Vai jūsu bērnam ir šādi simptomi? Parunāsim par Pelizaeus-Merzbacher slimību (PMD)!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par Pelisseus-Merzbacher slimību jeb saīsināti PMD? Jūs, iespējams, esat pamanījuši, ka jūsu mazajam ir attīstības kavēšanās, grūtības staigāt vai citi neparasti simptomi, un jūs, iespējams, uztraucaties. Patiesībā šī ir ļoti reta slimība. Tas nozīmē, ka tā nav slimība, ar kuru saskaras daudzi cilvēki. Taču ir svarīgi par to zināt, īpaši, ja kādam jūsu ģimenē ir bijušas šīs problēmas.

Kas ir Pelisseus-Merzbacher slimība (PMD)? Izpratīsim to vienkārši!

Vienkārši sakot, Pelizaeus-Merzbacher slimība (PMD) ir reta slimība, kas bieži ir ģenētiska , kas nozīmē, ka tā var tikt nodota no paaudzes paaudzē un ietekmē smadzenes un muguras smadzenes (galveno nervu, kas iet pa mugurkaulu). Tā galvenokārt izraisa problēmas ar kustībām, piemēram, staigāšanu, skriešanu un lēkšanu, kā arī muskuļu darbību.

Iedomājieties to kā elektriskos vadus mūsu ķermenī. Pa šiem vadiem signāli no mūsu smadzenēm pārvietojas pa visu ķermeni. PMD gadījumā aizsargapvalks ap šiem nerviem, ko sauc par mielīnu, neattīstās pietiekami. Mielīns ir kā plastmasas apvalks uz elektriskā vada. Tas ļauj nervu signāliem pārvietoties ātri un precīzi. Tātad, kad šis mielīna apvalks ir reducēts, rodas problēmas ar nervu signālu pārraidi.

Dažiem cilvēkiem ar PMD var būt arī attīstības aizkavēšanās, kas nozīmē, ka viņiem var būt novēlota mācīšanās, runāšana vai staigāšana atbilstoši viņu vecumam. PMD ir progresējoša slimība. Tas nozīmē, ka simptomi laika gaitā var pasliktināties.

Kā šī slimība ietekmē mūsu ķermeni? (Kas ir leikodistrofija?)

PMD ir ģenētiska slimība, kas pieder pie slimību grupas, ko sauc par leikodistrofijām . Šīs slimības ietekmē mūsu nervu sistēmas balto vielu . Šajā baltajā vielā atrodas mielīna pārklātās nervu šķiedras. Tāpēc PMD gadījumā mūsu organisms neražo pietiekami daudz mielīna, kas bojā šo balto vielu. Tāpēc signāli no smadzenēm uz pārējo ķermeni nenonāk pareizi.

Iedomājieties, ja cilvēks, kas nes vēstījumu, neietu pa pareizo ceļu, vēstījums varētu iestrēgt ceļā vai nokļūt nepareizajā vietā, vai ne? Tieši tas notiek ar mūsu nervu sistēmu, kad zūd mielīns.

Kam ir vislielākā iespēja saslimt ar PMD?

PMD galvenokārt skar zēnus un vīriešus . Tas ir tāpēc, ka tā ir ar X hromosomu saistīta ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka mutācija, kas izraisa šo slimību, atrodas X hromosomā. Kā zināms, sievietēm ir divas X hromosomas, bet vīriešiem - viena X hromosoma un viena Y hromosoma.

Tātad, pat ja sievietei šī ģenētiskā mutācija ir vienā X hromosomā, simptomi var nebūt tik smagi otras veselās X hromosomas dēļ. Slimība var arī neatrasties vispār. Bet, ja vīrietim šī mutācija ir vienīgajā X hromosomā, slimības attīstības risks ir lielāks.

Kādi ir galvenie Pelisseus-Merzbacher slimības veidi?

Ir divi galvenie Pelisseus-Merzbacher slimības veidi:

1. Klasiskā Pelizaeus-Merzbacher slimība

Šis ir visizplatītākais veids . Simptomi parasti sākas bērna pirmajā dzīves gadā . Klasiskā PMD galvenokārt izraisa problēmas ar muskuļiem un kustībām. Piemēram, bērns var klibot, lēni staigāt vai grūti saglabāt līdzsvaru.

Cilvēku ar šo klasisko PMD intelektuālās spējas, proti, spēja mācīties un atcerēties, parasti labi attīstās līdz pusaudža vecumam. Taču pēc tam šī attīstība var apstāties. Pēc pusaudža vecuma intelektuālās spējas var pakāpeniski samazināties.

2. Iedzimta Pelizaeus-Merzbacher slimība

Šis veids ir relatīvi rets un smagāks . Šāda veida gadījumā zīdaiņa vecumā, dažu mēnešu laikā pēc dzimšanas, var parādīties tādi simptomi kā smagas kustību problēmas, augšanas aizturi, barošanās problēmas un krampji.

Bērni ar iedzimtu PMD parasti nekad neiemācās staigāt . Turklāt daudziem ir grūtības runāt. Tomēr viņi spēj saprast, ko saka citi. Tā ir ļoti neveiksmīga situācija.

Cik izplatīta ir šī slimība, ko sauc par PMD?

Kā jau minēts iepriekš, Pelizaeus-Merzbacher slimība ir ļoti reta slimība . Pēc ekspertu domām tādās valstīs kā Amerikas Savienotās Valstis, aptuveni viens no 200 000 vīriešiem cieš no šīs slimības. Sieviešu vidū šis skaitlis ir vēl mazāks. Lai gan Šrilankā ir grūti atrast precīzu statistiku par šo slimību, pasaulē tā tiek uzskatīta par retu slimību.

Kādi ir PMD simptomi?

Pelisseus-Merzbacher slimības simptomi katram cilvēkam var atšķirties, taču pastāv daži izplatīti simptomi:

• Līdzsvara problēmas: nespēja saglabāt līdzsvaru ejot vai stāvot.
• Attīstības kavēšanās: aizkavēšanās runāšanā, staigāšanā un spēlēšanā atbilstoši vecumam.
• Barošanās problēmas: grūtības sūkt vai norīt ēdienu. Tas var izraisīt arī svara zudumu.
• Stridor: neparasti skaļa skaņa elpošanas laikā.
• Nevēlamas acu kustības (nistagms): ātra, nepārtraukta, nekontrolēta acu kustība uz priekšu un atpakaļ vai uz augšu un uz leju.
• Nevēlama ķermeņa trīce vai raustīšanās (distonija): nekontrolētas muskuļu kontrakcijas vai ķermeņa daļu raustīšanās.
• Slikta svara pieauguma: svara pieaugums atbilstoši vecumam nav iespējams.
• Muskuļu vājums (hipotonija): vājuma sajūta, muskuļu tonusa trūkums.

Ja Jūsu bērnam ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, ir ļoti svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību .

Kas izraisa PMD?

Pelisseus-Merzbacher slimību visbiežāk izraisa PLP1 gēna mutācija . Šo mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem.

Tomēr aptuveni 20 % zēnu ar PMD PLP1 gēna mutācija nav atrasta. Dažiem no viņiem var būt mutācija GJC2 gēnā . Citiem PMD var attīstīties bez redzama iemesla. Tās ir medicīnas sarežģītības.

Kā tiek diagnosticēta PMD?

Jūsu bērna ārsts var aizdomas par PMD, pamatojoties uz viņa simptomiem. Viņš var nozīmēt vairākus testus, lai apstiprinātu aizdomas:

• Attēlveidošanas testi: No tiem vissvarīgākais ir MRI skenējums . To var izmantot, lai noskaidrotu, vai bērna smadzenēs un muguras smadzenēs trūkst mielīna. Tas ir līdzīgi kā fotografējot.
• Ģenētiskie testi: Šie testi, kas ietver asins parauga ņemšanu, var noteikt, vai ir klāt ģenētiskā mutācija, kas izraisa PMD. Tas ir vienīgais veids, kā galīgi apstiprināt slimību.

Kādas ir PMD ārstēšanas metodes?

Diemžēl Pelisseau-Merzbacher slimībai vēl nav izārstēšanas . Tomēr tas nenozīmē, ka mēs neko nevaram darīt. Ārstēšanas galvenais mērķis ir uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un kontrolēt simptomus .

Šim nolūkam var izmantot vairākas ārstēšanas metodes:

• Medikamenti: Var lietot medikamentus, lai mazinātu muskuļu spazmas un krampjus.
• Fizioterapija vai ergoterapija: tās palīdz uzlabot bērna līdzsvaru, spēku un motorisko kontroli. Konkrēti, tās apmāca viņus staigāt, spēlēties un darīt lietas patstāvīgi.
• Acu ārstēšana: Iepriekš minētās nekontrolētās acu kustības (nistagms) var ārstēt ar brillēm vai dažos gadījumos ar ķirurģisku iejaukšanos.
• Konsultēšana: Licencēts garīgās veselības konsultantsIr ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu. Šis padoms palīdzēs tikt galā ar stresu un trauksmi, kas saistīta ar šādu ģenētisku slimību, kā arī palīdzēs ar to cīnīties veselīgi. Tas ir ļoti svarīgi gan bērnam, gan vecākiem.

Kāda ir PMD prognoze?

PMD prognoze, proti, cik lielā mērā slimība jūs ietekmēs un cik ilgi jūs dzīvosiet, ir atkarīga no simptomu smaguma pakāpes . Cilvēkiem ar smagiem simptomiem ir lielāka iespēja, ka slimības gaita būs smagāka un paredzamais dzīves ilgums būs īsāks.

Tomēr dažiem cilvēkiem simptomi var nebūt tik smagi. Viņi var dzīvot normālu dzīvi un īpaši neietekmēt viņu ikdienas aktivitātes. Ārsts vai medmāsa var palīdzēt jums saprast, kā PMD var ietekmēt jūs vai jūsu bērnu. Nekad nezaudējiet cerību.

Vai ir veids, kā novērst PMD?

Diemžēl nav iespējams novērst Pelisseus-Merzbacher slimību, jo tā ir ģenētiska slimība.

Tomēr, ja Jums ir PMD vai ja domājat, ka esat slimības nesējs (tas ir, ja kādam Jūsu ģimenē ir šī slimība), Jūs varētu vēlēties apsvērt ģenētisko testēšanu .

Ģenētiskā testēšana var noteikt, vai jums ir gēnu mutācija, kas izraisa PMD. Jūs varat konsultēties ar ģenētikas konsultantu , lai izprastu testa rezultātus un uzzinātu, kāds ir risks, ka jūsu bērni mantos šo slimību. Tas var būt ļoti noderīgi, plānojot nākotni.

Jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Ja jums vai jūsu bērnam ir Pelisseus-Merzbacher slimība vai ja jums ir aizdomas par to, varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kāds ir visticamākais Pelisseus-Merzbacher slimības cēlonis manam bērnam/man?
• Kādi testi tiek izmantoti Pelisseus-Merzbacher slimības diagnosticēšanai?
• Kādas ir Pelisseus-Merzbacher slimības ārstēšanas metodes? Kura ārstēšanas metode ir vislabākā manam bērnam/man?
• Kāda ir iespēja, ka mani bērni no manis mantos Pelisseus-Merzbacher slimību?

Papildus šiem jautājumiem pārrunājiet ar savu ārstu visu, kas jums ir prātā, bailes vai šaubas. Neturiet neko ieslēgtu prātā.

Visbeidzot, vissvarīgākā lieta, kas jāatceras (vēstījums, ko ņemt līdzi)

Ir normāli justies šokētam un skumjam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir Pelizeusa-Mercbahera slimība. Tā notiek ar visiem. Atcerieties, ka jūs neesat viens .

PMD ārstēšana atšķiras atkarībā no slimības veida un simptomu smaguma pakāpes. Dažiem cilvēkiem ar PMD ir viegli simptomi, tāpēc viņu spējas vai dzīves ilgums būtiski netiek ietekmēts.

Strādājiet ar savu ārstu, lai izstrādātu ārstēšanas plānu, kas derēs jums un jūsu ģimenei.Ar pareizo informāciju, atbalstu un mīlestību jūs varat tikt galā ar šo izaicinājumu. Vienmēr centieties domāt pozitīvi.

Pelisseus -Merzbacher slimība, PMD, ģenētiskās slimības, mielīns, nervu sistēma, pediatrija, attīstības aizture