Vai mēs arī saņemsim slimības no savas paaudzes? (Autosomāli dominējošā un recesīvā iedzimtība) Vienkārši

Arī jums mājās droši vien ir teikts: "Šīs acis ir tieši kā manai mātei", "Mani mati ir tieši kā manam tēvam" vai "Šis raksturs ir tieši kā manam vectēvam". Patiesībā mēs no vecākiem saņemam daudzas lietas, piemēram, savu izskatu, augumu, ādas krāsu un matu tekstūru. Mēs to saucam par mantojumu. Bet vai zinājāt, ka dažas slimības un veselības stāvokļi var tikt mantoti arī no paaudzes paaudzē? Šodien parunāsim par to, kas ir šī ģenētiskā mantošana un kā slimības tiek nodotas no paaudzes paaudzē.

Vispirms sapratīsim šo ģenētiskās mantojuma stāstu.

Lai to saprastu, mums jāapspriež dažas no visvienkāršākajām lietām par mūsu ķermeni. Domājiet par savu ķermeni kā par lielu bibliotēku.

• Hromosomas: Šīs bibliotēkas grāmatas sauc par hromosomām. Katrā cilvēka šūnā ir 46 šādas grāmatas. No tām 23 ir mantotas no mātes, bet pārējās 23 — no tēva.
• Gēni: Gēni ir receptes, kas rakstītas šajās grāmatās. Vienā receptē ir pateikts, kāda būs jūsu matu krāsa, citā – kāda būs jūsu acu krāsa, vēl citā – kāds būs jūsu augums... Ir tūkstošiem šādu recepšu.
• DNS: Burti, kas veido receptes, tiek saukti par DNS. Šie burti, ko sauc par DNS, apvienojas, veidojot gēnus, un gēni apvienojas, veidojot hromosomas.

Tātad, tā kā no mātes un tēva jūs saņemat 23 hromosomas, jūs saņemat divas katra gēna kopijas. Vienu no mātes, vienu no tēva. Šie gēni nosaka visu jūsu ķermenī.

Ko nozīmē vārds "autosomāls"? No 46 hromosomām mūsu ķermenī divas nosaka mūsu dzimumu. Tās sauc par dzimumhromosomām (X un Y). Atlikušās 44 hromosomas (22 pāri) ir numurētas. Autosomāls nozīmē, ka konkrēts gēns atrodas vienā no šīm 22 numurētajām hromosomām.

Divi galvenie slimību mantošanas veidi (autosomāli dominējošā un recesīvā)

Izmainīts gēns, kas izraisa slimību, tiek nodots no paaudzes paaudzē divos galvenajos veidos. Apskatīsim šos divus veidus, lai tos būtu vieglāk saprast.

Autosomāli dominējošais: viens gēns, vairāk spēka!

Vienkārši sakot, Dominējošais nozīmē “dominējošs” vai “spēcīgs”. Šajā sistēmā izmainītais gēns, kas izraisa slimību, ir ļoti spēcīgs. Tātad, pat ja bērns manto gēnu tikai no viena vecāka, ar to pietiek, lai bērnam attīstītos slimība.

Tādēļ, ja kādam ģimenē ir autosomāli dominējoša slimība, tā ir skaidri redzama no paaudzes paaudzē. Ja tā ir vai nu mātei, vai tēvam, katram bērnam ir 50% risks.

Autosomāli dominējošā veidā mantojamu slimību piemēri:

• Hantingtona slimība: slimība, kurā smadzeņu nervu šūnas pakāpeniski iet bojā.
• Marfana sindroms: stāvoklis, kas ietekmē organisma saistaudus, izraisot garu un tievu ķermeni, garas ekstremitātes un pirkstus.
• Ahondroplāzija: viens no galvenajiem pundurisma cēloņiem.

Autosomāli recesīvs: Nepieciešami divi gēni, var būt slēpts!

Recesīvs nozīmē “klusējošs” vai “pamatā esošs”. Šajā gadījumā izmainītais gēns, kas izraisa slimību, nav īpaši spēcīgs. Lai tam būtu ietekme, gēnam jābūt mantotam gan no mātes, gan no tēva. Bērnam slimība attīstīsies tikai tad, ja abi gēni ir apvienoti.

Iedomājieties, abi vecāki ir veseli. Bet viņi abi varētu būt šī mainītā recesīvā gēna "nesēji". Tas nozīmē, ka viņiem ir gan veselīgais gēns, gan gēns, kas izraisa slimību. Bet, tā kā veselīgais gēns ir dominējošais, viņiem nav nekādu simptomu. Tas ir kā iepilināt zilas krāsas pilienu baltas krāsas spainī. Krāsa daudz nemainīsies.

Bet, ja diviem šādiem nēsātājiem ir bērns, var notikt šādi gadījumi:

• Pastāv 25% iespēja , ka bērns saņems gan veselus gēnus no mātes, gan tēva un būs pilnīgi vesels.
• Pastāv 50% iespēja , ka bērns , tāpat kā vecāki, būs asimptomātisks vīrusa nesējs.
• Pastāv 25% iespēja , ka bērns mantos slimību izraisošo gēnu gan no mātes, gan no tēva un attīstīs šo slimību.

Tādēļ, pat ja nevienam ģimenē nav šīs slimības, bērnam pēkšņi var attīstīties slimība. Tas ir tāpēc, ka vecāki neapzināti ir slimības nesēji.

Autosomāli recesīvā veidā mantojamu slimību piemēri:

• Cistiskā fibroze: slimība, kas ietekmē plaušas un gremošanas sistēmu gļotu (šķidrumam līdzīgu gļotu) sabiezēšanas dēļ organismā.
• Sirpjveida šūnu anēmija: anēmija, ko izraisa sarkano asinsķermenīšu formas izmaiņas.
• Teja-Saksa slimība: letāla slimība, kas iznīcina nervu šūnas smadzenēs un muguras smadzenēs.

Kā gēnos rodas mutācijas?

Dažreiz, kad mūsu šūnas dalās, DNS kopēšanā rodas nelielas kļūdas. Tas ir līdzīgi kā burta pārvietošanās, kopējot grāmatu. Mēs tās saucam par ģenētiskām mutācijām. Tās ne vienmēr ir sliktas, un dažām no tām nav nekādas ietekmes. Taču dažas mutācijas var mainīt gēna darbību un izraisīt slimības.

Pastāv vairāki galvenie deformāciju veidi:

• Aizvietošana: viena burta aizstāšana DNS kodā ar citu.
• Ievietošana: papildu burta pievienošana DNS kodam.
• Dzēšana: Burta izņemšana no DNS koda.

Pat šīs nelielās izmaiņas var pilnībā mainīt gēna ražotā proteīna funkciju un izraisīt slimību.

Ko darīt, ja rodas šaubas par šo?

Ja kādam jūsu ģimenē ir ģenētiska slimība vai ja esat pāris, kas plāno bērnu un jūtaties pakļauts riskam, labākais, ko varat darīt, ir par to runāt ar savu ārstu.

Mūsdienās ir pieejami tādi pakalpojumi kā ģenētiskā testēšana un ģenētiskā konsultēšana.

• Ģenētiskie testi:Tie var identificēt jebkādas izmaiņas jūsu gēnos, hromosomās vai olbaltumvielās. Šie testi palīdz noteikt, vai jums ir mutēts gēns, kas izraisa slimību, vai arī jūs esat nesējs.
• Ģenētiskā konsultēšana: Ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums izprast šos testa rezultātus, runāt par riskiem jūsu ģimenei un plānot nākotni.

Vai mēs varam saglabāt savas DNS veselību?

Lai gan mēs nevaram mainīt gēnus, ko mantojam no vecākiem, ir vairākas lietas, ko varam darīt, lai līdz minimumam samazinātu kaitējumu mūsu DNS visas dzīves laikā un saglabātu tās veselību.

• Ēdiet sabalansētu uzturu. Barojoši pārtikas produkti palīdz uzturēt mūsu šūnas veselīgas.
• Regulāri vingrojiet. Vingrošana uzlabo ķermeņa vispārējo veselību.
• Pilnībā atturieties no smēķēšanas. Tabakā esošās ķīmiskās vielas var tieši bojāt DNS.
• Ierobežojiet alkohola lietošanu. Pārmērīga alkohola lietošana ir kaitīga arī šūnām.
• Savlaicīgas medicīniskās pārbaudes un konsultācijas. Ir ļoti svarīgi identificēt jebkuru problēmu agrīnā stadijā.

Šīs lietas var uzlabot mūsu vispārējo veselību.