kompresinius drabužius, kaip nurodė gydytojas: jei gydytojas paskyrė, visada mūvėkite specialias kojines ar drabužius, kurie mažina patinimą.
- Venkite tam tikrų kontracepcijos metodų: pasitarkite su gydytoju apie tai, kaip vengti tokių dalykų kaip kontraceptinės tabletės, kurių sudėtyje yra hormono estrogeno, nes jos padidina kraujo krešulių riziką.
- Nėštumo metu ir prieš operaciją: šiuo laikotarpiu kraujo krešulių rizika yra didesnė, todėl gali tekti vartoti kraują skystinančius vaistus, kad jų nesusidarytų. Pasitarkite su gydytoju ir gaukite patarimų.
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją? Kokiu laiku reikia vykti į ETU?
KTS sergančiam asmeniui būtina visą gyvenimą reguliariai tikrintis sveikatą . Tai yra laikas, kai galima stebėti būklę, įvertinti gydymo veiksmingumą ir atlikti visus būtinus pakeitimus.
Vis dėlto kartais gali tekti vykti į ligoninę skubios pagalbos atveju. Atkreipkite dėmesį į šiuos simptomus.
Štai situacijos, kai jums reikia skubiai vykti į skubios pagalbos skyrių (ETU):
* Jei pastebite kraujo krešulio požymių: jei viena koja staiga tampa skausminga, patinsta, parausta ir šilta liečiant, tai gali būti giliųjų venų trombozė (GVT).
* Jei jaučiate kraujo krešulio plaučiuose simptomus: staigų krūtinės skausmą, pasunkėjusį kvėpavimą, padažnėjusį kvėpavimą arba kosėjant kraujo, tai gali būti plaučių embolija. Tai yra skubi situacija.
* Jei yra stiprus kraujavimas: Jei yra nekontroliuojamas kraujavimas iš bet kurios kūno vietos.
Jei pastebėjote bent vieną iš šių požymių, negaiškite laiko ir nedelsdami vykite į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių (SKU).
KTS yra sudėtinga būklė, todėl jums gali kilti daug klausimų. Kiekvieną kartą, kai lankysitės pas gydytoją, išklausykite viską, kas jums kyla. Nemanykite: „Tai tik problema, su kuria man nereikia susidurti“. Geriausia būti atviram ir sąžiningam su savo gydytoju.
Žinutė namo
- Klippel-Trenaunay sindromas (KTS) yra retas įgimtas defektas, kurio nesukelia jokia tėvų kaltė.
- Trys pagrindiniai simptomai yra: tamsiai raudonas apgamas (portveino dėmė), išsiplėtusios venos ir viena ranka ar koja, didesnė už kitą.
- Nors šios būklės visiškai išgydyti neįmanoma, yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti simptomus ir gyventi labai gerą gyvenimą.
- Svarbiausios komplikacijos, į kurias reikia atkreipti dėmesį, yra kraujo krešuliai (giliosios venos trombozė, plaučių embolija) ir gausus kraujavimas. Visada atkreipkite dėmesį į jų įspėjamuosius požymius.
- Labai svarbu visą gyvenimą palaikyti ryšį su gydytoju ir reguliariai lankytis profilaktiniuose patikrinimuose.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą