Kas ir G6PD deficīts? Mācīsimies bez bailēm!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par G6PD deficītu? Varbūt nosaukums izklausās mazliet dīvaini. Taču patiesībā tā ir ģenētiska slimība, kas ir daudziem cilvēkiem pasaulē, taču lielākoties tā nerada nekādas nopietnas problēmas. Tāpēc šodien mēs runāsim par to, kas ir šis G6PD deficīts, kāpēc tas rodas un kas mums jāzina. Nav jābaidās, izskaidrosim visu vienkārši.

Kas īsti ir G6PD deficīts?

Vienkārši sakot, G6PD deficīts ir ģenētisks stāvoklis, kura gadījumā jūsu organismā ir ļoti zems G6PD līmenis. Labi, tagad jūs jautājat, kas ir G6PD. G6PD (glikozes-6-fosfāta dehidrogenāze) ir ļoti svarīgs enzīms mūsu organismā. Šī enzīma galvenā funkcija ir aizsargāt mūsu sarkanās asins šūnas no dažādiem bojājumiem.

Šis deficīts rodas, ja cilvēks piedzimst ar izmaiņām jeb mutāciju gēnā, kas ražo G6PD enzīmu. Tā rezultātā jūsu sarkanās asins šūnas neražo pietiekami daudz G6PD enzīma.

Bet lieta tāda, ka daudziem cilvēkiem ar G6PD deficītu nav nekādu simptomu . Viņi dzīvo normālu dzīvi. Tomēr dažreiz problēmas var izraisīt tādi "izraisītāji" kā noteiktas zāles, infekcijas vai noteikti pārtikas produkti (par tiem mēs runāsim vēlāk). Šādos gadījumos var attīstīties stāvoklis, ko sauc par hemolītisko anēmiju . Tas nozīmē, ka sarkanās asins šūnas tiek ātri sadalītas un iznīcinātas. Dažreiz jaundzimušajiem G6PD deficīta dēļ var attīstīties smaga dzelte .

G6PD deficīts ir biežāk sastopama slimība, nekā varētu šķist. Tiek lēsts, ka šī slimība skar no 400 līdz 500 miljoniem cilvēku visā pasaulē. Tāpēc, ja jums tā ir, ārsts var palīdzēt uzturēt sarkano asinsķermenīšu līmeni drošā līmenī.

Kādi ir G6PD deficīta simptomi?

Kā jau minējām iepriekš, lielākajai daļai cilvēku ar G6PD deficītu parasti nav simptomu. Tomēr simptomi parādās tikai tad, ja kāds ierosinātājs rada stresu sarkanajām asins šūnām un izraisa to sadalīšanos (hemolīzi). Šādā gadījumā var notikt šādas lietas:

• Jūtos ārkārtīgi nogurusi
• Ātra sirdsdarbība ( tahikardija )
• Apgrūtināta elpošana ( aizdusa )
• Ādas vai acu baltumu dzeltēšana (tās ir dzeltes pazīmes)
• Bāla āda (lūpas un mēle var būt pat bālas)
• Tumši dzeltens, oranžs vai tējas krāsas urīns
• Palielināta liesa

Ja šie simptomi rodas pēkšņi un ir smagi, to sauc par hemolītisku krīzi . Ja Jums tas rodas , ir ļoti svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.

G6PD deficīta simptomi jaundzimušajiem

Jaundzimušajiem ir mazāka iespējamība, ka būs acīmredzami G6PD deficīta simptomi. Visbiežākais simptoms ir dzelte . Tā parasti parādās dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Ja smaga dzelte netiek pareizi ārstēta, tā var izraisīt smadzeņu bojājumus bērnam. To sauc par kernicterus . Tāpēc ārsti pārbauda jaundzimušos uz G6PD deficītu, ja viņiem ir aizdomas par to.

Kas izraisa G6PD deficītu?

G6PD deficītu izraisa G6PD gēna variācija (variants). Šī variācija neļauj organismam pareizi dot norādījumus par G6PD enzīma ražošanu. Šo ģenētisko variāciju cilvēks manto no vecākiem caur X hromosomu .

Šīs ģenētiskās variācijas dēļ jūsu sarkanajās asins šūnās ir zems G6PD līmenis. G6PD enzīms ir ļoti svarīgs, jo tas neļauj sarkanajām asins šūnām uzkrāt pārāk daudz "brīvo radikāļu ". Brīvie radikāļi parasti ir nekaitīgas vielas. Tie var atrasties vidē, dažos pārtikas produktos (piemēram, pupiņās) un medikamentos.

Tomēr, ja jums nav pietiekami daudz G6PD, daži ierosinātāji (piemēram, pupiņu ēšana) var izraisīt pārāk daudzu šo brīvo radikāļu uzkrāšanos jūsu šūnās. Tas izraisa stāvokli, ko sauc par oksidatīvo stresu , kas rada stresu jūsu sarkanajām asins šūnām. Galu galā šīs šūnas sadalās un tiek iznīcinātas. Tas samazina sarkano asins šūnu skaitu, izraisot hemolītisko anēmiju .

Kādi ir ar šo stāvokli saistītie hemolīzes anēmijas izraisītāji?

Pēc dažu pētnieku domām, bado pupiņu ēšana ir visizplatītākais izraisītājs . Ja cilvēkam ar G6PD deficītu pēc bado pupiņu ēšanas attīstās anēmija, to sauc par favismu . Citi izplatīti izraisītāji ir:

• Infekcijas: tādas infekcijas kā A hepatīts un B hepatīts , vēdertīfs un pneimonija .
• Dažas zāles, ko lieto malārijas ārstēšanai: Piemēram , Primaquine .
• Dažas antibiotikas : piemēram, nitrofurantoīns , dapsons un sulfamīda preparāti .
• NPL (pretsāpju līdzekļi): piemēram, aspirīns un ibuprofēns .
• Smēķēšana un pārmērīga alkohola lietošana.
• Spēcīgs garīgais stress.
• Intensīva fiziskā slodze.

Kādi ir riska faktori?

Pastāv vairāki faktori, kas palielina G6PD deficīta mantošanas risku:

• Dzimums:Vīriešiem ir lielāka iespēja attīstīt G6PD deficītu. Tas ir tāpēc, ka vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, kurā ir šī ģenētiskā mutācija. (Tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, ir reizes, kad vienas hromosomas problēmu var kompensēt otra.)
• Ģeogrāfiskā atrašanās vieta: Šis stāvoklis ir izplatīts cilvēkiem, kas dzīvo Subsahāras Āfrikā, Vidusjūras reģionā un Dienvidaustrumāzijā.
• Rase: Pētnieki lēš, ka vairāk nekā 10% afrikāņu izcelsmes vīriešu Amerikas Savienotajās Valstīs ir G6PD deficīts.

Kā tiek diagnosticēts G6PD deficīts?

Ārsti parasti vispirms jautās par jūsu pilnīgu slimības vēsturi un veiks fizisku pārbaudi. Viņi var arī jautāt, vai nesen esat mainījis medikamentus vai attīstījies kāds infekcijas. Viņi arī pārbaudīs, vai kādam jūsu ģimenē nav G6PD deficīta.

G6PD deficīta diagnosticēšanai tiek izmantoti šādi testi:

• Pilnīga asins aina (CBC): Pārbauda jūsu sarkano asinsķermenīšu skaitu.
• Perifērā asins uztriepe: pārbauda anēmijas pazīmes asins uztriepē, tas ir, patoloģiskas formas vai izmēra sarkano asins šūnu klātbūtni.
• Bilirubīna tests: pārbaudiet bilirubīna līmeni, kas ir atkritumprodukts, kas veidojas no sadalītām sarkanajām asins šūnām.
• G6PD tests: pārbaudiet savu G6PD enzīmu līmeni.

Kā ārstē G6PD deficītu?

Ārsti ārstē stāvokli atkarībā no tā. Piemēram, ja Jums ir viegla dzelte un Jūs zināt, ka Jums ir G6PD deficīts, viņi vispirms ārstēs dzeltes simptomus. Pēc tam viņi pateiks, no kādiem izraisītājiem Jums jāizvairās.

Tomēr, ja simptomi ir smagi, ārstēšana ir atšķirīga. Ja Jums ir smaga hemolītiskā anēmija, Jums var būt nepieciešama asins pārliešana .

Ja Jūsu jaundzimušajam ir dzelte, ārsts var to ārstēt ar fototerapiju (ārstēšanu, izmantojot dabisko vai mākslīgo gaismu). Smagākos gadījumos Jūsu mazulim var būt nepieciešama apmaiņas asins pārliešana . Tas ietver mazuļa neveselīgo asiņu noņemšanu un aizstāšanu ar veselām, ziedotām asinīm.

Vai var novērst G6PD deficītu?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, tās rašanos nav iespējams novērst. Tomēr ir veidi, kā to identificēt, pirms tā rada nopietnas veselības problēmas. Tie ietver:

• Jaundzimušo skrīnings: Daudzās valstīs, kur šis stāvoklis ir izplatīts, ir ieviestas skrīninga programmas, lai identificētu G6PD deficītu jaundzimušajiem.
• Ģenētiskā testēšana: Ja kādam jūsu ģimenē ir G6PD deficīts, jums var būt nepieciešams arī DNS tests.Ārsts var ieteikt jums to darīt.

Ko es varu sagaidīt, ja man ir šis stāvoklis?

G6PD deficītam nav pastāvīgas izārstēšanas . Tomēr lielākā daļa cilvēku var dzīvot bez jebkādām problēmām, ja viņi izvairās no izraisītājiem. Un tas neietekmē dzīves ilgumu.

Tomēr šis stāvoklis neskar visus vienādi. Daudzi cilvēki ar G6PD deficītu var pat nezināt, ka viņiem tas ir, jo viņiem nav simptomu. Lielākajai daļai cilvēku ir simptomi, taču tie ir ļoti viegli. Tomēr dažiem, saskaroties ar izraisītāju, var attīstīties hemolītiska krīze, kas var būt dzīvībai bīstama.

Ārsts vislabāk var izskaidrot, ko jūs varat sagaidīt, pamatojoties uz jūsu diagnozi.

Kā es varu par sevi parūpēties?

Jautājiet savam ārstam, kādus pārtikas produktus un medikamentus jums vajadzētu izvairīties. Šeit ir daži citi ieteikumi:

• Ierobežojiet alkohola patēriņu: Pārāk daudz alkohola lietošana var radīt spiedienu uz sarkanajiem asinsķermenīšiem.
• Izvairieties no smēķēšanas: smēķēšana var izraisīt brīvo radikāļu uzkrāšanos sarkanajās asins šūnās.
• Vingrojiet mērenībā: Pārāk intensīva vingrošana var palielināt oksidatīvo stresu.
• Centieties pietiekami atpūsties: miegs stiprina imūnsistēmu, kas palīdz cīnīties ar infekcijām, kas var izraisīt anēmiju asins pārliešanas gadījumā.
• Stresa pārvaldīšana: Ja jūtat lielu stresu, lūdziet ārstam palīdzību stresa pārvaldīšanā.

Svarīgi: ja Jūsu jaundzimušajam ir G6PD deficīts, Jums jāizvairās no pupiņu lietošanas zīdīšanas laikā . Savienojumi, kas var izraisīt perniciozo anēmiju, var nonākt bērna organismā caur mātes pienu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Jebkurā laikā apmeklējiet ārstu, ja Jums rodas G6PD deficīta simptomi. Ja simptomi ir smagi un attīstās ātri (hemorāģiskas krīzes pazīmes), nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību .

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Šeit ir daži jautājumi, kas jāuzdod, ja Jums ir G6PD deficīts:

• Cik nopietns ir mans stāvoklis?
• No kādiem pārtikas produktiem un medikamentiem man vajadzētu izvairīties?
• Vai ir kādi vides izraisītāji, no kuriem man vajadzētu izvairīties?
• Kāda ir iespējamība, ka mans bērns mantos G6PD deficītu?

Visbeidzot, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

G6PD deficīta diagnoze var ietekmēt ikvienu atšķirīgi. Lai gan to nevar izārstēt, tas parasti ir kontrolējams stāvoklis. Galvenais ir identificēt un izvairīties no faktoriem, kas palielina perniciozas anēmijas attīstības risku.Tas var nozīmēt izvairīties no pupiņām un citiem kairinātājiem. Ir svarīgi arī ievērot veselīgus ieradumus, piemēram, pietiekami atpūsties un nesmēķēt. Jautājiet savam ārstam informāciju, kas palīdzēs jums pārvaldīt, kā G6PD deficīts ietekmē jūsu dzīvi. Nekrītiet panikā, informētība ir labākā aizsardzība!

` G6PD deficīts, hemolītiskā anēmija, dzelte, ģenētiskās slimības, sarkanās asins šūnas, pupiņas, enzīmi