Jūs droši vien esat dzirdējuši par "anēmiju" vai "anēmiju", vai ne? Vienkārši sakot, tā ir tad, kad mūsu organisms neražo pietiekami daudz sarkano asins šūnu vai arī mūsu esošās sarkanās asins šūnas nedarbojas pareizi. Sarkanās asins šūnas ir galvenie skābekļa nesēji visā mūsu ķermenī. Tāpēc, kad to ir maz, mēs varam visu laiku justies noguruši un letarģiski. Šīs sarkanās asins šūnas tiek ražotas kaulu smadzenēs — mīkstos, porainos audos mūsu kaulu iekšpusē. Dimanta-Blekvēna anēmija (DBA) ir īpašs anēmijas veids, kas rodas, ja kaulu smadzenes nespēj saražot pietiekami daudz sarkano asins šūnu.
Kas izraisa Diamond-Blackfan anēmiju (DBA)?
Daimonda-Blekfana anēmiju, ko dažreiz sauc par "iegūtu tīru sarkano asins šūnu aplāziju", ārsti parasti diagnosticē pirms bērna viena gada vecuma. Tās galvenais cēlonis ir izmaiņas jeb mutācijas gēnos, kas ir mūsu ķermeņa pamatelementi.
Atcerieties, ka dažreiz šo ģenētisko defektu var mantot vai nu no mātes, vai no tēva. Taču tas ne vienmēr tā ir. Dažu bērnu gēni var mainīties arī spontāni bez iemesla. Lielākajai daļai bērnu ar DBA šis stāvoklis rodas jaunas ģenētiskas mutācijas dēļ. Tāpēc vecākiem nav lieki jāuztraucas par to. Lai gan gandrīz pusei DBA pacientu ir atrasts konkrēts ģenētisks cēlonis, dažiem cilvēkiem konkrēts šī stāvokļa cēlonis vēl nav atrasts.
Kādi ir DBA simptomi?
Bērniem ar DBA var rasties arī daudzi citu anēmijas veidu simptomi. Tas ir,
- Pastāvīgs nogurums
- Bāla āda
- Vājuma sajūta
Papildus šīm kopīgajām iezīmēm dažiem bērniem, kas dzimuši ar DBA, var būt specifiskas ārējas iezīmes uz sejas un ķermeņa. Apskatīsim, kādas tās ir.
| Ķermeņa daļa | Redzamās iezīmes |
|---|---|
| Galva | Mazāka nekā parasti galva. |
| Seja | Palielināts attālums starp acīm un plakans deguns. |
| Ausis | Divas mazas ausis, kas novietotas zemāk nekā parasti. |
| Žoklis | Kam ir mazs apakšžoklis. |
| Kakls | Īss, peldkostīmiem klāts kakls. |
| Pleci | Mazas plecu lāpstiņas. |
| Rokas | Neparasti veidoti īkšķi. |
| Mute | Kam ir aukslēju vai lūpas šķeltne. |
Turklāt DBA var izraisīt nieru darbības traucējumus , sirds defektus un acu problēmas, piemēram, kataraktu un glaukomu . Zēniem var attīstīties arī iedzimts defekts, ko sauc par hipospadiju, kas ir tad, kad urīna atvere neatrodas dzimumlocekļa galā.
Kā precīzi atpazīt šo slimību?
Ārsts var veikt vairākas pārbaudes, lai noteiktu, vai Jūsu bērnam ir DBA. Bērniem ar DBA ir zems sarkano asinsķermenīšu skaits, bet normāls leikocītu un trombocītu skaits.
Vissvarīgākais ir nevis krist panikā, redzot šos simptomus, bet gan pēc iespējas ātrāk apmeklēt kvalificētu ārstu. Viņš veiks nepieciešamās pārbaudes un sniegs jums visprecīzāko informāciju.
Šīs ir dažas no galvenajām pārbaudēm, ko veic ārsts.
| Tests | Ko tas meklē? |
|---|---|
| Pilna asins aina (CBC) | Asinīs tiek mērīti daudzi rādītāji, piemēram, sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, trombocītu skaits, skābekli pārnēsājošā olbaltumviela hemoglobīns un sarkano asins šūnu tilpums (hematokrīts) . |
| Retikulocītu skaits | Tas mēra nenobriedušu vai jaunizveidotu sarkano asins šūnu skaitu. Tas var noteikt, vai kaulu smadzenes pareizi ražo sarkanās asins šūnas. |
| eADA līmeņa pārbaude | Aptuveni 80 % cilvēku ar DBA ir paaugstināts enzīma, ko sauc par eritrocītu adenozīna deamināzi (eADA), līmenis. To meklē šajā testā. |
| Augļa hemoglobīna līmenis | Šis ir hemoglobīna veids, kas zīdaiņiem ir dzemdē. Pēc dzimšanas tam vajadzētu samazināties. Tomēr bērniem ar DBA joprojām var būt augsts līmenis, viņiem augot. |
| Kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija | No kaulu smadzenēm, izmantojot adatu, tiek paņemts neliels daudzums šūnu un šķidruma un veikta pārbaude. Bērniem ar DBA kaulu smadzenēs ir ļoti maz veselīgu sarkano asins šūnu. |
| Ģenētiskie testi | Šis tests attiecas uz gēniem, kas saistīti ar DBA vai citām no vecākiem mantotām anēmijām. |
Kādas citas komplikācijas var rasties DBA dēļ?
Cilvēkiem ar DBA ir nedaudz lielāks risks saslimt ar noteiktām slimībām un stāvokļiem. Tie ietver asins un kaulu smadzeņu vēzi (akūtu mieloleikozi), kaulu vēzi (osteosarkomu) un citas slimības, kuru gadījumā kaulu smadzenes nespēj ražot veselas asins šūnas (mielodisplastiskais sindroms). Taču par to neuztraucieties. Ārsti to pastāvīgi uzrauga, lai jūs varētu veikt nepieciešamos medicīniskos pasākumus īstajā laikā.
Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?
Šī ir vissvarīgākā un mierinošākā daļa. Bērni, kuriem diagnosticēta DBA , var nodzīvot ilgu un veiksmīgu dzīvi ar medicīnisku ārstēšanu. Dažiem bērniem iestājas pilnīga remisija, kas nozīmē, ka simptomi uz laiku izzūd.
Divas galvenās izmantotās ārstēšanas metodes ir kortikosteroīdu medikamenti un asins pārliešana.
- Kortikosteroīdu zāles: tādas zāles kā "(prednizons)" stimulē kaulu smadzenes un palīdz tām veidot vairāk sarkano asins šūnu.
- Asins pārliešana: šī ir laba iespēja, ja steroīdu medikamenti nav efektīvi vai ja anēmija ir smaga. Tas nozīmē, ka bērnam tiek dotas asinis vai sarkano asins šūnu no veselīga donora.
- Kaulu smadzeņu/cilmes šūnu transplantācija: šī ir vienīgā DBA ārstnieciskā ārstēšanas metode. Tomēr tā ir nedaudz riskanta. Turklāt dažreiz var būt grūti atrast atbilstošu donoru.
Ir svarīgi ļoti skaidri apspriest visas šīs ārstēšanas iespējas, to plusus un mīnusus ar savu ārstu un izvēlēties to, kas ir vislabākais jūsu bērnam.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Dimanta-Blekfana anēmija (DBA) ir reta ģenētiska slimība bērniem, kad kaulu smadzenes nespēj saražot pietiekami daudz sarkano asins šūnu.
- Līdztekus tādiem bieži sastopamiem simptomiem kā biežs nogurums un bālums, šī slimība var izraisīt arī dažas specifiskas ārējas pazīmes uz sejas un ķermeņa.
- Ārsts var precīzi diagnosticēt šo slimību, veicot asins analīzes un kaulu smadzeņu izmeklējumus.
- Ārstēšana, piemēram, steroīdu medikamenti un asins pārliešana, var palīdzēt bērniem dzīvot ilgu un veselīgu dzīvi. Kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgā ārstnieciskā metode.
- Ja jums ir pat mazākās aizdomas, ka jūsu bērnam ir šie simptomi, nekrītiet panikā un nekavējoties apmeklējiet pediatru. Ātra diagnoze un ārstēšana ir ļoti svarīga.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru