Vai esat kādreiz juties tā, it kā tūlīt veidosies asins receklis? Vai arī pēkšņi esat sajutis, ka kāja ir pietūkusi un sāpīga? Šo problēmu iemesls var atšķirties, nekā jūs domājat. Šodien mēs runājam par retu, bet ļoti svarīgu stāvokli, kas jāņem vērā. Tas ir C proteīna deficīts . Lai gan nosaukums var šķist dīvains, tas ir saistīts ar asins recēšanas procesu mūsu organismā. Apskatīsim, kas tas ir, kāpēc tas rodas un ko jūs varat darīt lietas labā.
Kas īsti ir C proteīna deficīts?
Vienkārši sakot, C proteīna deficīts ir stāvoklis, kad mūsu asinis sarec vairāk nekā nepieciešams vai patoloģiskā veidā. Šeit ir īss skaidrojums.
Iedomājieties, ka jums kaut kur uz ķermeņa ir brūce. Tad, lai apturētu asiņošanu, asinīm ir jāsarecē. Tas ir normāli. Tas ir mūsu ķermeņa aizsargmehānisms. Bet kas notiek, ja šī asins recēšana kļūst nekontrolēta un pārmērīga? Tur sākas problēma.
Mūsu asinīs ir vairākas dabiskas lietas, kas kontrolē šo asins recēšanas procesu, piemēram, automašīnas bremžu sistēma. C proteīns ir viena no tām, ļoti svarīga olbaltumviela, kas kontrolē asins recēšanu. To sauc par dabisku "antikoagulantu" jeb antikoagulantu . Tas ir, viela, kas novērš asins recēšanu.
Tagad jūs saprotat, vai ne? C proteīna deficīts nozīmē, ka jūsu asinīs nav pietiekami daudz šī proteīna. Kad tas notiek, bremze, kas kontrolē asins recēšanu, nedarbojas pareizi. Rezultātā asinsvados sāk veidoties asins recekļi. Šādi veidoti asins recekļi var izraisīt ļoti bīstamus, pat dzīvībai bīstamus stāvokļus. Piemēram, asins recekļi veidojas kāju dziļajās vēnās (dziļo vēnu tromboze) , un šādi stāvokļi izraisa asins recekļa atdalīšanos un iesprūšanu plaušās (plaušu embolija) .
Cik izplatīts ir šis stāvoklis?
Patiesībā šī nav nekas ļoti izplatīts, taču tā nav tik reta parādība, kā mēs domājam.
- Viegla forma: Tiek lēsts, ka tā var skart tikai vienu no 200 līdz 500 cilvēkiem vispārējā populācijā.
- Smaga forma: šī ir retākā forma. Tā skar aptuveni vienu no 500 000 līdz 750 000 cilvēku. Tomēr patiesais skaitlis var būt daudz lielāks nekā šīs aplēses.
Šis stāvoklis vienlīdz ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.
Kādi ir šī simptomi?
Šīs slimības simptomi atšķiras atkarībā no tā, vai tā ir viegla vai smaga. Apskatīsim tabulu zemāk, lai to skaidri saprastu.
| Slimības raksturs | Simptomi, ko var novērot |
|---|---|
| Maigs režīms |
|
| Smaga forma |
Kādi ir C proteīna deficīta cēloņi?
Galvenais šī stāvokļa iemesls ir ģenētiska predispozīcija, kas nozīmē, ka slimība tiek nodota no paaudzes paaudzē.
Mantojuma cēloņi
Mūsu organismā ir gēns, kas liek mums ražot olbaltumvielu, ko sauc par C proteīnu. To sauc par PROC gēnu . Ja šajā gēnā ir mutācija, C proteīns var netikt pareizi ražots, vai pat ja tas tiek ražots, tas var nedarboties pareizi.
- I tipa deficīts: to izraisa C proteīna līmeņa samazināšanās.
- II tipa deficīts: tas rodas, ja C proteīna līmenis ir normāls, bet proteīns nedarbojas pareizi.
Iedomājieties, ka vienam no vecākiem ir šis mutētais PROC gēns. Tad pastāv 50% iespēja , ka viņu bērns mantos šo mutēto gēnu. Ja tas notiek, bērnam attīstīsies viegla šīs slimības forma.
Tagad iedomājieties, ka abiem vecākiem ir šis mutētais gēns. Tad pastāv 25% iespēja , ka bērns mantos abus šos mutētos gēnus. Šim bērnam būs smaga slimība, kas izpaužas jau dzimšanas brīdī.
Iegūtie cēloņi
Tas ne vienmēr ir iedzimts. Dažas veselības problēmas vai citi cēloņi var izraisīt arī zemu C proteīna līmeni.
- K vitamīna deficīts
- Asins šķidrinātāja varfarīna lietošana (par to mēs runāsim vēlāk)
- Nopietna aknu slimība
- Stāvoklis, ko sauc par diseminētu intravaskulāru koagulāciju (DIK)
- Nopietna bakteriāla infekcija (sepse)
Kā diagnosticēt šo slimību?
Ja ārstam ir aizdomas par šo slimību, viņš veiks vairākas pārbaudes, lai to apstiprinātu.
- Jūsu personīgā medicīniskā vēsture: vai jums iepriekš ir bijušas asins recēšanas problēmas.
- Jūsu ģimenes slimības vēsture: Vai kādam jūsu ģimenē ir šāda veida asins recēšanas problēmas?
- Asins analīzes: šīs ir vissvarīgākās. Tās mēra jūsu C proteīna aktivitāti un C proteīna līmeni asinīs.
- Ģenētiskā testēšana: Ģenētisko testēšanu var veikt, lai pārbaudītu PROC gēna mutāciju. Tomēr tas nav nepieciešams slimības apstiprināšanai.
Kā to ārstē?
Ārstēšana ir atkarīga no C proteīna deficīta veida un simptomu smaguma pakāpes.
Vieglas formas ārstēšana
- Lielākajai daļai cilvēku nav nepieciešama ārstēšana: Lielākajai daļai cilvēku nav nepieciešama nekāda ārstēšana. Tomēr īpaša uzmanība un, iespējams, ārstēšana var būt nepieciešama operācijas laikā, grūtniecības laikā, ja notiek nopietns negadījums (piemēram, autoavārija) vai fiziskas neaktivitātes periodos (piemēram, ja viņi ir piesaistīti gultai).
- Antikoagulanti: Ja Jums jau ir bijusi tromboze, ārsts Jums izrakstīs antikoagulantus.
Ļoti svarīgi: ja lietojat tādas zāles kā varfarīnu, pirms tam jāveic injekcija, ko sauc par heparīnu. Ja to nedarīsiet, dažreiz var rasties nopietnas komplikācijas, piemēram, asins recekļi ādā un citās vietās. Taču ir jaunas zāles, kurām tas nav nepieciešams. Neatkarīgi no tā, kādas zāles lietojat, ārsts tās vienmēr uzraudzīs. Atcerieties, ka nepārtrauciet lietot zāles, ko ārsts Jums izrakstījis, patstāvīgi. Ja rodas kādas problēmas, konsultējieties ar ārstu. Ja rodas kādas problēmas, piemēram, stipra asiņošana, nekavējoties sazinieties ar ārstu.Dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA).
Smagas formas ārstēšana
Šī nopietnā jaundzimušo stāvokļa gadījumā tiek nozīmēta īpaša ārstēšana, ko sauc par C proteīna koncentrātu (Ceprotin®) vai svaigi saldētu plazmu.
Kādas komplikācijas tas var izraisīt?
Šī stāvokļa dēļ var rasties vairākas nopietnas komplikācijas.
- Ar varfarīnu saistītas ādas problēmas: Pēc varfarīna lietošanas uzsākšanas dažiem cilvēkiem var rasties sāpīgi, sarkani vai violeti bojājumi. Tie visbiežāk rodas ķermeņa augšdaļā, rokās vai kājās. Ja tos neārstē pareizi, tie var izraisīt ādas un zemādas audu atmiršanu.
- Plaušu embolija: asins receklis, kas veidojas kājās (dziļo vēnu trombs), var atdalīties, pārvietoties pa asinsriti un iesprūst plaušu vēnā. Tas ir dzīvībai bīstams stāvoklis.
- Purpura Fulminans: asins recēšanas problēma visā jaundzimušā ķermenī. Ja to neārstē, tā var būt letāla.
- Svaigas plazmas terapijas komplikācijas: Ja zīdaiņiem nepārtraukti tiek veikta šī ārstēšana, var rasties komplikācijas paaugstināta šķidruma līmeņa dēļ organismā (šķidruma pārslodze).
Ko var sagaidīt pēc slimības diagnosticēšanas?
Šīs slimības iznākums ir ļoti atšķirīgs atkarībā no tās smaguma pakāpes.
Zīdaiņiem ar smagu C proteīna deficītu prognoze nav laba. Viņi var pat nomirt neilgi pēc dzimšanas. Pagaidām nav pietiekami daudz informācijas, lai spriestu par to, kāda ir ilgtermiņa izdzīvošanas prognoze cilvēkiem ar šo nopietno slimību.
Ja Jums ir viegla forma, Jums pastāv atkārtotas venozās trombembolijas risks. Pastāv arī risks, ka trombi nonāks plaušās. Lai sasniegtu labākos rezultātus, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu. Tas ļaus viņam vai viņai rūpīgi uzraudzīt Jūsu stāvokli un nepieciešamības gadījumā pielāgot ārstēšanu.
Vai to var novērst?
Tā kā C proteīna deficīts lielā mērā ir iedzimts, to nevar novērst. Tomēr vecāki un bērni var konsultēties ar hematologu , lai uzzinātu vairāk par to un veiktu nepieciešamās pārbaudes.
Tāpat dažreiz var novērst C proteīna deficītu, ko izraisa citi veselības traucējumi. Piemēram,
- Dažās kontracepcijas tabletēs, ko lieto sievietes, esošais estrogēna hormons var palielināt asins recekļu veidošanās risku.
- Šo risku vēl vairāk palielina tādi faktori kā smēķēšana, aptaukošanās, grūtniecība un fiziskās aktivitātes trūkums.
Dažos gadījumos ārsts var nozīmēt profilaktiskas antikoagulantu devas, lai mazinātu šo risku. Tāpēc ir ļoti svarīgi atklāti runāt ar savu ārstu par saviem riska faktoriem.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- C proteīna deficīts ir stāvoklis, kas izraisa patoloģisku asins recēšanu, bieži vien iedzimtu.
- Ir divi šīs slimības veidi: viegla un smaga. Daudziem cilvēkiem ar viegliem gadījumiem nav simptomu.
- Ja Jums ir tādi simptomi kā kāju pietūkums un sāpes, tā varētu būt dziļo vēnu tromboze (DVT). Neignorējiet to.
- Ja nepieciešama ārstēšana, precīzi ievērojiet ārsta norādījumus. Nepārtrauciet un nemainiet zāļu lietošanu patstāvīgi.
- Ja Jums ir šī slimība, ir ļoti svarīgi izvairīties no tādiem riska faktoriem kā smēķēšana un aptaukošanās.
- Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, ieteicams apmeklēt ārstu, lai saņemtu padomu un, ja nepieciešams, veiktu pārbaudes.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru