Vai jūsu mazajam ir šie simptomi? Parunāsim par Pradera-Villi sindromu.

Jums, iespējams, ir bijušas bažas par jūsu mazuļa augšanu un attīstību vai par to, kā viņš vai viņa ēd un dzer. Dažiem mazuļiem nepieciešama īpaša aprūpe. Šodien mēs runāsim par retu, bet svarīgu stāvokli, par kuru jums jāzina.

Kas ir Pradera-Vilija sindroms?

Vienkārši sakot, Pradera-Villi sindroms (PWS) ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē bērna vielmaiņu. Tā var izraisīt izmaiņas bērna attīstībā un uzvedībā.

Mazam bērnam ar šo stāvokli ir ļoti zems muskuļu tonuss (hipotonija). Tas nozīmē, ka ķermenis var justies ļoti vājš. Sākumā var būt grūti zīst un ēst. Tomēr vecumā no diviem līdz sešiem gadiem sāk attīstīties neparasta apetīte jeb pastāvīgs izsalkums (hiperfāgija). Ja ēdiens netiek pienācīgi kontrolēts, šī pārmērīgā ēšana var izraisīt bērna kļūšanu ļoti lielam vai smagu aptaukošanos.

Turklāt PWS var izraisīt bērna normālu attīstības posmu nokavēšanu un pubertātes aizkavēšanos. Reti var rasties dzīvībai bīstamas komplikācijas, piemēram, elpošanas problēmas, aptaukošanās izraisītas sirds un asinsvadu problēmas, miega apnoja un diabēts.

Kuru šī situācija skar visvairāk?

Patiesībā šis stāvoklis, ko sauc par Pradera-Villi sindromu, var rasties ikvienam. Tā kā tas ir ģenētisks, tas bieži notiek nejauši, kas nozīmē, ka tas notiek bez iemesla, kad veidojas dzimumšūnas. Ļoti reti tas var tikt mantots, ja kādam ģimenē šis stāvoklis ir bijis iepriekš.

Cik izplatīts ir Pradera-Vilija sindroms?

Šī ir ļoti reta slimība. Ja paskatās apkārt pasaulē, tā ir aptuveni viens no 10 000 līdz viens no 30 000 zīdaiņiem. Tātad, jūs varat iedomāties, cik reti tā ir.

Kādi ir Pradera-Villi sindroma simptomi?

PWS ietekme uz katru cilvēku var atšķirties, taču pastāv daži izplatīti simptomi.

Simptomi, kas novēroti zīdaiņa vecumā:

Dažas no šīm pazīmēm var parādīties jau pēc bērna piedzimšanas:

• Vāja raudāšana .
• Pastāvīgs nogurums un letarģija.
• Grūtības zīst un ēst (slikta barošanās spēja).
• Ķermeņa vājums vai muskuļu tonusa trūkums (hipotonija). Var rasties sajūta, ka ķermenis nokarājas kā lelle.

Fiziskās īpašības, kas parādās bērnam augot:

Šīs pazīmes dažreiz ir klātesošas jau no dzimšanas brīža, bet kļūst izteiktākas bērnam augot:

• Mandeļveida acis .
• Gara, šaura galva.
• Trīsstūrveida mute.
• Būt nedaudz īsākam par citiem bērniem (īss augums).
• Mazas rociņas un kājas.
• Nepietiekami attīstīti dzimumorgāni.

Raksturlielumi, kas ietekmē bērna attīstību un uzvedību:

Šīs ir īpašības, kuras vecāki dažreiz izjūt visvairāk, un tās var būt nedaudz izaicinošas:

• Dusmu lēkmes , emocionāli uzliesmojumi vai spītība.
• Intelektuālā invaliditāte: Tas nozīmē, ka jaunu lietu apgūšana un izpratne prasa laiku.
• Obsesīvas vai kompulsīvas uzvedības, piemēram, ādas plūkšana .
• Miega traucējumi. Dažreiz dienas laikā jūtaties ļoti miegains, bet naktī jūtaties tā, it kā nevarētu aizmigt.
• Ēšanas problēmas. Šis ir visizteiktākais simptoms. Neatkarīgi no tā, cik daudz jūs ēdat, jūs nejūtaties paēdis. Tas noved pie pārēšanās (hiperfāgijas).

Iedomājieties, cik grūti būtu, ja jūsu bērns, lai cik daudz viņš apēstu, visu laiku teiktu: "Es gribu vēl, esmu izsalcis." Šī pārēšanās var novest pie III klases aptaukošanās, kas var palielināt citu komplikāciju, piemēram, diabēta un sirds slimību, attīstības risku.

Kāds tam ir iemesls? Kāpēc tas notiek?

