Uzzināsim par retu slimību, kas ietekmē gan kaulus, gan ādu? (Maffucci sindroms)

Vai esat kādreiz dzirdējuši par dīvainu slimību, kas pēkšņi rada problēmas ar kauliem un dažreiz arī ar ādu? Varbūt esat pamanījuši kaut ko līdzīgu kaulam, kas izvirzās no rokas vai kājas, vai sarkanus vai violetus plankumus uz ādas. Tieši par to mēs šodien runāsim – nedaudz sarežģītu un ļoti retu stāvokli. To sauc par "(Mafuči sindromu)". Neuztraucieties, mēs par to runāsim vienkārši, jums saprotamā veidā.

Tātad, kas ir šis Mafucci sindroms?

Vienkārši sakot, Mafuši sindroms ir ļoti reta slimība, kas ietekmē kaulus un ādu. Tas ietver trīs galvenās lietas:

1. Skrimšļi kaulos pārāk aug. Šie skrimšļi ir izturīgi, elastīgi audi, kas pārklāj tādas vietas kā locītavas. Kad tie kaulos izaug par audzējiem, mēs tos saucam par "enhondromām". Tās nav vēža (labdabīgas) audzējas, kas nozīmē, ka sākumā tās nav bīstamas. Tomēr var attīstīties simtiem vai pat tūkstošiem šādu "enhondromu".

2. Šīs `(enhondromas)` izraisa skeleta deformācijas. Iedomājieties, ja kaut kas nevajadzīgi ieaug kaula iekšpusē, mainās šī kaula forma, vai ne? Tā tas ir. Var rasties tādas lietas kā ekstremitāšu saīsināšanās, izstiepšanās un lūzumi.

3. Hemangiomas ir veidojumi, kas izskatās kā patoloģiski asinsvadi, kas savijušies kopā uz ādas virsmas. Tie var būt sarkani, zili vai violeti.

Šie skrimšļu izaugumi, ko sauc par enhondromām, visbiežāk atrodas pirkstu un kāju pirkstu kaulos. Tomēr tie var ietekmēt arī šādas zonas:

• Ieroči
• Kājas
• Ribas
• Galvaskauss
• Skriemeļi (skriemeļi)

Svarīgi ir tas, ka šīs enhondromas sākotnēji nav vēža audzēji (labdabīgi), bet dažreiz var kļūt ļaundabīgi. Ievērojamam skaitam cilvēku ar Maffucci sindromu (līdz pat 50% saskaņā ar dažiem pētījumiem) ir paaugstināts risks saslimt ar kaulu vēža veidu, ko sauc par hondrosarkomu, kas sākas skrimšļa šūnās. Viņiem ir arī paaugstināts risks saslimt ar cita veida vēzi.

Cik izplatīts ir Mafucci sindroms?

Patiesībā šī ir ļoti reta slimība. Medicīniskajos ierakstos visā pasaulē ir ziņots tikai par dažiem simtiem gadījumu, tāpēc nav pārsteigums, ja par to iepriekš neesat dzirdējuši.

Kādi ir Maffucci sindroma simptomi?

Mafucci sindroma simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Dažiem cilvēkiem var būt ļoti viegli simptomi, bet citiem var būt smagāki simptomi. Šie simptomi var būt jau dzimšanas brīdī vai arī tie var sākt parādīties bērnībā.

Galvenos simptomus izraisa tie skrimšļa audzēji, par kuriem mēs runājām, kurus sauc par "enhondromām". Tie var izraisīt tādas lietas kā:

• Kaulu sāpes
• Kaulu lūzumi – kauls var salūzt pat neliela kritiena gadījumā.
• Izliektas rokas vai kājas
• Izspiedušies kauli – izskatās kā kunkuļi.
• Izliekta mugurkaula forma – līdzīga skoliozei.
• Osteolīze ( kaulu sabrukšana )
• Īss augums
• Nevienmērīgas rokas vai kājas – viena šķiet garāka vai īsāka par otru.

