Ar nerimaujate dėl savo vaiko kaulų? Sužinokime apie XLH (su X chromosoma susijusią hipofosfatemiją)!

Ar jūsų mažylis vėluoja vaikščioti? O gal jo kojos atrodo šiek tiek išlinkusios? Kartais tai gali būti tiesiog normalu. Tačiau kartais tai gali būti liga, pavyzdžiui, XLH (su X chromosoma susijusi hipofosfatemija) . Šiandien šiek tiek apie tai pakalbėkime, gerai? Nesijaudinkite, aš jums padėsiu visa tai suprasti.

Ką reiškia XLH? Supraskime tai paprastai!

Paprastai tariant, XLH (su X chromosoma susijusi hipofosfatemija) yra genetinė liga. Tai yra būklė, kurią sukelia nedidelis mūsų kūno genų pokytis. Ji daugiausia pažeidžia kaulus ir dantis . Galbūt esate girdėję apie ligą, vadinamą „rachitu“? Na, XLH yra rachito rūšis. Mažiems vaikams, sergantiems šia liga, gali būti sunku vaikščioti, jų kojos gali būti išlinkusios. Negana to, jie gali turėti ir kitų problemų, tokių kaip raumenų silpnumas ir klausos praradimas.

Kokie yra XLH simptomai? Būkime šiek tiek atsargūs!

XLH simptomai paprastai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Tačiau kai kurie simptomai gali pasireikšti ir suaugus.

Mažiems vaikams būdingi šie simptomai:

Štai keli dalykai, į kuriuos turėtumėte atkreipti dėmesį:

• Sunkumas vaikščioti arba vėlavimas pradėti vaikščioti.
• Kojų lenkimas arba kelių trankymas, tarsi didelis kamuolys praeitų tarp kojų.
• Skausmas kauluose ir raumenyse. Ar jūsų mažylis dažnai sako: „O, man skauda kojas“?
• Sumažėjęs ūgis (žemas ūgis).
• Nuolatinis nuovargio ir bedvasiškumo jausmas.
• Raumenų silpnumas.
• Dantų problemos: priešlaikinis pieninių dantų netekimas, dantų skausmas, abscesai ir dažnas dantų ėduonis.
• Galvos ar veido formos pokyčiai. Kartais tai gali būti dėl per greito kaukolės kaulų suliejimo (vadinama kraniosinostoze).

Papildomi simptomai, kurie atsiranda suaugus:

XLH sergantiems žmonėms senstant gali atsirasti papildomų simptomų. Tai apima:

• Klausos praradimas.
• Galvos skausmas.
• Stuburo kanalo susiaurėjimas (stuburo stenozė).
• Suaugusiųjų kaulų minkštėjimas („osteomalacija“).
• Pusiausvyros praradimas einant, sunkumai vaikštant.
• Nuolatinių dantų netekimas.
• Raiščių ar sausgyslių sustorėjimas arba įtempimas.
• Sąnarių sustingimas, lenkimo sunkumai.
• Dažnas nuovargis.
• Lūžiai ir pseudolūžiai (tai yra, kai kaulas rentgeno nuotraukoje atrodo kaip lūžis, bet iš tikrųjų nėra visiškai lūžęs).

Kas sukelia XLH? Kodėl taip nutinka?

Gerai, dabar pažiūrėkime, kodėl atsiranda XLH. To priežastis – genetinė mutacija mūsų organizme esančiame „PHEX gene“.Šis „PHEX“ genas gamina hormoną, vadinamą „FGF23“ („Fibroblastų augimo faktorius 23“). Šis „FGF23“ hormonas yra labai svarbus. Nes jis padeda kontroliuoti fosfato kiekį mūsų organizme. Fosfatas yra būtinas sveikiems kaulams palaikyti.

Paprastai nutinka taip: jei mūsų organizme yra pakankamai fosfato, hormonas „FGF23“ inkstams praneša: „Gerai, gana, pašalinkime fosfato perteklių su šlapimu.“ Tačiau jei organizmui reikia daugiau fosfato, hormono „FGF23“ gamyba sumažėja.

Dabar „PHEX“ geno mutacija priverčia mūsų organizmą gaminti daugiau „FGF23“ hormono, nei jam reikia. Dėl šio hormono pertekliaus organizmas su šlapimu išskiria daugiau fosfato, nei jam reikia. Tuomet prarandamas kaulams ir dantims reikalingas fosfatas ir atsiranda XLH simptomai. Ar suprantate?

Paprastai tariant: geno pokytis -> gaminama daugiau hormono `FGF23` -> iš organizmo pašalinama daugiau fosfato -> kaulai tampa silpni.

Ar XLH yra paveldima?

Taip, ši būklė, vadinama XLH, paveldima su X chromosoma susijusiu autosominiu dominantiniu modeliu . Tai reiškia, kad jei žmogus turi geną su šiuo genetiniu variantu, jam išsivystys ši liga. Ji gali šiek tiek labiau paveikti berniukus .

Dabar žiūrėkite, mergaitė turi dvi X chromosomas, berniukas – vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą. Kadangi kiekvienas iš savo tėvų gauname po vieną lytinę chromosomą (X arba Y):

• Moteris, serganti XLH, paprastai turi 50 % tikimybę perduoti šį geną savo vaikui.
• Vyras, sergantis XLH, perduoda šį geną visoms savo dukroms , bet ne sūnums.

Tačiau kartais vaikui gali išsivystyti XLH, net jei nė vienas iš tėvų ja neserga. Tokiais atvejais genetinis pokytis įvyksta atsitiktinai.

Kaip tiksliai žinoti, ar sergate XLH?

Jei gydytojas įtaria, kad sergate XLH, jis gali atlikti kelis tyrimus, tokius kaip:

• Kraujo arba šlapimo tyrimai: šie tyrimai tikrina fosfato ir FGF23 hormono kiekį .
• Genetinis tyrimas: patikrinkite, ar nėra PHEX geno mutacijos.
• Kaulų tankio tyrimai: patikrinkite, kokie stiprūs jūsų kaulai.
• Rentgeno nuotraukos arba kiti vaizdo gavimo tyrimai: patikrinkite kaulų formą ir ar nėra deformacijų.

Kokie yra XLH gydymo būdai?

Deja, XLH kol kas išgydyti neįmanoma. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir palaikyti kaulų sveikatą. Pagrindinis tikslas yra ne sugrąžinti fosfatų kiekį iki normalaus lygio (kas gali būti neįmanoma), bet palaikyti kaulų sveikatą.

Kaip gydymą galima atlikti šiuos veiksmus:

• Fosfatų papildų ir kalcitriolio (vitamino D rūšies) skyrimas.
• Burosumabas : tai monokloninis antikūnas, blokuojantis hormoną FGF23.
• Kineziterapija (KT): stiprina raumenis ir palengvina vaikščiojimą.
• Ergoterapija (ET): padeda lengviau atlikti kasdienes užduotis.
• Chirurgija kaulų deformacijoms (pvz., išlinkusioms kojoms) ištaisyti.
• Žemo ūgio žmonėms duoti augimo hormonų .
• Klausos aparatai klausos negalią turintiems asmenims.

Be to, jei atsiranda tokių dalykų kaip kaulų lūžiai ar dantų problemos, jiems taip pat reikės operacijos ar kito gydymo.

Ko gali tikėtis žmogus, sergantis XLH?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate XLH, svarbu kuo greičiau diagnozuoti ir gydyti . Tai gali padėti išvengti daugelio komplikacijų. Kartais kai kurie kaulų deformacijos gali išnykti savaime arba nesukelti jokių problemų. Tačiau kai kuriais atvejais joms ištaisyti gali prireikti operacijos arba kineziterapijos. Patartina apie tai pasikalbėti su gydytoju ir paklausti, ko tikėtis.

Kokia yra XLH sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Tyrimai parodė, kad sergančių XLH gyvenimo trukmė gali būti maždaug aštuoneriais metais trumpesnė nei nesergančių šia liga. Tačiau ekspertai vis dar nėra tikri, kas tiksliai lemia šį gyvenimo trukmės skirtumą.

Ar galima išvengti XLH?

XLH yra genetinė liga, todėl jos išvengti neįmanoma. Tačiau jei liga diagnozuojama labai anksti ir pradedamas gydymas, pavyzdžiui, burosumabu, vaikai gali vystytis normaliai ir be simptomų . Jei sergate XLH ir norite sužinoti apie galimybę ją perduoti būsimiems vaikams, labai svarbu pasikalbėti su genetikos konsultantu .

Jei sergu XLH, kaip man pasirūpinti savimi / savo vaiku?

Gyvenant su XLH, šie dalykai gali padėti jums rūpintis savimi ir savo kūdikiu:

• Atlikite genetinius tyrimus. Jei liga patvirtinama, galite pradėti gydymą kuo greičiau.
• Reguliariai lankykitės pas odontologą. Tai padės anksti nustatyti dantų ir dantenų problemas.
• Kiekvieną dieną, kai lankotės pas gydytoją, būtinai lankykitės tolesniuose vizituose. Nepraleiskite tokių užsiėmimų kaip kineziterapija (KT) ir ergoterapija (ET). Pasakykite gydytojui, jei atsiranda naujų simptomų arba jei esami simptomai pablogėja.
• Vartokite paskirtus vaistus tiksliai taip, kaip paskirta, laiku. Jei turite klausimų apie vaistų vartojimą arba pasireiškė šalutinis poveikis, pasakykite gydytojui.
• Užsiimkite fizine veikla, kaip rekomendavo gydytojas.Paklauskite jo, kokie saugūs pratimai sustiprins jūsų kaulus.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei nerimaujate dėl savo vaiko sveikatos arba dėl to, ar jis atitinka raidos etapus, pasitarkite su savo pediatru . Jis arba ji prireikus rekomenduos atlikti tolesnius tyrimus.

Jei sergate XLH, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei atsiranda naujų simptomų arba jei esami simptomai pablogėja.

Kada reikia vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?

Dantų ligų atveju kreipkitės į odontologą. Pavyzdžiui:

• Stiprus dantų skausmas.
• Dantis yra stipriai nuskilęs arba nulūžęs.
• Kliudantis arba tuoj iškrisęs dantis (išsikūlęs dantis).
• Danties šaknyje išsivysto danties abscesas, sukeliantis veido ir žandikaulio patinimą.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Gali būti naudinga užduoti tokius klausimus, kai lankotės pas gydytoją:

• Kokios gydymo galimybės galimos man / mano vaikui?
• Kaip galiu apsaugoti savo / savo vaiko kaulų sveikatą?
• Kada reikėtų vykti į skubios pagalbos skyrių (SKR) ?
• Kada vėl turėčiau tave pamatyti?

Ar vaikai, sergantys XLH, pasiekia brendimą?

Taip, be abejo. Vaikai, sergantys XLH , išgyvena brendimą ir augimo šuolius , kaip ir bet kuris kitas vaikas. Nebijokite to.

Galiausiai, ką reikia atsiminti

Diagnozė, kad sergate visą gyvenimą trunkančia liga, gali būti šiek tiek bauginanti. Galite susimąstyti, kokia bus jūsų vaiko – ar jūsų pačių – ateitis su XLH.

Tačiau atminkite, kad žmonės, sergantys XLH, gali gyventi ilgą ir sveiką gyvenimą. Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali labai padėti išlaikyti jūsų kaulus stiprius ir sveikus. Niekada nedvejodami atvirai pasikalbėkite su savo gydytoju apie visus jums rūpimus klausimus ar rūpesčius. Jis arba ji galės jums padėti.

XLH , su X chromosoma susijusi hipofosfatemija, kaulų liga, genetinė liga, rachitas, fosfatas, vaikų sveikata, FGF23