Kā vecākam jums dažreiz var rasties jautājumi vai bažas par sava dēla attīstību. Vai viņš šķiet daudz garāks par citiem bērniem? Vai arī viņam šķiet, ka pubertāte ir novēlota? Vai varbūt viņam ir kādas mācīšanās grūtības? Šo problēmu cēlonis var būt ģenētiska slimība, par kuru jūs nekad iepriekš neesat dzirdējuši. Viens no šādiem, bet ne pārāk izplatītiem, stāvokļiem ir Klainfeltera sindroms.
Vienkārši sakot, kas ir Klinefeltera sindroms?
Labi, ņemsim nelielu piemēru, lai to saprastu. Iedomājieties, ka mūsu ķermenis ir kā liela grāmata ar daudzām instrukcijām. Šīs grāmatas nodaļas ir tas, ko mēs saucam par hromosomām. Šajās hromosomās atrodas mūsu gēni, instrukcijas, kas nosaka visu, sākot no mūsu auguma, krāsas un beidzot ar matu tekstūru.
Parasti katrā vīrieša ķermeņa šūnā ir 46 šādas hromosomas. Divas no tām nosaka dzimumu. Tās ir X hromosoma un Y hromosoma. Mēs šo 46. hromosomu saucam par XY .
Šis modelis nedaudz atšķiras cilvēkam ar Klainfeltera sindromu. Viņu šūnas iegūst papildu X hromosomu . Tas nozīmē, ka viņu ģenētiskais sastāvs ir 47, XXY . Šī ir iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka kāds piedzimst ar šo slimību.
Svarīgi ir tas, ka daudzi cilvēki ar šo slimību par to nezina. Daži pētījumi liecina, ka 70% līdz 80% cilvēku dzīvo, nezinot, ka viņiem ir šī slimība.
Kādi ir šī stāvokļa simptomi?
Klinefeltera sindroma simptomi katram cilvēkam var ievērojami atšķirties. Dažiem cilvēkiem var būt vairāki simptomi, bet citiem var nebūt nekādu acīmredzamu simptomu. Tāpēc daudzi cilvēki to neatpazīst. Kopumā šos simptomus var iedalīt divās galvenajās kategorijās.
| Raksturlielumu tips | Bieži redzamas lietas |
|---|---|
| Fiziski simptomi |
|
| Garīgie un uzvedības simptomi (neiroloģiskie simptomi) |
|
Kāpēc tas notiek? Vai tā ir kāda vaina?
Šis ir vissvarīgākais jautājums. Klainfeltera sindroms nekādā veidā nav mātes vai tēva vaina. Tā ir pilnīgi nejauša ģenētiska izmaiņa. To izraisa nejauša kļūda šūnu dalīšanās laikā, kas rodas bērna ieņemšanas brīdī.
Vienkārši sakot, tas var notikt trīs galvenajos veidos:
- Papildu X hromosomas klātbūtne spermas šūnā.
- Papildu X hromosomas klātbūtne olšūnā.
- Kļūda rodas, kad šūnas dalās embrija sākumā. To sauc par "(mozaīkas Klainfeltera sindromu)". Šajā gadījumā tikai dažām ķermeņa šūnām ir papildu X hromosoma.
Tāpēc atcerieties, ka jūs neko nevarat darīt, lai novērstu šo stāvokli, un tas nav kaut kas tāds, kas tiek mantots no vecākiem bērniem.
Kā atpazīt šo stāvokli?
Šo stāvokli parasti var identificēt vairākos gadījumos.
- Augļa stadijā: to var nejauši atklāt ģenētisko testu (piemēram, amniocentēzes) laikā, ko veic cita iemesla dēļ.
- Bērnībā: Ārsts var būt aizdomīgs un nosūtīt bērnu uz pārbaudēm attīstības kavējumu (runas, iešanas kavējumu) vai mācīšanās grūtību dēļ.
- Jaunā vecumā: To var noteikt citu anomāliju (piemēram, krūšu attīstības, samazinātas matu augšanas) dēļ pubertātes laikā.
- Pieaugušā vecumā:Šo stāvokli bieži diagnosticē pieaugušā vecumā, veicot neauglības testus.
Galvenais tests, lai to apstiprinātu, ir kariotipa tests . Tā ir vienkārša asins analīze. Tā var pārbaudīt precīzu hromosomu skaitu un veidu jūsu vai jūsu bērna šūnās.
Ja bērnam tiek diagnosticēts šis stāvoklis, ārsti iesaka arī neiropsiholoģisko testēšanu, lai izprastu viņa mācīšanās spējas un garīgo stāvokli.
Kādas ir ārstēšanas metodes? Vai to var izārstēt?
Tā kā Klainfeltera sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā "izārstēt". Tomēr ir iespējams veiksmīgi pārvaldīt simptomus un dzīvot pilnīgi normālu, laimīgu un veselīgu dzīvi. Ārstēšanas galvenais mērķis ir pārvaldīt simptomus.
1. Hormonu terapija (testosterona aizstājterapija)
Cilvēkiem ar šo slimību organismā ir zems vīrišķā hormona testosterona līmenis. Tāpēc ārsti iesaka atbilstošā vecumā ievadīt testosteronu ārēji. To var iegūt injekciju, želeju vai plāksteru veidā.
Šīs ārstēšanas priekšrocības:
- Kaulu stiprināšana.
- Muskuļu augšana.
- Sejas un ķermeņa apmatojuma augšana.
- Balss padziļināšana.
- Uzlabots garīgais stāvoklis un pašapziņa.
- Paaugstināta seksuālā vēlme.
2. Dažādas terapeitiskās ārstēšanas metodes (terapijas)
Atkarībā no bērna vajadzībām palīdzību var meklēt pie dažādiem terapeitiem.
- Runas un valodas patologi: Palīdzība runas grūtību gadījumā.
- Fizioterapeiti: palīdz stiprināt muskuļus un uzlabot līdzsvaru.
- Ergoterapeiti: Palīdz attīstīt prasmes, kas nepieciešamas, lai vieglāk veiktu ikdienas uzdevumus.
- Psiholoģiskā konsultēšana: sniedz atbalstu bērnam un ģimenei, lai tiktu galā ar stresu un trauksmi, kas var rasties.
3. Ķirurģija
Vairumā gadījumu tas nav nepieciešams. Tomēr, ja cilvēkam pēc pubertātes ir ievērojams diskomforts krūšu augšanas (ginekomastijas) dēļ, pieaugušā vecumā var veikt operāciju, lai noņemtu liekos audus.
Kad Jums vajadzētu apmeklēt ārstu?
Ja esat vecāks un pamanāt jebkādas kavēšanās vai anomālijas bērna attīstībā, konsultējieties ar savu pediatru .
- Ja jūsu bērns rāpo, staigā vai runā vēlāk nekā citi viena vecuma bērni.
- Ja jūsu mazajam dēlam ir fiziskas anomālijas (palielināts kāju garums, palielināts augums) vai ir mācīšanās vai uzvedības problēmas.
Ja esat pieaugušais un jums ir grūtības ieņemt bērnu vai rodas kāds no iepriekš minētajiem simptomiem, noteikti konsultējieties ar savu ārstu . Nav pamata baidīties vai kaunēties.
Ir normāli justies nobijies un šokēts, uzzinot par tādu ģenētisku slimību kā Klainfeltera sindroms. Taču atcerieties, ka ar pareizu medicīnisko palīdzību un ārstēšanu jūs varat veiksmīgi dzīvot ar šo slimību.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Klainfeltera sindroms ir izplatīta ģenētiska slimība, kas skar tikai vīriešus un ko izraisa papildu X hromosoma.
- Simptomi ir ļoti dažādi, un daudzi cilvēki dzīvo, nezinot, ka viņiem ir šī slimība.
- Tas nav vecāku vainas dēļ, bet gan nejaušu ģenētisku izmaiņu dēļ.
- Lai gan to nevar pilnībā izārstēt, testosterona terapija un citas terapeitiskās metodes var ļoti labi palīdzēt pārvaldīt simptomus un dzīvot veselīgu dzīvesveidu.
- Ja jums ir kādas bažas par bērna attīstību vai simptomiem, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru