Vai Jums ir arī stāvoklis, kad pat neliels griezums neaptur asiņošanu? (VII faktora deficīts)

Vai jums dažreiz šķiet, ka pat neliela griezuma gadījumā asiņošanas apturēšanai nepieciešams ilgs laiks? Vai arī jūsu āda kļūst zila un rodas zilumi? Varbūt šīm lietām ir kāds iemesls, par kuru mēs nezinām. Tas ir VII faktora deficīts.

Kas ir VII faktora deficīts?

Vienkārši sakot, VII faktora deficīts ir ģenētisks stāvoklis, kura gadījumā asinis pareizi nesarecē, kas nozīmē, ka asiņošana neapstājas ātri. Mūsu asinīs ir vairāki olbaltumvielu veidi, ko sauc par "asinsreces faktoriem" vai "koagulācijas faktoriem" . VII faktors ir viens no šādiem proteīniem. Visi šie proteīni kopā ar trombocītiem veido asins recekli, lai apturētu asiņošanu traumas gadījumā. Šis process ir līdzīgs sienas celtniecībai no ķieģeļiem un cementa. Tātad, ja jūsu organismā nav pietiekami daudz šī svarīgā proteīna, ko sauc par VII faktoru, vai ja tas nedarbojas pareizi, asinīm sarecē ilgāk nekā parasti. Tāpēc jums rodas zilumi un asiņošana vieglāk nekā citiem.

Citi nosaukumi ir Aleksandra slimība un prokonvertīna deficīts .

Cik bieži sastopams šis VII faktora deficīts?

Šī patiesībā ir reta slimība . Visā pasaulē tā skar aptuveni vienu no 500 000 cilvēkiem . Ir daudz iedzimtu asins recēšanas traucējumu, ko ārsti klasificē kā "retus". VII faktora deficīts ir viena no visbiežāk sastopamajām no šīm retajām slimībām.

Kādi ir šī simptomi?

VII faktora deficīts var izraisīt ilgstošu asiņošanu un vieglu zilumu veidošanos. Galvenie simptomi ir:

• Asiņojošas smaganas.
• Deguna asiņošana (epistaksis) un grūtības to apturēt.
• Sievietēm stipra asiņošana menstruāciju laikā (menorāģija).
• Asinis urīnā (hematūrija) vai asinis izkārnījumos.
• Nepārtraukta asiņošana pēc traumas, operācijas vai dzemdībām.
• Iekšēja asiņošana organismā (piemēram, kuņģa-zarnu traktā, audos, muskuļos, locītavās).
• Var rasties arī intrakraniāla asiņošana . Tā ir nedaudz nopietnāka parādība.
• Spontāna asiņošana rodas, ja asiņošana pēkšņi sākas bez redzama iemesla.

Šo simptomu smagums un to parādīšanās laiks katram cilvēkam ir atšķirīgs. Piemēram, bērnam ar smagu VII faktora deficītu var diagnosticēt jau dzimšanas brīdī. Tomēr cilvēkam ar vieglākiem simptomiem diagnoze var tikt noteikta tikai pēc pieauguma.

Kas izraisa VII faktora deficītu?

Lai gan šī galvenokārt ir iedzimta slimība , pastāv arī veids, kā šis stāvoklis var rasties dzīves laikā.

Ja esat piedzimis ar VII faktora deficītu , tas nozīmē, ka esat mantojis F7 gēna mutāciju jeb defektu. Šis gēns kontrolē, kā jūsu organisms ražo VII faktoru. Lai attīstītos VII faktora deficīts, jums šī gēna mutācija ir jāpārmanto no abiem bioloģiskajiem vecākiem . To sauc par autosomāli recesīvu iedzimtību . Ja abiem vecākiem ir šī mutācija, viņiem ir aptuveni 25% iespēja piedzimt bērnam ar VII faktora deficītu.

VII faktora deficītu, kas attīstās laika gaitā, sauc par "iegūtu VII faktora deficītu" . Tam ir vairāki iespējamie cēloņi:

• Aknu slimība: Jūsu aknas ražo VII faktora proteīnu. Ja Jums ir smaga aknu slimība, Jūsu aknas var nespēt pareizi veikt šo darbu.
• K vitamīna deficīts: K vitamīns ir nepieciešams organismam VII faktora ražošanai. Ja organisms to neuzņem pietiekami daudz, var attīstīties VII faktora deficīts.
• Asins šķidrinātāji: Šis stāvoklis var rasties arī, lietojot asins šķidrinātājus, piemēram , varfarīnu (Coumadin®) .
• Asins šūnu slimības un vēzis: VII faktora deficīts ir ziņots cilvēkiem ar tādām slimībām kā aplastiskā anēmija un leikēmija .

Kādas ir VII faktora deficīta komplikācijas?

Smagos gadījumos VII faktora deficīts, ja to neārstē, var izraisīt citas veselības problēmas. Piemēram:

• Anēmija: Ja no organisma tiek zaudēts pārāk daudz asiņu, sarkano asinsķermenīšu skaits var ievērojami samazināties.
• Locītavu bojājumi: Ja locītavā ir asiņošana, audi var nolietoties, un locītava, iespējams, nevarēs pareizi saliekties vai iztaisnoties.
• Hematomas: Hematoma ir asins recekļu uzkrāšanās zem ādas. Ja veidojas liela hematoma, tā var radīt spiedienu uz tuvumā esošajiem orgāniem un izraisīt sāpīgus simptomus.

Vissvarīgākais ir tas, ka smaga asiņošana, ja to neārstē, var būt dzīvībai bīstama. Tāpēc ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, ja asiņošana neapstājas.

Kā tiek diagnosticēts VII faktora deficīts?

Ārsts Jums jautās par Jūsu simptomiem un to, vai kādam Jūsu ģimenē ir bijuši asiņošanas traucējumi. VII faktora deficītu diagnosticē ar asins analīzēm , kas novērtē asins recēšanas spēju.

Šie testi ietver:

• Protrombīna laika (PT/INR) tests: tas mēra, cik ilgs laiks nepieciešams, lai asinis sarecētu, pamatojoties uz asins recēšanas faktora, ko sauc par protrombīnu, aktivitāti. Ja Jums ir VII faktora deficīts, asinīm sarecēšana prasa ilgāku laiku nekā parasti.
• Daļēja tromboplastīna laika (PTT) tests: tas mēra laiku, kas nepieciešams asins recēšanai, pamatojoties uz citu asinsreces faktoru, nevis protrombīna, aktivitāti. Šī testa rezultāti parasti ir normāli cilvēkiem ar VII faktora deficītu.
• VII faktora tests: Šis tests parāda, kā darbojas VII faktora proteīns.

Kā ārstē VII faktora deficītu?

Ārstēšana parasti ietver pareizi funkcionējoša VII faktora pievienošanu jūsu asinīm. Jūs, visticamāk, sadarbosieties ar ārstu, kurš specializējas asins slimību jomā, ko sauc par hematologu , kurš izlems, kāda ārstēšana jums nepieciešama un cik ilgi tā būs nepieciešama.

Ir vairākas galvenās ārstēšanas metodes:

• Rekombinantā VIIa faktora (NovoSeven®): šīs zāles ir apstiprinājusi ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) VII faktora deficīta ārstēšanai. Tās ražo zinātnieki laboratorijā. Tas nozīmē, ka atšķirībā no citām VII faktora aizstājterapijām tās nav ražotas no cilvēku ziedotajām asinīm.
• Protrombīna kompleksa koncentrāti (PCC): šī ārstēšanas metode satur augstu četru asinsreces faktoru koncentrāciju, tostarp VII faktoru, kas ņemti no ziedotajām asinīm.
• Svaigi saldēta plazma (FFP): Jums var ievadīt arī plazmu intravenozi, lai palīdzētu atjaunot VII faktora krājumus.

Citas ārstēšanas metodes:

• Antifibrinolītiskie līdzekļi: Šīs zāles darbojas, apturot organismā veidojošos asins recekļu izšķīšanu. Tās palīdz novērst pārmērīgu asiņošanu, aizsargājot jau esošos asins recekļus. Piemēri ir zāles, ko sauc par aminokapronskābi un traneksāmskābi .
• Dzimstības kontroles tabletes:Dažas kontracepcijas tabletes novērš spēcīgu asiņošanu menstruāciju laikā.
• K vitamīna piedevas vai injekcijas: Ja jūsu stāvokli izraisa K vitamīna deficīts, vairāk K vitamīna uzņemšana var palīdzēt jūsu organismam ražot vairāk VII faktora.

Kādas ir ārstēšanas blakusparādības/komplikācijas?

Ārstēšana, kuras laikā asinīs tiek ievadīts VII faktors, dažkārt var izraisīt komplikācijas. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka ārsts ir informēts par šiem riskiem un veic pasākumus, lai tos novērstu.

Iespējamās VII faktora terapijas komplikācijas var būt:

• Kaitīgi asins recekļi: VII faktora pievienošana var palielināt asins recekļu veidošanās risku, kas var aizsprostot asinsvadus. Ārsts uzraudzīs jūsu zāļu devu, lai samazinātu šo risku.
• Saskare ar patogēniem: Saņemot ziedotās asinis, vienmēr pastāv risks tikt pakļautam kaitīgiem patogēniem (piemēram, vīrusiem vai baktērijām) asinīs. Ārsti rūpīgi pārbauda asins produktus, lai to novērstu.
• Transfūzijas reakcijas: Jums var būt alerģiska reakcija pret ziedoto plazmu.
• Plazmas pārslodze: VII faktors tiek pārāk ātri sadalīts un izvadīts no asinīm. Lai to novērstu, Jums var būt nepieciešams liels plazmas daudzums, lai uzturētu pietiekamu VII faktora daudzumu organismā. Tas var izraisīt plazmas līmeņa paaugstināšanos Jūsu organismā. Plazmas pārslodzes sekas var būt paaugstināts asinsspiediens un plaušu pietūkums (plaušu tūska) .

