Sužinokime tiksliai apie genetinius sutrikimus

Mes visi paveldime dalykus iš savo tėvų, tiesa? Tokius dalykus kaip odos spalva, plaukų tekstūra, akių spalva. Šiuos dalykus gauname iš savo tėvų genų. Tačiau kartu su šiais gerais dalykais, kai kurias ligas taip pat galime paveldėti iš savo palikuonių. Tokias ligas, kurios perduodamos per genus, mes tiesiog vadiname „genetiniais sutrikimais“. Labai svarbu apie tai žinoti, nes tai padės mums priimti sprendimus dėl savęs ir savo vaikų ateities.

Kas tiksliai yra genetinis sutrikimas?

Kad tai suprastume, pirmiausia šiek tiek pakalbėkime apie genus ir DNR. Įsivaizduokite, kad mūsų kūnas yra didelis pastatas. Yra išsamus to pastato statybos brėžinys, didelė knyga, kurioje aprašyta kiekviena smulkmena. Panašiai ir kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra instrukcijų rinkinys, kuriame pateikiama informacija apie tai, kaip ta ląstelė turėtų veikti, kaip mes atrodome ir kokios yra visos mūsų savybės. Šį instrukcijų rinkinį vadiname DNR (dezoksiribonukleorūgštimi) .

„Genais“ vadiname šios ilgos DNR grandinės dalis, kurios suteikia konkrečias instrukcijas. Pavyzdžiui, yra genas, kuris lemia akių spalvą, genas, kuris lemia plaukų tekstūrą ir kt.

Kas nutinka, jei šių genų instrukcijose įvyksta pokytis, pažeidimas ar klaida? Tai paveikia normalų organizmo funkcionavimą. Toks žalingas geno pokytis vadinamas mutacija . Ligas, kurias sukelia tokia mutacija arba struktūrų (chromosomų), kuriose yra mūsų genai, dydžio pokytis, vadiname „genetinėmis ligomis“.

Kokios yra pagrindinės genetinių ligų rūšys?

Genetines ligas galima suskirstyti į tris pagrindinius tipus. Šios klasifikacijos grindžiamos tuo, kaip jos atsiranda.

Kokios yra dažniausios genetinės ligos?

Yra tūkstančiai genetinių ligų. Kai kurios yra labai dažnos, kai kurios – labai retos. Panagrinėkime kai kurias dažnesnes ligas, kurios patenka į tris anksčiau aptartas kategorijas.

Kokios yra genetinių ligų priežastys?

Kaip jau aptarėme anksčiau, pagrindinė priežastis yra genų mutacija . Supraskime tai šiek tiek paprasčiau.

Mūsų genai yra tarsi instrukcijų rinkinys, skirtas gaminti baltymus, kurių reikia mūsų organizmui. Šie baltymai kontroliuoja beveik kiekvieną mūsų kūno procesą. Kai genas mutuoja, šios instrukcijos sugenda. Tuomet gali nutikti du dalykai:

1. Arba iš viso negaminami reikalingi baltymai.

2. Arba yra gaminamų baltymų defektas, todėl jie neveikia tinkamai.

Abu šie veiksniai sutrikdo normalius organizmo procesus ir sukelia ligas. Kai kurios mutacijos yra paveldimos iš kartos į kartą. Tačiau kartais, be jokios šeimos istorijos, žmogus per savo gyvenimą gali išsivystyti naują genų mutaciją. Tam įtakos turi keli aplinkos veiksniai (mutagenai).

• Cheminių medžiagų poveikis: tokie dalykai kaip kai kurie pesticidai ir cheminės medžiagos, išsiskiriančios iš gamyklų.
• Spinduliuotės poveikis: per didelis radiacijos, tokios kaip rentgeno spinduliai, poveikis.
• Rūkymas: tabake esančios cheminės medžiagos gali pažeisti DNR.
• Kenksmingi ultravioletiniai saulės spinduliai (UV poveikis): jie gali sukelti tokias ligas kaip odos vėžys.

Kokie yra šių ligų simptomai?

Genetinės ligos simptomai labai įvairūs. Jie priklauso nuo to, kuris genas pažeistas, kuri kūno dalis pažeista ir ligos sunkumo. Kai kurie simptomai matomi nuo gimimo. Kiti gali pasireikšti vaikystėje, paauglystėje ar net suaugus.

Štai keletas dažniausių simptomų:

• Elgesio pokyčiai ar problemos.
• Sunkumas kvėpuoti.
• Kognityviniai sutrikimai, tokie kaip smegenų nesugebėjimas tinkamai apdoroti informacijos.
• Vystymosi problemos, tokios kaip kalbos ar socialinių įgūdžių vėlavimas.
• Sunkumas nuryti maistą arba nesugebėjimas tinkamai įsisavinti maistinių medžiagų.
• Bet kokie galūnių ar veido sutrikimai, pvz., trūkstami pirštai arba lūpos ir gomurio nesuaugimas.
• Sunkumas judėti dėl raumenų sustingimo ar silpnumo.
• Neurologinės problemos, tokios kaip traukuliai ar insultas.
• Sumažėjęs kūno augimas arba mažas ūgis.
• Regėjimo ar klausos sutrikimas.

Kaip sužinoti, ar sergate genetine liga?

Jei kas nors jūsų šeimoje serga genetine liga ir įtariate, kad sergate, geriausia kreiptis į gydytoją ir gauti genetinę konsultaciją . Genetiniai tyrimai dažnai gali patvirtinti, ar turite genetinę mutaciją, susijusią su konkrečia liga.

Yra keletas tyrimų, kuriuos gali atlikti asmuo, kuriantis šeimą, arba nėščia mama.

Nešiotojų testavimas

Tai kraujo tyrimas. Jis gali nustatyti, ar jūs arba jūsų partneris turite genetinės ligos geną, nerodant jokių simptomų (esate nešiotojai). Šis tyrimas yra puikus pasirinkimas visiems, planuojantiems susilaukti vaiko, net jei šeimoje nėra šios ligos atvejų.

Prenatalinis patikrinimas

Šis tyrimas gali nustatyti kūdikio gimdoje riziką sirgti dažnu chromosomų sutrikimu, tokiu kaip Dauno sindromas, ištyrus nėščios motinos kraujo mėginį.

Prenataliniai diagnostiniai tyrimai

Tai gali padėti tiksliau nustatyti, ar kūdikis neserga genetine liga. Tam paimamas ir ištiriamas nedidelis kiekis vaisiaus vandenų. Šis tyrimas vadinamas amniocenteze .

Naujagimių patikra

Šis tyrimas atliekamas su nedideliu kraujo mėginiu, paimtu iš kiekvieno naujagimio kulno. Jis taip pat įprastai atliekamas Šri Lankos ligoninėse. Tai leidžia anksti nustatyti kai kurias išgydomas genetines ligas ir leidžia vaikui kuo greičiau gauti reikiamą gydymą.

Kokie yra genetinių ligų gydymo būdai?

Tai yra tai, ką mes visi norime žinoti. Tačiau tiesa ta, kad daugumos genetinių ligų negalima visiškai išgydyti. Bet nesijaudinkite. Nors ligos visiškai išgydyti neįmanoma, yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus, užkirsti kelią ligos progresavimui ir palengvinti gyvenimą.

Jums reikalingas gydymo tipas priklausys nuo būklės pobūdžio ir sunkumo.

• Chemoterapijos gydymas, pavyzdžiui, vaistai simptomams kontroliuoti arba nenormaliam ląstelių augimui kontroliuoti tokiomis ligomis kaip vėžys.
• Mitybos konsultacijos arba maisto papildai, padedantys jūsų organizmui gauti reikiamų maistinių medžiagų.
• Norint išlaikyti maksimalų gebėjimą , gali prireikti kineziterapijos, ergoterapijos arba logopedijos .
• Kraujo perpylimas , siekiant atkurti sveikų kraujo ląstelių kiekį.
• Chirurgija , skirta ištaisyti nenormalias struktūras arba gydyti komplikacijas.
• Specializuoti vėžio gydymo būdai, tokie kaip spindulinė terapija .
• Organų transplantacija : neveikiančio organo pakeitimas sveiku.

Kokia ateitis laukia žmogaus, gyvenančio su tokia liga?

Sunku pateikti vieną atsakymą į šį klausimą, nes jis labai skiriasi priklausomai nuo ligos. Vaikas, sergantis kai kuriomis labai retomis ir sunkiomis įgimtomis ligomis, tokiomis kaip anencefalija, gali gyventi tik kelias dienas.

Tačiau tokia būklė kaip izoliuotas lūpos kiškis neturi įtakos gyvenimo trukmei. Vis dėlto, norint gyventi normalų gyvenimą, jiems vis tiek gali prireikti reguliaraus specializuoto medicininio gydymo ir priežiūros. Svarbu tai, kad tinkamai konsultuojantis ir gydant, daugelis žmonių, sergančių genetinėmis ligomis, gali gyventi prasmingą ir gerą gyvenimą.

Ar galima išvengti genetinės ligos?

Yra labai mažai dalykų, kuriuos galime padaryti, kad išvengtume genetinių ligų, nes jos yra mūsų DNR. Tačiau genetinio konsultavimo ir tyrimų metu galite sužinoti apie savo riziką. Taip pat galite sužinoti, kokia tikimybė, kad jūsų vaikai paveldės tam tikras ligas. Šios žinios gali padėti jums priimti svarbius sprendimus, pavyzdžiui, planuoti šeimą.