Asinsvadu audzēji, kas pazīstami kā hemangiomas, var izraisīt šādus simptomus:

• Asins recekļi
• Limfangiomas - tās ir kā kunkuļi, kas piepildīti ar limfas šķidrumu.
• Sarkani, violeti vai zili izsitumi uz ādas (hemangiomas) – visbiežāk novērojami uz rokām. Laika gaitā tie var kļūt cieti un veidot kreveles.
• Nepietiekami attīstīti muskuļi – skartajā zonā.

Kas izraisa Mafucci sindromu?

Mafuči sindroms ir ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka to izraisa izmaiņas (mutācija) mūsu gēnos. Konkrēti, to izraisa nejaušas izmaiņas vienā no diviem gēniem, ko sauc par "IDH1" (visbiežāk) vai "IDH2" (reti). Pētnieki uzskata, ka šī ģenētiskā mutācija notiek, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē, tas ir, pirms dzimšanas. Šie "IDH" gēni palīdz ražot "enzīmus", kas ir svarīgi šūnu darbībai mūsu organismā. Tomēr zinātnieki vēl nav spējuši noskaidrot precīzu saistību starp šiem "enzīmiem" un Mafuči sindromu.

Vissvarīgākais ir tas, ka šī nav iedzimta slimība. Tas ir, tā nav kaut kas tāds, ko var nodot no vienas paaudzes uz otru tikai tāpēc, ka vecākiem tā bija. Tā ir nejauša ģenētiska mutācija.

Kā tiek diagnosticēts Mafucci sindroms?

Šie testi var palīdzēt ārstam diagnosticēt Maffucci sindromu:

• Fiziskā apskate: Ārsts jūs pārbaudīs un meklēs jebkādas redzamas pazīmes (piemēram, veidojumus vai deformācijas). Viņš arī jautās par jūsu simptomiem un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijušas līdzīgas slimības.
• Rentgena vai datortomogrāfijas skenēšana: Tie var sniegt skaidrus kaulu attēlus. Pēc tam var redzēt, vai ir kādas enhondromas, cik tālu tās ir izplatījušās un vai ir kādi kaulu bojājumi.
• Audu paraugu ņemšana ķirurģiski un to izmeklēšana ("biopsija"):Dažreiz no aizdomīgas vietas (piemēram, kaula vai ādas veidojuma) ķirurģiski izņem nelielu audu gabaliņu un pārbauda mikroskopā. Tas padara to galīgu.

Kādi speciālisti ārstē Maffucci sindromu?

Ja Jums ir Mafucci sindroms, dažādu speciālistu komanda var apvienoties, lai Jūs ārstētu. Piemēram:

• Dermatologs: Palīdz ārstēt, samazināt vai, ja nepieciešams, noņemt ādas veidojumus, piemēram, hemangiomas.
• Ortopēdiskais ķirurgs: Ārstē lūzumus, ķirurģiski koriģē kaulu deformācijas un var arī ķirurģiski noņemt enhondromas.
• Ortopēdiskais onkologs: Ja attīstās vēzis, piemēram, hondrosarkoma, par kuru mēs runājām iepriekš, šie ārsti palīdz to izņemt un visu mūžu uzrauga slimību, lai redzētu, vai tā atkārtojas.
• Radiologs: Viņi specializējas medicīniskajā attēlveidošanā, piemēram, rentgena un datortomogrāfijas skenēšanā, un ir svarīgi, lai laika gaitā novērtētu kaulu izmaiņas.

Kā ārstē Maffucci sindromu?

Godīgi sakot, Maffucci sindromu vēl nav iespējams pilnībā izārstēt. Tāpēc galvenie ārstēšanas mērķi ir:

• Agrīna vēža atklāšana un efektīvāka ārstēšana.
• Kaulu lūzumu profilakse vai ārstēšana.
• Simptomu, piemēram, sāpju, mazināšana.

Jūsu medicīnas komanda bieži pasūtīs medicīniskās attēlveidošanas testus (piemēram, rentgenu), lai uzraudzītu jūsu kaulus. Ja enhondromas vai kaulu problēmas traucē jūsu ikdienas aktivitātes, ārstēšana var ietvert:

• Valkājot brekešus vai veicot operāciju, lai koriģētu skoliozi.
• Ģērbšana, šinas un ķirurģiska iejaukšanās lūzumu gadījumā.
• Samaziniet kāju garuma atšķirību ar speciāliem apaviem (apavu pacēlājiem), medikamentiem vai operāciju.
• Ķirurģija, lai labotu deformācijas rokās.
• (Enhondromas) var ķirurģiski izņemt. Tomēr tās var atkārtoties.

Ja hemangiomas uz ādas traucē, ārsts var ieteikt ārstēšanu, ko sauc par skleroterapiju. Tā ietver šķīduma injicēšanu ādā, lai samazinātu izaugumus. Ja nepieciešams, hemangiomas var ķirurģiski noņemt.

Vai Maffucci sindromu var novērst?

Kā jau iepriekš apspriedām, zinātnieki joprojām pilnībā neizprot, kā tieši notiek šī ģenētiskā mutācija. Tāpēc pašlaik nav īpašas metodes, kā to novērst.

Kāda ir cilvēka ar Mafucci sindromu nākotne?

Mafuči sindroms ir hroniska, mūža slimība. Dažiem cilvēkiem var būt tikai nelielas fiziskas problēmas, kas var īpaši neietekmēt viņu ikdienas aktivitātes. Tomēr citiem kaulu problēmas var būt nopietnākas, un fiziski ierobežojumi var palielināties.

Svarīgi ir tas, ka šis stāvoklis neietekmē intelektu. Tomēr, ja attīstās vēzis, pastāv iespēja, ka tas var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu.

Kā rūpēties par sevi, ja man ir Mafucci sindroms?

Tā kā cilvēkiem ar Maffucci sindromu ir paaugstināts vēža attīstības risks, ir svarīgi regulāri veikt pārbaudes, kā ieteikusi jūsu medicīnas komanda. Jo agrāk vēzis tiek atklāts, jo lielāka iespēja, ka to varēs ārstēt.

Kāda ir atšķirība starp Oliera sindromu un Mafuči sindromu?

Oliera sindroms un Mafuči sindroms ir stāvokļi, kuros attīstās skrimšļa audzēji, ko sauc par enhondromu. Tomēr Mafuči sindroma gadījumā tiek novēroti arī asinsvadu audzēji, ko sauc par hemangiomām. Oliera sindromam hemangiomu nav. Tā ir galvenā atšķirība.

Vai ir arī citi Maffucci sindroma nosaukumi?

Tā kā tas ir tik reti sastopams, stāvokli dažreiz sauc arī citos vārdos, taču tie nav tik izplatīti. Šeit ir daži piemēri:

• `(Hondrodisplāzija ar hemangiomu)`
• `(Dishondroplāzija un kavernoza hemangioma)`
• `(Enhondromatoze ar hemangiomu)`
• `(Kastas sindroms)`

Lai gan ir daudz šādu nosaukumu, visbiežāk lietotais nosaukums ir Maffucci sindroms.

Visbeidzot, vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Ja jums vai jūsu bērnam tiek diagnosticēts Mafuši sindroms, tas var būt nedaudz mulsinoši. Jums visu atlikušo mūžu jāuztraucas par lūzumiem un kaulu vēzi. Var būt arī nogurdinoši apmeklēt dažādus speciālistus un veikt biežas pārbaudes.

Taču šāda piesardzība, īpaši agrīna vēža testēšana, var ievērojami glābt vai pagarināt jūsu dzīvību. Vēža agrīna atklāšana un ārstēšana ir labākais veids, kā uzlabot savu veselību. Ārsts jums pateiks, kādiem simptomiem pievērst uzmanību.

Neuztraucieties. Jūs neesat viens. Ir ārsti un atbalsta grupas, kas palīdz un sniedz norādījumus cilvēkiem, kuri dzīvo ar šīm retajām slimībām. Vissvarīgākais ir iegūt pareizo informāciju un ievērot ārsta ieteikumus.

Mafuči sindroms, kaulu slimības, skrimšļi, hemangioma, vēža risks, ģenētiskās slimības, retas slimības