Kas ir mugurkaula muskuļu atrofija (SMA)? Parunāsim par šo reto slimību vienkāršos vārdos.

Vai esat kādreiz juties tā, it kā jūsu mazais būtu nedaudz letarģisks vai mazāk aktīvs nekā citi bērni? Varbūt jūsu bērnam ir grūtības pareizi noturēt kaklu vai arī viņa ķermenis šķiet vaļīgs? Ir normāli, ka vecāki vai vecāki jūtas nobijušies, redzot kaut ko tādu. Šodien mēs runāsim par retu slimību, kas var izraisīt šos simptomus, bet par kuru sabiedrībā daudz nerunā. Tā ir mugurkaula muskuļu atrofija jeb saīsināti SMA. Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Šajā rakstā mēs runāsim par šo slimību vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas īsti ir SMA?

Vienkārši sakot, mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir ģenētiska (iedzimta) slimība. Tā ir slimība, kas saistīta ar nervu sistēmu. Šīs slimības dēļ daži mūsu ķermeņa muskuļi pakāpeniski vājinās un atrofējas. Tāpat kā neizmantots instruments pakāpeniski rūsē.

Paskaidrosim to nedaudz sīkāk. Mūsu smadzenes un muguras smadzenes sūta signālus mūsu ķermeņa muskuļiem, liekot tiem kustēties. Šos signālus pārraida īpaša veida nervu šūnas, kas darbojas kā elektriskais vads. Mēs tos saucam par apakšējiem motorajiem neironiem . SMA gadījumā šie motorie neironi pakāpeniski tiek iznīcināti. Tad signāls no smadzenēm muskuļiem "kustēties" netiek pareizi uztverts. Kad signāls netiek uztverts, muskuļi kļūst neaktīvi un pakāpeniski vājinās.

Šīs slimības gadījumā muskuļi, kas atrodas vistuvāk ķermeņa centram (proksimālie muskuļi), ir īpaši novājināti. Piemēram, tādas vietas kā pleci, gurni un augšstilbi. Muskuļi, kas atrodas tālāk no ķermeņa centra (distālie muskuļi), piemēram, pirkstu gali, ir mazāk skarti. Šis vājums laika gaitā palielinās.

Kādi ir galvenie SMA veidi?

SMA nav visi vienādi. Ārsti to iedala piecos galvenajos veidos, pamatojoties uz vecumu, kurā sākas simptomi, slimības smagumu un dzīves ilgumu. Šīs klasifikācijas izpratne var palīdzēt labāk izprast slimību.

Kāpēc rodas šī SMA slimība? Kāds ir tās cēlonis?

Kā jau minējām iepriekš, šī ir ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka to izraisa defekts mūsu gēnos.

Mūsu organismā ir gēns, ko sauc par SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Šī gēna galvenā funkcija ir ražot olbaltumvielu (SMN olbaltumvielu), kas ir būtiska iepriekš apspriesto motoro neironu izdzīvošanai. Personai ar SMA ir mutācija vai defekts šajā SMN1 gēnā. Tāpēc organisms neražo pietiekami daudz SMN olbaltumvielu. Bez šī proteīna motorie neironi nevar izdzīvot. Tie pakāpeniski saraujas un iet bojā.

Tātad, kas ir SMN2 gēns?

Par laimi, mūsu organismā ir vēl viens gēns, kas ir līdzīgs SMN1 gēnam. Tas ir SMN2 gēns. Tas ir kā SMN1 gēna "rezerves kopija". Tomēr šis SMN2 gēns ražo tikai ļoti nelielu daudzumu SMN proteīna.

Slimības smagumu nosaka SMN2 gēna kopiju skaits. Jo vairāk SMN2 gēna kopiju ir cilvēkam, jo ​​vairāk SMN proteīna organisms ražo. Tādēļ pat tad, ja SMN1 gēns ir neaktīvs, tā deficītu zināmā mērā var kompensēt. Tādēļ tiem, kam ir vairāk SMN2 kopiju, simptomi ir vieglāki.

Kā šī slimība tiek mantota bērnam?

Tas tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka, lai bērnam attīstītos šī slimība, gan mātei, gan tēvam ir jāpārmanto bojātais SMN1 gēns.

Bieži vien abi vecāki ir "nesēji" — viņiem ir viena bojātā gēna kopija. Taču viņiem nav nekādu simptomu, jo viņiem ir viens labs SMN1 gēns. Kad diviem šādiem nesējiem vecākiem ir bērns,

• Pastāv 25% iespējamība, ka bērns saslims ar šo slimību.
• Pastāv 50% iespēja, ka bērns būs arī nēsātājs.
• Bērnam ir 25% iespēja būt veselam bez jebkādiem defektiem.

Kā tiek diagnosticēta SMA?

Ja Jūsu bērnam ir aizdomas par SMA, ārsts vispirms jautās par bērna simptomiem un ģimenes slimību vēsturi. Pēc tam viņš veiks fizisku un neiroloģisku izmeklēšanu.

Galvenais tests, lai apstiprinātu SMA klātbūtni, ir ģenētiskā pārbaude. Tā ir vienkārša asins analīze. Tā var precīzi diagnosticēt SMA 95% gadījumu. Attīstītajās valstīs visi jaundzimušie tagad tiek pārbaudīti uz šo slimību.

Dažreiz SMA simptomi var būt līdzīgi citām neiromuskulārām slimībām, piemēram, muskuļu distrofijai. Tāpēc, ja ārsts nekavējoties nerada aizdomas par SMA, viņš var nozīmēt citus testus, lai noskaidrotu cēloni, piemēram:

• Kreatīnkināzes (CK) asins analīze: šis enzīms uzkrājas asinīs, kad tiek bojāti muskuļi. Tomēr CK līmenis SMA gadījumā parasti nav paaugstināts.
• Elektromiogramma (EMG) un nervu vadītspējas pētījums:Šie testi mēra muskuļu un nervu elektrisko aktivitāti.
• Muskuļu biopsija: To vairs nedara pārāk bieži. Šeit tiek paņemts un pārbaudīts neliels muskuļa gabaliņš.

Vai to var atklāt grūtniecības laikā?

Jā. Ja kādam jūsu ģimenē ir SMA, jūs varat grūtniecības laikā pārbaudīt savu nedzimušo bērnu uz šo slimību. Ir divi galvenie testi:

1. Amniocentēze: Šajā procedūrā neliels daudzums augļūdeņu, kas ieskauj bērnu dzemdē, tiek izņemts ar šļirci un pakļauts ģenētiskai pārbaudei.

2. Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): Šeit no placentas tiek ņemts neliels audu gabaliņš un pārbaudīts.

Kādas ir SMA ārstēšanas metodes?

Diemžēl SMA vēl nav izārstēšanas. Bet neuztraucieties. Ir daudz lietu, ko varat darīt, lai kontrolētu simptomus, novērstu komplikācijas un atvieglotu bērna dzīvi. Turklāt nesen ir atklātas dažas ļoti efektīvas zāles, kas var mainīt slimības gaitu.

Ārstēšanu var iedalīt divās galvenajās daļās:

1. Simptomu pārvaldība un atbalstoša aprūpe

Tie ir paredzēti, lai mazinātu slimības izraisīto diskomfortu un palīdzētu bērnam dzīvot pēc iespējas labāku dzīvi.

• Fizioterapija: palīdz uzturēt pareizu stāju, novērst locītavu stīvumu un palēnināt muskuļu vājumu.
• Ergoterapija: Palīdz bērnam patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus.
• Palīgierīces: Jums var būt nepieciešams izmantot dažādus palīglīdzekļus, piemēram, bikšturi, kruķus, staigulīšus un ratiņkrēslus.
• Runas un rīšanas terapija: Palīdz runas un rīšanas grūtību gadījumā.
• Barošanas zonde: Ja rīšana ir pārāk sarežģīta vai bīstama, zondi var ievietot caur degunu vai kuņģi tieši kuņģī.
• Palīgventilācija: Elpošanas grūtību gadījumā jāizmanto īpašas ierīces (ventilatori).

2. Zāles, kas maina slimības gaitu

Kopš 2016. gada ir ieviestas vairākas zāles, kas ir revolucionizējušas SMA ārstēšanu. Tās var būtiski mainīt slimības gaitu.

• Slimību modificējoša terapija: šīs zāles darbojas, stimulējot iepriekš minēto "rezerves" gēnu, SMN2 gēnu, un liekot tam ražot vairāk SMN proteīna. Nusinersēns (Spinraza®) un Risdiplams (Evrysdi®) ir šāda veida zāles.
• Gēnu aizstājterapija: šī ir ļoti progresīva ārstēšanas metode.Zāles onasemnogēns abeparvoveks-ksioi (Zolgensma®) aizstāj trūkstošo vai bojāto SMN1 gēnu ar funkcionējošu SMN1 gēnu. Šī ir vienreizēja ārstēšana, ko ievada intravenozi (IV).

SMA slimības progresēšana un iespējamās komplikācijas

Laika gaitā muskuļu vājums var izraisīt dažādas komplikācijas.

• Skolioze , gūžas locītavas dislokācija, lūzumi.
• Nepietiekams uzturs un dehidratācija, ko izraisa grūtības norīt pārtiku.
• Krūškurvja infekcijas, piemēram, aspirācijas pneimonija, ko izraisa pārtika, kas nonāk elpceļos.
• Plaušu vājums un apgrūtināta elpošana.

Bērna ar SMA paredzamais dzīves ilgums ir ļoti atšķirīgs atkarībā no slimības veida. 3. un 4. tipa gadījumā paredzamais dzīves ilgums parasti būtiski neietekmējas. Smagākos gadījumos, piemēram, 1. tipa gadījumā, izaicinājumi ir lielāki. Tomēr, pateicoties jaunajām ārstēšanas metodēm, paredzamais dzīves ilgums un dzīves kvalitāte, īpaši bērniem ar 1. tipu, tagad ir ievērojami palielinājusies. Tāpēc vislabākā persona, kas zina visprecīzāko informāciju par jūsu bērna stāvokli, ir jūsu ārsts.