Viss par pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu vienkāršā valodā

Vai esat topošā māmiņa? Tad jūsu lielākā vēlēšanās ir laist pasaulē veselīgu bērnu. Jūs droši vien jau zināt par asins analīzēm un skenēšanu, kas tiek veiktas grūtniecības laikā, lai nodrošinātu jūsu un jūsu bērna veselību. Bet vai esat dzirdējušas par īpaša veida testu, kas var iepriekš noteikt, vai jūsu nedzimušajam bērnam ir ģenētiska slimība vai iedzimts defekts? Šodien mēs runājam par šo ļoti svarīgo tēmu, par kuru daudziem cilvēkiem ir jautājumi, proti, pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu.

Vienkārši sakot, kas ir šis ģenētiskais tests?

Lai to saprastu, vispirms aplūkosim, kas ir gēni un hromosomas. Iedomājieties mūsu ķermeni kā lielu ēku. Gēni ir pilnīgs plāns jeb instrukciju kopums šīs ēkas uzbūvēšanai. Hromosomas ir kā lielas grāmatas, kurās šie gēni ir sakārtoti. Kad bērns aug, puse no šīm "grāmatām" tiek mantota no mātes, bet otra puse - no tēva.

Tātad, dažreiz šajos norādījumos vai šajās "grāmatās" var būt dažas nepilnības, kļūdas vai variācijas. Šādā gadījumā bērnam var būt ģenētiska slimība vai iedzimts defekts. Tātad, pirmsdzemdību ģenētiskā testēšana ir bērna testēšanas process pirms dzimšanas, grūtniecības laikā, lai noskaidrotu, vai bērnam ir kāda šāda problēma.

Ir divi galvenie testu veidi: sapratīsim atšķirību

Šos ģenētiskos testus var iedalīt divās galvenajās kategorijās. Ir ļoti svarīgi saprast precīzu atšķirību starp abiem.

1. Skrīninga testi: tie ir testi, kas mēra risku.

2. Diagnostikas testi: tie ir testi, kas apstiprina slimības stāvokli.

Iedomājieties to kā laika prognozi. Skrīninga tests saka: "Šodien ir 70% iespējamība, ka līs." Tas saka tikai to, ka pastāv liela iespējamība, ka līs, nevis to, ka noteikti līs. Diagnostikas tests ir kā pārliecinošs apstiprinājums, ka "tagad līst".

Šo atšķirību var skaidrāk saprast no tabulas zemāk.

Kādi ir visbiežāk izmantotie skrīninga testi?

Ir vairāki skrīninga testu veidi. Ārsts ieteiks jums vispiemērotākos.

1. Vecāku ģenētiskā testēšana (nesēju skrīnings)

Šī ir ļoti svarīga pārbaude. To neveic bērnam, bet gan mātei un tēvam. Pastāv dažas ģenētiskas slimības, un, lai gan mūsu organismā ir gēns, kas izraisa šo slimību, mums nav šīs slimības simptomu. Mūs sauc par "nesējiem" . Iedomājieties, ka jūs esat noteiktas slimības nesējs, un jūsu vīrs arī ir tās pašas slimības nesējs, pat ja jums abiem nav simptomu, pastāv 25% risks, ka bērns piedzims ar šo slimību. Talasēmija, kas ir izplatīta slimība Šrilankā, ir labs piemērs tam.

• To veic ar vienkāršu asins analīzi.
• Parasti vispirms tiek pārbaudīta māte. Ja tiek konstatēta mātes nesēja, tiek pārbaudīts arī tēvs.
• Šī pārbaude jāveic reizi dzīves laikā .

2. Testi, lai meklētu anomālijas bērna hromosomās

Katrā mūsu ķermeņa šūnā ir 23 hromosomu pāri, kopā 46. Dažreiz, ieņemot bērnu, šo hromosomu skaits var mainīties. Piemēram, ja 21. hromosomas ir trīs, nevis divas, tas var izraisīt Dauna sindromu.Lai novērtētu šādu situāciju risku, tiek veikti vairāki testi.

• Bezšūnu augļa DNS skrīnings (NIPT): šis singāļu valodas vārds nozīmē “neinvazīva pirmsdzemdību testēšana”. Šī ir ļoti progresīva tehnoloģija. Grūtniecības laikā jūsu asinīs atrodas ļoti neliels daudzums jūsu bērna DNS fragmentu. Šajā testā tiek izmantots vienkāršs no jums ņemts asins paraugs, lai atdalītu šos jūsu bērna DNS fragmentus un pārbaudītu izplatītu hromosomu anomāliju, piemēram, Dauna sindroma, risku. To var veikt pēc 10 grūtniecības nedēļām .
• Seruma skrīnings: arī šis ir tests, ko veic mātes asinīs. Tomēr šajā testā netiek pārbaudīta bērna DNS, bet gan noteiktu olbaltumvielu līmenis mātes asinīs. Pamatojoties uz šo olbaltumvielu līmeni, tiek aprēķināts bērna ģenētiskas slimības risks. Quad Screen ir šāda veida testa piemērs. Tie jāveic noteiktās grūtniecības nedēļās.

3. Testi, lai pārbaudītu jebkādas fiziskas anomālijas bērna ķermenī

Šīs darbības bieži tiek veiktas, izmantojot ultraskaņas skenēšanu.

• Kakla caurspīdības (NT) skenēšana: šī ir īpaša skenēšana, kas tiek veikta laikā no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai . Tā mēra šķidruma slāņa biezumu zem ādas bērna kakla aizmugurē. Ja šis biezums ir lielāks nekā parasti, tā varētu liecināt par hromosomu anomāliju, piemēram, Dauna sindromu, vai problēmu ar bērna sirdi.
• AFP skrīnings (mātes seruma skrīnings): šī ir asins analīze, kas tiek veikta laikā no 15. līdz 22. nedēļai. Ja mātes asinīs ir paaugstināts proteīna, ko sauc par AFP, līmenis, tas var liecināt par problēmām ar bērna mugurkaulu (nervālo cauruļu defektiem) vai vēderu.
• Augļa anatomijas skenēšana (anomāliju skenēšana): šī ir skenēšana, kas ir pazīstama daudzām mātēm. Šajā plašajā skenēšanā, kas tiek veikta laikā no 18. līdz 20. nedēļai , ārsts rūpīgi pārbauda visus bērna orgānus no galvas līdz kājām, tostarp smadzenes, sirdi, nieres, mugurkaulu, ekstremitātes un seju.

Diagnostikas testi, kas apstiprina slimību

Ja skrīninga testa rezultāti ir novirzīti no normas vai ja Jums ir augsts risks piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību (piemēram, esat vecāks par 35 gadiem, ģimenes anamnēze), ārsts var ieteikt diagnostikas testu, lai apstiprinātu slimību.

Šie testi ir ļoti precīzi, jo tajos tiek ņemts paša bērna šūnu paraugs. Tomēr tie nav tik vienkārši kā skrīninga testi. Tie tiek uzskatīti par "invazīviem" testiem,Pastāv ļoti mazs (0,1% - 0,5%) spontānā aborta risks.

Ir divi galvenie diagnostikas testu veidi:

1. Amniocentēze: to parasti veic laikā no 16. līdz 20. grūtniecības nedēļai . Šajā testā ārsts skenera vadībā ievieto ļoti plānu adatu caur vēderu dzemdē un izņem nelielu daudzumu augļūdeņu, kas ieskauj bērnu. Šis šķidrums satur bērna šūnas.

2. Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (HBŠ): To parasti veic nedaudz agrāk, starp 11. un 13. grūtniecības nedēļu . Šajā izmeklējumā caur vēderu vai maksti tiek ievietota adata, un no placentas tiek paņemts ļoti mazs audu gabaliņš. Placentas šūnas ir ģenētiski identiskas bērna šūnām.

Nosūtot šos paraugus uz laboratoriju testēšanai, var droši noteikt, vai bērnam ir kādas hromosomu anomālijas.

Vai šīs pārbaudes ir nepieciešamas? Kurš viņiem ir vissvarīgākais?

Nē, šo testu veikšana nav obligāta . Tas ir pilnīgi personisks lēmums jums un jūsu ģimenei. Pirms pieņemt šādu lēmumu, jums jāpārdomā savi uzskati, vērtības un nākotnes plāni.

Daži vecāki vēlas uzzināt par bērna veselības stāvokli pirms viņa piedzimšanas. Tādā veidā viņiem ir laiks plānot uz priekšu, uzzināt par to vairāk un garīgi sagatavoties īpašajai aprūpei un medicīniskajai ārstēšanai, kas bērnam būs nepieciešama.

Tāpat dažreiz rezultāti var būt ļoti neapmierinoši, un daži vecāki ir spiesti pieņemt ļoti sarežģītus lēmumus, piemēram, turpināt grūtniecību vai nē.

Parasti šiem testiem tiek pievērsta lielāka uzmanība šādos gadījumos:

• Ja iepriekšējais skrīninga testa rezultāts bija “augsta riska”.
• Ja kādam jūsu vai jūsu vīra ģimenē ir ģenētiska slimība.
• Ja māte ir vecāka par 35 gadiem (jo dažu ģenētisku slimību risks palielinās līdz ar vecumu).
• Ja Jums iepriekš ir bijuši spontānie aborti vai nedzīvi dzimuši bērni.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Pirms pieņemt lēmumu par šo jautājumu, uzdodiet savam ārstam visus jautājumus, kas jums ir prātā, un noskaidrojiet tos. Nepaturiet prātā neko.

• "Ņemot vērā manu vecumu un slimības vēsturi, kādi skrīninga testi man ir vislabākie?"
• "Ja skrīninga testa rezultāts ir patoloģisks, ko mēs darām tālāk?"
• "Kādi ir riski bērnam vai man, ja man tiek veikta diagnostikas pārbaude?"
• "Kāda ir viltus pozitīvu rezultātu varbūtība šajos testos?"
• "Cik ilgs laiks nepieciešams, lai iegūtu rezultātus?"
• "Vai tāds tests kā NIPT var noteikt arī bērna dzimumu?" (Jā, NIPT tests un, iespējams, arī anomāliju skenēšana var noteikt bērna dzimumu.)