Vai jūsu bērnam ir šāds neparasts smadzeņu audzējs? Parunāsim par AT/RT (atipisku teratoīdu/rabdoīdu audzēju).

Kā vecākam, viena no grūtākajām un sirdi plosošākajām ziņām, ko varat dzirdēt, ir uzziņa, ka jūsu bērnam ir vēzis. Ir normāli justies nobijies, satraukts un pat skumjš, dzirdot par retu, nopietnu vēža veidu, piemēram, AT/RT (atipisku teratoīdu/rabdoīdu audzēju). Taču ir svarīgi atcerēties, ka šajā sarežģītajā ceļojumā neesat viens. Jūsu bērna medicīnas komanda ir kopā ar jums ik uz soļa.

Kas ir AT/RT (atipisks teratoīds/rabdoīds audzējs)?

Vienkārši sakot, AT/RT ir vēža veids, kas aug ļoti ātri un sākas centrālajā nervu sistēmā (CNS). Mūsu centrālo nervu sistēmu veido smadzenes un muguras smadzenes. Šīs vēža šūnas sākas vai nu smadzenēs, vai muguras smadzenēs. Apmēram pusei cilvēku ar AT/RT tas sākas smadzenītēs vai smadzeņu stumbrā. Šis stāvoklis galvenokārt skar mazus bērnus.

Simptomi var parādīties pēkšņi. Sākumā jūs varat domāt, ka jūsu bērnam ir neliela slimība, piemēram, parasta saaukstēšanās. Taču šie simptomi neizzūd laika gaitā vai ar regulāru ārstēšanu. Tieši tad ārsts nozīmēs pārbaudes, lai noskaidrotu, kas īsti kaiš jūsu bērnam. Kad AT/RT būs diagnosticēta, ārsts ar jums pārrunās labākās ārstēšanas iespējas jūsu bērna stāvokļa ārstēšanai.

Godīgi sakot, šāda veida vēža rezultāti bieži vien nav īpaši labi. Jo tas izplatās ļoti ātri, un dažreiz to ir grūti pilnībā izņemt. Tāpēc bērna dzīves ilgums var saīsināties. Tomēr ne visiem iznākums ir slikts. Pētnieki vienmēr cenšas atrast jaunas ārstēšanas metodes, lai palielinātu bērnu glābšanas iespējas.

Ir normāli, ja, diagnosticējot vēzi, īpaši tādu retu vēzi kā AT/RT, rodas daudz jautājumu un nenoteiktības. Taču atcerieties, ka jūsu bērna medicīnas komanda ir kopā ar jums visa šī ceļojuma laikā. Ģimenei un aprūpētājiem ir pieejams liels atbalsts.

Kāda veida vēzis ir AT/RT?

AT/RT ir ļoti rets smadzeņu vēža veids, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu (CNS), proti, smadzenes un muguras smadzenes.

Cik reti tas ir?

Pētījumā, kas veikts Amerikas Savienotajās Valstīs, atklājās, ka tikai 470 cilvēki dzīvo ar AT/RT. Tas nozīmē, ka katru gadu šī slimība tiek diagnosticēta tikai aptuveni 73 cilvēkiem. Pārsteidzoši, ka no šiem 73 cilvēkiem tikai 4 ir pieaugušie. Tātad varat iedomāties, cik daudz vairāk tā skar mazus bērnus un cik reti tā ir sastopama.

Kādi ir AT/RT simptomi?

AT/RT simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Tie ir atkarīgi no tādiem faktoriem kā bērna vecums un audzēja atrašanās vieta. Tomēr šie simptomi var parādīties pēkšņi un ātri kļūt smagi:

• Galvassāpes:Tas ir īpaši izplatīts no rītiem. Dažreiz tas izzūd pēc vemšanas.
• Slikta dūša un vemšana: Bieža slikta dūša un vemšana.
• Nogurums: bērns visu laiku jūtas noguris.
• Aktivitātes līmeņa izmaiņas: vairs neskrien un nespēlējas kā iepriekš, sajūta, ka ir letarģija.
• Grūtības staigāt, saglabāt līdzsvaru un koordināciju: ejot, šķiet, ka esat zaudējis līdzsvaru, un ir grūti satvert lietas.

Iedomājieties, ka jau dažas dienas jūsu mazais no rītiem mostas, sakot: "Mammu, man sāp galva," vai vemj. Viņš ir pārāk slinks, lai pildītu mājasdarbus, un visu laiku šķiet miegains. Ja jūsu bērns, kurš agrāk skraidīja apkārt un spēlējās, tagad cenšas palikt vienā vietā, tas arī varētu liecināt par kaut ko līdzīgu.

Maziem zīdaiņiem šis audzējs var padarīt galvu nedaudz lielāku. Tomēr vecākiem bērniem tas var nebūt tik acīmredzams.

Kas izraisa AT/RT?

Galvenais AT/RT cēlonis ir mutācija vienā no diviem gēniem – SMARCB1 vai SMARCA4. Tos sauc par "audzēja nomācošajiem gēniem". Vienkārši sakot, šie gēni ražo olbaltumvielu, kas kontrolē šūnu ātrumu un lielumu mūsu organismā. Tātad, ja šajos gēnos ir izmaiņas vai defekts, šūnas sāk strauji un nekontrolējami augt. Tas ir iemesls, kāpēc šie audzēji veidojas.

Vai tā ir ģenētiska lieta?

Jā, daži AT/RT gadījumi var būt ģenētiski. Tas nozīmē, ka germinālās mutācijas, kas izraisa šo vēzi, var tikt mantotas no vecākiem bērnam. Tomēr vairumā gadījumu tā nav iedzimta. Tas nozīmē, ka mutācija bērnam var rasties sporādiski, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība.

Kurš ir visvairāk pakļauts riskam?

AT/RT visbiežāk skar bērnus līdz 3 gadu vecumam. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka tā var attīstīties jebkura vecuma bērniem vai pieaugušajiem.

Kā tiek diagnosticēta AT/RT?

Ārsts diagnosticē AT/RT, veicot fizisku pārbaudi, neiroloģisku pārbaudi un dažas citas specializētas pārbaudes. Šo sākotnējo pārbaužu laikā ārsts jums jautās par jūsu bērna simptomiem, iepriekšējo slimības vēsturi un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijusi šī slimība.

Turklāt tiek veiktie testi:

• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana): šī metode var sniegt detalizētus smadzeņu un muguras smadzeņu attēlus. Tas var palīdzēt noteikt precīzu audzēja atrašanās vietu un lielumu.
• Jostas punkcija: Tas ietver neliela šķidruma parauga ņemšanu ap muguras smadzenēm (cerebrospinālais šķidrums) un tā pārbaudi, lai noskaidrotu, vai vēža šūnas ir izplatījušās.
• Ģenētiskā testēšana:Šis tests tiek veikts, lai noskaidrotu, vai iepriekš minētajos SMARCB1 vai SMARCA4 gēnos ir kādas izmaiņas.
• Biopsija: Tas ietver neliela audzēja gabala ņemšanu un pārbaudi mikroskopā, lai apstiprinātu vēža veidu.

Kādas ir AT/RT ārstēšanas metodes?

Jūsu bērna ārsts var ieteikt šādas AT/RT ārstēšanas metodes:

Operācija audzēja noņemšanai

Neiroķirurgs operācijas laikā pēc iespējas vairāk noņems audzēju. Tomēr var būt nepieciešama arī ķīmijterapija un staru terapija , lai iznīcinātu visas atlikušās vēža šūnas pēc operācijas.

Ķīmijterapija

Šīs ir zāļu veids, kas iznīcina vēža šūnas vai aptur to dalīšanos. Dažreiz šīs zāles ievada iekšķīgi vai injekcijas veidā vēnā vai muskulī (sistēmiska ķīmijterapija). Vēl viens veids ir injicēt zāles tieši šķidrumā ap muguras smadzenēm (intratekāla ķīmijterapija).

Staru terapija

Šajā metodē tiek izmantoti augstas enerģijas rentgena stari, lai iznīcinātu vēža šūnas vai apturētu to augšanu. Iekārta šos starojuma starus precīzi novirza uz audzēju. Bērniem līdz 3 gadu vecumam staru terapija tiek veikta ļoti mazās devās, jo tā var ietekmēt viņu augšanu un attīstību.

Cilmes šūnu transplantācija

Pēc lielas ķīmijterapijas devas tiek veikta cilmes šūnu transplantācija, lai aizstātu no bērna ķermeņa zaudētās šūnas. Pirms ķīmijterapijas sākuma ārsti paņem dažas bērna cilmes šūnas un uzglabā tās. Pēc tam, kad ķīmijterapija ir beigusies, šūnas tiek ievadītas atpakaļ bērnam vēnā (intravenozi).

Mērķtiecīga terapija

Šī ir jauna AT/RT ārstēšanas metode, kas pašlaik tiek klīniski pētīta. Šajā gadījumā noteiktas zāles darbojas, bloķējot noteiktas lietas, kas palīdz vēža šūnām augt un dalīties.

Imunoterapija

Šī ir arī ārstēšanas metode, kas pašlaik tiek klīniski pētīta AT/RT ārstēšanai. Tā darbojas, palīdzot bērna imūnsistēmai cīnīties ar vēzi.

Paliatīvā aprūpe

Tas tiek darīts, lai mazinātu bērna simptomus, mazinātu sāpes, sniegtu atvieglojumu un uzlabotu dzīves kvalitāti.

Svarīgi: ārsts veiks visas šīs pārbaudes un izlems, kura ārstēšana ir vislabākā jūsu bērnam. Dažreiz var tikt nozīmēta vairāk nekā viena ārstēšanas metode. Ir svarīgi turpināt atrasties ārsta uzraudzībā un veikt pārbaudes pēc ārstēšanas. Tādā veidā jūs varat redzēt, vai ārstēšana ir veiksmīga un vai vēzis ir atgriezies.

Kas ir jūsu bērna medicīnas komandā?

AT/RT ārstēšanas laikā Jums var nākties apmeklēt dažādus ārstus un veselības aprūpes speciālistus. Jūsu bērna medicīnas komandā var ietilpt:

• Pediatri vai ģimenes ārsti (primārās aprūpes ārsti)
• Neiroķirurgi
• Radiācijas onkologi
• Neirologi
• Ģenētiskie konsultanti

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?

Jā, blakusparādības var rasties, lietojot visas AT/RT ārstēšanas metodes. Jūsu bērna ārsts jums paskaidros, kādas ir šīs blakusparādības un no kā jāuzmanās ārstēšanas laikā. Dažas blakusparādības var rasties uzreiz, bet citas var parādīties tikai pēc vairākiem mēnešiem. Ja jums ir kādi jautājumi, nevilcinieties jautāt savam ārstam.

Kāda ir AT/RT prognoze/perspektīva?

AT/RT ir ļoti agresīvs, strauji izplatošs vēža veids, un, ja ārstēšana nav pilnībā izārstējama, bērna dzīvība var ātri beigties. Tomēr tas katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgs. Piemēram, ja audzēju var pilnībā izņemt ar ķirurģisku iejaukšanos, pastāv izārstēšanas iespēja.

Prognozi nosaka vairāki faktori:

• Jūsu bērna vecums.
• Ģenētiskā mantošana.
• Cik droši audzēju var noņemt ķirurģiski?
• Vai vēzis ir izplatījies uz citām ķermeņa daļām.

Tikai ārsts var sniegt jums visprecīzāko informāciju par jūsu bērna prognozi. Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar bērna medicīnas komandu.

Kāds ir izdzīvošanas un izārstēšanas rādītājs AT/RT gadījumā?

Tā kā AT/RT ir tik rets vēža veids, nav pietiekami daudz datu, lai precīzi prognozētu šī stāvokļa izdzīvošanas un izārstēšanas rādītājus. Jūsu bērna ārsts varēs sniegt jums visjaunāko informāciju par jūsu bērna stāvokli.

Vai AT/RT var novērst?

Diemžēl pašlaik nav iespējams novērst AT/RT. Ja cerat tikt pie vēl viena bērna, ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu, lai noskaidrotu, vai jums vai jūsu partnerim ir ģenētiska mutācija, kas var izraisīt AT/RT, un kāds ir risks, ka jūsu bērns to mantos.

Kādus jautājumus vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?

Pēc AT/RT uzzināšanas ir normāli, ja jums rodas daudz jautājumu. Noteikti uzdodiet bērna ārstam šādus jautājumus:

• Kur atrodas audzējs mana bērna ķermenī?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?
• Vai ārstēšana ietekmēs mana bērna augšanu un attīstību?
• Kāda ir mana bērna prognoze?

Visbeidzot, vissvarīgākā lieta (vēstījums, ko ņemt līdzi)

"Jūsu bērnam ir vēzis." Šie ir vieni no grūtākajiem vārdiem, ko vecāks var dzirdēt. Jūs, iespējams, uztraucaties par to, kas notiks tālāk, par sava bērna nākotni. Lai gan ar vēzi ir saistīta daudz neskaidrību, atcerieties, ka jūsu bērna medicīnas komanda ir kopā ar jums katrā solī. Viņi palīdzēs jums orientēties ārstēšanā, pārvaldīt simptomus un rūpēties par jūsu bērnu visas viņa dzīves garumā. Pētījumi turpina uzzināt vairāk par AT/RT (atipisku teratoīdu/rabdoīdu audzēju) un atrast jaunus ārstēšanas veidus. Tāpēc nekad nezaudējiet cerību.

` AT/RT, smadzeņu vēzis, bērnu vēzis, vēža simptomi, vēža ārstēšana, ģenētiskās mutācijas, nervu sistēma