Ko es varu sagaidīt, ja man ir VII faktora deficīts?

VII faktora deficīts ir mūža stāvoklis . Lai gan tam nav izārstēšanas, jūs varat sadarboties ar savu ārstu, lai to pārvaldītu.

Viens no lielākajiem izaicinājumiem slimības smaguma noteikšanā ir tas, ka nav iespējams paredzēt simptomu smagumu, pamatojoties uz to, cik zems ir jūsu VII faktora līmenis. Tā vietā ārsti strādā ar cilvēkiem ar šo deficītu individuāli. Jūsu prognoze būs atkarīga no jums unikāliem faktoriem, piemēram, jūsu pieredzes, deficīta cēloņa, jūsu reakcijas uz ārstēšanu un asiņošanas intensitātes.

Kā es rūpējos par sevi?

Ir svarīgi pastāstīt visiem veselības aprūpes sniedzējiem, kas jūs ārstē, par jūsu stāvokli. Ja jūsu bērnam ir VII faktora deficīts, pastāstiet ikvienam, kas par viņu rūpējas (tostarp skolotājiem un dienas aprūpes darbiniekiem).

Jautājiet savam ārstam par lietām, ko varat darīt, lai ikdienā rūpētos par sevi. Viņš vai viņa var ieteikt šādas lietas:

• Izvairieties no darbībām, kas saistītas ar augstu risku:Jums vajadzētu izvairīties no aktivitātēm, kas palielina traumu risku (piemēram, kontaktsports).
• Izvairieties no noteiktiem medikamentiem: Jums, iespējams, jāizvairās no medikamentiem, kas šķidrina asinis (piemēram, aspirīns , NPL , SSRI antidepresanti ). Jums arī jāizvairās no uztura bagātinātājiem, kas satur zivju eļļu, E vitamīnu un kurkumu, jo tie var arī pastiprināt asiņošanu.
• Saglabājiet ārstēšanas plāna kopiju: Ir svarīgi saglabāt hematologa dokumentāciju par to, kā veselības aprūpes speciālistiem jāizturas pret jums ārkārtas situācijā.
• Saņemiet ģenētisko konsultāciju vai testēšanu: Pirms mēģināt ieņemt bērnu, varat konsultēties ar ģenētisko konsultantu, lai novērtētu bērna VII faktora deficīta mantošanas risku.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jūs vai jūsu bērns pamanāt pastāvīgas asiņošanas vai biežas ziluma pazīmes, apmeklējiet ārstu. Deguna asiņošana un neregulāra ziluma veidošanās ir normāla parādība. Bet, ja tā notiek biežāk nekā parasti, tā varētu liecināt par asins problēmām.

Kad man jāvēršas neatliekamās palīdzības nodaļā (ANA) ?

Ja asiņošana apdraud jūsu veselību, dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu. Meklējiet šādas pazīmes:

• Deguna asiņošana, kas ilgst stundu vai ilgāk.
• Vairāk nekā divu spilventiņu vai tamponu mitrināšana stundā divas stundas vai ilgāk (sievietēm).

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot savam ārstam:

• Vai mans VII faktora deficīts ir iedzimts vai arī tas attīstījās vēlāk?
• Kāda veida ārstēšana man nepieciešama?
• Cik ilgi man būs jāārstējas?
• Kādas blakusparādības man jāņem vērā ārstēšanas laikā?
• Kādas dzīvesveida izmaiņas man jāveic, lai pārvaldītu savu stāvokli?

Vai VII faktora deficīts ir tas pats, kas hemofilija?

VII faktora deficīts un hemofilija ir divas saistītas, bet atsevišķas, iedzimtas asins slimības. VII faktora deficītu izraisa VII faktora proteīna deficīts (7), savukārt A hemofiliju , visizplatītāko hemofilijas veidu, izraisa VIII faktora proteīna deficīts (8).

A hemofilija ir biežāk sastopama nekā VII faktora deficīts, un tā skar aptuveni vienu no 100 000 cilvēkiem. Tā ir arī biežāk sastopama vīriešiem .

Bet vissvarīgākais ir tas, ka abi šie stāvokļi var izraisīt pārmērīgu asiņošanu, tāpēc tie ir labi jāārstē ar ārsta palīdzību.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras

Nav iespējams novērst piedzimšanu ar asins recēšanas traucējumu – VII faktora deficītu. Taču tas nenozīmē, ka jūs (vai jūsu bērns) nevarat dzīvot veselīgu un aktīvu dzīvi ar šo slimību. Jūsu hematologs var palīdzēt novērst un pārvaldīt asiņošanu. Viņš vai viņa var arī palīdzēt izstrādāt rīcības plānu pārāk spēcīgas asiņošanas gadījumā. Neuztraucieties, jūs varat veiksmīgi dzīvot ar šo slimību.

VII faktora deficīts, asins recēšana, asiņošana, iedzimtas slimības, Aleksandra slimība, hematologs, asins slimības