Vai esat informēts par šo ģenētisko slimību, kas ietekmē gan plaušas, gan aknas? (Alfa-1 antitripsīna deficīts)

Vai arī jums jau ilgstoši ir klepus un apgrūtināta elpošana? Jūs varētu domāt, ka tas ir normāli. Taču dažreiz šiem simptomiem var būt ļoti svarīgs iemesls, par kuru neesam daudz dzirdējuši. Šodien mēs runāsim par šādu stāvokli. Tas ir alfa-1 antitripsīna deficīts jeb "(alfa-1 antitripsīna deficīts)". Daži cilvēki to saīsināti sauc arī par "alfa-1".

Vienkārši sakot, kas ir alfa-1?

Alfa-1 ir iedzimta ģenētiska slimība , ko mēs mantojam no vecākiem. Šīs slimības rezultātā mūsu organisms nespēj saražot pietiekami daudz olbaltumvielu, ko sauc par alfa-1 antitripsīnu (AAT), kas ir olbaltumviela, kas aizsargā mūsu plaušas. Uztveriet šo AAT olbaltumvielu kā plaušu aizsargu. Kad šī aizsargsistēma tiek zaudēta, mūsu plaušas ir daudz biežāk bojātas.

Tādēļ cilvēkiem ar alfa-1 statusu ir paaugstināts plaušu slimību, īpaši emfizēmas (plaušu gaisa maisiņu bojājuma), cirozes (aknu rētošanās) un panikulīta, retas ādas slimības, attīstības risks. Dažreiz šie stāvokļi var būt dzīvībai bīstami.

Šī iemesla dēļ daži cilvēki šo slimību sauc arī par "ģenētisko HOPS".

Kā šis stāvoklis rodas? Kam tas ir visvairāk pakļauts riskam?

Lai attīstītu alfa-1, mums ir jāpārmanto patoloģiskais gēns no abiem vecākiem. Vienkārši sakot, gēni ir instrukcijas, kas nosaka mūsu ķermeņa darbību. Ja šajās instrukcijās ir nelielas izmaiņas, var mainīties ķermeņa funkcija.

Alfa-1 gēna mutācija gēnā ar nosaukumu `SERPINA1` rada problēmas `AAT` proteīna ražošanā. Tā rezultātā vai nu `AAT` proteīns netiek ražots pietiekamā daudzumā, vai arī saražotais proteīns iegūst nepareizu formu. Kad tas iegūst nepareizu formu, šis proteīns nevar atstāt aknas un ar asinīm nokļūt plaušās. Tad šis deformētais proteīns iesprūst aknās, bojājot aknas. Turklāt, tā kā nav proteīna, kas nokļūtu plaušās, arī plaušas ir neaizsargātas.

Tomēr daži cilvēki šo defektīvo gēnu manto tikai no viena vecāka (vai nu mātes, vai tēva). Mēs viņus saucam par "nesējiem". Lai gan viņu organisms parasti ražo pietiekami daudz AAT proteīna, lai aizsargātu plaušas, viņiem joprojām pastāv plaušu bojājumu risks. Šis risks ir īpaši augsts, ja viņi smēķē.

Kā tas ietekmē plaušas un aknas?

Lai to saprastu, ņemsim nelielu piemēru.

Mūsu AAT proteīns tiek ražots aknās. Pēc tam tas caur asinīm nonāk plaušās. Mūsu plaušās ir enzīms, ko sauc par neitrofilu elastāzi, kas palīdz tām cīnīties ar infekcijām. Iedomājieties šo enzīmu kā ļoti spēcīgu, prasmīgu karavīru. Tas iznīcina infekcijas. Bet, kad tas ir beidzies, kādam tas ir jāaptur. Pretējā gadījumā tas sāk uzbrukt arī mūsu veselīgajām plaušu šūnām.

Šo "apturēšanas" lietu, šo "izslēgšanas slēdža" funkciju veic mūsu "AAT" proteīns. Tas ir līdzīgi kā komandieris saka karavīram: "Labi, pietiek, apstājies."

Cilvēkam ar Alfa-1 šī „AAT” virsnieka organismā trūkst. Tad nav neviena, kas apturētu šo nikno karavīru („neitrofilu elastāzi”). Tas turpina uzbrukt plaušām. Tas izraisa plaušu olbaltumvielas „elastīna” iznīcināšanu. Šis elastīns piešķir plaušu gaisa maisiņiem (alveolām) elastību un izturību kā gumijas lentei. Kad tas tiek zaudēts, gaisa maisiņi kļūst vāji un noslīd kā piepūsts balons. To mēs saucam par „emfizēmu” . Tas apgrūtina elpošanu un skābekļa piegādi.

Ar aknām notiek nedaudz savādāk. Dažu ģenētisku defektu dēļ "AAT" proteīns veidojas nepareizā formā. Līdzīgi kā nepareizi salocīta papīra lapa. Šīs nepareizās formas dēļ proteīns nevar atstāt aknas un iesprūst aknās. Kad pārāk daudz proteīna iesprūst šādā veidā, aknas tiek bojātas un sāk rētoties. To sauc par cirozi .

Kādi ir alfa-1 slimības simptomi?

Alfa-1 izraisītie simptomi atšķiras atkarībā no skartā orgāna. Tie bieži ir līdzīgi HOPS (hroniskas obstruktīvas plaušu slimības) simptomiem.

Kā diagnosticēt šo slimību?

Galvenais alfa-1 diagnosticēšanas veids ir asins analīze . Tā kā simptomi ir līdzīgi citām slimībām, precīzas diagnozes noteikšana dažreiz var aizņemt kādu laiku. Ja Jums ir aknu darbības traucējumi vai ja Jums ir diagnosticēta HOPS un simptomi neuzlabojas, neskatoties uz ārstēšanu, ārsts var izlemt veikt alfa-1 testu.

Parasti veicamās pārbaudes ir šādas:

• Asins analīzes: Jūsu asinīs tiks pārbaudīts proteīna "AAT" līmenis. Ja līmenis ir zems, tiks veikta ģenētiskā pārbaude, lai noskaidrotu, vai Jums ir ar alfa-1 saistīts ģenētisks defekts.
• Attēlveidošanas testi: Krūškurvja rentgenogrāfija vai datortomogrāfija var noteikt plaušu bojājumu apmēru un atrašanās vietu.
• Plaušu funkcionālie testi: Lai gan tie nevar tieši noteikt alfa-1, tie var sniegt ārstam priekšstatu par to, cik labi darbojas jūsu plaušas.
• Aknu ultraskaņa jeb FibroScan®: Ja ir aizdomas par aknu bojājumiem, šīs skenēšanas tiek veiktas, lai pārbaudītu, vai aknās nav rētu.
• Aknu biopsija: Ja aknu bojājums ir smags, no aknām tiek ņemts ļoti mazs audu gabaliņš un pārbaudīts, lai noteiktu precīzu bojājuma apmēru.

Kādas ir alfa-1 ārstēšanas metodes?

Lai gan alfa-1 sindromam nav specifiskas izārstēšanas, ir daudz ārstēšanas metožu, kas var kontrolēt simptomus, mazināt orgānu bojājumus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Ārstēšanas metodes atšķiras atkarībā no skartā orgāna:

Plaušu ārstēšana

• Augmentācijas terapija: šī ir specifiska alfa-1 ārstēšanas metode. Tā ietver no veseliem asins donoriem ņemtā AAT proteīna attīrīšanu un ievadīšanu organismā caur vēnu, līdzīgi kā fizioloģisko šķīdumu. Lai gan tas nevar novērst jau radušos bojājumus, tas lielā mērā var apturēt vai kontrolēt turpmākus plaušu bojājumus.
• Medikamenti: Pacientiem ar HOPS tiek doti tādi medikamenti kā inhalatori , piemēram, bronhodilatatori, lai atvieglotu elpošanu.
• Skābekļa terapija: Ja skābekļa līmenis asinīs ir zems, papildu skābeklis tiek ievadīts caur nelielu caurulīti, kas ievietota degunā, vai mutes masku.
• Plaušu rehabilitācijas programmas: tiek nodrošināta apmācība, lai atvieglotu elpošanu, izmantojot elpošanas vingrinājumus un citus fiziskus vingrinājumus.
• Plaušu transplantācija: Ja plaušas ir smagi bojātas, veselīga plaušu transplantācija var būt nepieciešama kā pēdējais līdzeklis.

Aknu ārstēšana

Aknu bojājumus ārstē simptomātiski. Tomēr vienīgais veids, kā pilnībā izārstēt alfa-1 aknu slimību, ir aknu transplantācija . Pēc veselu aknu transplantācijas aknas sāk ražot pareizo `AAT` proteīnu.

Ko es varu darīt, lai dzīvotu veselīgi ar Alfa-1?

Pat ja jums tiek diagnosticēts alfa-1, tas nav jūsu dzīves beigas. Ir daudz lietu, ko varat darīt, lai mazinātu orgānu bojājumus.

Papildus tam ņemiet vērā arī šīs lietas:

• Izvairieties no vietām, kur cilvēki smēķē. (Izvairieties no pasīvās smēķēšanas.)
• Izvairieties ieelpot plaušām kaitīgas vielas, piemēram, putekļus un ķīmiskas vielas. Ja darbā esat pakļauts šādām vielām, valkājiet aizsargmasku.
• Pilnībā pārtrauciet alkohola lietošanu vai pēc iespējas ierobežojiet to. Alkohols var pastiprināt aknu bojājumus.
• Izvairieties lietot pretsāpju līdzekļus (piemēram, pārāk daudz paracetamola) vai citus augus, kas var ietekmēt aknas, bez konsultēšanās ar ārstu.
• Veiciet visas nepieciešamās vakcinācijas. Īpaši svarīgi ir vakcinēties pret tādām slimībām kā pneimonija, gripa, COVID-19 un A un B hepatīts, kas ietekmē aknas.
• Bieži mazgājiet rokas, esiet tīri un pasargājiet sevi no infekcijām.
• Ja kādam jūsu ģimenē ir alfa-1 vīruss, ieteicams veikt pārbaudi pašam. Pārrunājiet to ar savu ārstu.
• Ja Jums ir Alfa-1 vīruss vai esat tā nesējs, ir ļoti svarīgi konsultēties ar ģenētikas konsultantu, ja plānojat bērnus.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

• Ja Jums ir plaušu vai aknu simptomi, par kuriem mēs runājām iepriekš.
• Ja kādam jūsu ģimenē ir diagnosticēts alfa-1.
• Ja Jums ir diagnosticēta un ārstēta HOPS vai astma, bet simptomi neuzlabojas, konsultējieties ar ārstu par alfa-1 testa veikšanu.
• Ja jums jau ir alfa-1, nekavējoties apmeklējiet ārstu, ja parādās jauni simptomi vai pasliktinās esošie simptomi.

Dzīvot ar Alfa-1 var būt izaicinoši. Taču ar pareizajām zināšanām, ārstēšanu un dzīvesveidu arī jūs varat dzīvot veselīgu un aktīvu dzīvi. Labākais veids, kā to izdarīt, ir atklāti runāt ar savu ārstu un izstrādāt plānu, kas jums der.