Vai Jums izrakstītās zāles ir piemērotas? Parunāsim par farmakogenomiku!

Jūs droši vien esat dzirdējuši, ka vienas un tās pašas zāles vienas un tās pašas slimības ārstēšanai dažiem cilvēkiem darbojas, citiem nedarbojas un citiem rada blakusparādības. Kāpēc tā? Vai tas ir tāpēc, ka mūsu ķermeņi ir atšķirīgi? Jā, tas ir viens no iemesliem. Tā ir saistīta, nedaudz sarežģīta, bet ļoti svarīga tēma, par kuru mēs šodien runāsim. To sauc par farmakogenomiku.

Kas ir farmakogenomika?

Vienkārši sakot, farmakogenomika ir mūsu reakcijas uz zālēm izpēte, balstoties uz mūsu gēniem. Atcerieties, ka farmakoloģija ir zāļu lietošanas un iedarbības izpēte. Genomika ir gēnu un to funkciju izpēte. Abu apvienojumu sauc par farmakogenomiku. Dažreiz to sauc arī par farmakoģenētiku.

Tas patiesībā ietilpst plašākā "precīzās medicīnas" jomā. Tas ir, personalizēta ārstēšanas plāna nodrošināšana, pamatojoties uz tādiem faktoriem kā jūsu gēni, vide, kurā dzīvojat, un dzīvesveids. Farmakogenomika var palīdzēt ārstam izvēlēties zāles, kurām ir mazāk blakusparādību vai kas jums vislabāk iedarbojas .

Tomēr jāatzīmē, ka šī metode vēl netiek izmantota katras slimības vai katras zāles gadījumā. Pašlaik to galvenokārt izmanto ierobežotam skaitam slimību un zāļu, piemēram, HIV, dažiem vēža veidiem, depresijai un sirds slimībām. Taču šī joma attīstās ļoti strauji. Pētnieki cer, ka šī metode drīzumā palīdzēs izvēlēties labākas zāles pat visizplatītākajām slimībām.

Kā gēni ietekmē zāļu darbību?

Iedomājieties to šādi: mūsu gēni ir kā instrukciju kopums mūsu ķermeņa šūnām. Šie gēni palīdz mums veidot olbaltumvielu molekulas, ko sauc par enzīmiem . Enzīmiem mūsu organismā ir miljons uzdevumu. Viens no tiem ir noārdīt zāles organismā jeb metabolizēt tās . Ja daži cilvēki nereaģē uz zālēm, kā paredzēts, tas varētu būt tāpēc, ka viņiem ir noteiktas izmaiņas gēnos. Šīs izmaiņas var izraisīt enzīmu mazāku efektivitāti vai nepareizu darbību.

Tagad iedomājieties, kas notiktu, ja jūsu organisms zāles sašķeltu pārāk ātri, pārāk lēni vai vispār nesašķeltu? Tad zāles, ievadītas parastajā devā, neiedarbotos, kā paredzēts. Vai nu zāles varētu izraisīt nopietnas blakusparādības , vai arī tām nebūtu nekādas ietekmes uz pašreizējo slimību.

Piemēram, daži cilvēki pēc kafijas dzeršanas neaizmieg ātri, bet citi ne. Viens no iemesliem ir tas, ka mūsu gēni ietekmē to, cik ātri mūsu organisms sadala kofeīnu. Tas pats var notikt arī ar medikamentiem.

Kas ir šis farmakogenomiskais tests?

Farmakogenomikas tests ir ģenētisks tests. Tas var aplūkot vienu vai vairākus gēnus, īpaši meklējot specifiskus ģenētiskos variantus , kas ietekmē zāļu sadalīšanos. Tas ir līdzīgi kā pārbaudīt drukas kļūdas mūsu ķermeņa "lietošanas instrukcijā".

Ārsti parasti izmanto asins paraugu vai vaigu uztriepi. Šis paraugs tiek paņemts no jums un nosūtīts uz laboratoriju. Tur tehniķis pārbauda jūsu DNS, lai noteiktu specifiskas izmaiņas. Gēns vai gēni, ko viņi meklēs, būs atkarīgi no ārsta nozīmētā testa, slimības, ko viņš cenšas ārstēt, un zālēm, ko viņš plāno jums ievadīt.

Kad man ir nepieciešams farmakogenomisks tests?

Ja lietojat medikamentus noteiktu veselības stāvokļu ārstēšanai, Jums var būt tiesības veikt arī farmakogenomisko testēšanu. Šeit ir daži piemēri (un var būt arī vairāk):

Augsts holesterīna līmenis

Sakarā ar noteiktiem "SLCO1B1 gēna" variantiem mūsu organismā, ja lietojat noteiktas zāles, ko sauc par statīniem augsta holesterīna līmeņa ārstēšanai, Jums var rasties muskuļu sāpes un vājums. Šo statīnu piemēri ir:

• Atorvastatīns (piemēram, Lipitor®)
• Fluvastatīns (piemēram, Lescol®)
• Lovastatīns (piemēram, Altoprev®)
• Pitavastatīns (piemēram, Livalo®)
• Pravastatīns (piemēram, Pravachol®)
• Rosuvastatīns (piemēram, Crestor®)
• Simvastatīns (piemēram, Zocor®)

Tāpēc, pirms sākat lietot šādas zāles vai ja, lietojot tās, rodas kādas problēmas, ārsts var ar jums pārrunāt šādu testu.

Depresija

Gēnu CYP2D6 un CYP2C19 variācijas var ietekmēt to, cik ātri jūsu organisms noārda dažus antidepresantus. Šo medikamentu piemēri ir:

• Amitriptilīns (piemēram, Elavil®) — tas ir tricikliskā antidepresanta veids.
• SSAI grupas zāles : Citaloprams (piemēram, Celexa®), Escitaloprams (piemēram, Lexapro®), Sertralīns (piemēram, Zoloft®), Paroksetīns (piemēram, Paxil®) un Fluvoksamīns (piemēram, Luvox®).
• Venlafaksīns (piemēram, Effexor®) — šis ir SNRI veids.

Šis tests var būt noderīgs, uzsākot lietot šādus medikamentus vai ja vienas zāles nedarbojas un mēģināt pāriet uz citām.

Vēži

Ja lietojat zāles konkrēta vēža veida ārstēšanai, Jums varētu būt noderīga farmakogenomiskā testēšana. Šeit ir daži piemēri:

• Krūts vēzis: zāles trastuzumabs (piemēram, Herceptin®) darbojas tikai cilvēkiem ar HER2 pozitīvu krūts vēzi . Tas nozīmē, ka vēža šūnām ir ģenētiska mutācija, kuras dēļ tās ražo pārāk daudz HER2 proteīna.
• Akūta limfoblastiska leikēmija (ALL): Cilvēkiem ar zemu enzīma tiopurīna metiltransferāzes (TPMT) līmeni var rasties smagas blakusparādības un paaugstināts infekcijas risks, ja tiek ievadīta parastā merkaptopurīna (piemēram, Purinethol®) deva.
• Resnās zarnas vēzis: cilvēkiem ar zemu UGT1A1 enzīma līmeni var būt paaugstināts smagas caurejas un infekcijas risks, ja viņiem tiek ievadīts Irinotekāns (piemēram, Camptosar®).

Arī pretvēža līdzeklis fluoruracils “5-FU” (piemēram, Adrucil® - “Adrucil®”) var izraisīt nopietnas blakusparādības, ja to lieto parastās devās cilvēkiem ar zemu enzīma dihidropirimidīna dehidrogenāzes (“dihidropirimidīna dehidrogenāzes - DPD”) līmeni. Ārsti var izrakstīt šīs zāles kolorektālā vēža, krūts, kuņģa un aizkuņģa dziedzera vēža gadījumā.

Asins recekļu profilakse

Cilvēkiem ar noteiktiem ģenētiskiem variantiem jālieto mazāka antikoagulanta varfarīna (piemēram, Coumadin®) deva . Pārāk liela deva var izraisīt asiņošanu.

Tāpat izmaiņas CYP2C19 enzīma līmenī jūsu aknās var traucēt antitrombocītu zāļu klopidogrela (piemēram, Plavix®) pareizu darbību . Šīs ir zāles, ko lieto, lai novērstu tādas lietas kā sirdslēkmes un insultus.

HIV infekcija

Noteikts HLA-B gēna variants var izraisīt smagu ādas reakciju pret zālēm Abakavirs (piemēram, Ziagen®).

Tāpat CYP2B6 gēna variants var palielināt blakusparādību, piemēram, neiroloģisku izmaiņu, risku, lietojot efavirenzu (piemēram, Sustiva®).

Imūnsistēmas problēmas

Ja lietojat imūnsupresantu, Jums varētu būt noderīga farmakogenomiskā testēšana:

• Sakarā ar olbaltumvielu `TPMT` un `NUDT15` variācijām kaulu smadzeņu darbība var tikt nomākta, ja pēc nieru transplantācijas vai imūnsistēmas slimību, piemēram, multiplās sklerozes, gadījumā lietojat zāles `azatioprīnu` (piemēram, `Imuran®`).
• CYP3A5 enzīma variāciju dēļ, ja pēc orgānu transplantācijas lietojat takrolīmu (piemēram, Prograf®), var palielināties orgānu transplantāta atgrūšanas risks.

Kādas ir farmakogenomikas priekšrocības?

Pētniekiem un ārstiem turpinot pētīt un izmantot farmakogenomiku, tā varētu sniegt daudz ieguvumu. Apskatiet:

• Uzlabota drošība: Ārsti varēs izvairīties no tādu medikamentu izrakstīšanas, kas dažiem cilvēkiem izraisa kaitīgas blakusparādības vai kas var radīt problēmas, lietojot tos pārmērīgi. Tas nozīmē, ka jums nebūs jācieš nevajadzīgi.
• Efektivitāte un samazinātas veselības aprūpes izmaksas: ja ārsti var iepriekš zināt, kuras zāles darbojas un kuras ne, viņi vispirms var izrakstīt visefektīvākās zāles , ietaupot naudu un laiku .
• Mērķtiecīga zāļu izstrāde: Dažas slimības izraisa specifiskas izmaiņas (variants) gēnā. Farmakogenomika ļauj pētniekiem atrast jaunas zāles, tieši mērķējot uz šo ģenētisko variāciju. Gluži kā radot zāles, kas atbilst slimībai.

Kādi ir farmakogenomikas ierobežojumi/trūkumi?

Lai gan jūsu ģenētiskā predispozīcija ir svarīga, lai noteiktu labāko ārstēšanu daudzām slimībām, tā pilnībā neizskaidro, kā jūsu organisms apstrādā medikamentus. Ārstiem, izvēloties pareizās zāles, joprojām ir jāņem vērā arī citi faktori. Piemēram:

• Citas zāles: zāles, ko pašlaik lietojat, var ietekmēt jaunu zāļu efektivitāti.
• Citi veselības stāvokļi: Dažas slimības var mainīt veidu, kā jūsu organisms apstrādā medikamentus. Piemēram, ja jūsu nieres nedarbojas pareizi, daži medikamenti tiks izvadīti no organisma.
• Dzīvesveids: Lietas, piemēram, ko jūs ēdat, cik daudz jūs vingrojat, kā arī tabakas un alkohola lietošana, var ietekmēt to, cik labi jūsu zāles sadalās.

Citi izaicinājumi farmakogenomikas izstrādē un pielietošanā ir šādi:

• Izmaksas: Lai gan farmakogenomisko testu izmaksas pakāpeniski samazinās, izmaksas uz vienu personu jeb papildu izmaksas no savas kabatas bieži vien atšķiras atkarībā no apdrošināšanas seguma. Šis tests var nebūt pieejams visiem.
• Pieejamība:Atkarībā no jūsu dzīvesvietas un ārstējošā ārsta veida, jūsu piekļuve dažiem ģenētiskajiem testiem var būt ierobežota.

Pašlaik ārsti farmakogenomiku var izmantot tikai ierobežotam skaitam slimību un medikamentu. Tomēr šī aizraujošā "precīzās medicīnas" joma strauji attīstās. Konsultējieties ar savu ārstu par to, kā farmakogenomika var palīdzēt jūsu veselībai un kādu labumu tā varētu sniegt. Varat arī jautāt par klīniskajiem pētījumiem šajā jomā.

Visbeidzot, beidzot atcerieties šo.

Labi, tātad, lai gan termins farmakogenomika, par kuru mēs šodien runājām, ir nedaudz sarežģīts, tas nozīmē , ka tas palīdz mums izvēlēties zāles, kas mums vislabāk atbilst un kurām ir vismazāk blakusparādību, pamatojoties uz mūsu gēniem.

Mūsu gēni ir viens no galvenajiem iemesliem, kāpēc vienas un tās pašas zāles nedarbojas vienādi visiem. Farmakogenomika ir mēģinājums izprast šo noslēpumu un sniegt mums personalizētākas, efektīvākas ārstēšanas metodes.

Lai gan šī joma joprojām attīstās, tai ir potenciāls mainīt daudzu slimību ārstēšanas veidu nākotnē. Ja jums ir kādi jautājumi par konkrētām zālēm, īpaši par to, vai tās būs jums piemērotas vai izraisīs blakusparādības, nebaidieties runāt ar savu ārstu par šiem farmakogenomiskajiem testiem. Tie var jums būt ļoti noderīgi.

Atcerieties, ka jūsu gēni ir tikai viena svarīga jūsu veselības stāsta daļa. Tikpat svarīga ir laba diēta, fiziskās aktivitātes un ārsta ieteikumu ievērošana!

` Farmakogenomika, gēni, zāles, medikamenti, precīzā medicīna, ģenētiskā testēšana, blakusparādības