Dažreiz, kad ārsts mums pasaka jūsu bērna slimības nosaukumu, mēs izjūtam lielas bailes, šoku un apjukumu . Viens no šādiem nosaukumiem ir “22q11.2 delēcijas sindroms”. Nebaidieties, pat ja nosaukums izklausās nedaudz sarežģīti. Šī stāvokļa izpratne vienkāršā valodā būs ļoti noderīga jums un jūsu bērnam. Parunāsim par to ļoti vienkārši, no paša sākuma.
Vispirms apskatīsim, kas ir šie gēni un hromosomas.
Vienkārši sakot, mūsu ķermeņi ir kā liela instrukciju grāmata. Šīs grāmatas nodaļas ir tas, ko mēs saucam par "hromosomām". Parasti cilvēka šūnā ir 46 šādas hromosomas. Katrā no šīm hromosomām ir tūkstošiem "gēnu" — informācija, kas nosaka visas mūsu ķermeņa īpašības. Visu, sākot no mūsu auguma līdz ādas krāsai un matu tekstūrai, nosaka šie gēni.
“22q11.2 delēcijas sindroms” ir ģenētiska slimība. Šajā gadījumā tiek zaudēta ļoti maza 22. hromosomas daļa no 46 minētajām hromosomām. Angļu valodas vārds “deletion” nozīmē “dzēšana” vai “reducēšana”. Kad šādā veidā tiek zaudēta hromosomas daļa, tiek zaudēti arī gēni, kas atradās šajā daļā. Tāpēc var tikt ietekmēta dažādu ķermeņa daļu, piemēram, sirds, imūnsistēmas un smadzeņu, darbība.
Vai tas ir tas pats, kas "DiDžordža sindroms"?
Jā, iespējams, esat dzirdējuši nosaukumu "DiGeorge sindroms". Patiesībā šī ir viena no 22q11.2 delēcijas stāvokļa izpausmēm. Agrāk, pirms tika izstrādāta ģenētiskā testēšana, ārsti šai simptomu grupai lietoja dažādus nosaukumus, piemēram, "DiGeorge sindroms". Taču vēlāk ģenētiskā testēšana atklāja, ka daudzu šo stāvokļu pamatcēlonis ir 22. hromosomas daļas zudums. Tāpēc tagad tie visi ir apvienoti zem viena nosaukuma - "22q11.2 delēcijas sindroms".
Ne visiem bērniem ar šo slimību būs vienādi simptomi. Dažiem bērniem var būt daži simptomi, bet citiem - daudzi. Tas ir atkarīgs no trūkstošo gēnu skaita un veida.
Zemāk ir minētas dažas no visbiežāk sastopamajām problēmām, kas saistītas ar šo stāvokli.
| Skartā sistēma/orgāns | Iespējamās problēmas |
|---|---|
| Sirds | Iedzimta sirds slimība. Dažas no tām var būt dzīvībai bīstamas, ja tās netiek ātri novērstas ar ķirurģisku iejaukšanos. |
| Attīstība un uzvedība | Kavēšanās tādu lietu kā staigāšanas un runāšanas apguvē. Tādi stāvokļi kā mācīšanās traucējumi, autisms vai ADHD (uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi). |
| Hormonāls | Problēmas ar kalcija līmeņa kontroli epitēlijķermenīšu attīstības samazināšanās dēļ. Tas var izraisīt trīci vai krampjus. |
| Mute un barošana | Aukslēju vai lūpas šķeltne. Grūtības norīt un izdalījumi no deguna. |
| Ausis un dzirde | Biežas ausu infekcijas un dzirdes zudums var arī izraisīt kavēšanos runāšanas apguvē. |
| Imunitāte | Ķermeņa imūnsistēma ir novājināta aizkrūts dziedzera attīstības samazināšanās dēļ. Tas var izraisīt biežas infekcijas. |
Svarīgi ir tas, ka dažiem cilvēkiem šie simptomi ir ļoti viegli un nemanāmi. Tāpēc daži cilvēki var pat nezināt, ka viņiem ir šī slimība, līdz sasniedz pilngadību.
Kas to izraisīja? Vai tā ir mana vaina?
Kad uzzini, ka tavam bērnam ir šī slimība, viens no pirmajiem jautājumiem, kas rodas prātā, ir: "Kā tas notika? Vai esmu par to atbildīgs?"
Šeit ir kaut kas, kas jums ļoti skaidri jāsaprot.
Šī ir pilnībā ģenētiska slimība. To neizraisa nekas no tā, ko darījāt, ēdāt vai dzērāt pirms grūtniecības vai tās laikā. Lūdzu, neuztraucieties par to un nevainojiet sevi.
Vairumā gadījumu (apmēram 90 % gadījumu) šo stāvokli izraisa nejaušas ģenētiskas izmaiņas. Tas nozīmē, ka tas nav iedzimts. Taču mazākumā gadījumu (apmēram 10 %) bērns var mantot šo stāvokli no viena no vecākiem. Dažreiz šiem vecākiem var nebūt nekādu simptomu vai arī tie var būt ļoti viegli, un viņi var pat par to nezināt. Tāpēc, ja nepieciešams, ārsts var jūs abus nosūtīt uz ģenētiskajām pārbaudēm.
Kā to ārstē?
Pašlaik nav vienas universālas “izārstēšanas” šāda veida hromosomu traucējumiem. Tā kā šīs izmaiņas ir katrā ķermeņa šūnā, tās nevar pilnībā labot. Bet, pats galvenais, ir ārstēšanas un pārvaldības metodes gandrīz visām problēmām, ko tā izraisa.
Šo bērnu ārstēšanas vajadzības katram bērnam ir atšķirīgas. Tādēļ ārsts un speciālistu komanda kopīgi izstrādās ārstēšanas plānu, kas ir pielāgots jūsu bērnam. Šajā plānā var ietilpt:
- Sirds slimību ārstēšana: Ja nepieciešams, operācija sirds defekta labošanai.
- Fizioterapija: Lai stiprinātu un trenētu muskuļus tādām aktivitātēm kā iešana un skriešana.
- Ergoterapija: Attīstīt smalkas prasmes, piemēram, kurpju šņoru siešanu un rakstīšanu.
- Logopēdija: Lai pārvarētu runas grūtības. (Tā jāuzsāk pēc aukslēju šķeltnes korekcijas operācijas, ja tāda ir).
- Regulāras pārbaudes: regulāri pārbaudiet bērna augšanu, svaru, augumu un dzirdi.
- Imūnsistēmas ārstēšana: ja imūnsistēma ir vāja, specifiska ārstēšana (piemēram, kaulu smadzeņu transplantācija) vai ieteikumi infekciju profilaksei.
- Hormonālu problēmu ārstēšana: Ja kalcija līmenis ir zems, tiek izrakstītas kalcija un D vitamīna tabletes.
- Garīgās veselības atbalsts: konsultācijas par garīgo stresu, kas var ietekmēt gan bērnu, gan jūs.
Vai šī problēma varētu rasties arī citam bērnam ģimenē?
Tā ir arī liela problēma vecākiem.
- Ja abiem vecākiem nav šīs gēna variācijas , risks, ka nākotnē bērnam būs šī slimība, ir ļoti zems (aptuveni 1%).
- Tomēr, ja vienam no vecākiem ir šī gēna variācija , katram dzimušajam bērnam ir 50% risks to mantot.
Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība vai jums ir kādas šaubas par to, vislabāk ir apmeklēt ārstu.Pārrunājiet to ar savu ārstu. Pēc tam, ja nepieciešams, nākamās grūtniecības laikā pašu augli var pārbaudīt uz šo stāvokli. Šim nolūkam tiek izmantoti tādi testi kā "(horiona bārkstiņu paraugu ņemšana)" vai "(amniocentēze)". Taču atcerieties, ka, lai gan šie testi var noteikt, vai bērnam ir ģenētiskas izmaiņas vai nē, tie nevar precīzi pateikt, cik smagi būs simptomi.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- 22q11.2 delēcijas sindroms ir ģenētiska slimība. To neizraisa vecāku vaina.
- Simptomi katram bērnam ar šo slimību ir atšķirīgi. Daži var būt ļoti viegli, bet citi var būt diezgan smagi.
- Lai gan šai ģenētiskajai slimībai nav izārstēšanas, ir ļoti progresīvas metodes, lai pārvaldītu un ārstētu visas no tās izrietošās problēmas.
- Bērnam var būt nepieciešams medicīnas komandas atbalsts, piemēram, kardiologs, logopēds un fizioterapeits.
- Ja šis stāvoklis ir raksturīgs jūsu ģimenei, pirms nākamās grūtniecības ir svarīgi konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju.
- Tu neesi viens. Sarunas ar citiem vecākiem, kuriem ir šādi bērni, un pieredzes dalīšanās var būt liels spēka avots.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru