Iepazīsimies ar FISH testu (fluorescences in situ hibridizācija), kas atklāj jūsu gēnu noslēpumus!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par šo "FISH testu" (fluorescences in situ hibridizācijas testu)? Iespējams, ārsts ir lūdzis jums vai kādam jūsu pazīstamam veikt šo testu. Lai gan tas var šķist nedaudz sarežģīti, tas ir ļoti svarīgs tests, kas var atklāt daudzas lietas mūsu ķermenī. Tāpēc šodien parunāsim par to, kas ir šis FISH tests, ko tas dara un kā tas tiek veikts vienkāršā, jums saprotamā veidā.

Kas ir šis FISH tests (fluorescences in situ hibridizācija)?

Vienkārši sakot, FISH ir ģenētiskais tests. Patologi, kas ir ārsti, kas specializējas slimību diagnostikā , izmanto šo metodi, lai identificētu slimības, ko izraisa izmaiņas mūsu ķermeņa sīkajās lietās, ko sauc par hromosomām. Dažreiz šis tests var arī palīdzēt identificēt ģenētiskas izmaiņas, kuras var ārstēt tādu slimību kā vēzis gadījumā.

Iedomājieties to šādi: mūsu gēni ir kā instrukciju grāmata mūsu ķermenim. Šī instrukciju grāmata mums paskaidro, kā viss mūsu ķermenī darbojas. Šie gēni atrodas struktūrās, ko sauc par hromosomām, kuras ir kā virknes. Kas notiek, ja daži no vārdiem šajā instrukciju grāmatā, mūsu DNS (dezoksiribonukleīnskābe) , tiek izdzēsti vai ja ir pārāk daudz vārdu, vai ja daži vārdi tiek apmainīti vietām? Mūsu šūnas saņem nepareizas instrukcijas. Tādā veidā informācija var tikt zaudēta (dzēšana), kopēta vairāk nekā nepieciešams (amplifikācija) vai pārvietota (translokācija). Šīs izmaiņas var mainīt mūsu ķermeņa darbību un izraisīt tādas slimības kā vēzis.

Tātad, šis FISH tests ir līdzīgs tam, ka ar krāsainām pildspalvām tiek "iekrāsotas" noteiktas hromosomu vai gēnu daļas. Pēc tam šie speciālisti var viegli atrast nepieciešamās daļas slimību diagnosticēšanai, aplūkojot tās mikroskopā. Skatoties uz šo krāsu mikroskopā, tā izskatās kā krāsainas gaismas.

Ko var noteikt ar FISH testu?

Tad jūs varētu interesēt, ko īsti var atrast ar šo FISH testu? Galvenie faktori ir šādi:

• Identificēt liela mēroga gēnu mutācijas vēža gadījumos. Izmantojot šo informāciju, ārsti var precīzi diagnosticēt vēža veidu un izvēlēties labāko ārstēšanu.
• Pārbaudiet, vai pirms bērna piedzimšanas (prenatāli) vai pēc dzimšanas nav hromosomu anomāliju. Tas palīdz agrīni atklāt dažas ģenētiskas slimības.
• In vitro apaugļošana (IVF) ietver embrija testēšanu uz hromosomu anomālijām pirms tā implantācijas mātes dzemdē (preimplantācijas ģenētiskā testēšana).

Kā darbojas šis FISH tests?

Labi, tagad redzēsim, kāds ir mazais noslēpums par to, kā darbojas šis FISH tests.

Esmu jau iepriekš teicis, ka mūsu DNS ir kā liela instrukciju grāmata. Tātad šis FISH tests ir kā svarīgāko šīs instrukciju grāmatas daļu izcelšana ar īpašu fluorescējošu krāsu. Zinātnieki šo "krāsošanas krāsu" jeb "zondi" izveido, pievienojot fluorescējošas etiķetes pašai DNS.

Mūsu DNS sastāv no divām kopā savienotām šķiedrām, līdzīgi kā rāvējslēdzēja zobi. Zinātnieki vispirms atdala šīs divas šķiedras, izmantojot pašu izgatavotu zondi un DNS no parauga, kuru viņi vēlas testēt. Viņi izveido šo zondi, lai tā atbilstu meklētajai DNS secībai, tas ir, precīzam teikumam, ko viņi meklē lietošanas instrukcijā.

Pēc tam šīs sagatavotās zondes sajauc ar DNS paraugu, kas ņemts no ķermeņa audiem vai šķidruma (to sauc par mērķi). Ja šī zonde atrod DNS fragmentu, kurā ir meklētā frāze, tā pie tā pielips (hibridizēsies). Pateicoties šīm spīdīgajām iezīmēm, šis DNS fragments mirdzēs skaistā krāsā. Kad patologs to aplūkos ar īpašu mikroskopu, šie spīdīgie plankumi būs skaisti redzami. Tad viņš varēs saprast, vai tur ir attiecīgā informācija un cik daudz tās tur ir. Vai tas nav pārsteidzoši?

Ģenētiskās izmaiņas, ko var noteikt ar FISH testu

Patologi var izmantot šo FISH testu, lai pārbaudītu šūnās gēnu mutācijas, kas, kā zināms, izraisa tādas slimības kā vēzis. Dažreiz tas var palīdzēt apstiprināt vai precizēt kariotipēšanas testa rezultātus, kas ir hromosomu tests . Šeit ir dažas no specifiskajām izmaiņām, ko var atklāt ar FISH testu:

• Amplifikācija: Tas notiek, kad gēna kopiju ir vairāk nekā paredzēts. Tas ir līdzīgi kā fotokopijas izgatavošana no vietas, kur vēlaties izveidot fotokopiju. Zinātnieki var izmantot FISH, lai redzētu, cik gēna kopiju ir vairāk nekā paredzēts.
• Translokācijas/pārkārtošanās: Tas notiek, kad gēna vai hromosomas daļa tiek pārvietota uz citu vietu, nekā tai vajadzētu būt. Zinātnieki var izmantot divu krāsu zondes, lai to noteiktu. Normālā gēnā šo zondu abām krāsām vajadzētu izskatīties tuvu vienai otrai. Bet, ja atrašanās vieta ir mainījusies, abas krāsas izskatīsies tālu viena no otras.
• Delēcijas: Tāpat kā translokāciju gadījumā, zinātnieki izmanto vairāk nekā vienu zondi, lai atrastu vietas, kur DNS trūkst informācijas. Dažas zondes pieķersies DNS paraugā, bet citas nepieķersies tur, kur tām vajadzētu. Tad viņi zina, ka šajā vietā ir zudusi (dzēsta) daļa informācijas.

Slimības, kuras var diagnosticēt ar FISH testu

Ārsti var izmantot FISH testu, lai atklātu ģenētiskas izmaiņas, kas var palīdzēt diagnosticēt tādus stāvokļus kā:

• Limfoma
• Akūta mieloleikoze, hroniska mieloleikoze un citi leikēmijas veidi
• Multiplā mieloma
• Urīnpūšļa vēzis
• Glioma (smadzeņu vēža veids)
• Mezotelioma (plaušu vēzis)
• HER2 amplifikācija (visbiežāk novērojama krūts vēža gadījumā, bet var novērot arī kuņģa un plaušu vēža gadījumā)
• MET amplifikācija (visbiežāk novērojama plaušu, kuņģa un barības vada vēža gadījumā)
• MYCN amplifikācija (vēža veida, ko sauc par neiroblastomu, gadījumā)
• Nesīkšūnu plaušu vēža gadījumā notiek gēnu ALK, RET un ROS1 pārkārtošanās/saplūšana. Šie gēni ALK, RET vai ROS1 var apvienoties ar citu gēnu, izraisot vēzi.

Kā sagatavoties FISH testam?

Kā jūs gatavojaties FISH testam, ir atkarīgs no parauga veida, ko ārsts no jums ņem.

• Pirmsdzemdību testēšanai: ārsts veiks īpašu testu, ko sauc par amniocentēzi .
• Preimplantācijas ģenētiskajai testēšanai (PGD vai PGS): Testēšanai tiek ņemts neliels šūnu paraugs no vairākiem embrijiem. To parasti veic dažas dienas pēc ovulācijas.
• Ja ārstam ir aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam ir slimība, ko izraisa hromosomu anomālija vai gēnu mutācija: to var pārbaudīt ar vienkāršu asins analīzi .
• Lai atklātu vēzi vai ģenētiskas mutācijas vēža šūnās (molekulārā testēšana): Jums būs nepieciešama biopsija (audzēja vai kaulu smadzeņu biopsija) , kas ir audu vai kaulu smadzeņu paraugs.
• Lai diagnosticētu vai uzraudzītu urīnpūšļa vēzi: dažreiz FISH tests tiek veikts ar urīna paraugu .

No šiem testiem tikai biopsijai parasti ir nepieciešama īpaša sagatavošanās. Tā kā lielākā daļa biopsiju tiek veiktas anestēzijā, jums jāievēro ārsta norādījumi par sagatavošanos.

Kā patologi veic šo FISH testu?

FISH testam patologs vai laboratorijas tehniķis veic šādas darbības:

1. Zondes(-u) izveide: Šajā procesā viņi atlasa DNS fragmentus, kas atbilst meklētajai DNS secībai. Pēc tam viņi veic nelielus iegriezumus šajā DNS un pievieno fluorescējošas iezīmes.

2. Zondes un mērķa denaturācija: Tas attiecas uz dubultsaišu atdalīšanos starp zondi un testējamo DNS paraugu.

3. Hibridizācija: Kad zondes sajauc ar DNS paraugu, kas ņemts no ķermeņa audiem vai šķidruma, zondes piesaistās DNS sekvencēm, kuras tās meklē.

4.Rezultātu pārbaude: Viņi izmanto īpašu fluorescences mikroskopu, lai redzētu, kur paraugā mirdz etiķetes.

Pēc tam patologs ziņos par šiem rezultātiem jūsu ārstam .

Kādi ir FISH testa rezultāti?

FISH testa rezultātu veids ir atkarīgs no testa veida. Pozitīvs FISH tests nozīmē , ka parauga šūnās ir hromosomu vai ģenētiska anomālija. Vislabāk ir konsultēties ar ārstu par to, kādi būs rezultāti un ko tie nozīmē.

Kas notiek, ja FISH tests ir pozitīvs?

Ja FISH tests ir pozitīvs, ārsts paskaidros, ko tas nozīmē un kādas ir jūsu iespējas. Ja tests tika veikts, lai atrastu ģenētiskas mutācijas vēža gadījumā, var būt mērķtiecīgas terapijas, kas vērstas pret šo konkrēto mutāciju. Tāpēc ir svarīgi bez panikas runāt ar ārstu.

Cik ilgs laiks nepieciešams, lai iegūtu FISH testa rezultātus?

FISH testa rezultātu iegūšana var ilgt no vienas līdz četrām nedēļām. Ārsts jums pateiks, kad sagaidīt rezultātus un kā tos uzzināt.

Kad man jāsazinās ar savu ārstu?

Ja jums ir kādi jautājumi par testu vai saņemtajiem rezultātiem, nevilcinieties konsultēties ar savu ārstu. Viņš jums visu izskaidros.

Visbeidzot, vissvarīgākā ziņa

Gaidīt ģenētisko testu rezultātus var būt biedējoši, satraucoši un dažreiz pat nedaudz nomācoši. Jūs, iespējams, gaidāt atbildi. Šis FISH tests ir tehnoloģija, kas palīdz jums atrast šīs atbildes, līdzīgi kā "marķieris", kas atrod un iekrāso nepieciešamo informāciju .

Iegūtās atbildes var nebūt tādas, kādas gaidījāt, taču tās palīdzēs jums izprast savu situāciju un iespējas. Pēc tam jūs un jūsu ārsts varēsiet kopīgi izstrādāt labāko plānu turpmākai rīcībai.

Atcerieties, ka ir ļoti svarīgi lūgt savam ārstam paskaidrojumus par visu, ko domājat par testu, kāpēc tas tiek veikts un ko nozīmē rezultāti.

FISH tests, ģenētiskā testēšana, hromosomas, DNS, vēzis, ģenētiskās mutācijas, pirmsdzemdību testēšana