Jūs žinote apie raudonuosius kraujo kūnelius savo kraujyje. Jie paprastai yra apvalūs, lankstūs, panašūs į mažus guminius kamuoliukus. Tai leidžia jiems lengvai judėti mažytėmis kraujagyslėmis jūsų kūne ir pernešti deguonį į visas kūno dalis. Tačiau kai kuriems žmonėms šie raudonieji kraujo kūneliai tampa pjautuvinės formos (C formos), standūs ir lipnūs. Tai vadinama pjautuvine anemija (PLA). Tai nėra paveldima liga, o genetinė būklė.
Kas tiksliai yra pjautuvinė ląstelių anemija (SCD)?
Paprastai tariant, pjautuvinė anemija yra genetinė liga, pažeidžianti mūsų raudonuosius kraujo kūnelius. Šių raudonųjų kraujo kūnelių viduje yra baltymas, vadinamas hemoglobinu . Jo pagrindinė užduotis – paimti deguonį iš plaučių ir paskirstyti jį po visą kūną. Sveiko žmogaus hemoglobino molekulė yra apvali ir lygi. Štai kodėl raudonieji kraujo kūneliai yra gražiai apvalūs.
Tačiau žmogui, sergančiam pjautuvine anemija, dėl genetinio defekto šios hemoglobino molekulės forma pakinta. Dėl šio nenormalaus hemoglobino raudonieji kraujo kūneliai tampa pjautuvinės formos, standūs ir lipnūs. Įsivaizduokite, kas nutiktų, jei bandytumėte per ploną vamzdelį leisti kietus, pjautuvinės formos kraujo gabalėlius, o ne apvalius rutuliukus? Jie suliptų ir įstrigtų vamzdelyje, ar ne? Lygiai taip pat šios pjautuvinės formos ląstelės įstringa mūsų plonose kraujagyslėse, trukdydamos kraujo tekėjimui. Tai sukelia įvairių komplikacijų, tokių kaip stiprus skausmas ir anemija .
Kokie yra dažni šios ligos simptomai?
Kūdikiai, gimę su pjautuvine anemija, paprastai pradeda rodyti simptomus maždaug nuo 5 mėnesių amžiaus. Šie simptomai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus. Jie taip pat gali keistis laikui bėgant.
| Simptomas | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Anemija | Pjautuvinės ląstelės yra labai trapios. Nors normalus raudonasis kraujo kūnelis gyvena apie 120 dienų, šios ląstelės žūsta per 10–20 dienų. Dėl to organizmui trūksta raudonųjų kraujo kūnelių, todėl nuolat jaučiatės pavargę ir išsekę. |
| Skausmingos krizės | Tai yra pagrindinis ir sunkiausias šios ligos simptomas. Kai pjautuvinės ląstelės susikaupia ir užkemša gležnas kraujagysles krūtinėje, pilve, galūnėse ir kauluose, tai sukelia nepakeliamą skausmą. Jei šis skausmas stiprus, gali tekti guldyti į ligoninę ir vykti į skubios pagalbos skyrių (ETU) . |
| Rankų ir kojų patinimas | Kai užsikemša gležnos venos, tiekiančios kraują į rankas ir kojas, tos vietos pradeda tinti. |
| Dažnos infekcijos | Šios pjautuvinės ląstelės kartais pažeidžia tokius organus kaip blužnis. Blužnis yra labai svarbus mūsų organizmo imuninės sistemos organas. Kai ji pažeista, padidėja infekcijų išsivystymo rizika. |
| Akių ir odos pageltimas | Kai suyra daug pažeistų pjautuvinių ląstelių, oda ir akių baltymai gali pagelsti (kaip gelta). |
| Regos sutrikimai | Jei šios ląstelės užsikemša kraujagyslėse, tiekiančiose kraują į akį, gali būti pažeista akies tinklainė ir atsirasti regėjimo problemų. |
| Augimo sulėtėjimas | Vaikai, sergantys šia liga, gali vystytis lėčiau nei kiti vaikai, o brendimas taip pat gali būti atidėtas. |
Kodėl ši liga atsiranda? Kam ji labiausiai gresia?
Pagrindinė šios ligos priežastis yra genetinis defektas. Ją sukelia geno (hemoglobino beta geno), esančio mūsų 11 chromosomoje, kuris dalyvauja hemoglobino gamyboje, defektas.
Svarbiausia, kad vaikas susirgtų šia liga, jei paveldės šį defektinį geną iš motinos ir tėvo.
Jei abu tėvai yra šio defektinio geno nešiotojai, tai reiškia, kad jie neserga šia liga, bet turi ligą sukeliantį geną savo kūne, jų vaikas turi 1 iš 4 (25 %) tikimybę gimti su šia liga.
Jei geną paveldi tik vienas iš tėvų, vaikas tampa ligos nešiotoju. Paprastai jie nejaučia jokių simptomų, tačiau gali perduoti geną savo vaikams.
Visame pasaulyje ši liga dažniausiai pasitaiko tarp Afrikos, Artimųjų Rytų, Pietų Europos ir Azijos indų kilmės žmonių.
Kaip diagnozuoti ligą? (Diagnozė)
Yra labai paprastas būdas tai nustatyti. Paprastas kraujo tyrimas gali nustatyti šio defektyvaus hemoglobino tipo buvimą. Daugelyje šalių kiekvienas naujagimis yra tiriamas dėl šio tyrimo.
Jei jums arba jūsų vaikui diagnozuojama ši liga, gydytojas gali rekomenduoti atlikti tolesnius tyrimus (pvz., specialų skenavimą insulto rizikai nustatyti). Kadangi tai yra genetinė liga, galite būti nukreipti ir pas genetinį konsultantą.
Jei jūs arba jūsų partneris sergate pjautuvine anemija arba esate nešiotojas, nėštumo metu galite ištirti kūdikio vaisiaus vandenis, kad nustatytumėte, ar jis neserga šia liga. Daugiau informacijos teiraukitės gydytojo.
Kokie yra gydymo būdai?
Pjautuvinės anemijos gydymo tikslai yra trys:
- Skausmingų krizių prevencija
- Simptomų kontrolė ir palengvėjimo suteikimas
- Kitų komplikacijų prevencija
Tam yra įvairių gydymo būdų.
Vaistai
- Hidroksiurėja: šis vaistas, vartojamas kasdien, gali sumažinti priepuolių dažnį ir sumažinti tokias komplikacijas kaip anemija ir infekcijos. Nėščios moterys turėtų vengti vartoti šį vaistą.
- Skausmą malšinantys vaistai: Kai prasideda skausmo priepuolis, gydytojo paskirti skausmą malšinantys vaistai gali padėti kontroliuoti skausmą.
- Kiti vaistai: skausmo priepuoliams malšinti dabar vartojami tokie vaistai kaip „Crizanlizumab“ (injekcija) ir „L-glutaminas“ (milteliai), o anemijai gydyti – tokie vaistai kaip „Voxelotor“.
Kiti gydymo būdai
- Kraujo perpylimai: Sveiko kraujo donorystė gali padėti išvengti komplikacijų, tokių kaip anemija ir paralyžius.
- Kamieninių ląstelių transplantacija: tai kaulų čiulpų transplantacija. Kai kurie vaikai ir jauni suaugusieji gali būti visiškai išgydyti po šios operacijos. Tačiau tam reikia rasti tinkamą donorą (dažniausiai artimą giminaitį).
Naujausi gydymo metodai: genų terapija
Tobulėjant medicinos mokslui, dabar yra labai sėkmingų ir daug žadančių šios ligos gydymo būdų. „Casgevy“ ir „Lyfgenia“ yra dvi tokios naujos genų terapijos. Paprastai tariant, šie metodai naudoja kamienines ląsteles, paimtas iš paciento kaulų čiulpų, „redaguojamas“ naudojant genetines technologijas, tokias kaip „(CRISPR)“, tai yra, ištaisomas defektas, paverčiamas sveikomis raudonaisiais kraujo kūneliais gaminančiomis ląstelėmis ir vėl įvedamas į organizmą. Tai labai pažangus gydymas, galintis išgydyti ligą.
Koks yra ryšys tarp pjautuvinės anemijos ir maliarijos?
Tai labai keista istorija. Maliarija yra rimta liga, kurią platina uodai. Mokslininkai mano, kad pjautuvinės anemijos genas išsivystė tam, kad apsaugotų žmones nuo maliarijos. Kaip tai įmanoma? Jei maliarija suserga žmogus, kuris yra pjautuvinės anemijos (ne ligos, o tik geno) nešiotojas , ji yra silpnesnė. Taip yra todėl, kad pjautuvinės formos raudonieji kraujo kūneliai neleidžia maliarijos parazitui tinkamai augti organizme. Štai kodėl žmonės, turintys šį geną, išgyveno tose vietose, kur maliarija buvo paplitusi, pavyzdžiui, Afrikoje.
Žinutė namo
- Pjautuvinė anemija nėra užkrečiama liga, o genetinė liga, paveldima iš tėvų.
- Pagrindinė problema yra ta, kad raudonųjų kraujo kūnelių forma pasikeičia ir jie užsikemša kraujagyslėse.
- Pagrindiniai simptomai yra stiprus skausmas, dažnas nuovargis (anemija) ir infekcija.
- Laikydamiesi tinkamo medicininio gydymo ir patarimų, galite kontroliuoti savo simptomus ir gyventi normalų gyvenimą. Labai svarbu reguliariai bendrauti su gydytoju.
- Dėl šiuolaikinių gydymo būdų, tokių kaip genų terapija, dabar yra labai didelė viltis dėl šios ligos.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą