Vai jūs baidāties no FISH testa? Iepazīsimies ar šo ģenētisko testu (fluorescences in situ hibridizācija - FISH tests) vienkāršā valodā.

Vai ārsts jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir ieteicis veikt FISH testu? Vai, dzirdot šo nosaukumu, jutāties nedaudz nobijies vai nervozs? Vai nodomājāt: "Kas tas par dīvainu testu?"? Ir pilnīgi normāli tā justies. Taču nav pamata uztraukties. Tas nav tik sarežģīti, kā jūs domājat, un no tā nav jābaidās. Šodien parunāsim par to, kas ir šis FISH tests, ko tas parāda un kā to veic – pavisam vienkārši, mūsu valodā.

Pirmkārt, kas ir šis FISH tests?

Vienkārši sakot, FISH ir specializēta laboratorijas pārbaude, kas meklē izmaiņas vai kļūdas gēnos un hromosomās mūsu ķermeņa šūnās. Tas ir līdzīgi kā mūsu ķermeņa ģenētiskās kartes izpēte.

Lai to nedaudz labāk izprastu, iztēlosimies savu ķermeni kā lielu bibliotēku.

• Hromosomas: Hromosomas ir kā grāmatu plaukti šajā bibliotēkā. Katrā cilvēka šūnā ir 23 šādu grāmatu plauktu pāri.
• Gēni: Šīs grāmatas plauktos ir gēni. Šajās grāmatās ir visi norādījumi, kas nepieciešami mūsu ķermeņa darbībai. Ne tikai mūsu matu krāsa, acu krāsa, augums, bet visas mūsu ķermeņa funkcijas kontrolē informācija šajās grāmatās, ko sauc par gēniem.
• DNS: Burti un vārdi, kas rakstīti šajās grāmatās, ir DNS. Tas ir, pilns instrukciju kopums, kas nepieciešams mūsu ķermenim, ir ietverts DNS.

Tagad iedomājieties, ka dažās grāmatās (gēnos) šajā bibliotēkā trūkst lappušu (dzēsums), dažas ir pievienotas (amplifikācija) vai grāmata, kurai vajadzētu būt vienā plauktā, ir pārvietota uz citu plauktu (translokācija). Kas notiktu, ja tas notiktu? Norādījumi, ko saņem ķermenis, būtu nepareizi. Tieši šādu nepareizu norādījumu dēļ rodas tādas slimības kā vēzis un citas ģenētiskas slimības.

Kā darbojas šis FISH tests?

Lai gan metodoloģija ir nedaudz zinātniska, es to paskaidrošu ar ļoti vienkāršu piemēru.

Iedomājieties, ka jums jāatrod konkrēts teikums lielā grāmatā. Ko jūs darāt? Jūs atrodat šo teikumu un atzīmējat to ar krāsainu marķieri. Pēc tam to ir viegli atrast vēlreiz.

Lūk, kas notiek FISH testā. Laboratorijā zinātnieki izveido DNS fragmentus, kas atbilst konkrētajai gēna daļai, kuru viņi vēlas meklēt jūsu šūnu paraugā. Tos sauc par "zondēm". Pēc tam viņi šiem izveidotajiem DNS fragmentiem piestiprina fluorescējošas etiķetes. Tie ir kā marķieri.

Pēc tam viņi paņem jūsu šūnu paraugu (piemēram, asinis vai audus) un pievieno tam šīs krāsaini marķētās “zondes”. Tad notiek kaut kas pārsteidzošs. “Zonde” atrod precīzu atbilstošā gēna atrašanās vietu un hibridizējas ar to.

Tad, kad patologs to aplūko ar īpašu mikroskopu (fluorescences mikroskopu), šim gēna segmentam piestiprinātās “zondes” spīd kā krāsainas gaismas, kā zvaigznes, kas spīd tumsā.

• Normālā šūnā: paredzētais krāsu gaismas daudzums ir redzams pareizajās vietās.
• Patoloģiskajā šūnā: Jūs varat redzēt vairāk krāsu nekā paredzēts (amplifikācija) vai arī jūs varat neredzēt krāsu, kuru vēlaties redzēt (dzēšana), vai arī jūs varat redzēt divas krāsas, kurām vajadzētu būt kopā, bet tās atrodas tālu viena no otras (translokācija).

Tieši aplūkojot šo kvēlojošās gaismas modeli, ārsti var precīzi pateikt, kādas izmaiņas ir jūsu gēnos.

Kādas ir galvenās lietas, ko meklē FISH testā?

FISH tests galvenokārt tiek veikts vairāku iemeslu dēļ. Apskatīsim ģenētiskās izmaiņas, ko tas var atklāt, un ar tām saistītās slimības.

Kādas slimības var atpazīt pēc šīm izmaiņām?

FISH tests ir ļoti svarīgs dažādu slimību, īpaši vēža, diagnosticēšanai un ārstēšanas plānošanai.

• Vēža veidi:
• Krūts vēzis: Konkrēti, meklējiet gēna (HER2) amplifikāciju. Ja šāda amplifikācija ir, var nozīmēt specifisku ārstēšanu, kas ir īpaši vērsta pret šo gēnu.
• Leikēmija: Izšķir akūtas un hroniskas leikēmijas veidus.
• Limfoma
• Kaulu smadzeņu vēzis (multiplā mieloma)
• Plaušu, kuņģa un urīnpūšļa vēzis
• Pirmsdzemdību un pēcdzemdību ģenētiskie stāvokļi: pārbaudiet bērnu pirms vai pēc dzimšanas, lai noskaidrotu, vai viņam ir hromosomu anomālijas, piemēram, Dauna sindroms.
• Apaugļošana in vitro (IVF): Šo metodi izmanto arī, lai pārbaudītu embrijus attiecībā uz hromosomu anomālijām pirms to pārneses, izmantojot apaugļošanu in vitro (IVF).

Kā man vajadzētu sagatavoties FISH testam?

Tas, kā jūs gatavojaties šim testam, ir atkarīgs no parauga, ko jūs ņemat. Šim nolūkam var ņemt dažādu veidu paraugus.

• Asins analīze: ja ārstam ir aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam ir ģenētiska slimība, šo testu var veikt, kā parasti ņemot nelielu daudzumu asins. Tam nav nepieciešama īpaša sagatavošanās.
• Pirmsdzemdību testēšana: ja bērna gēni tiek pārbaudīti grūtniecības laikā, ārsts veiks testu, ko sauc par "amniocentēzi", kas ietver neliela daudzuma augļūdeņu šķidruma ņemšanu no mātes dzemdes.
• Biopsija: Ja ir aizdomas par vēzi, no audzēja vai kaulu smadzenēm tiek ņemts neliels audu gabaliņš pārbaudei (kaulu smadzeņu biopsija). Pirms biopsijas ārsts sniegs norādījumus par to, kā tai sagatavoties, jo nepieciešama anestēzija.
• Urīna analīze: urīna paraugu dažreiz izmanto, lai diagnosticētu vai uzraudzītu urīnpūšļa vēzi.

Kas notiek pēc testa ziņojuma saņemšanas?

FISH testa rezultātu iegūšana parasti var ilgt no vienas līdz četrām nedēļām. Ārsts jūs par šo laiku iepriekš informēs.

Rezultāts ir "pozitīvs".Ja tā norāda, tas nozīmē, ka jūsu šūnu paraugā ir kāda ģenētiska vai hromosomu anomālija.

Ir normāli justies nobijies un nemierīgs, redzot šādu rezultātu. Taču atcerieties, ka šis rezultāts ir iespēja iegūt skaidrāku izpratni par savu stāvokli. Un, pamatojoties uz šo informāciju, ārsts varēs izlemt par jums piemērotāko, mērķtiecīgāko ārstēšanu.

Piemēram, ja šis tests atklāj ģenētisku mutāciju vēža gadījumā, var tikt nozīmēta mērķtiecīga terapija, lai iedarbotos uz šo mutāciju, kā rezultātā rodas mazāk blakusparādību un veiksmīgāki rezultāti.

Tāpēc, tā vietā, lai uztrauktos par rezultātiem un uztrauktos vienatnē, rūpīgi pārrunājiet ar savu ārstu un skaidri saprotiet, ko tas nozīmē un kādi soļi jums jāveic tālāk.