Vai jums ir jautājumi par retām slimībām? Parunāsim par to!

Vai esat kādreiz dzirdējuši vai no kāda ģimenes locekļa vai drauga dzirdējuši par ļoti dīvainu, retu slimību, kas skar tikai cilvēkus? Dažreiz ir nepieciešams ilgs laiks, lai noskaidrotu, kas tā ir. Tāpēc šodien mēs runāsim par šādām retām slimībām . Ir ļoti svarīgi par tām zināt, jo nekad nevar zināt, kad šīs zināšanas būs nepieciešamas.

Kas ir reta slimība?

Vienkārši sakot, reta slimība ir slimība, kas skar tikai ļoti nelielu skaitu sabiedrības locekļu. Paskatieties, tādā valstī kā Amerika par retu slimību tiek uzskatīta slimība, kas skar mazāk nekā divsimt tūkstošus cilvēku. Anglijā par retu slimību tiek uzskatīta slimība, kas skar mazāk nekā vienu no 2000 cilvēkiem. Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas (PVO) datiem, slimības, kas skar mazāk nekā 65 no 100 000 cilvēkiem, ietilpst šajā kategorijā. Tātad, redziet, šīs definīcijas dažādās valstīs nedaudz atšķiras.

Līdz šim pētnieki ir atklājuši vairāk nekā 7000 šādu retu slimību! Iedomājieties, visas šīs slimības skar vairāk nekā 300 miljonus cilvēku visā pasaulē, no kuriem lielākā daļa ir mazi bērni. Arī Šrilankā ir cilvēki ar šādām slimībām, taču par tām daudz nerunā.

Iedomājieties, ja jums vai kādam jūsu paziņam būtu šāda reta slimība. Cik gan tas būtu sarežģīti?

• Var paiet gadi, lai precīzi noskaidrotu, kas ir slimība. Dažreiz pat pēc konsultācijām ar ārstu pēc kārtas un pārbaudēm pēc kārtas slimību nevar identificēt.
• Šo slimību simptomi var būt līdzīgi citu izplatītu slimību simptomiem, tāpēc nav uzreiz skaidrs, ka šī ir reta slimība.
• Simptomi var apgrūtināt efektīvu ikdienas dzīvi, darba ieņemšanu vai mājas darbu veikšanu. Dažiem pat dienas paveikšana var būt liels izaicinājums.
• Daudzām retām slimībām joprojām nav efektīvas ārstēšanas.
• Dzīvošana ar šādu slimību var būt milzīgs finansiāls slogs ģimenēm. Var būt grūti atļauties medikamentu un ārstēšanas izmaksas.
• Gan pacients, gan viņa aprūpētāji izjūt lielu garīgo un fizisko nogurumu.

Taču zinātne attīstās dienu no dienas. Zinātnieki, kas pēta šādas slimības, pastāvīgi cenšas atrast cēloņus un izstrādāt jaunas ārstēšanas metodes. Tāpēc neuztraucieties.

Vai pastāv atšķirība starp reti sastopamām slimībām un reto slimību gadījumiem?

Daudzi cilvēki terminus "bāreņu slimība" un "reta slimība" lieto kā sinonīmus. Taču pastāv neliela atšķirība. Bāreņu slimības ir slimības, par kurām pētnieki nav veikuši daudz pētījumu vai nav veikuši vispār pētījumus (tas var ietvert arī retas slimības). Tas bieži vien ir saistīts ar augstajām pētījumu izmaksām.

Taču tagad situācija nedaudz mainās. Valdības un dažādas organizācijas visā pasaulē ir sākušas piešķirt līdzekļus pētījumiem par "zālēm retu slimību ārstēšanai", lai atrastu zāles šādām "retu slimību ārstēšanai".

Kādas ir dažas retas slimības?

Kā jau iepriekš minējām, pastāv tūkstošiem retu slimību. Par dažām no tām jūs droši vien esat dzirdējuši. Citas nav tik labi zināmas. Šeit ir daži piemēri:

• Akromegālija
• Alises Brīnumzemē sindroms
• Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS)
• Aplastiska anēmija
• Cistiskā fibroze
• Dišēna muskuļu distrofija
• Ehlersa-Danlosa sindroms
• Fābrī slimība
• Gošē slimība
• Hantingtona slimība
• Mezotelioma
• Kļavu sīrupa urīna slimība
• Sirpjveida šūnu anēmija

Šie nosaukumi var šķist nedaudz dīvaini, taču tie visi ir reti sastopami stāvokļi, kas ietekmē cilvēkus.

Kādi ir reto slimību cēloņi?

Reto slimību rašanās iemesli var būt dažādi. Pastāv trīs galvenās iemeslu kategorijas:

1. Ģenētika: Izmaiņas gēnos ir daudzu retu slimību galvenais cēlonis. Šīs ģenētiskās izmaiņas var tikt mantotas no vecākiem (dīgļšūnu mutācija) vai arī tās var rasties nejauši jūsu organismā, ja nevienam ģimenes loceklim tās nav (somatiska mutācija).

2. Mikroorganismi/dīgļi: Dažu mikrobu izraisītas infekcijas var būt ļoti reti sastopamas. Piemēram, tādas slimības kā tuberkuloze dažās valstīs ir retas, bet citās – izplatītas.

3. Toksīni: Dažas ķīmiskas vielas var negatīvi ietekmēt ķermeni un izraisīt slimības. Piemēram, azbesta iedarbība var izraisīt mezoteliomu — retu plaušu vēža veidu.

Turklāt var būt arī citi iemesli:

• Nepietiekams daudzums noteikta vitamīna vai minerālvielas (uzturvielu deficīts).
• Negadījumi `(Traumas)`.
• Neparedzētas sekas citas slimības ārstēšanas laikā.

Dažreiz ir gadījumi, kad šīm retajām slimībām nav iespējams atrast cēloni .

Kādi ir šo slimību simptomi?

Reto slimību simptomi ir ļoti atšķirīgi viens no otra. Tie atšķiras atkarībā no slimības. Kā jau minēts iepriekš, dažreiz šie simptomi ir ļoti līdzīgi citu izplatītu slimību simptomiem. Tas apgrūtina precīzu slimības identificēšanu. Dažiem cilvēkiem agrīnās stadijās var nebūt nekādu simptomu.

Ja jūtat pastāvīgu nogurumu, sāpes ķermenī un nevarat noteikt cēloni, noteikti apmeklējiet ārstu.

Kā tiek diagnosticētas retas slimības?

Retas slimības identificēšana bieži vien ir sarežģīta. Tam ir vairāki iemesli:

• Simptomi, kas līdzīgi citām slimībām.
• Daudzas slimības ir tik reti sastopamas, ka pat ārsti tās reti novēro, tāpēc ir grūti noteikt diagnozi.

Lai precīzi noskaidrotu, kas notiek jūsu ķermenī, var paiet gadi. Ārsti jums jautās par jūsu simptomiem un veiks pārbaudes, piemēram, asins analīzes un attēldiagnostikas izmeklējumus, lai uzzinātu vairāk. Ārsti saprot, ka šis process var būt stresains un nomācošs. Viņi darīs visu iespējamo, lai palīdzētu jums diagnosticēt šo stāvokli, vai nosūtīs jūs pie speciālistiem, kuriem ir pieredze šajā jomā.

Kā noteikt, vai bērnam ir šīs slimības?

Tādās valstīs kā Amerika katram jaundzimušajam tiek veikta virkne īpašu testu, ko sauc par "jaundzimušo skrīningu". Šie testi tiek izmantoti, lai atklātu noteiktas slimības, kas nav redzamas no pirmā acu uzmetiena, bet var būt bērnam (piemēram, sirpjveida šūnu anēmija, cistiskā fibroze). Šie "jaundzimušo skrīningi" ir ļoti svarīgs veids, kā identificēt retas slimības maziem bērniem. Ja slimība tiek atklāta agri, ārstēšanu var uzsākt bērnam pēc iespējas ātrāk. Daži no šiem testiem tiek veikti arī Šrilankā.

Kādas ir reto slimību ārstēšanas metodes?

Retu slimību ārstēšanai ir dažādas iespējas:

• Medikamenti
• Uztura bagātinātāji vai diētas izmaiņas
• Ergoterapija
• Dažas procedūras vai operācijas
• Fizioterapija
• Īpašu medicīnisko ierīču lietošana

Ārstēšanas mērķi atšķiras arī atkarībā no slimības:

• Pilnībā izārstēt slimību (to bieži vien ir grūti izdarīt).
• Slimības pasliktināšanās novēršana.
• Simptomu kontrole.

Diemžēl daudzas retas slimības joprojām nav izārstējamas, taču pētnieki turpina strādāt, lai atrastu ārstēšanas metodes, kas varētu palīdzēt miljoniem cilvēku.

Jūs varat jautāt savam ārstam par jaunām eksperimentālām ārstēšanas metodēm (klīniskajiem pētījumiem) . Tie ir rūpīgi izstrādāti pētījumi, kuros pētnieki pārbauda, ​​cik labi darbojas noteikti testi un ārstēšanas metodes. Pievienojoties vienam no šiem pētījumiem, jūs, iespējams, varēsiet saņemt jaunākās un, visticamāk, efektīvākās ārstēšanas metodes jūsu slimībai.

Esiet piesardzīgs attiecībā uz jebkuru "ārstēšanas līdzekli" vai "izārstēšanas līdzekli", ko redzat internetā. Ja atrodat tādu, parādiet to savam ārstam. Viņš vai viņa varēs pateikt, vai tas jums ir piemērots, vai tas ir noderīgs, vai arī tas ir tikai naudas izšķiešana vai arī tas jums ir kaitīgs. Dažas lietas var nepalīdzēt nemaz, un dažas var pat kaitēt.

Kāda nākotne sagaida cilvēku ar retu slimību?

Jūsu nākotne jeb tas, ko tā nesīs, ir atkarīga no vairākiem faktoriem:

• Kāds ir jūsu konkrētais veselības stāvoklis ?
• Cik ātri slimība tika diagnosticēta .
• Kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas ?
• Kādas citas veselības problēmas jums ir?

Jūsu ārsti var pastāstīt vairāk par šīm lietām. Daudzi cilvēki ar retām slimībām dzīvo laimīgu un ilgu mūžu. Diemžēl dažas retas slimības var saīsināt cilvēka dzīves ilgumu.

Atcerieties, ka katrs cilvēks ir atšķirīgs. Lai gan jūs varat daudz mācīties, runājot ar citiem, kuriem ir tāda pati slimība kā jums, jūsu pašu ceļojums var būt atšķirīgs. Piemēram, nezaudējiet drosmi, ja ārstēšana, kas palīdzēja kādam citam, jums nepalīdz. Jūsu ārsti turpinās sadarboties ar jums, lai atrastu jums labākās iespējas.

Vai retas slimības var novērst?

Tā kā daudzas retas slimības izraisa ģenētiski faktori, ir ļoti maz, ko mēs varam darīt, lai tās novērstu. Ja jums vai jūsu partnerim ir reta slimība un jūs plānojat bērnu, var būt noderīgi meklēt ģenētikas konsultāciju . Konsultants var izskaidrot, kāda ir iespējamība, ka jūsu bērnam būs šī slimība.

Kad jums jāapmeklē ārsts?

Ja Jums rodas jauni simptomi vai ja simptomi mainās bez redzama iemesla, apmeklējiet ārstu. Ja esat apmeklējis vairākus ārstus un viņi nevar atrast cēloni, varat lūgt nosūtījumu uz medicīnas centru, kas specializējas retu slimību diagnostikā, ārstēšanā un izpētē.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Šeit ir daži jautājumi, kas palīdzēs jums uzzināt vairāk pēc diagnozes saņemšanas:

• Kā es nonācu šajā situācijā?
• Kādas ārstēšanas metodes es varu saņemt? Kā tās tiek veiktas?
• Ko jūs varat teikt par manu nākotni?
• Vai jūs ieteiktu piedalīties jaunas eksperimentālas ārstēšanas klīniskajā pētījumā?
• Vai ir ieteicams veikt ģenētisko testēšanu arī manai ģimenei?
• Vai jūs varētu mani savienot ar šādām pacientu atbalsta grupām?

Kur es varu saņemt informāciju un atbalstu?

Dzīvot ar retu slimību dažkārt var būt ļoti vientuļi. Var būt grūti atrast citus vecākus, kas saprot jūsu situāciju, īpaši, ja jūsu bērnam ir diagnosticēta šī slimība. Pārrunājiet ar savu ārstu, kā jūs varat izveidot cilvēku un resursu tīklu, pie kura jūs un jūsu ģimene varat vērsties pēc atbalsta. Piemēram, var būt iespējas pievienoties tiešsaistes pacientu atbalsta grupām vai klīniskajiem pētījumiem.

Šrilankā dažās slimnīcās strādā arī speciālisti, kas palīdz cilvēkiem ar retām slimībām. Arī dažas brīvprātīgo organizācijas sniedz atbalstu šādiem pacientiem un viņu ģimenēm. Tāpēc veiciet nelielu izpēti.

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras

Dzīvot ar retu slimību nav viegli, taču atcerieties, ka neesat viens.

• Iegūstiet pareizo informāciju. Uzziniet par savu slimību, tās ārstēšanu un jaunākajiem pētījumiem.
• Sazinieties ar labu medicīnas komandu. Atrodiet ārstus un veselības aprūpes darbiniekus, kuri jūs saprot un atbalsta.
• Pievienojieties atbalsta grupām. Sarunas ar cilvēkiem, kuriem ir bijusi līdzīga pieredze kā jums, ir liels spēka avots.
• Nezaudējiet cerību. Zinātne attīstās, parādās jaunas ārstēšanas metodes.

Mēs joprojām ļoti maz zinām par daudzām retām slimībām. Taču pētnieki katru dienu atklāj ko jaunu. Tāpēc drosmīgi sāciet šo izaicinājumu. Neaizmirstiet, ka ir kāds, kurš var jums palīdzēt, kāds, kurš jūs uzklausīs.

Retas slimības, bāreņu slimības, ģenētiski traucējumi, medicīniskā diagnoze, hroniskas slimības, pacientu atbalsts, klīniskie pētījumi