Vai jūs domājat, ka jūsu meita ir īsāka nekā citi bērni? Vai jūs uztrauc tas, ka viņas ķermenis nemainās tāpat kā citiem viņas vecuma bērniem, kas nozīmē, ka viņai pubertāte sākas vēlu? Dažreiz šo problēmu cēlonis var būt stāvoklis, par kuru mēs daudz nedzirdam, bet ir ļoti svarīgi zināt. Šodien mēs runājam par vienu no šādiem stāvokļiem - Tērnera sindromu. To apzināšanās palīdzēs jums sniegt savam bērnam vislabāko aprūpi.
Kas ir Tērnera sindroms?
Vienkārši sakot, mūsu ķermeņi sastāv no sīkām šūnām. Katrai no šīm šūnām ir plāns, kas nosaka visu, sākot no mūsu formas, auguma un ādas krāsas. Mēs šo plānu saucam par hromosomām .
Parasti meitenes šūnā ir 23 šādu hromosomu pāri. 23. hromosomu pāris, kas nosaka dzimumu, ir 'X' un 'X' (XX). Tas nozīmē, ka meitenei ir divas X hromosomas. Tomēr meitenei ar Tērnera sindromu trūkst visas vai daļas no vienas no šīm divām X hromosomām.
Šī ir iedzimta slimība, kas skar tikai meitenes. Ne visi bērni ar šo slimību ir vienādi. Tomēr ir divas galvenās pazīmes, kas bieži novērojamas:
1. Īss augums
2. Olnīcas nedarbojas pareizi
Šis stāvoklis parasti rodas aptuveni vienam no 2000 vai 2500 meitenītēm.
Kāds ir šīs situācijas iemesls?
Pirmkārt, jāatzīmē, ka tā nav ne mātes, ne tēva vaina . Tas notiek pilnīgi nejauši. Tas ir, ieņemot bērnu, var būt atšķirība starp mātes olšūnu un tēva spermu, vai arī var būt izmaiņas X hromosomā bērna attīstības sākumposmā dzemdē. Pētnieki joprojām precīzi nezina, kas to izraisa.
Šim stāvoklim ir divi galvenie veidi.
- X monosomija: tā ir pilnīga vienas X hromosomas neesamība. Šis ir smagāks un simptomātiskāks veids.
- Mozaīkas Tērnera sindroms: šajā stāvoklī dažām organisma šūnām ir abas X hromosomas, bet citām šūnām ir tikai viena. Tas var izraisīt dažus vieglus simptomus. Dažreiz stāvoklis var netikt atklāts.
Kādi ir bērna ar Tērnera sindromu simptomi?
Dažiem bērniem simptomi parādās jau agrā vecumā, bet citi simptomus pamana tikai nedaudz vecākiem. Dažreiz simptomi ir ļoti nemanāmi. Tāpēc ir gadījumi, kad slimība tiek atklāta pat pēc pilngadības sasniegšanas. Sadalīsim šos simptomus vairākās kategorijās.
Vai ir iespējams to zināt pirms bērna piedzimšanas?
Jā, dažreiz grūtniecības laikā veiktie testi var sniegt par to pavedienu.
- Ultraskaņas skenēšanas laikā ārsts var aizdomāties par kaut ko: problēmu ar mazuļa sirdi, nieru darbības traucējumiem vai šķidruma uzkrāšanos aiz kakla.
- Ģenētiskā testēšana: Šo stāvokli var atklāt, veicot dažus ģenētiskos testus grūtniecības laikā.
Simptomi, kas parādās dzimšanas brīdī vai bērnībā
Šie simptomi neparādās vienādi visiem, taču dažus no tiem var redzēt.
| Raksturīgs | Vienkārši apraksts |
|---|---|
| Izmaiņas ausīs | Lietas, piemēram, zemāk nekā parasti novietotas ausis, biezākas ausu ļipiņas utt. |
| Mati kakla aizmugurē | Sākot zem vidējā līmeņa. |
| Kakla forma | Ar īsu, platu kaklu. Dažreiz var redzēt peldplēves kaklu. |
| Zods un krūtis | Apakšžoklis šķiet mazāks un iegrimis. Krūtis kļūst platākas, un palielinās atstarpe starp krūšu galiem. |
| Rokas un kājas | Rokas nedaudz saliektas elkoņos, viens pirksts vai kājas pirksts īsāks par otru, plakanās pēdas. |
| Nagi | Nagu sašaurināšanās uz rokām un kājām. |
Simptomi, kas novēroti bērnībā, pusaudža gados un pieaugušā vecumā
Šīs ir īpašības, kurām vecākiem jāpievērš vislielākā uzmanība.
- Augšanas traucējumi: Nespēja izaugt atbilstoši vecumam. Tas parasti kļūst redzams aptuveni 5 gadu vecumā.
- Augšanas spurta trūkums: Parasti bērniem augšanas laikā ir pēkšņas auguma pieauguma periodi. Šiem bērniem šādu periodu nav.
- Aizkavēta vai neesoša pubertāte: šis ir viens no galvenajiem simptomiem. Var rasties tādas lietas kā krūšu attīstība un menstruācijas.
- Zems hormonu līmenis: Zems dzimumhormonu, piemēram, estrogēna, līmenis.
- Primārā olnīcu mazspēja: olnīcas ir ļoti mazas. Tās var pārstāt darboties pēc dažiem gadiem vai arī tās var būt nedarbojošas jau no dzimšanas.
- Neauglība: Tā kā olnīcas nedarbojas, dabiski nav iespējams iegūt bērnus.
Atcerieties, ka ne katram bērnam būs visi šie simptomi. Dažiem bērniem var būt daudz, bet citiem - ļoti maz. Tāpēc, ja jums ir kādas bažas par savu bērnu, vislabāk ir konsultēties ar ārstu .
Kādas citas veselības komplikācijas var rasties šī stāvokļa dēļ?
Bērniem ar Tērnera sindromu ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktām citām veselības problēmām, tāpēc ir ļoti svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un būt modriem attiecībā uz to.
| Problemātiska sistēma | Iespējamie veselības stāvokļi |
|---|---|
| Sirds un asinsvadi | Var rasties iedzimtas sirds slimības, īpaši problēmas ar galveno asinsvadu (aortu), kas piegādā asinis ķermenim. |
| Skeleta sistēma | Tādi stāvokļi kā osteoporoze, viegli kaulu lūzumi un skolioze. |
| Imūnsistēma | Autoimūnas slimības var rasties, kad organisma imūnsistēma uzbrūk pati sev. Piemēri: celiakija, Hašimoto slimība (vairogdziedzera darbības traucējumi). |
| Ausis un acis | Dzirdes zudums, biežas vidusauss infekcijas, neskaidra redze un šķielējošas acis. |
| Nieres | Var būt dažas problēmas ar nierēm, kas var izraisīt biežas urīnceļu infekcijas (UTI). |
| Mācīšanās spējas | Lai gan intelekts parasti ir labs, mācībās var rasties dažas grūtības. Jo īpaši grūtības var rasties tādās lietās kā atmiņa un telpisko attiecību izpratne (piemēram, braukšana). |
| Garīgā veselība | Dzīvošana ar šo stāvokli var izraisīt tādas psiholoģiskas problēmas kā zema pašapziņa, trauksme un depresija. |
Kā ārsts to atrod?
Tērnera sindromu var diagnosticēt pirms vai pēc dzimšanas.
- Pirms dzimšanas:
- NIPT (neinvazīva pirmsdzemdību testēšana): tests, kas grūtniecības laikā pārbauda mātes asinis, lai noteiktu bērna ģenētiskās problēmas.
- Skenēšana: Kā minēts iepriekš, aizdomas var rasties, pamatojoties uz skenēšanas laikā redzamajām pazīmēm.
- Amniocentēze un CVS: šīs ir apstiprinošas pārbaudes. Tās ietver augļūdeņu vai placentas gabala parauga ņemšanu un ģenētiskā testa veikšanu. Šīs pārbaudes ir 100% precīzas.
- Pēc dzimšanas:
- Kariotipēšanas tests: šis ir vissvarīgākais tests. Ģenētiskais tests, kurā tiek ņemts neliels asins daudzums. Tas var precīzi noteikt, vai trūkst X hromosomas.
Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?
Tērnera sindroms nav pilnībā izārstējama slimība. TomērIr daudz labu ārstēšanas metožu, kas var kontrolēt simptomus un palīdzēt bērnam dzīvot normālu dzīvi.
Ārstēšana galvenokārt ir hormonāla.
- Cilvēka augšanas hormona terapija: tās ir ikdienas injekcijas. Tas var ļoti palīdzēt palielināt bērna augumu. Ja to sāk lietot jaunā vecumā, tas var palielināt bērna galīgo augumu tikai par dažām collām.
- Estrogēnu terapija: tā ir būtiska daudziem bērniem ar Tērnera sindromu, lai sasniegtu pubertāti. Tā palīdz krūšu attīstībā un menstruālo ciklu laikā. Tā arī palīdz stiprināt kaulus un uzlabot sirds veselību. Šī ārstēšana parasti turpinās līdz menopauzei.
- Progestīna terapija: to sāk dažus gadus pēc estrogēna lietošanas uzsākšanas. Tas palīdz uzturēt dabisku menstruālo ciklu.
Papildus šīm ārstēšanas metodēm, ja Jums ir kāda no iepriekš minētajām veselības problēmām (sirds, nieres), Jums jāmeklē arī speciālista palīdzība.
Kā man vajadzētu rūpēties par savu bērnu?
Vissvarīgākais ir laikus diagnosticēt slimību un sākt ārstēšanu.
Sekojiet līdzi meitas augšanai un attīstības posmiem. Ja domājat, ka viņa neaug tik ātri, cik vēlaties, vai ja viņai ir kādas neparastas fiziskas pazīmes, nekavējoties konsultējieties ar savu ģimenes ārstu .
Jo ātrāk tiek uzsākta tāda ārstēšana kā hormonu terapija, jo labāki rezultāti. Turklāt šiem bērniem ir nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes.
Turklāt ārsti iesaka:
- Mācīšanās traucējumu skrīnings: ja tie tiek identificēti agrīnā vecumā, var konsultēties ar skolotājiem un ieviest bērna vajadzībām atbilstošas mācību metodes.
- Meklējiet palīdzību pie garīgās veselības konsultanta : Ir ļoti svarīgi meklēt palīdzību pie kāda, piemēram, bērnu psihologa. Tas var sniegt lielu spēku, lai risinātu tādas problēmas kā sociālās problēmas, zema pašapziņa, trauksme un depresija.
Bērnam ar šo slimību var būt nedaudz īsāks paredzamais dzīves ilgums nekā vidusmēra cilvēkam. Tomēr ar atbilstošu medicīnisko ārstēšanu un pārbaudēm daudzi var dzīvot normālu, pilnvērtīgu dzīvi .
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Tērnera sindroms ir ģenētiska slimība, kas rodas tikai meitenēm.
- Tā nav neviena vaina, tās ir nejaušas ģenētiskas izmaiņas.
- Galvenie simptomi ir auguma zudums un olnīcu mazspēja, kas var izraisīt aizkavētu pubertāti.
- Lai gan to nevar pilnībā izārstēt, hormonu terapija un citas ārstēšanas metodes var palīdzēt pārvaldīt simptomus un dzīvot normālu, veselīgu dzīvi.
- Ja jums ir kādas bažas par bērna attīstību vai citi simptomi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu . Agrīna diagnostika ir ļoti svarīga veiksmīgai ārstēšanai.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru