Vai esat dzirdējuši par iedzimtu kuņģa vēža formu? (Iedzimts difūzs kuņģa vēzis - HDGC). Parunāsim par to!

Šodien mēs runāsim par nopietnu slimību, par kuru daudzi cilvēki nezina. Šis ir iedzimts kuņģa vēža veids. Ārsti to sauc par "(iedzimtu difūzu kuņģa vēzi)" jeb saīsināti "(HDGC)" . Ja kādam jūsu ģimenē ir bijusi šī slimība vai ja vēlaties uzzināt vairāk par to, šis raksts jums būs ļoti svarīgs. Neuztraucieties, parunāsim par to vienkārši.

Kas ir šis `(HDGC)`?

Vienkārši sakot, HDGC ir iedzimts vēža riska stāvoklis. Tas nozīmē, ka jūsu dzīves laikā risks saslimt ar kuņģa vēzi ir palielināts par aptuveni 70%. Turklāt sievietēm, kuras pārmanto šo slimību, ir arī par 42% lielāks risks saslimt ar specifisku krūts vēža veidu – lobulāro krūts vēzi (LBC) .

Cilvēki ar šo "(HDGC)" stāvokli no viena no vecākiem manto mutētu gēnu ("(mutēts gēns)"). Visbiežāk tas ir gēns, ko sauc par "(CDH1)" . Bet dažreiz var būt iesaistīti arī citi gēni. "(CDH1)" ir audzēja nomācošs gēns ("(audzēja nomācošs gēns)"). Kad tas ir mutēts, tas nedarbojas pareizi, lai kontrolētu vēzi. Padomājiet par to, šis gēns ir kā policists mūsu organismā, kas aptur vēža šūnu augšanu. Kas notiek, ja šis policists kļūst vājš? Tas pats notiek arī šeit.

Kas ir "difūzs" kuņģa vēzis?

Tagad aplūkosim, kas ir šis "(difūzais kuņģa vēzis)". Šis ir kuņģa vēža veids. Taču tā vietā, lai augtu vienuviet kā citi vēža veidi, šis izplatās pa kuņģa sienu nelielās šūnu kopās. Tas ir kā ūdens noplūde, kas izplatās gar sienu. Tā rezultātā kuņģa siena sabiezē un sacietē. Pakāpeniski tā izplatās uz dziļākajiem kuņģa sienas slāņiem.

Šāda veida kuņģa vēzi ir nedaudz grūti diagnosticēt, jo tas nav skaidri redzams standarta attēlveidošanas testos. Turklāt simptomi bieži parādās tikai pēc tam, kad slimība ir izplatījusies, vēlīnās stadijās. Šajā brīdī vēzis var būt izplatījies (metastāzējies) caur kuņģa sieniņu uz tuvējiem audiem, piemēram, aknām vai kauliem.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Runājot par stāvokli "(HDGC)", tiek lēsts, ka aptuveni pieci līdz desmit cilvēki no desmit tūkstošiem var mantot šo stāvokli dzimšanas brīdī. Aptuveni 20% no visiem kuņģa vēža veidiem ir "(difūzā)" tipa. Aptuveni 2% no šiem difūzajiem vēža veidiem ir iedzimti "(HDGC)". Lai gan kuņģa vēzis parasti ir biežāk sastopams Āzijas valstīs nekā rietumvalstīs, šis stāvoklis "(HDGC)" tiek ziņots biežāk rietumvalstīs.

Kādi ir `(HDGC)` stāvokļa simptomi?

Kā jau minējām iepriekš, šāda veida difūzā kuņģa vēža simptomi var neparādīties, kamēr slimība nav izplatījusies (metastazējusies). Tāpēc ir svarīgi apzināties risku, ka šis stāvoklis var būt iedzimts. HDGC gadījumā vēzis attīstās nedaudz jaunākā vecumā nekā citu veidu vēža gadījumā. Lielākajai daļai cilvēku diagnoze tiek noteikta pirms 40 gadu vecuma.

Galvenie simptomi var būt:

• Sāpes vēderā (īpaši vēdera augšējā kreisajā pusē)
• Kuņģa uzpūšanās, meteorisms
• Slikta dūša un vemšana
• Apetīte
• Svara zudums
• Ārkārtīgs nogurums, nespēks
• Grūtības norīt ēdienu
• Asinis kakā (`(Asinis kakā)`)
• Asins vemšana (`(Asins vemšana)`)
• Dzelte (acu un ādas dzeltēšana)

Dažreiz iedzimts defekts, ko sauc par lūpas šķeltni vai aukslēju šķeltni, var būt arī šī sindroma agrīna pazīme. Tas ir tāpēc, ka šī ģenētiskā mutācija var izraisīt šo iedzimto defektu. Tomēr lielākoties lūpas šķeltne nav saistīta ar HDGC. Tomēr, ja esat dzimis ar šādu iedzimtu defektu un kādam jūsu ģimenē ir bijuši šāda veida vēzis, jūs varat būt nedaudz aizdomīgs.

Kāds ir šī `(HDGC)` veidošanās iemesls?

HDGC ir ģenētiska slimība . Tā rodas, ja mutācija vienā no iepriekš apspriestajiem audzēju nomācošajiem gēniem maina DNS programmēšanu. Audzēju nomācošie gēni liek šūnām kontrolēt šūnu dalīšanos un augšanu. Tātad, ja šie gēni nedarbojas pareizi, var attīstīties vēzis.

Šo mutēto gēnu mantojat vai nu no mātes, vai no tēva. Šādā veidā mantotu mutāciju sauc par germinālās līnijas mutāciju . Tā ietekmē jūsu reproduktīvo šūnu ģenētisko kodu.

Kā šis `(HDGC)` tiek mantots?

HDGC ir autosomāli dominējoša slimība. Tas nozīmē, ka, lai mantotu sindromu, nepieciešama tikai viena mutētā gēna kopija. To var mantot vai nu no mātes, vai no tēva. Ja kādam no jūsu vecākiem ir mutācija, jums vai jūsu brāļiem un māsām ir 50% iespēja to mantot. Uztveriet to kā iespēju, ka monēta uzkritīs ar ciparnīcu vai asti.

Vai visiem, kas manto gēnu mutāciju, attīstās vēzis?

Nē. Ģenētiskā mutācija, ko mantojat no vecākiem, ietekmē tikai vienu vēzi nomācošā gēna kopiju katrā šūnā. Taču katrā šūnā ir divas šī gēna kopijas – viena no mātes un viena no tēva. Tātad, pat ja jūs nemantojat vienu un to pašu mutāciju no abiem vecākiem, jums joprojām ir gēna kopija, kas darbojas normāli.

Lai attīstītos vēzis, nepieciešama otrā mutācija (`(somatiskā mutācija)`)Tam jānotiek jūsu dzīves laikā audos, kur veidojas vēzis (t. i., kuņģa gļotādā vai krūts daivās). Šī otrā mutācija deaktivizē arī otru gēna kopiju. Tieši tad vēzis sāk augt.

Kāds ir šīs otrās mutācijas cēlonis?

Godīgi sakot, mēs nezinām precīzu iemeslu. Taču lomu var spēlēt dažādi faktori. Vides iedarbībai bieži ir nozīme ģenētisko slimību "aktivizēšanā". Var būt iesaistīti arī citi gēni. Dažām ģimenēm, kurām ir HDGC gēns, ir lielāka vēža sastopamība nekā citām.

Daži vides riska faktori, kas veicina kuņģa vēža attīstību, ir šādi:

• Smēķēšana
• Pārmērīga alkohola lietošana
• Pārāk daudz sarkanās gaļas (piemēram, liellopa, jēra) ēšana
• (H. pylori) infekcija (šī ir baktērija, kas izraisa kuņģa čūlas)

Kā notiek `(HDGC)` testēšanas process?

Pat ja Jums vēl nav simptomu, ja ir pamats domāt, ka Jums ir risks (piemēram, ja kādam Jūsu ģimenē ir bijuši šāda veida vēzis vai ja Jums ir veikta ģenētiskā pārbaude, kurā konstatēta mutācija `(CDH1)` gēnā), ārsts var Jūs nosūtīt uz `(HDGC)` testu.

Ārsts aprēķinās jūsu risku, pamatojoties uz jūsu ģimenes anamnēzi un/vai ģenētisko testu rezultātiem. Viņš var arī meklēt vēža prekursorus jūsu audos. Piemēram, viņš var meklēt stāvokli, ko sauc par lobulāru karcinomu in situ (LCIS) krūtīs, vai zīmogveida šūnas kuņģa gļotādā. Tās ir agrīnas izmaiņas, kas var attīstīties par vēzi.

Kā tiek diagnosticēts HDGC?

Ja Jums ir metastātiska kuņģa vēža simptomi, ārsts meklēs vēža pazīmes Jūsu kuņģa sienā. Viņš ņems audu paraugus un pārbaudīs tos mikroskopā. Ja tiek atklāts metastātisks kuņģa vēzis un ja kādam Jūsu ģimenē ir bijis šāda veida vēzis, ārsts var ieteikt veikt ģenētisko testēšanu .

Pašlaik aptuveni 40 % pacientu ar HDGC ir konstatēta šī CDH1 mutācija. Var būt iesaistītas arī citas mutācijas, taču CDH1 ir galvenā, ko mēs zinām un varam identificēt. Ja jums tā ir, tas ir drošs veids, kā diagnosticēt HDGC. Tomēr, ja jums ir šāda veida difūzs kuņģa vēzis ģimenes anamnēzē, jums var diagnosticēt HDGC pat tad, ja jums nav CDH1 mutācijas.

Kādi testi tiek izmantoti, lai diagnosticētu `(HDGC)`?

Šīs pārbaudes var veikt, lai diagnosticētu slimību:

• Ģenētiskā testēšana:Šī ir asins analīze. Tiek paņemts jūsu asins paraugs un analizēts, lai noskaidrotu, vai nav ģenētisku mutāciju, kas saistītas ar ģenētiskām slimībām. Dažiem cilvēkiem šī analīze tiek veikta, jo viņu ģimenes anamnēzē ir ģenētiskas slimības. Citi šāda veida ģenētisko analīzi veic, jo nezina savas ģimenes veselības vēsturi, savas informācijas iegūšanai vai tāpēc, ka plāno bērnus.
• Augšējā endoskopija (EGD tests): šī ir pārbaude, lai aplūkotu augšējā kuņģa-zarnu trakta (t. i., barības vada, kuņģa) iekšpusi un ņemtu audu paraugus. Tas ir svarīgi kuņģa vēža diagnosticēšanai, īpaši šāda veida vēža, kas ir izplatījies, diagnosticēšanai. To veic gastroenterologs (ārsts, kas specializējas kuņģa-zarnu trakta slimībās). Viņš vai viņa ievieto garu caurulīti (endoskopu) ar nelielu kameru caur muti un pa barības vadu kuņģī. Audu paraugus var ņemt arī caur caurulīti. Tomēr pat ar šīm metodēm var būt grūti atrast metastātisku kuņģa vēzi. Tā kā tas ir tik plaši izplatīts, ārsts, iespējams, to nevarēs saskatīt vai noteikt audu paraugos. Tāpēc ārstam, kurš meklē šāda veida vēzi, ir jābūt īpašai apmācībai un pieredzei.
• Krūšu MRI: Tā kā lobulāru krūts vēzi nevar atklāt ar parastu mammogrammu, ārsti iesaka MRI. Ja MRI uzrāda kaut ko neparastu, tas tiek atzīmēts, un cits ārsts paņem audu paraugu.
• Biopsija: Ārsts paņem audu paraugu un nosūta to uz laboratoriju, lai to pārbaudītu mikroskopā. Šī biopsija var apstiprināt, vai audu paraugā ir vēža šūnas.

Kas notiek pēc tam, kad tiek identificēts, ka tajā ir `(HDGC)`?

Ja Jums jau ir vēzis, ārsts ar Jums pārrunās ārstēšanas iespējas. Pat ja Jums vēl nav vēža, ja Jums ir šis sindroms, ārsts, visticamāk, ieteiks regulāras vēža skrīninga pārbaudes, kā minēts iepriekš. Profilaktiskā ķirurģija ir vēl viena iespēja, par kuru varat pārrunāt ar savu ārstu.

Kā ārstē metastātisku kuņģa vēzi?

Ķirurģiska iejaukšanās parasti ir pirmā ārstēšanas metode vēža gadījumā, ko var ķirurģiski izņemt. Ja Jums ir HDGC, ārsts bieži ieteiks pilnīgu gastrektomiju . Tas ir tāpēc, ka HDGC pastāv augsts risks izplatīties tālu, pirms tas tiek atklāts.

Pilnīgas gastrektomijas laikā ķirurgs izņem visu kuņģi un savieno barības vada galu tieši ar tievo zarnu. Ir iespējams dzīvot bez kuņģa, taču ir dažas blakusparādības. Pēc operācijas var tikt veikta papildu ārstēšana (adjuvanta terapija), piemēram, staru terapija vai ķīmijterapija.

Tā kā sievietēm ar `(HDGC)` ir arī risks saslimt ar lobulāru krūts vēzi (`(LBC)`), ārstēšanas laikā viņām pastāvīgi jāapzinās `(LBC)` simptomi. Ja Jums ir `(LBC)`, ārstēšana parasti sākas ar krūts vēža operāciju. Pēc tam tiek veikta papildu ārstēšana.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar `(HDGC)` stāvokli?

Dzīves ilgums ir atkarīgs no vēža agrīnas atklāšanas un ārstēšanas. Pat ar regulāru skrīningu tas var būt sarežģīti. Ja metastātiskais kuņģa vēzis tiek atklāts un ārstēts agri, piecu gadu izdzīvošanas rādītājs ir vairāk nekā 90%. Tomēr, ja tas tiek atklāts vēlu, pēc tam, kad tas ir iebrucis kuņģa sienā, rādītājs samazinās līdz mazāk nekā 30%.

Tāpēc mēs sakām, ka ir tik svarīgi apzināties ģimenes anamnēzi un meklēt medicīnisku palīdzību, ja esat pakļauts riskam.

Vai ir kāds veids, kā novērst `(HDGC)`?

Ja Jums ir `(CDH1)` gēna mutācija (kas ir saistīta ar paaugstinātu vēža attīstības risku), ir vairāki profilakses pasākumi, ko varat veikt. Cilvēkiem bez šīs specifiskās gēna mutācijas riski un pasākumi nav skaidri definēti. Jūs varat pārrunāt savus personīgos riskus un iespējas ar savu ārstu.

Profilaktiskā ķirurģija

Ja Jums ir diagnosticēts HDGC vismaz pirms 20 gadiem un Jums nav citu nopietnu veselības problēmu, ārsts var ieteikt profilaktisku pilnīgu gastrektomiju . Lai gan kuņģa zaudēšana var ietekmēt gremošanas sistēmu, šīs blakusparādības ir vieglāk pārvaldīt nekā cīnīties ar progresējošu kuņģa vēzi.

Tiem, kas nav gatavi spert šos soļus, var izmantot "nogaidīšanas un novērošanas" pieeju, kas ietver biežu augšējās zarnas endoskopiju un nejaušas biopsijas paraugu ņemšanu. Tomēr pat ar tik rūpīgu uzraudzību HDGC ne vienmēr var atklāt agrīnā stadijā (kad ārstēšana ir visefektīvākā).

Pilnīgas gastrektomijas blakusparādības:

• Dempinga sindroms: Kad pārtika nonāk tieši no barības vada tievajā zarnā, tā iziet cauri tievajai zarnai ātrāk nekā parasti. Tas var izraisīt ievērojamas izmaiņas gremošanas sistēmas hormonos, izraisot tādus simptomus kā slikta dūša, caureja un zems cukura līmenis asinīs. Šos simptomus var kontrolēt, mainot ēšanas paradumus. Šie simptomi laika gaitā izzudīs.
• Malabsorbcija un nepietiekams uzturs: Izņemot kuņģi, tiek zaudēta tā kuņģa daļa, kas satur skābes un enzīmus, kas palīdz sagremot pārtiku. Tas var traucēt pārtikai pareizi sadalīties un traucēt organismam absorbēt barības vielas. Tas var izraisīt nepietiekamu uzturu. To var palīdzēt, mainot uzturu un lietojot uztura bagātinātājus.

Ģenētiskā konsultēšana un ģimenes plānošana

Cilvēkiem ar CDH1 gēna mutāciju ģenētiskā konsultēšana var būt ļoti noderīga ģimenes plānošanas apspriešanā. Tas var palīdzēt jums izprast risku, ka jūsu bērns mantos HDGC slimību. Ja plānojat bērnus, viena no iespējām pārvaldīt šo risku ir selektīva apaugļošana in vitro (IVF) .

IVF procesā olšūnas un sperma tiek paņemtas no mātes un tēva un apaugļotas laboratorijā. Pēc embriju attīstības no katra embrija var paņemt vienu šūnu un pārbaudīt, vai tajā nav CDH1 mutācijas. Vecāki var izvēlēties embrijus bez mutācijas un implantēt tos mātes dzemdē.

Visbeidzot, kas jāpatur prātā

Uzzināt, ka Jums ir iedzimts difūzs kuņģa vēža sindroms (HDGC), var būt ļoti emocionāla pieredze, un Jums, iespējams, būs jāpieņem lieli lēmumi. Tie var ietekmēt Jūs un Jūsu ģimeni. Veltiet laiku, lai visu pārdomātu, nekrītot panikā. Uzdodiet tik daudz jautājumu, cik nepieciešams. Jūsu medicīnas komanda ir šeit, lai palīdzētu Jums atrast labāko veidu, kā pārvarēt šo grūto situāciju. Atcerieties, ka informētība ir pirmais solis. Jūs neesat viens.

HDGC , iedzimts vēzis, kuņģa vēzis, CDH1 gēns, kuņģa vēzis, krūts vēzis, ģenētiskā testēšana, endoskopija, gastrektomija, vēža profilakse