Ar tai gali nutikti jūsų kūdikiui berniukui? Sužinokime apie 47,XYY sindromą (Džeikobso sindromą)!

Mamos ir tėčiai, kartais, kai pastebime nedidelius savo vaikų pokyčius, kai jie elgiasi šiek tiek kitaip nei kiti vaikai, normalu jausti šiek tiek baimę ir nerimastingą jausmą, tiesa? Tačiau ne kiekvienas pokytis yra didelė problema. Šiandien kalbėsime apie genetinę būklę, kuri yra šiek tiek ypatinga, tačiau gali būti gerai valdoma, jei tinkamai suprantama ir suteikiama reikiama parama. Tai vadinama 47,XYY sindromu . Kai kurie tai dar vadina Džeikobso sindromu .

Kas yra 47,XYY sindromas? Paprastai tariant...

Žinote, kad mūsų kūnai sudaryti iš mažyčių ląstelių. Šių ląstelių viduje yra mūsų genetinė informacija, kuri lemia tokius dalykus kaip ūgis, spalva ir plaukų tekstūra. Jie yra paketuose, vadinamuose chromosomomis .

Normaliomis sąlygomis vyriška ląstelė turi 46 chromosomas. Tai apima vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (tai yra 46,XY). Tačiau berniukas ar suaugęs vyras, sergantis 47,XYY sindromu, savo ląstelėse turi papildomą Y chromosomą. Tai reiškia, kad bendras jo chromosomų skaičius yra 47 (47,XYY). Gydytojai šią chromosomą dar vadina sutrumpintai XYY.

Tai įgimtas skirtumas . Tai yra, tai yra, kai kūdikis dar yra įsčiose. Tačiau stebėtina, bet šios būklės simptomai yra tokie subtilūs, kad tiksliai diagnozuojama tik apie 10 % ja sergančių žmonių. 47,XYY būklė kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai.

Geriausia yra tai, kad daugeliui žmonių, turinčių šią būklę:

• Vyriškas hormonas testosteronas gaminamas normaliai.
• Lytinis vystymasis paprastai vyksta brendimo metu.
• Spermos gamyba ir vaisingumas dažniausiai yra normalūs.

Kaip dažna ši būklė?

47, XYY sindromas yra gana reta būklė. Manoma, kad juo serga maždaug vienas iš 1000 naujagimių berniukų.

Kokie yra 47, XYY būklės simptomai?

Tai svarbiausia. Ne visiems, sergantiems 47,XYY, pasireikš tie patys simptomai. Kai kuriems žmonėms gali nepasireikšti jokių specifinių simptomų. Kitiems gali pasireikšti vienas ar keli iš šių simptomų kartu. Atminkite, kad kai kuriems vaikams šie simptomai gali būti labai subtilūs, todėl juos dažnai sunku atpažinti.

Charakteristikos, kurios gali būti susijusios su vystymusi, elgesiu ir psichine sveikata:

• Nerimas: Nuolatinis nereikalingos baimės ir nerimo jausmas.
• Astma: Kai kuriems vaikams astma yra didesnė.
• Dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD): sunku išlikti susikaupusiam, staigūs dėmesio pokyčiai ir nuolatinis nervingumas.
• Autizmo spektro sutrikimas (ASS):Tokie simptomai kaip sunkumai palaikant socialinius santykius, bendraujant su kitais ir kartojant tuos pačius dalykus vėl ir vėl.
• Elgesio problemos: kartais be reikalo agresyvus, užsispyręs ir lengvai supyksta.
• Vėluojantis smulkiosios motorikos vystymasis: Pavyzdžiui, ilgiau nei kiti vaikai užtrunka daryti tokius dalykus kaip rašymas, kirpimas žirklėmis ar marškinių sagų užsegimas.
• Vėluojantis kalbos ir kalbėjimo įgūdžių vystymasis: reikia laiko kalbėti rišliai ir suprasti, ką sako kiti.
• Depresija: ilgalaikis liūdesio jausmas ir susidomėjimo bet kuo praradimas.
• Padidėjusios sėklidės: sėklidės, kurios yra didesnės nei įprastai.
• Rankų drebulys: subtilus drebulys rankose.
• Mokymosi sutrikimai: sunku suprasti ir prisiminti mokyklinius darbus.
• Traukuliai: Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti į traukulius panašios būklės.

Fiziškai matomi simptomai:

• Aukštesnis nei vidutinis ūgis: dažnai galutinis ūgis gali būti 1,88 metro (6 pėdos 3 coliai) ar net didesnis.
• Didelė galva (makrocefalija): galva atrodo didesnė nei įprastai.
• Orbitinis hipertelorizmas: atstumas tarp akių yra didesnis nei įprastai.
• Raumenų jėgos stoka (hipotonija): kūno silpnumo jausmas, nedidelis raumenų glebimas.
• Klinodaktylija: mažasis pirštas yra išlenktas į vidų .
• Didesni nei įprastai dantys (makrodontija): dantys, kurie yra didesni nei įprastai.
• Apatinis sąkandis: kai dantys yra suglaudę, apatiniai dantys yra priešais viršutinius .
• Plokščiapėdystė (pes planus): plokščiapėdystė be išlinkimo.
• Skoliozė: gali būti matomas stuburo išlinkimas į šoną.

Svarbu: ne visi patirs visus šiuos simptomus. Kai kurie žmonės gali jausti tik kelis iš jų arba jų visai neturėti. Be to, šiuos simptomus gali sukelti kitos ligos. Todėl, pamatę kažką panašaus, iš karto nemanykite, kad sergate 47,XYY.

Kai kuriems, bet ne visiems, vyrams, sergantiems 47,XYY hromosomų karcinoma, gali būti sunku pastoti dėl mažo spermatozoidų skaičiaus (oligospermijos) ar kitų spermos problemų.

Kas sukelia 47,XYY?

Paprastai tariant, taip yra todėl, kad genetiniame kode yra papildoma Y chromosoma. Šis pokytis įvyksta prieš gimstant kūdikiui, jam dar esant gimdoje. Tai gali įvykti dviem būdais:

1.Paprastai nutinka taip: vienas iš tėvo spermatozoidų turi papildomą Y chromosomą. Kai šis spermatozoidas apvaisina vieną iš motinos kiaušinėlių, kiekviena gautame embrione esanti ląstelė turi papildomą Y chromosomą.

2. Rečiau pasitaiko tokia būklė: ankstyvojo embriono vystymosi metu ląstelės dalijasi neįprastai. Gydytojai tai vadina 46,XY/47,XYY mozaicizmu . Kai taip nutinka, tik kai kurios organizmo ląstelės turi papildomą Y chromosomą.

Tai nėra paveldima iš motinos tėvui. Tai labai svarbu. Dažniausiai papildoma Y chromosoma atsiranda atsitiktinai dėl tėvo spermos gamybos proceso klaidos. Ši būklė atsiranda, kai spermatozoidas su dviem Y chromosomomis susijungia su kiaušinėliu, turinčiu vieną X chromosomą.

Tyrėjai vis dar tiksliai nežino, kodėl šie chromosomų pokyčiai įvyksta. Atrodo, kad jie vyksta atsitiktinai. Taip pat neaišku, kaip papildomos Y chromosomos turėjimas yra susijęs su kai kuriomis aukščiau paminėtomis ligomis ir fizinėmis savybėmis.

Kaip atpažinti 47,XYY būklę?

Yra du pagrindiniai 47,XYY diagnozavimo būdai:

• Prieš gimdymą (nėštumo metu): Jei nėštumo metu atliekate tyrimą, pvz., neinvazinį prenatalinį tyrimą (NIPT) , CVS (chorioninio gaurelio mėginių ėmimą) arba amniocentezę , galite sužinoti, ar yra kokių nors vaisiaus chromosomų pokyčių.
• Po gimimo: genetiniai tyrimai gali patvirtinti, ar yra 47,XYY būklė.

Tačiau stebėtina, bet tyrėjai teigia, kad nuo 85 % iki 90 % žmonių, sergančių 47,XYY, ši liga niekada nediagnozuojama. Taip yra todėl, kad ši būklė dažnai nesukelia jokių akivaizdžių simptomų ar problemų. Be to, kadangi su ja susijusias ligas (pvz., ADHD ir mokymosi sutrikimus) gali sukelti kitos ligos, jas gydant galima nepastebėti pagrindinės priežasties – 47,XYY. Net ir diagnozavus 47,XYY, dažnai būna per vėlu. Vidutinis diagnozės amžius yra apie 17 metų.

Kokie yra 47, XYY gydymo būdai?

Tai reikia suprasti. Nėra tiesioginio 47,XYY gydymo ar išgydymo, nes tai genetinė liga. Tačiau medicininė pagalba ir kitos intervencijos gali padėti valdyti kitas būkles ir komplikacijas, kurios gali kilti dėl šios ligos.

Pavyzdžiui:

• Logopedinė terapija: padeda, jei yra kalbos ir kalbėjimo raidos vėlavimų.
• Kineziterapija ir ergoterapija: padeda esant raumenų silpnumui ir smulkiosios motorikos problemoms.
• Specialiojo ugdymo ištekliai:Vaikams, turintiems mokymosi sunkumų, mokykloje galima padėti tokiais būdais kaip individualizuotas ugdymo planas (IEP) .
• Psichoterapija: padeda spręsti psichikos sveikatos problemas (pvz., nerimą ir depresiją) ir elgesio problemas.
• Vaistai: Vaistai gali būti skiriami esant fizinėms būklėms, tokioms kaip astma ir epilepsija.
• Dantų gydymas: galima gydyti dantų problemas (pvz., didelius dantis ir išsikišusį apatinį žandikaulį).
• Jei jums sunku pastoti: galite kreiptis pagalbos, naudodami tokius metodus kaip „apvaisinimas mėgintuvėlyje (IVF)“ arba „intracitoplazminė spermos injekcija (ICSI)“ .

Ką turėčiau daryti, jei sužinočiau, kad mano kūdikiui diagnozuota 47,XYY chromosomų yda?

Jei nėštumo metu sužinosite, kad jūsų kūdikis serga šia liga, galite būti šokiruota ir išsigandusi. Tai normalu. Tačiau atminkite, kad šis sindromas kiekvieną žmogų veikia labai skirtingai. Daugelis žmonių gali gyventi normalų gyvenimą be jokių problemų arba beveik be jų. Neįmanoma tiksliai numatyti, kaip tai paveiks jūsų kūdikį. Tačiau kuo daugiau žinosite apie riziką jūsų kūdikiui, tuo geriau galėsite pasiruošti.

Jūsų vaiko gydytojas greičiausiai laikysis „laukimo ir stebėjimo“ požiūrio. Tai reiškia, kad reikia atidžiai stebėti vaiko vystymąsi ir elgesį ir imtis atitinkamų veiksmų, jei pastebima kokių nors vėlavimų ar sunkumų (pvz., kalbos atsilikimas, ADHD simptomai, mokymosi sunkumai).

Kaip ir bet kuriam vaikui, svarbu atkreipti dėmesį į jo fizinius, protinius, emocinius ir elgesio modelius. Jei pastebėjote kokių nors vaiko pokyčių, pasitarkite su gydytoju. Jei iškyla problema, kuo greičiau galėsite įsikišti arba pradėti gydymą, tuo geriau vaikui.

Paprastai vaikai, turintys 47,XYY, gyvena normalų gyvenimą. Kartais jiems gali prireikti papildomos paramos ar medicininės pagalbos tam tikrose srityse. Tačiau daugeliui vaikų, neturinčių 47,XYY, taip pat kartais reikia tokios pagalbos.

Ką daryti, jei sužinau, kad mano amžius 47,XYY, būdamas jaunas arba suaugęs?

Jei sužinosite, kad sergate šia liga, nesvarbu, ar jaunystėje, ar vėliau, galite nustebti ir sunerimti. Jums gali kilti daug klausimų. Tai normalu. Gydytojas papasakos daugiau apie šį sindromą. Galite pastebėti, kad šis sindromas „paaiškina“ kai kuriuos jūsų gyvenimo išgyvenimus. Arba tai gali būti tiesiog kitas jūsų apibūdinimas.

Jei įmanoma, pabandykite susirasti palaikymo grupę su kitais žmonėmis, turinčiais 47,XYY. Taip galėsite daugiau apie tai sužinoti ir pasijusti, kad nesate vieni su šia diagnoze.

Svarbu tai, kad 47,XYY chromosomos ypatumai nepadidina tikimybės, kad jūsų vaikas ja susirgs. 47,XYY nėra paveldima liga. Nors kai kuriems žmonėms, sergantiems 47,XYY chromosoma, kyla problemų susilaukti vaikų, daugumai jų nėra. Jei dėl to nerimaujate, pasitarkite su gydytoju.

Kokia yra 47,XYY būklės sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Vieno tyrimo duomenimis, vyrų, sergančių 47,XYY karcinoma, gyvenimo trukmė gali būti maždaug 10 metų trumpesnė nei kitų vyrų. Tyrėjai mano, kad taip gali būti dėl to, kad ši būklė gali sukelti kitų sveikatos sutrikimų (pvz., astmą ir epilepsiją) ir elgesio problemų (pvz., impulsų kontrolės sutrikimus).

Todėl rūpinimasis savo sveikata ir gydytojo patarimų laikymasis gali padėti pailginti gyvenimo trukmę. Reguliariai lankykitės pas gydytoją ir atlikite reikiamus tyrimus.

Ar galima išvengti 47,XYY?

Deja, nieko negalite padaryti, kad to išvengtumėte. Papildoma Y chromosoma atsiranda dėl atsitiktinio įvykio.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus, kad jūs ar jūsų vaikas sergate chromosomų liga, pvz., XYY sindromu. Nežinoti, kaip ši liga paveiks jūsų gyvenimą, gali būti labai sunku. Tačiau nesijaudinkite . Jūsų gydytojai pasiruošę padėti.

Nesvarbu, ar ši liga jums buvo diagnozuota vaikystėje, ar suaugus, žinojimas apie riziką ir gydymo galimybes gali gerokai pagerinti jūsų gyvenimo kokybę. Svarbiausia, kad tai nėra niekas kaltas, ypač jūsų tėvai. Su reikiama parama ir supratimu galite sėkmingai gyventi su šia liga. Jei turite abejonių, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

47 m ., XYY sindromas, Džeikobso sindromas, genetinė liga, vyrų sveikata, raidos atsilikimas, mokymosi sutrikimas, chromosomų sutrikimas