Vai miegs ir tikai sapnis? Parunāsim par fatālu ģimenes bezmiegu (FFI).

Ir normāli, ka dažreiz naktī nevaram aizmigt. Varbūt tas notiek pēc smagas dienas vai tad, kad mums ir kādas problēmas prātā. Bet vai varat iedomāties nāvējošu slimību, kas nekad neļauj jums normāli gulēt, un arī tā ir iedzimta? To tiešām ir grūti iedomāties, vai ne? Šodien mēs runāsim par šādu retu, bet ļoti bīstamu slimību. To sauc par letālu ģimenes bezmiegu (FFI) . Nosaukums izklausās mazliet biedējoši, vai ne? Bet iepazīsimies ar to precīzi.

Kas ir šī FFI? Vienkārši sakot...

Vienkārši sakot, FFI (letāla ģimenes bezmiegs) ir ļoti reta ģenētiska slimība. Tā tieši ietekmē smadzenes un centrālo nervu sistēmu. Šī slimība izraisa miega traucējumus, kas nozīmē smagu bezmiegu . Turklāt pakāpeniski tiek zaudēta atmiņa, kas nozīmē demenci . Var rasties arī piespiedu muskuļu raustīšanās, ko sauc par mioklonusu .

FFI ir progresējoša jeb deģeneratīva slimība. Tas nozīmē, ka simptomi laika gaitā pasliktinās. Diemžēl simptomi ir dzīvībai bīstami, un pašlaik nav izārstēšanas. Tomēr zinātnieki turpina pētīt ārstēšanas metodes, kas var palēnināt slimības progresēšanu un pagarināt skarto cilvēku dzīves ilgumu.

Kam ir lielāka iespēja saslimt ar FFI?

FFI galvenokārt izraisa ģenētika. Tas nozīmē, ka to izraisa cilvēki, kuri šīs slimības gēnu manto no viena no vecākiem. Parasti, ja kādam ģimenē iepriekš ir bijusi šī slimība, pastāv iespēja, ka šī ģimene to attīstīs. Jo pat viena mutētā gēna kopija ir pietiekama, lai izraisītu šos simptomus. Medicīnā to sauc par autosomāli dominējošo modeli .

Tomēr ļoti, ļoti reti FFI var attīstīties kādam, kam nav šīs slimības ģimenes anamnēzē. Tas notiek, ja rodas jauna gēna mutācija (de novo mutācija). Tas nozīmē, ka gēna defekts šīs personas organismā ir izveidojies no jauna.

Cik reta ir šī slimība, ko sauc par FFI?

FFI patiesībā ir ļoti reta slimība. Tiek lēsts, ka šī slimība ir tikai vienam vai diviem cilvēkiem no miljona. Tā kā FFI ir ģenētiska, tikai aptuveni 50 līdz 70 ģimenēm visā pasaulē ir identificētas gēna mutācijas, kas izraisa šo slimību. Tāpēc varat iedomāties, cik reta tā ir.

Kā FFI slimība ietekmē mūsu ķermeni?

FFI tieši iedarbojas uz mūsu smadzenēm un centrālo nervu sistēmu. Daži proteīni, ko izraisa ģenētiska mutācija, ietekmē talāmu — mūsu smadzeņu daļu, kas kontrolē tādas ķermeņa funkcijas kā miegs.Tas uzkrājas vietā, kur tas ir teikts. Iedomājieties, ka drēbes, nevis kārtīgi salocīt un nolikt skapī, bet gan saspiest, sarullēt un izgludināt. Pēc kāda laika skapis kļūst tik pilns ar drēbēm, ka to vairs nevar aizvērt, vai ne? Tā šie nepareizi salocītie proteīni uzkrājas smadzeņu talāmā. Šie uzkrātie proteīni bojā un saindē nervu sistēmas šūnas.

Visnopietnākais šīs slimības simptoms ir bezmiegs , kas var būtiski ietekmēt jūsu garīgās spējas un fizisko funkcionēšanu. Simptomi var būt dzīvībai bīstami un laika gaitā pasliktināties.

Kādi ir FFI simptomi?

Ir vairāki FFI simptomi, kas sāk parādīties pakāpeniski.

• Progresējoša bezmiegs: Sākumā var šķist, ka jums vienkārši ir grūtības aizmigt, bet vēlāk jūs, iespējams, vispār nespēsiet gulēt.
• Nervu sistēmas hiperaktivitāte: Tas ietver tādas lietas kā paaugstināts asinsspiediens, ātrāka nekā parasti sirdsdarbība un pārmērīga trauksme.
• Atmiņas zudums: cilvēks pakāpeniski sāk aizmirst lietas.
• Halucinācijas: lietu redzēšana vai sajušana , kas patiesībā neeksistē.
• Nevēlama muskuļu raustīšanās vai raustīšanās (mioklonuss): Nevēlama rokas vai kājas raustīšanās vai kratīšana.

FFI simptomi parasti sākas vecumā no 20 līdz 70 gadiem. Visbiežāk tas sākas aptuveni 40 gadu vecumā.

Svarīgi ir tas, ka agrīnie FFI simptomi dažkārt var atgādināt demences vai Alcheimera slimības simptomus. Tādēļ, ja Jums rodas šie simptomi, ir svarīgi apmeklēt ārstu, lai noteiktu pareizu diagnozi. Kā norāda nosaukums, šie simptomi var būt dzīvībai bīstami.

Kas izraisa FFI?

Galvenais FFI cēlonis ir PRNP gēna mutācija jeb izmaiņas. Šis PRNP gēns ir atbildīgs par prionu proteīna PrPC veidošanos. Šis PrPC proteīns ir atrodams mūsu smadzenēs, īpaši talāmā, smadzeņu daļā , kas kontrolē ķermeņa funkcijas, piemēram, miegu.

Kad PRNP gēnā ir mutācija, aminoskābes, kas veido PrPC proteīnu, nesaņem pareizos norādījumus, lai pareizi veidotu šo proteīnu. Tas ir līdzīgi kā nepareizi salocīt kreklu. Ja nezināt, kā pareizi salocīt T-kreklu, jūs to saburzījat un ievietojat atvilktnē. Laika gaitā nepareizi salocīto T-kreklu kaudze neļauj aizvērt atvilktni. Tādā pašā veidā šis nepareizi salocītais PrPC proteīns uzkrājas smadzenēs un saindē nervu sistēmas šūnas, kas izraisa simptomus.

Vai FFI var mantot?

Jā, FFI var tikt mantota. Šī ģenētiskā mutācijaTā tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka pat tad, ja jūs mantojat skarto gēnu tikai no viena no vecākiem, jūs joprojām varat mantot slimību.

Tomēr, kā jau minēts iepriekš, FFI ļoti reti ir autosomāli recesīva, kas nozīmē, ka nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība, un tā var rasties arī kā jauna ģenētiska mutācija. Ja tas notiek, šī jaunā mutācija var tikt nodota no jums jūsu nākamajiem bērniem.

Ja gaidāt bērnu un vēlaties uzzināt par risku nodot bērnam ģenētisku slimību, ieteicams konsultēties ar ārstu un uzzināt par ģenētiskajām pārbaudēm .

Kas izraisa cilvēku ar FFI nāvi?

Galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar FFI ir smadzeņu un nervu sistēmas bojājumi. Šie bojājumi, ko izraisa prionu olbaltumvielu uzkrāšanās talāmā, izraisa smagus simptomus, piemēram, bezmiegu un garīgo spēju pasliktināšanos.

Kāpēc miegs mums ir tik svarīgs?

Miegam ir ļoti svarīga loma mūsu veselības saglabāšanā. Labs naktsmiers uzlabo jūsu garīgo un fizisko veselību. Kad jūs guļat, jūsu smadzenes strādā kopā ar ķermeni, kas ļauj jums no rīta pamosties atpūtušamies un enerģijas pilniem. Ja jūs neizguļaties pietiekami, jūsu smadzenes zaudē spēju uzlādēties. Tas ietekmē jūsu domāšanu un ķermeņa darbību. Ja jūsu smadzenes nedarbojas 100% apmērā, tas ietekmē to, kā jūsu ķermenis jūtas un rīkojas.

Cilvēki ar FFI nespēj gulēt, kas nopietni traucē viņu smadzeņu darbību. Tas var izraisīt nelabvēlīgas blakusparādības, kas var būt dzīvībai bīstamas un pasliktināt viņu vispārējo labsajūtu.

Kā tiek diagnosticēta FFI?

Ārsts diagnosticēs FFI, pārskatot jūsu simptomus un veicot vairākus testus, lai apstiprinātu diagnozi. Šie testi var ietvert:

• Polisomnogrāfija: šī ir ar miegu saistīta pārbaude.
• Elektroencefalogramma (EEG): tā mēra smadzeņu viļņu modeļus.
• Cerebrospinālā šķidruma (CSF) analīze: šī pārbaude pārbauda šķidrumu smadzenēs un muguras smadzenēs, lai diagnosticētu smadzeņu un muguras smadzeņu slimības.
• Ģenētiskā pārbaude , lai identificētu gēnu, kas ir atbildīgs par simptomiem.
• Attēlveidošanas testi: tie var ietvert MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu) , CT skenēšanu (datortomogrāfijas skenēšanu) vai PET skenēšanu (pozitronu emisijas tomogrāfijas skenēšanu) .
• Pilnīga asins aina (CBC) , aknu funkcionālie testi un asins kultūrasLaboratoriskie testi, piemēram,.

Kā tiek ārstēta FFI?

FFI ārstēšanas galvenais mērķis ir mazināt simptomus un nodrošināt pēc iespējas ērtāku pašsajūtu. Dažas ārstēšanas iespējas, īpaši medikamenti, var palīdzēt īslaicīgi mazināt simptomus. Tomēr pašlaik FFI nav izārstējamas.

Ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Dziļa miega izraisīšanai paredzētu zāļu lietošana (piemēram, (gamma-hidroksibutirāts) , (fenotiazīni) ).
• Ārstējiet muskuļu spazmas, lietojot tādas zāles kā klonazepāms .
• Nodrošina vitamīnus ( B6, B12, dzelzi, folskābi ).
• Ja ir zāles, kas pasliktina simptomus, mainiet to devu vai pārtrauciet to lietošanu.
• Psihosociālā terapija: psiholoģiska atbalsta sniegšana pacientam un ģimenei.
• Hospisa aprūpe / Paliatīvā aprūpe: Pacienta pēdējo dienu komforta nodrošināšana.

Pētījumi turpina meklēt jaunas ārstēšanas iespējas cilvēkiem ar FFI. Vienā pētījumā tika atklāts, ka antibiotika doksiciklīns ir uzrādījusi zināmus panākumus FFI pacientu dzīves ilguma pagarināšanā.

Kādas zāles nav efektīvas FFI ārstēšanā?

Dažas zāles, kas palīdz gulēt, piemēram, melatonīna piedevas, FFI ārstēšanā darbojas tikai īslaicīgi. Pētījumi liecina, ka sedatīvi līdzekļi , piemēram, barbiturāti un benzodiazepīni , nav efektīva ārstēšanas metode.

Ko var sagaidīt cilvēks ar FFI?

FFI nav izārstējama. Pēc diagnozes noteikšanas ārstēšanas mērķis ir nodrošināt jums komforta sajūtu un pārvaldīt simptomus. Tas nozīmē, ka paliatīvā aprūpe ir galvenais. Cilvēka ar FFI paredzamais dzīves ilgums ir ļoti īss, īpaši pēc simptomu parādīšanās, vidējais dzīvildze var būt no dažiem mēnešiem līdz aptuveni diviem gadiem. Slimība ir progresējoša.

Šādos brīžos ģimenēm ir ļoti svarīgi sanākt kopā, domāt ne tikai par pacientam nepieciešamo aprūpi, bet arī par savu garīgo veselību, sagatavoties pēkšņam tuvinieka zaudējumam un nepieciešamības gadījumā meklēt terapeitisku atbalstu.

Vai FFI var novērst?

FFI nevar novērst. Tā kā to izraisa ģenētiska mutācija, tā dažreiz var rasties spontāni, bez iepriekšējas ģimenes locekļu slimības.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir problēmas ar miegu, īpaši dienas laikā, un stāvoklis neuzlabojas, Jums jāvēršas pie ārsta. FFI simptomi ir demence un Alcheimera slimība.Ja Jums ir miega traucējumi, piemēram, atmiņas zudums un grūtības kontrolēt ķermeņa funkcijas, tādu slimību kā Alcheimera slimības dēļ, noteikti jāvēršas pie ārsta.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

• Vai jūs ieteiktu hospisa aprūpi šajā diagnozes brīdī?
• Cik smagi ir simptomi?
• Vai ir kādas ārstēšanas iespējas, kas var palīdzēt mazināt simptomus?

Visbeidzot, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

FFI diagnozes saņemšana var būt postoša pieredze, īpaši, ja simptomi pakāpeniski pasliktinās vairāku mēnešu laikā. Tomēr šajā laikā jūs neesat viens. Meklējiet atbalstu no saviem ārstiem, ģimenes, draugiem un garīgās veselības speciālistiem. Paliatīvā aprūpe un pašreizējās ārstēšanas iespējas var palīdzēt īslaicīgi mazināt jūsu simptomus. Tiek veikti pētījumi, lai atrastu efektīvākas ārstēšanas metodes, kas varētu pagarināt cilvēku ar šo slimību dzīvi. Tāpēc nezaudējiet cerību.

` Letāla ģimenes bezmiegs, FFI, bezmiegs, ģenētiskas slimības, smadzeņu slimības, nervu sistēma, prionu slimības