Vai jums ir arī dzirdes zudums ar ādas, matu un acu krāsas izmaiņām? Parunāsim par to (Vārdenburga sindroms)!

Iespējams, esat pamanījuši, ka mūsu vidū ir cilvēki, kuriem kopš bērnības ir sirma matu šķipsna, vai arī cilvēki, kuriem viena acs ir zila, bet otra – brūna. Dažiem cilvēkiem kopš bērnības ir dzirdes problēmas. Dažreiz šādu lietu pamatā var būt ģenētisks iemesls, ko mēs nezinām. Tas ir viens no šādiem īpašiem stāvokļiem, par kuru mēs šodien runāsim (Vārdenburga sindroms) . Nebaidieties, mēs par to runāsim vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir Vārdenburgas sindroms? Vienkārši sakot...

Labi, tagad apskatīsim, kas ir šis (Vārdenburga sindroms). Šī ir ģenētiska slimība . Tas ir, to izraisa izmaiņas mūsu ķermeņa gēnos. Precīzāk sakot, šī slimība var mainīt matu, acu un ādas krāsu (pigmentāciju) . Turklāt dažiem cilvēkiem šī iemesla dēļ var būt arī dzirdes traucējumi . Ir četri galvenie šī (Vārdenburga sindroma) veidi. Šos veidus izraisa dažādas izmaiņas (mutācijas) sešos gēnos. Katram veidam ir dažas unikālas īpašības.

Kas saslimst ar Vārdenburgas sindromu?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, tā var skart ikvienu. Visbiežāk bērns šīs slimības gēnu manto no mātes vai tēva. Medicīniskā terminoloģijā to sauc par "autosomāli dominējošo" iedzimtību. Šādā gadījumā vecākam, kurš nodod gēnu, parasti arī ir šī slimība. Iedomājieties, ja mātei vai tēvam ir šīs īpašības, arī bērns tās var iegūt.

Tomēr dažreiz II un IV tipa Vārdenburga sindroms var tikt pārnests arī kā "autosomāli recesīvs" gēns. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt attiecīgā gēna nesējiem, bet viņiem nav simptomu. Tomēr, ja abi vecāki nodod gēnu savam bērnam, bērnam var attīstīties šī slimība.

Ļoti reti šis stāvoklis var attīstīties personai bez ģimenes anamnēzes jaunas ģenētiskas mutācijas dēļ.

Cik bieži tas ir?

Vārdenburga sindroms skar aptuveni vienu no katriem 40 000 cilvēkiem . Tas ir arī atbildīgs par 2–5 % iedzimtu dzirdes zudumu.

Kā Vārdenburgas sindroms ietekmē manu ķermeni?

Ģenētiskās mutācijas, kas to izraisa, var ietekmēt dzirdi . Dažiem cilvēkiem ir normāla dzirde, bet citi piedzimst ar smagu dzirdes zudumu (iedzimtu). Šie gēni var mainīt arī acu, ādas un matu izskatu . Jums var būt divas vai vairākas dažādas acu krāsas. Šis stāvoklis var izraisīt dažu ādas zonu gaišāku nokrāsu, matu krāsas maiņu un matu sirmošanu, īpaši ļoti jaunā vecumā .

Kādi ir Vārdenburga sindroma simptomi?

Šī sindroma simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Tie var atšķirties pat vienas ģimenes ietvaros. Galvenie simptomi ir dzirdes zudums un matu, ādas un acu pigmentācija. Turklāt ir specifiski simptomi atkarībā no Vārdenburga sindroma veida. Piemēram, 1. tipā ir palielināts attālums starp acīm, 3. tipā - roku un pirkstu anomālijas, bet 4. tipā - zarnu slimība, ko sauc par Hiršprunga slimību .

Dzirdes traucējumi

Dažiem cilvēkiem ar Vārdenburga sindromu var attīstīties vidēji smags vai smags dzirdes zudums vienā vai abās ausīs. Tomēr dažos gadījumos dzirde var nebūt ietekmēta vispār. Šis dzirdes zudums ir iedzimts .

Pigmentācijas simptomi

Vārdenburgas sindroms var izraisīt izmaiņas matu, ādas un acu krāsā, piemēram:

• Ļoti gaišas, zilas acis.
• Tev ir divas divu krāsu acis. Iedomājies, viena zila un otra brūna.
• Heterohromija irīdā ir acs krāsainās daļas (varavīksnenes) krāsas maiņa pat vienā un tajā pašā acī.
• Balta matu kušķa vai kušķa klātbūtne matos, parasti virs pieres (priekšējās šķipsnas).
• Matu sirmošana ļoti agrā vecumā.
• Plankumi vai plankumi uz ādas, kas ir gaišāki nekā citās vietās (iedzimta leikoderma) .

Kādi ir Vārdenburgas sindroma veidi?

Ir četri galvenie Waardenburg sindroma veidi. Ārsts diagnosticēs šo veidu, pamatojoties uz jūsu simptomiem.

• I tips: attālums starp acīm ir pārāk liels, un deguna tiltiņš ir pārāk plats.
• II tips: vidēji smags vai smags dzirdes zudums.
• III tips — saukts arī par "Kleina-Vārdenburga sindromu": dzirdes zudums, ādas pigmentācijas izmaiņas un roku un pirkstu kaulu attīstības anomālijas.
• IV tips — pazīstams arī kā Vārdenburga-Šaha sindroms: līdztekus visām pārējām Vārdenburga sindroma pazīmēm rodas arī stāvoklis, ko sauc par Hiršprunga slimību . Tas var izraisīt smagu aizcietējumu vai zarnu nosprostojumu.

No tiem visizplatītākie ir I un II tips. III un IV tips ir ļoti reti.

Kādi ir Waardenburg sindroma cēloņi?

Vordenburga sindromu izraisa mutācija vienā vai vairākos no šiem gēniem:

• `(EDN3)` (IV tipam)
• `(EDNRB)` (IV tipam)
• `(MITF)` (II tipam)
• `(PAX3)` (I un III tipam)
• `(SNAI2)` (II tipam)
• `(SOX10)` (IV tipam)

Šie gēni ir tie, kas veido dažādos šūnu tipus mūsu organismā. Starp tiem īpašs šūnu tips, ko sauc par "melanocītiem", sastāv no šīm šūnām. Šīs šūnas ražo pigmentu "melanīna pigmentu", kas piešķir krāsu mūsu ādai, matiem un acīm.Papildus pigmentu ražošanai šīs šūnas veicina arī mūsu auss iekšējās daļas darbību. Tātad, ja rodas izmaiņas kādā no šiem gēniem, tas var izraisīt šos simptomus.

Kā tiek diagnosticēts Vārdenburgas sindroms?

Jūsu bērna ārsts, visticamāk, diagnosticēs Vārdenburga sindromu dzimšanas brīdī vai agrā bērnībā . Viņš veiks fizisku pārbaudi, lai meklētu simptomus un jūsu ģimenes slimības vēsturi. Ārsts var ieteikt arī ģenētiskos testus , lai apstiprinātu diagnozi un meklētu citus ar šo stāvokli saistītus simptomus, piemēram:

• Acu pārbaude.
• Dzirdes pārbaude .
• Atkarībā no simptomu veida attēlveidošanas testus var veikt iekšējās auss, roku un pirkstu vai zarnu izmeklēšanai.

Kā tiek ārstēts Vārdenburgas sindroms?

Ne visiem Vārdenburga sindroma veidiem ir nepieciešama ārstēšana. Tomēr, ja ir kādi simptomi, tie tiek ārstēti pēc nepieciešamības. Piemēram:

• Dzirdes aparātu lietošana vai kohleārā implanta operācija dzirdes traucējumu gadījumā.
• Lietojot sauļošanās krēmu, lai aizsargātu no saules iedarbības vietas ar ādas pigmentācijas izmaiņām .
• Ja Jums ir aizcietējums (īpaši IV tipa), lietojiet medikamentus vai ievērojiet diētu ar augstu šķiedrvielu saturu .
• Operācija , lai noņemtu vai atjaunotu bloķētu zarnu daļu (IV tips).
• Izmantojot lokālus losjonus vai ziedes, lai uzturētu ādas veselību.

Vai var novērst Vārdenburgas sindromu?

Tā kā to izraisa ģenētiska mutācija, nav reāla veida, kā to novērst . Tomēr, ja vēlaties uzzināt savu risku piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību, varat konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju un testēšanu .

Ko man vajadzētu sagaidīt, ja manam bērnam ir Vārdenburga sindroms?

Ja Jūsu bērnam tiek diagnosticēts Vārdenburga sindroms, ir svarīgi regulāri veikt dzirdes pārbaudes visa mūža garumā. Tas var ietvert ārsta vai audiologa apmeklējumu. Tas ir tāpēc, ka dzirdes problēmas, kas rodas bērnībā , var aizkavēt attīstības atskaites punktus un ietekmēt kognitīvo attīstību . Tomēr cilvēkiem ar šo slimību bieži vien var būt noderīgi kohleārie implanti un dzirdes aparāti .

Vissvarīgākais ir laikus atpazīt bērna dzirdes zudumu un nodrošināt nepieciešamo iejaukšanos.

Jūsu bērna matu, acu un ādas krāsa var likt viņam justies neveikli un atšķirīgam no vienaudžiem. Šādos gadījumos dažiem bērniem pašapziņas celšanai noderīgas ir psiholoģiskās konsultēšanas metodes, piemēram, kognitīvi biheiviorālā terapija (KBT) .

Cilvēkiem ar Vārdenburga sindromu ir normāls paredzamais dzīves ilgums . Šim stāvoklim nav izārstēšanas, taču simptomus var kontrolēt, un cilvēki var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja simptomi apgrūtina ikdienas aktivitāšu veikšanu, īpaši, ja Jums ir dzirdes zudums vai tādas problēmas kā bieža aizcietējums , noteikti apmeklējiet ārstu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Apmeklējot ārstu, varat uzdot šādus jautājumus:

• Vai man ir nepieciešams lietot dzirdes aparātu?
• Vai man ir nepieciešama operācija, lai uzlabotu dzirdi?
• Kā es varu pasargāt savu ādu no saules?
• Ja mainās matu krāsa, vai varu krāsot matus?

Visbeidzot, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Lai gan Vārdenburga sindroma dēļ Jums var būt dažas izskata izmaiņas, tieši šīs lietas Jūs padara unikālu . Dažreiz, īpaši bērniem, ja šie simptomi liek Jums justies neērti, ieteicams konsultēties ar garīgās veselības konsultantu , lai palīdzētu bērnam veidot pašapziņu . Ja Jūsu bērnam tiek diagnosticēts Vārdenburga sindroms, rūpīgi sekojiet līdzi viņa attīstības posmiem visas bērnības garumā. Tas palīdzēs nodrošināt, ka simptomi neietekmē viņa intelektuālo attīstību vai spēju labi augt. Neuztraucieties, ar atbilstošu medicīnisko padomu un atbalstu Jūs varat veiksmīgi sadzīvot ar šo stāvokli!

` Vārdenburga sindroms, ģenētiskas slimības, ādas krāsas maiņa, matu krāsas maiņa, acu krāsas maiņa, dzirdes traucējumi, iedzimts dzirdes zudums