Es saprotu, cik skumji, šokēti un bezpalīdzīgi jūs jūtaties, uzzinot, ka jūsu bērnam ir reta slimība, ko sauc par Volfa-Hiršhorna sindromu. Jums pēkšņi var rasties daudz jautājumu, piemēram: "Kāpēc tas notika ar manu bērnu?", "Kā tas notika?", "Ko man tagad darīt?" Nedomājiet, ka šajā brīdī esat viens. Parunāsim par visu skaidri un vienkārši.
Kas īsti ir Volfa-Hiršhorna sindroms?
Vienkārši sakot, Volfa-Hiršhorna sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, ar kuru bērns piedzimst. To sauc arī par "(4p- sindromu)". Mūsu ķermeņa šūnās ir kaut kas tāds, ko sauc par hromosomām . Iedomājieties tās kā grāmatas, kurās ir pilnīgs mūsu ķermeņa uzbūves plāns. Kopumā ir 46 šādas hromosomas, 23 pāros.
Volfa-Hiršhorna sindroma gadījumā trūkst ļoti maza 4. hromosomas gabaliņa. Tas ir kā mazs plānotāja lapas gabaliņš, kas tiek norauts no stūra. Pat mazs hromosomas gabaliņš var traucēt bērna normālu attīstību. Simptomu raksturs un smagums katram bērnam ir atkarīgs no trūkstošā gabaliņa lieluma.
Kāds ir šīs situācijas iemesls? Vai tā ir vecāku vaina?
Šo jautājumu uzdod daudzi vecāki. Vissvarīgākais, kas jums šeit skaidri jāsaprot, ir tas, ka lielākoties tas nenāk no vecākiem, un tā nav arī vecāku vaina.
Šis hromosomu pārrāvums parasti notiek kā nejaušs notikums šūnu dalīšanās laikā pēc bērna ieņemšanas dzemdē. Ārsti joprojām precīzi nezina, kāpēc notiek šīs pēkšņās ģenētiskās izmaiņas.
Tomēr ļoti retos gadījumos šo stāvokli var mantot no viena no vecākiem. To sauc par "līdzsvarotu translokāciju" . Tas nozīmē, ka divas vai vairākas hromosomas mātei vai tēvam attīstības laikā ir atdalījušās un apmainījušās vietām. Bet, tā kā tas ir līdzsvarots, mātei vai tēvam nav nekādu simptomu. Tomēr, ja šādai personai ir bērns, pastāv liela iespēja, ka nelīdzsvarotā hromosoma tiks nodota bērnam. Ja vēlaties, varat veikt ģenētisko testu, lai noskaidrotu, vai jums vai jūsu partnerim ir "līdzsvarotas translokācijas" stāvoklis. Lai iegūtu vairāk informācijas par šo, konsultējieties ar savu ārstu.
Kādi ir simptomi, ko var novērot bērnam?
Volfa-Hiršhorna sindroms var skart daudzas dažādas ķermeņa daļas. Tāpēc ir daudz simptomu. Ne katram bērnam būs visi šie simptomi. Galvenie simptomi ir īpatnēja sejas izteiksme, attīstības aizkavēšanās, intelektuālā atpalicība un krampji.
Apskatīsim šos simptomus skaidri tabulā.
| Skartā nozare | Bieži novērotās iezīmes |
|---|---|
| Sejas vaibsti |
|
| Izaugsme un ķermenis | |
| Nervu sistēma un intelekts | |
| Iekšējie orgāni |
Kā diagnosticēt šo stāvokli?
Dažreiz ārsts var aizdomas par šo stāvokli, pamatojoties uz noteiktām bērna ķermeņa iezīmēm, kas redzamas regulāras ultraskaņas skenēšanas laikā grūtniecības laikā. Arī dažas īpašas asins analīzes (bezšūnu DNS skrīnings), kas tagad ir pieejamas, var sniegt norādes par hromosomu problēmām.
Taču atcerieties, ka šīs ir tikai skrīninga pārbaudes. Nav iespējams 100% garantēt, ka bērnam ir šī slimība, tikai pamatojoties uz pavedienu.
Lai apstiprinātu precīzu diagnozi, nepieciešami specifiski ģenētiskie testi. No tiem vissvarīgākais ir fluorescences in situ hibridizācijas (FISH) tests. Tas var noteikt ceturtās hromosomas daļas zudumu ar vairāk nekā 95% precizitāti. Šo testu var veikt pirms vai pēc bērna piedzimšanas.
Ja Jūsu bērnam tiek apstiprināts Wolf-Hirschhorn sindroms, ārsts, visticamāk, ieteiks papildu pārbaudes, piemēram, skenēšanu, lai precīzi noteiktu, kuras citas ķermeņa daļas ir skartas.
Kā to ārstē?
Jums var būt skumji to dzirdēt, bet patiesība ir tāda, ka vēl nav atrasta ārstēšana, kas varētu pilnībā izārstēt Wolf-Hirschhorn slimību.
Bet tas nenozīmē, ka mēs neko nevaram darīt. Ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt bērna simptomus un palīdzēt viņam dzīvot pēc iespējas labāku dzīvi.
Tā kā katrs bērns ir atšķirīgs, ārstēšanas plāns katram bērnam būs atšķirīgs. Parasti šajā ārstēšanas plānā ietilpst:
| Ārstēšanas metode | Mērķis |
|---|---|
| Fizioterapija un ergoterapija | Lai stiprinātu muskuļus, palielinātu kustīgumu un apmācītu tos patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus. |
| Zāļu terapija | Zāļu lietošana, īpaši krampju kontrolei. |
| Ķirurģija | Iedzimtu defektu, piemēram, sirds vai smadzeņu defektu, ķirurģiska korekcija. |
| Speciālā izglītība | Nodrošināt izglītību, kas atbilst bērna mācīšanās spējām. |
| Ģenētiskā konsultēšana | Sniegt ģimenes locekļiem izpratni par šo stāvokli un pārrunāt riskus, kas saistīti ar bērnu audzināšanu nākotnē. |
Šī bērna aprūpe ir liels komandas darbs. Tas prasa daudzu cilvēku palīdzību, tostarp pediatru, fizioterapeitu un logopēdu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Volfa-Hiršhorna sindroms ir reta ģenētiska slimība. To bieži izraisa vecāku vaina.
- Katra bērna simptomi un to smagums ir atšķirīgs.
- Lai gan šo stāvokli nevar pilnībā izārstēt, ir pieejamas daudzas ārstēšanas metodes, lai pārvaldītu simptomus un nodrošinātu bērnam labāku dzīvi.
- Šim nolūkam ir nepieciešams ārstu un terapeitu komandas atbalsts.
- Rūpes par šādu bērnu ir izaicinājums. Kā vecākam jums ir svarīgi rūpēties par savu garīgo veselību un saņemt nepieciešamo atbalstu.
- Ja jums ir kādi jautājumi vai bažas par bērna stāvokli, atklāti konsultējieties ar savu ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru