Kas jums jāzina par Barbera Saja sindromu: Vai jūsu mazulim ir šie simptomi?

Jaundzimušais ir liels prieks ģimenei, vai ne? Visi gaida, lai redzētu mazuļa mīlīgumu. Bet dažreiz, pat ļoti reti, kad redzam izmaiņas sava mazuļa izskatā, māte vai tēvs var justies ļoti noraizējušies un nobijušies. Tieši tāpēc Barbera Seja sindroms ir ģenētiska slimība, kas sastopama ļoti nedaudziem cilvēkiem pasaulē. Parunāsim par to šodien nedaudz sīkāk , jo ir ļoti svarīgi par to zināt.

Kas ir Barbera Saja sindroms?

Vienkārši sakot, Barbera-Seja sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība . Tā ir iedzimta, kas nozīmē, ka tā ir klātesoša jau dzimšanas brīdī . Šī slimība var izraisīt noteiktas izmaiņas vai malformācijas jaundzimušā ķermenī, īpaši ārējā izskatā, piemēram, sejā.

Taču vissvarīgākais, kas šeit jāatceras, ir tas, ka šis stāvoklis parasti neietekmē mazuļa iekšējos orgānus vai kognitīvās spējas (kognīciju) . Tas nozīmē, ka mazuļa domāšanas un mācīšanās veids var palikt normāls. Tomēr šo simptomu raksturs un smagums katram mazulim var atšķirties. Dažiem mazuļiem var rasties:

• Raksturīgas sejas iezīmes.
• Nenormāli pārmērīga matu augšana (hipertrihoze) .
• Ļoti plāna, trausla (atrofiska) āda .

Kam var attīstīties šī slimība? Cik izplatīta tā ir?

Tā kā Barbera-Seja sindroms ir ģenētiska slimība, tā var skart ikvienu. Tomēr tā ir ļoti, ļoti reta slimība . Tā rodas mazāk nekā vienam no miljona jaundzimušajiem visā pasaulē. Zinātnieki uzskata, ka tādā valstī kā Amerikas Savienotās Valstis ir no 1 līdz 300 cilvēkiem ar šo slimību. Tātad, jūs varat iedomāties, cik reti tas ir, vai ne?

Kādi ir simptomi? Kā to atpazīt?

Barbera-Seja sindroma simptomus var novērot jau dzimšanas brīdī (iedzimts) . Tomēr, kā minēts iepriekš, ne visiem zīdaiņiem būs vienādi simptomi, un arī simptomu smagums var atšķirties.

Uz sejas redzamas specifiskas iezīmes

Šis stāvoklis var izraisīt dažas ievērojamas izmaiņas mazuļa sejā. Piemēram:

• Skropstu neesamība vai ļoti slikta attīstība .
• Plaši izvietotas acis .
• Skropstu trūkums.
• Uz āru pagriezti plakstiņi .
• Atstarpe starp mazuļa acu kaktiņiem vietā, kur satiekas augšējais un apakšējais plakstiņš, ir lielāka nekā parasti.
• Augšup pagriezts deguns .
• Liels, apaļš deguns.
• Plats deguna tilts.
• Plata mute.
• Vēla zobu šķilšanās .

Citas fiziskās īpašības

Papildus sejas vaibstiem var redzēt arī citas iezīmes, piemēram:

• Nenormāla, pārmērīga matu augšana (hipertrihoze) lielākajā daļā bērna ķermeņa.
• Āda kļūst ļoti vaļīga un nokarena . Šī āda ir elastīgāka nekā parasti un, izstiepjoties, atgūst sākotnējo formu (pārmērīgi izstiepjama āda).
• Dzirdes traucējumi .
• Krūšu audu neesamība vai ļoti mazs daudzums.
• Krūtsgalu neesamība vai nepietiekama attīstība.
• Nespēja attīstīties . Tas nozīmē, ka mazulis pieņemas svarā un aug lēni.

Kāpēc rodas šāda situācija? Kādi ir iemesli?

Galvenais Barbera-Seja sindroma cēlonis ir ģenētiskas izmaiņas vai mutācija gēnā "TWIST2" . Šis gēns ražo olbaltumvielu, kas iesaistīta kaulu šūnu augšanā mūsu organismā. Tādēļ, ja šajā gēnā ir defekts, parādās šai slimībai raksturīgie simptomi.

Tā kā šī slimība ir tik reta, pētījumi par iedzimtības metodi ir ierobežoti. Vairumā gadījumu ir novērots , ka, ja bērns manto mutētu gēnu no viena no vecākiem, bērnam ir lielāka iespēja saslimt ar šo slimību . To sauc par autosomāli dominējošo modeli .

Tomēr dažreiz to var mantot autosomāli recesīvā veidā . Tas nozīmē, ka bērnam šī slimība attīstīsies tikai tad, ja viņš mantos mutēto gēnu no abiem vecākiem . Citos gadījumos bērnam šī slimība var attīstīties jaunas mutācijas (de novo mutācijas) dēļ TWIST2 gēnā , ja nevienam ģimenes loceklim iepriekš nebūtu bijusi šī slimība.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Jūsu mazuļa ārsts vispirms veiks fizisku pārbaudi . Šīs pārbaudes laikā viņš meklēs specifiskas slimības pazīmes, piemēram, sejas izmaiņas, pārmērīgu apmatojuma augšanu un ādas tekstūru. Viņš arī jautās par jūsu bioloģisko ģimenes anamnēzi.

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts nozīmēs ģenētisko testu . Tas ietver neliela mazuļa asiņu parauga ņemšanu un ģenētisko izmaiņu meklēšanu. Konkrēti, viņi meklē mutāciju iepriekš minētajā "TWIST2" gēnā .

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Godīgi sakot, Barbera-Seja sindromam vēl nav specifiskas izārstēšanas . Tomēr atkarībā no bērna simptomiem katram bērnam var tikt pielāgots īpašs ārstēšanas plāns .Jūsu mazuļa pediatrs sadarbosies ar speciālistu komandu, lai to paveiktu. Tie var ietvert:

• Oftalmologs : ārsts, kas diagnosticē un ārstē ar acīm un redzi saistītas slimības.
• Dermatologs : ārsts, kas ārstē ar ādu, matiem un nagiem saistītas slimības.
• Ģenētikas konsultants : veselības aprūpes speciālists, kas palīdz jums izprast ģenētiskas slimības mantošanas vai nodošanas bērnam risku.

Kā alternatīva ārstēšanas metode ir vairāki plastiskās ķirurģijas veidi, ko var veikt, lai koriģētu deformācijas mazuļa ķermenī. Daudzi cilvēki redz lielas atšķirības pirms un pēc šīm operācijām. Šīs operācijas var ietvert:

• Zobu ķirurģija, kas saistīta ar seju, muti vai žokli (žokļa un žokļa ķirurģija).
• Sejas plastiskā ķirurģija, piemēram, kaut kā ievietošana vaigos (malāru implanti).
• Plakstiņu operācija (blefaroplastika vai tarsorofija).
• Deguna formas korekcijas operācija (rinoplastika).
• Lūpu operācija (heiloplastika).
• Žokļa korekcijas operācija (ortognātiskā ķirurģija).
• Zoda operācija (genoplastika).
• Krūšu palielināšana (to veic pēc pubertātes).

Citas ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Lāzerterapija pārmērīgas matu augšanas (hipertrichozes) ārstēšanai.
• Citas acu problēmas var ārstēt ar mākslīgām asarām, acu lubrikantiem un antibiotikām .

Vai ir kāds veids, kā to novērst?

Tā kā Barbera-Seja sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar novērst . Tomēr, ja gaidāt bērnu, ir svarīgi konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm . Ģenētiskās pārbaudes var palīdzēt jums izprast risku nodot noteiktus gēnus savam bērnam.

Kāds ir bērna ar Barbera-Seja sindromu paredzamais dzīves ilgums?

Lai gan tas var šķist liels apgrūtinājums, cilvēka ar Barber-Se sindromu paredzamais dzīves ilgums ir normāls . Pat ja jūsu mazulim ir fiziskas problēmas, piemēram, deformācijas, kā minēts iepriekš, šī slimība parasti neietekmē iekšējos orgānus vai intelektu . Tāpēc mazuļa motorikai un runas attīstībai vajadzētu attīstīties normāli.

Tomēr galu galā jūsu bērna ilgtermiņa veselība būs atkarīga no viņa vai viņas simptomu rakstura un smaguma pakāpes. Tāpēc vislabāk ir pajautāt savam ārstam par jūsu bērna konkrēto paredzamo dzīves ilgumu.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Šādā laikā ir normāli, ja jums ir daudz jautājumu. Uzdodiet sava bērna ārstam šādus jautājumus, lai palīdzētu jums noskaidrot savas bažas:

• Cik reti šis stāvoklis ir manam mazulim?
• Cik nopietni ir mana bērna simptomi?
• Kāda veida ārstēšana nepieciešama manam mazulim?
• Kāda veida operācija būs nepieciešama manam mazulim?
• Kāds ir mana bērna paredzamais dzīves ilgums?

Kļūt par vecāku pirmo reizi var būt biedējoša pieredze. Uzzināt, ka jūsu mazulim ir reta ģenētiska slimība, var būt vēl grūtāk. Ja jūsu mazulim ir Barbera-Seja sindroms, apsveriet iespēju pievienoties atbalsta grupai ģimenēm, kurās ir bērni ar retām slimībām . Šāda grupa var būt lielisks veids, kā atrast atbildes uz jūsu jautājumiem un gūt cerību attiecībā uz jūsu mazuļa veselības stāvokli.

Visbeidzot, vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Mēs ceram, ka apspriestais ir sniedzis jums ieskatu Barbera-Seja sindromā. Atcerieties, ka pat ja jūsu mazulim ir dažas fiziskas izmaiņas izskatā, viņa vai viņas kognitīvajām spējām jābūt normālām . Tas nozīmē, ka jūsu bērnam vajadzētu būt iespējai dzīvot normālu, produktīvu dzīvi .

Vissvarīgākais ir nekrist panikā, meklēt atbilstošu medicīnisko palīdzību un sniegt savam mazulim nepieciešamo mīlestību un rūpes. Ja jums ir kādi jautājumi, atklāti konsultējieties ar saviem ārstiem. Viņi ir gatavi jums palīdzēt.

Ceram, ka šī informācija jums bija noderīga!

Barbera Seja sindroms, ģenētiskās slimības, retas slimības, bērnu veselība, sejas deformācijas, ādas slimības, ģenētiskā konsultēšana