Kas ir tuberozā skleroze? Nebaidieties, parunāsim par to.

Vai jūs uztrauc jūsu mazuļa baltie plankumi? Vai arī jūs uztrauc biežās lēkmes? Šo simptomu cēlonis varētu būt reta slimība. Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu, bet kontrolējamu slimību. Tā ir tuberozā skleroze.

Vienkārši sakot, kas ir tuberozā skleroze?

Tuberozās sklerozes komplekss (TSK) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa nekancerogēnu audzēju attīstību dažādās ķermeņa daļās, īpaši tādos orgānos kā smadzenes, āda, nieres, sirds un plaušas. Ir svarīgi atcerēties, ka tas nav vēzis .

Šī slimība katru cilvēku ietekmē ļoti atšķirīgi. Dažiem cilvēkiem ir ļoti maz simptomu, un viņi dzīvo normālu dzīvi. Taču citiem cilvēkiem šī slimība var noritēt smagāk. Tādēļ var rasties nopietnas komplikācijas.

Šī slimība attīstās pakāpeniski laika gaitā. Lai gan daži simptomi var parādīties agri dzīvē, citu parādīšanās var ilgt gadiem. Tāpēc ir ļoti svarīgi, lai cilvēks ar šo slimību visu mūžu atrastos ārsta uzraudzībā.

Kuru šī slimība skar visvairāk?

Šī ir iedzimta slimība. Visbiežāk bērnam šī slimība tiek diagnosticēta aptuveni 7 mēnešu vecumā. Tomēr var paiet gadi, līdz slimība tiek diagnosticēta tiem, kuriem ir maz simptomu. Šī slimība var attīstīties ikvienam neatkarīgi no dzimuma, rases vai reliģijas. Tiek lēsts, ka pasaulē ar šo slimību slimo aptuveni viens miljons cilvēku.

Kādi ir tuberozās sklerozes simptomi?

Simptomi bieži vien ir atkarīgi no orgāna, kurā atrodas veidojums. Sadalīsim šos simptomus trīs galvenajās kategorijās.

1. Ar smadzenēm saistīti simptomi

2. Ar ādu saistīti simptomi

3. Ar citiem ķermeņa orgāniem saistīti simptomi

1. Ar smadzenēm saistīti simptomi

Visbiežāk šīs slimības audzēji ir smadzenēs. Lai gan tie nav vēža audzēji, tie var traucēt smadzeņu darbību.

• Krampji: Šis ir visizplatītākais un bīstamākais simptoms. Var rasties daudzi dažādi krampju veidi.
• Smadzeņu audzēji: Smadzeņu kambaros var rasties audzēji (subependimāla milzu šūnu astrocitoma — SEGA). Ja tie kļūst lieli, smadzenēs var uzkrāties šķidrums, izraisot stāvokli, ko sauc par hidrocefāliju.
• Attīstības aizkavēšanās un intelektuālās attīstības traucējumi: ne visiem tie ir, bet dažiem bērniem ir mācīšanās traucējumi un runas aizkavēšanās.
• Uzvedības problēmas:Ar šo slimību var rasties tādi stāvokļi kā autisma spektra traucējumi vai uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).

2. Ar ādu saistīti simptomi

Slimību bieži vispirms diagnosticē, izmantojot ādas simptomus. Apmēram 90% cilvēku ar šo slimību piedzīvos vienu vai vairākus no šiem simptomiem:

3. Ar citiem ķermeņa orgāniem saistītās īpašības

• Nieru problēmas:Nierēs var veidoties nierakmeņi jeb cistas. Tas var izraisīt nieru mazspēju, muguras vai iegurņa sāpes un asinis urīnā. Reti var rasties nieru mazspēja vai nieru vēzis (nieru šūnu karcinoma).
• Sirds rabdomiomas: Tās visbiežāk novēro maziem bērniem. Tās parasti sarūk, bērnam augot. Tomēr daži lieli audzēji var bloķēt asins plūsmu uz sirdi.
• Acu problēmas: Lai gan acs tīklenē var veidoties audzēji, redzes problēmas ir ļoti reti sastopamas.
• Izmaiņas mutē: Jūs varat pamanīt tādas lietas kā nelieli izciļņi uz smaganām vai zobu emaljas bedrītes.

Kas izraisa tuberozo sklerozi?

Vienkārši sakot, to izraisa izmaiņas (mutācija) gēnos. Mūsu organismā ir olbaltumvielas, kas kontrolē šūnu augšanu un dalīšanos. Šīs slimības gadījumā ir defekts gēnos, kas liek tiem ražot šīs olbaltumvielas (saukti par TSC1 vai TSC2 gēniem). Pēc tam šūnas nekontrolējami aug un veido sacietējumus.

Šis ģenētiskais defekts var rasties divos veidos:

1. Sporādiska: Vairumā gadījumu (apmēram divās trešdaļās) šis ģenētiskais defekts ir jauns gadījums. Tas nozīmē, ka ne mātei, ne tēvam nav šīs slimības. Šis ģenētiskais defekts rodas nejauši pēc bērna ieņemšanas.

2. Mantojums: Apmēram trešdaļā gadījumu bērns slimību manto no vecāka, kuram ir šī slimība.

Kā diagnosticēt slimību?

Ārsts diagnosticē šo slimību, pārbaudot simptomus. Šie simptomi ir iedalīti divās kategorijās: "galvenās pazīmes" un "maznozīmīgas pazīmes".

Dažreiz, tā kā simptomi attīstās laika gaitā, slimību sākotnēji var klasificēt kā "iespējamu tuberozo sklerozi".

Daži no testiem, ko izmanto slimības diagnosticēšanai, ir šādi:

• Smadzenēm: smadzeņu MRI vai CT skenēšana, EEG tests, lai pārbaudītu krampjus.
• Ādai: ādas pārbaude, īpaši ar Vuda lampu, lai skaidri identificētu baltos plankumus.
• Nierēm: vēdera dobuma ultraskaņa vai MRI skenēšana.
• Sirdij: ehokardiogramma.
• Ģenētiskā testēšana: asins paraugs var apstiprināt, vai ir TSC1 vai TSC2 gēnu defekts.

Ārsts, pamatojoties uz jūsu simptomiem, izlems, kādi testi ir nepieciešami.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Tuberozo sklerozi nevar pilnībā izārstēt. Tomēr ir efektīvas ārstēšanas metodes simptomu kontrolei un pārvaldībai. Ārstēšana ir atkarīga no simptomu rakstura.

• Medikamenti:
• Lai kontrolētu krampjus: Krampju ārstēšanai ir pieejami dažādi medikamenti.
• Lai samazinātu audzējus: Zāļu klase, ko sauc par mTOR inhibitoriem, var kontrolēt audzēju augšanu smadzenēs, nierēs un citās vietās un samazināt tos.
• Ķirurģija: Dažreiz lieli audzēji, kas bojā orgānus, var būt jāizņem ķirurģiski. Īpaši svarīgi ir noņemt audzējus, kas bloķē šķidruma plūsmu smadzenēs.
• Dermatoloģiskās procedūras: Dažiem cilvēkiem var rasties neērti sejas un ādas pumpu parādīšanās dēļ. Tādas procedūras kā lāzera ādas atjaunošana un dermabrāzija var mazināt to redzamību.
• Citas ārstēšanas metodes: Bērniem ar attīstības kavēšanos ļoti noderīgas ir arī tādas ārstēšanas metodes kā logopēdija un ergoterapija.

Ko var sagaidīt, dzīvojot ar šo slimību?

Daudziem cilvēkiem ar šo slimību vismaz reizi 1-2 gados, īpaši bērnībā, jāveic skenēšana, piemēram, MRI, lai uzraudzītu audzēju augšanu.

Slimības ietekme uz katru cilvēku ir ļoti atšķirīga.

• Cilvēki ar viegliem simptomiem: Simptomi ir ļoti viegli. Viņiem var būt nepieciešams lietot dažus medikamentus. Taču viņi var dzīvot normālu dzīvi bez būtiskiem dzīves traucējumiem.
• Tie, kuriem ir mērena ietekme: Lai gan simptomi rada zināmus traucējumus, tos var labi pārvaldīt ar ārstēšanu un regulāru medicīnisko uzraudzību.
• Smagi skarts: šiem cilvēkiem var būt smagas krampju lēkmes, intelektuālās attīstības traucējumi utt. Viņiem var būt grūti dzīvot vienatnē, un viņiem var būt nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums vai jūsu bērnam ir tuberozā skleroze, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu visa mūža garumā. Tas var palīdzēt laikus atklāt un ārstēt jebkādas jaunas problēmas.

Kad jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA)?

Lēkme, kas ilgst vairāk nekā 5 minūtes (lēkme), vai vairākas lēkmes pēc kārtas (status epilepticus), ir neatliekama medicīniska palīdzība. Šādos gadījumos pacients nekavējoties jānogādā slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļā (ATL).

Turklāt, ja Jums rodas simptomi, pret kuriem ārsts Jums ir ieteicis būt īpaši uzmanīgiem (piemēram, stipras galvassāpes, nieru sāpes), nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.