Pradera-Villi sindromu izraisa izmaiņas mūsu gēnos. Konkrēti, daži 15. hromosomas gēni mūsu organismā nedarbojas pareizi.

Ieņemšanas brīdī mēs visi saņemam vienu 15. hromosomas kopiju no mātes un vienu kopiju no tēva. Parasti gēni uz 15. hromosomas kopijas no tēva ir aktivizēti, tas ir, "ieslēgti". Gēni uz 15. hromosomas kopijas no mātes ir "izslēgti", tas ir, klusi. Mēs to saucam par "genomisko imprintēšanu". Tomēr abas kopijas ir nepieciešamas, lai gēni mūsu organismā darbotos pareizi.

Stāvokli “PWS” var izraisīt vairākas izmaiņas šajā 15. hromosomā:

• Hromosomu delēcija : aptuveni 70 % pacientu ar Prader-Wis sindromu katrā šūnā trūkst daļa no 15 no tēva mantotajām hromosomām. Tādēļ simptomi rodas tāpēc, ka tēva gēni nedarbojas pareizi, bet mātes gēni ir klusi.
• Mātes vienpusējā disomija: Apmēram 25% gadījumu bērns manto divas 15. hromosomas kopijas no mātes un nevienu no tēva. Šajā gadījumā abas 15. hromosomas kopijas ir klusas, tāpēc gēni nedarbojas pareizi.
• Translokācija: Mazāk nekā 1% gadījumu 15. hromosomas gabaliņš nolūst un piestiprinās pie citas hromosomas. Tad gēni neatrodas tur, kur tiem vajadzētu būt, tāpēc tie neveic savu funkciju.

Vienkārši sakot, šī 15. hromosoma dod norādījumus veidot lietas, ko sauc par "mazām kodolu RNS (snoRNS)", kas palīdz mūsu šūnām veikt dažādas darbības. Šīs "snoRNS" kontrolē citas "RNS" molekulas. "RNS" molekulas veido olbaltumvielas, un šīs olbaltumvielas veic lielu daļu darba šūnās. Tātad, ja rodas problēma ar 15. hromosomu, viss šis process noiet greizi.

Kā ārsti to diagnosticē? (Diagnoze)

Ārsts diagnosticē Pradera-Villi sindromu, rūpīgi pārbaudot bērnu un veicot ģenētiskos testus. Ārsts izvērtēs bērna fiziskās īpašības un uzdos jums jautājumus par bērna simptomiem, ēšanas paradumiem un uzvedību.

Ja pastāv aizdomas par PWS, tiks nozīmēts ģenētiskais tests . Parasti tā ir asins analīze. Tas var precīzi noteikt, vai bērna DNS ir kādas anomālijas, proti, izmaiņas gēnos.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Ārstējot Pradera-Villi sindromu, galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomu kontrolei un komplikāciju novēršanai. Šim sindromam nav vienas ārstēšanas metodes, bet tiek izmantota ārstēšanas metožu kombinācija.

Ārstēšanas metodes:

• Maziem zīdaiņiem varat izmantot īpašas ierīces, piemēram, īpašus pudelīšu knupīšus, lai palīdzētu viņiem dzert pienu . Tā kā viņiem ir grūti zīst, viņiem ir jāsaņem nepieciešamās uzturvielas.
• Vissvarīgākais ir palīdzēt bērnam ēst pareizi . Tas nozīmē barot viņu ar zemu kaloriju daudzumu un kontrolēt apēstā ēdiena daudzumu. Tas var būt nedaudz sarežģīti, jo bērns bieži jutīsies izsalcis.
• Lai palielinātu noteiktu hormonu līmeni, tiek nozīmētas zāles . Piemēram, augšanas hormons. Zēniem var ievadīt testosteronu vai cilvēka horiona gonadotropīnu (HCG), bet meitenēm - estrogēnu.
• Atbalsta terapijas ir ļoti svarīgas. Fizioterapija palīdz stiprināt muskuļus, logopēdija palīdz uzlabot runu, un speciālā izglītība palīdz uzlabot bērna mācīšanās spējas.

Kādas ir Pradera-Villi sindroma blakusparādības?

Bieži vien bērni ar šo stāvokli aptaukojas pārēšanās dēļ. Šī aptaukošanās var izraisīt citas komplikācijas:

• Sirds problēmas.
• Diabēts (2. tipa diabēts).
• Augsts asinsspiediens (hipertensija).
• Elpošanas problēmas.
• Miega apnoja.

Lai gan aptaukošanās ir sarežģīts stāvoklis, to var pārvaldīt. Jūsu bērna ārsts varēs sniegt jums labus norādījumus šajā jautājumā.

Vai mēs varam to novērst?

Diemžēl Pradera-Villi sindromu nevar novērst . Tas ir ģenētisks. Vairumā gadījumu to izraisa nejauša ģenētiska mutācija. Tas ir neparedzams. To neizraisa nekas, ko vecāki darīja pirms grūtniecības vai tās laikā.

Ja plānojat vēl vienu bērnu vai vēlaties uzzināt vairāk par šo jautājumu, ieteicams konsultēties ar ģenētiķi. Pēc tam varat pārrunāt risku, kas saistīts ar bērna piedzimšanu ar šo ģenētisko slimību.

Ja manam bērnam ir Pradera-Vilija sindroms, ko man vajadzētu sagaidīt?

Tas var likt jums justies ļoti skumji un šokēti. Tas ir normāli. Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu jau no paša sākuma un nepārtrauktu labu aprūpi lielākā daļa bērnu ar Pradera-Villi sindromu var dzīvot normālu dzīvi.

Ir normāli, ja nepieciešama papildu palīdzība mācībās. Visiem bērniem ar Pradesh-Wis sindromu visu mūžu būs nepieciešams atbalsts, lai viņi varētu dzīvot pēc iespējas patstāvīgāk. Ārsts var jūs nosūtīt pie uztura speciālista. Viņš var palīdzēt jums pārvaldīt bērna uzturu un izveidot ēdienreižu plānu. Vecākiem un ģimenēm ir arī noderīgi apmeklēt garīgās veselības konsultantu vai pievienoties atbalsta grupai ģimenēm ar bērniem ar šo slimību. Tas var palīdzēt jums apgūt jaunus veidus, kā tikt galā ar grūtībām un atbalstīt savu bērnu.

Vai ir pilnīga izārstēšana no šīs slimības?

Nē, pašlaik nav iespējams izārstēt Pradera-Villi sindromu. Tomēr tiek veikti pētījumi, lai labāk izprastu šo stāvokli.

Cikos man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja domājat, ka Jūsu bērnam ir Pradera-Villi sindroma simptomi, nekavējoties apmeklējiet bērna ārstu . Neignorējiet attīstības kavēšanos (nokavētus attīstības atskaites punktus) zīdaiņa vecumā. Ja stāvoklis tiek atpazīts agri, ārsts var palīdzēt pārvaldīt Jūsu bērna stāvokli, palīdzēt viņam sasniegt attīstības atskaites punktus un mazināt komplikācijas, kontrolējot viņa uzturu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Apmeklējot ārstu, ieteicams uzdot šādus jautājumus:

• Kā es varu palīdzēt pasargāt savu bērnu no aptaukošanās?
• Ko ietvers mana bērna ārstēšana?
• Kādas uzvedības problēmas varētu būt manam bērnam?
• Vai ir atbalsta grupas, kas var mums palīdzēt uzzināt par PWS un tikt galā ar to?
• Vai ir ieteicams veikt ģenētisko testēšanu pārējai ģimenei?

Ir normāli justies nomāktam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir reta, neārstējama ģenētiska slimība. Tomēr jūsu bērna medicīnas komanda sniegs jums nepieciešamo atbalstu un norādījumus. Jūsu bērnam var būt nepieciešams ilgāks laiks, lai sasniegtu attīstības mērķus, nekā citiem viņa vecuma bērniem. Viņam būs nepieciešama arī mūža atbalsta aprūpe, lai novērstu komplikācijas. Ja jums ir kādi jautājumi par jūsu bērna diagnozi vai to, kā vislabāk rūpēties par savu bērnu, nevilcinieties konsultēties ar sava bērna ārstu.

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, tātad apkoposim dažas no svarīgākajām lietām, par kurām šodien runājām par Pradera-Vilija sindromu:

• Šī ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tā nav vecāku vainas dēļ.
• Dažus simptomus var novērot pat zīdaiņa vecumā , piemēram, letarģiju un grūtības barot bērnu ar krūti.
• Pastāvīga izsalkuma sajūta un pārēšanās ir šī stāvokļa galvenie simptomi, kas var izraisīt aptaukošanos.
• Tas var ietekmēt bērna attīstību, uzvedību un mācīšanos.
• Lai gan izārstēšanas nav, ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un dzīvot labāku dzīvi. Ir ļoti svarīgi slimību atpazīt agrīnā stadijā un sākt ārstēšanu.
• Atbalsts vecākiem un ģimenei ir ļoti svarīgs. Jūs varat saņemt palīdzību no ārstiem, uztura speciālistiem, terapeitiem un atbalsta grupām.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir kādas bažas par savu bērnu, nevilcinieties meklēt medicīnisko palīdzību.

Pradera -Villi sindroms, PWS, ģenētiskās slimības, bērnu veselība, liekais svars, uzturs, attīstības aizture