Vai jūs uztrauc jūsu mazuļa veselība? Tad jums jāzina par NIPT (neinvazīvo pirmsdzemdību testēšanu)!

Tā kā jūs tagad gaidāt māmiņu, jūs noteikti daudz domājat par savu un sava mazuļa veselību dzemdē, vai ne? Tāpēc šodien mēs runāsim par īpašu testu, ko var veikt grūtniecības laikā. To sauc par NIPT (neinvazīvo pirmsdzemdību testēšanu). Tas ļauj jums uzzināt svarīgu informāciju par jūsu bērna veselību, nekaitējot ne jums, ne bērnam.

Kas ir NIPT (neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude)?

Vienkārši sakot, NIPT ir tests, kas tiek veikts grūtniecības laikā, lai noskaidrotu, vai Jūsu nedzimušajam bērnam ir noteiktas hromosomu anomālijas . Piemēram, tas pārbauda tādu slimību kā Dauna sindroma ( 21. trisomija) , 18. trisomijas ( Edvardsa sindroma) un 13. trisomijas (Patau sindroma) risku. Tas var arī pateikt Jūsu bērna dzimumu .

Tas tiek darīts ar jums paņemtu asins paraugu. Nebrīnieties, jūsu asinīs ir ļoti neliels daudzums jūsu bērna DNS (dezoksiribonukleīnskābes) . DNS ir tas, no kā sastāv mūsu gēni un hromosomas. Tā ir kā mūsu ķermeņa plāns. Tāpēc, pārbaudot šos DNS fragmentus, ārsti var iegūt priekšstatu par bērna ģenētisko informāciju. Šis asins paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju testēšanai. Taču atcerieties, ka NIPT nevar identificēt katru hromosomu vai ģenētisko stāvokli.

Šim NIPT testam ir arī citi nosaukumi. Daži to sauc par bezšūnu DNS skrīningu vai cfDNS skrīningu . Citi to sauc par neinvazīvu pirmsdzemdību skrīningu vai NIPS . Neuztraucieties, ja dzirdat šos nosaukumus, tie visi ir viens un tas pats tests.

Ir ļoti svarīgi atzīmēt, ka šis ir skrīninga tests , nevis diagnostikas tests . Tas nozīmē, ka tas tikai norāda , cik liela ir varbūtība vai maz ticams, ka jūsu bērnam būs kāda slimība. Tas nevar droši apgalvot: "Jā, jūsu bērnam ir šī slimība" vai "Nē, jūsu bērnam nav šīs slimības".

Tas, vai izvēlaties veikt NIPT testu, ir pilnībā jūsu lēmums. Ārsts sniegs jums informāciju par šo jautājumu un palīdzēs pieņemt jums vispiemērotāko lēmumu.

Ko tieši meklē NIPT testā?

Kā jau minējām iepriekš, NIPT nevar noteikt visas hromosomu slimības vai iedzimtus traucējumus. Vairumā gadījumu NIPT testi meklē:

• Dauna sindroms (trisomija 21)
• Trisomija 18
• Trisomija 13
• Ar dzimumhromosomām (X un Y) saistītas anomālijas

Dauna sindromu, 18. un 13. trisomiju izraisa papildu hromosoma. Dzimumu hromosomu testēšana var noteikt bērna dzimumu, kā arī pārbaudīt, vai nav izmaiņu normālā dzimumhromosomu skaitā. Bieži sastopamas dzimumhromosomu slimības ir Tērnera sindroms , Klainfeltera sindroms , trīskāršā X sindroms un XYY sindroms . Tomēr paturiet prātā, ka ne visi NIPT testi atklāj visas šīs slimības. Tāpēc ir svarīgi konsultēties ar ārstu par to, ko meklēs jūsu NIPT tests.

Kāpēc tiek veikts šis NIPT tests? Kam tas ir vispiemērotākais?

NIPT palīdz noteikt bērna piedzimšanas risku ar hromosomu anomālijām. Ārsti var ieteikt šo testu šādās situācijās:

• Ja jums jau ir bērns ar hromosomu anomālijām.
• Ja ultraskaņas skenēšana parādīja, ka bērnam var būt kādas anomālijas.
• Ja jums iepriekš ir veikta skrīninga pārbaude, kas liecināja par iespējamu problēmu.

Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledža (ACOG) agrāk ieteica NIPT tikai augsta riska grūtniecības gadījumā . Tas nozīmē, iespējams, ja esat vecāka par 35 gadiem vai ja kādam jūsu ģimenē ir bijusi kāda no šīm slimībām. Taču tagad viņi saka, ka visām grūtniecēm neatkarīgi no riska ir jāinformē par NIPT un jādod iespēja to veikt.

Atkarībā no NIPT testa rezultātiem jūsu dzemdību speciālists var ieteikt diagnostikas testus . Kā jau minējām iepriekš, skrīninga tests norāda tikai varbūtību. Diagnostikas tests ir tas, kas var sniegt galīgu atbildi “jā” vai “nē” par to, vai jūsu bērnam ir kāda saslimšana.

Kad grūtniecības laikā jāveic NIPT tests?

NIPT testu parasti veic pēc 10 grūtniecības nedēļām, bet to var veikt jebkurā laikā līdz bērna piedzimšanai . Visbiežāk to neveic pirms 10 nedēļām. Tas ir tāpēc, ka pirms šī laika mātes asinīs var nebūt pietiekami daudz augļa DNS, lai testu veiktu precīzi.

Cik precīzi ir NIPT testi?

Šo jautājumu uzdod daudzi cilvēki. Testa precizitāteTas ir atkarīgs no tā, kāds stāvoklis tiek testēts. NIPT rezultātus var ietekmēt arī tādi faktori kā dvīņu gaidīšana, bērna iznēsāšana kādam citam (surogātgrūtniecība) vai aptaukošanās.

NIPT parasti ir aptuveni 99% precīzs Dauna sindroma noteikšanā. Tas var būt nedaudz mazāk precīzs 18. un 13. trisomijas noteikšanā. Kopumā NIPT ir mazāk viltus pozitīvu rezultātu nekā citiem pirmsdzemdību skrīninga testiem, piemēram, četrkāršajam skrīningam. Tas nozīmē, ka tests, visticamāk, nedos viltus pozitīvu rezultātu, ja bērns nav skarts.

Vai NIPT tests var noteikt bērna dzimumu?

Jā, NIPT tests var paredzēt augļa dzimumu. Daudzi vecāki to ļoti vēlas uzzināt, vai ne?

Vai grūtniecības laikā ir nepieciešams veikt NIPT testu?

Nē, tas nav obligāti. Tas ir pilnībā personisks lēmums. Ir normāli, ja jums rodas jautājumi par šo. Ārsts jums pastāstīs visu par citām pirmsdzemdību skrīninga iespējām, tostarp NIPT. Lēmumu par NIPT veikšanu var ietekmēt daudzi faktori. Ja jums ir grūtības pieņemt lēmumu vai ja vēlaties sīkāk apspriest šo skrīningu, ģenētikas konsultants var jums izskaidrot šīs pirmsdzemdību testēšanas iespējas un palīdzēt izvēlēties jums vispiemērotāko.

Kā ārsti veic šo NIPT testu?

Tas ir ļoti vienkārši. Viss, ko ārsts dara, ir paņemt asins paraugu no jūsu rokas vēnas . Šis asins paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju, lai pārbaudītu, vai bērna DNS nav kādas anomālijas.

Mums visiem šūnās ir DNS. Šīs šūnas pastāvīgi dalās un veido jaunas šūnas. Kad šūnas sadalās, mazi DNS gabaliņi (DNS fragmenti) nonāk mūsu asinīs. Grūtniecības laikā ļoti neliels daudzums bērna DNS cirkulē jūsu asinīs. To sauc par bezšūnu DNS jeb cfDNS . NIPT tests meklē bērna DNS gabaliņus jūsu asinīs.

Ir svarīgi atcerēties, ka pietiekama daudzuma bērna DNS uzkrāšanās asinīs aizņem aptuveni 10 nedēļas. Tāpēc šo testu veic tikai 10 grūtniecības nedēļās.

Vai NIPT testam ir kādi riski?

NIPT testi ir ļoti droši. Nav nekāda riska bērnam. Jo no grūtnieces ir nepieciešams paņemt tikai nelielu daudzumu asiņu. Tāpēc nav par ko uztraukties.

Kad es saņemšu savus testa rezultātus?

NIPT testa rezultātu iegūšana dažreiz var ilgt līdz pat divām nedēļām .Jūs varat doties. Taču ir reizes, kad rezultātus var iegūt agrāk. Vispirms rezultātus saņems jūsu ārsts. Pēc tam viņš vai viņa jūs par tiem informēs.

Ko saka NIPT testa rezultāti?

Tā kā NIPT ir skrīninga tests, tas nesniedz viennozīmīgu atbildi uz jautājumu, vai Jūsu mazulim ir kāda saslimšana. Rezultāti parāda, vai Jūsu mazulim ir paaugstināts vai samazināts risks saslimt ar šo slimību. Jūsu testa rezultātus dažreiz var būt nedaudz grūti saprast. Tāpēc, ja neesat pārliecināts, jautājiet savam ārstam, lai saņemtu paskaidrojumus.

Daudzas laboratorijas sniedz atšķirīgus rezultātus katram stāvoklim, ko tās testē. Piemēram, jūs varat iegūt pozitīvu (augsta riska) rezultātu 13. trisomijai, bet negatīvu (zema riska) rezultātu Dauna sindromam.

Tāpat dažreiz rezultāti var nebūt, jo asinīs nav pietiekami daudz bērna DNS vai bērna DNS nevar pareizi identificēt. Šādā gadījumā NIPT testu var atkārtot. Šādos gadījumos ārsts var sniegt jums vislabākos norādījumus.

Ko darīt, ja rezultāti ir pozitīvi/ar augstu risku?

Ja NIPT tests parāda, ka Jūsu bērnam pastāv hromosomu anomāliju risks, ārsts var ieteikt diagnostiskos testus . Šie testi var nepārprotami pateikt “jā” vai “nē”, vai pastāv kāda slimība. Šie testi ietver:

• Amniocentēze: Tā ietver neliela daudzuma augļūdeņu izņemšanu no dzemdes. Šo testu var veikt pēc 15 grūtniecības nedēļām.
• Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS): Šajā testā tiek ņemts šūnu paraugs no placentas. Šis šūnu paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju testēšanai. To var veikt laikā no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai.

Ir ļoti svarīgi rūpīgi pārrunāt NIPT rezultātus ar savu ārstu un iegūt visu nepieciešamo informāciju par tālāko rīcību.

Vai NIPT tests var būt nepareizs Dauna sindroma gadījumā?

Tā kā NIPT ir skrīninga tests, tas nav 100% precīzs. Tāpēc mēs sakām, ka tas norāda tikai uz risku. Tāpēc ir svarīgi konsultēties ar savu ārstu, lai uzzinātu vairāk par rezultātiem un nākamajām iespējām.

Vai ir vērts veikt NIPT testu?

Jums ir jāizlemj, vai veikt pirmsdzemdību skrīninga testu, piemēram, NIPT, vai citu ģenētisko testu. Jūsu ārsts var atbildēt uz visiem jūsu jautājumiem. Taču galu galā tieši jums ir jāizlemj, kā ģenētiska vai hromosomu anomālija ietekmēs jūs un jūsu ģimeni, ņemot vērā jūsu konkrēto situāciju.

Šie jautājumi palīdzēs jums pieņemt lēmumu:

• Kā es jutīšos, ja skrīninga rezultāts būs pozitīvs?
• Vai es būtu ar mieru veikt diagnostikas testus, piemēram, amniocentēzi vai CVS?
• Ja es uzzinātu, ka manam bērnam ir ģenētiska saslimšana vai paaugstināts ģenētiskas saslimšanas risks, vai es veiktu kādas izmaiņas?
• Vai šīs informācijas apzināšanās mani apbēdinās vai satrauks, vai arī tā man palīdzēs sagatavoties bērna aprūpei?
• Vai šīs informācijas apzināšanās palīdzēs maniem ārstiem labāk rūpēties par manu bērnu?

Cik maksā NIPT tests?

NIPT testēšanas izmaksas var atšķirties. Lielākā daļa veselības apdrošināšanas sabiedrību sedz lielāko daļu (vai pat visas) no šīm izmaksām. Dažas sedz vismaz daļu. Tāpēc pirms testa veikšanas ieteicams sazināties ar savu apdrošināšanas sabiedrību. Ja jums nav apdrošināšanas vai jūsu apdrošināšana nesedz NIPT testēšanu, varat par to samaksāt pats.

Vai NIPT var veikt 14. nedēļā?

Jā, NIPT var veikt jebkurā laikā pēc 10 grūtniecības nedēļām. Tas nozīmē, ka pat 14. nedēļā nav problēmu.

Ko man vajadzētu jautāt savam ārstam par NIPT testu?

Tāda testa kā NIPT veikšana ir personisks lēmums. Jums var rasties jautājumi par to, ko nozīmē jūsu rezultāti vai vai jums ir jāveic NIPT tests. Nebaidieties uzdot jautājumus. Atcerieties, ka tikai jūs varat izlemt, kas ir vislabākais jums un jūsu ģimenei.

Šeit ir daži bieži uzdotie jautājumi, ko varat uzdot savam ārstam:

• Ja jūs būtu manā vietā, vai jūs veiktu NIPT testu?
• Ja mans skrīninga tests ir pozitīvs, kādi ir nākamie soļi?
• Vai ir pieejams ģenētikas konsultants, lai pārrunātu manas iespējas?
• Kāda ir viltus pozitīvu rezultātu varbūtība?

Līdzi ņemšanai mājās vēstījums

Labi, tātad NIPT tests ir ļoti uzticama pirmsdzemdību skrīninga metode, kas novērtē hromosomu traucējumu risku nedzimušajam bērnam. Šis tests var sniegt arī informāciju par bērna dzimumu. NIPT tests nediagnosticē slimību – tas tikai norāda, ka bērnam ir lielāka iespēja saslimt ar noteiktu stāvokli. Pēc NIPT rezultātu saņemšanas var ieteikt diagnostiskos testus. Pirmsdzemdību testi, piemēram, NIPT, nav obligāti, un tas, vai tos veikt, ir pilnībā jūsu ziņā.Pārrunājiet savas bažas ar savu ārstu vai ģenētikas konsultantu. Ir svarīgi precīzi saprast, ko tests meklē un ko nozīmē rezultāti, un pieņemt pārdomātu lēmumu. Es novēlu jums un jūsu mazulim visu to labāko!

NIPT , neinvazīva pirmsdzemdību testēšana, pirmsdzemdību testēšana, Dauna sindroms, hromosomu anomālijas, grūtniecība, cfDNS, bērna veselība